《斜视及诊》 ppt课件.ppt

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1、眼 外 肌 病人为什么是双眼人为什么是双眼?优点优点:备用备用 看的范围广看的范围广 有立体视觉有立体视觉缺点缺点:斜视斜视 复视复视 弱视弱视 双眼单视 n n 两眼注视同一目标，外界物体在两眼视网膜相应部位（对应点）所形成的物像，经大脑枕叶的视觉中枢融合为一，使人们感觉到一个完整的立体形象，称为双眼单视。产生双眼单视基本条件产生双眼单视基本条件双眼正位双眼正位 正常视网膜对应正常视网膜对应正常视网膜对应正常视网膜对应正常的双眼协调运动正常的双眼协调运动 眼外肌功能正常眼外肌功能正常眼外肌功能正常眼外肌功能正常视觉中枢融合功能正常视觉中枢融合功能正常双眼视功能分级n n同时知觉 双眼能同时见

2、到两个不同画面的图像n n融合 双眼能将部份相同部份不同的图像看成为一个图像n n立体视觉 双眼能将两个分离开的完全相同的图像综合成 一个具有立体感的图像几个概念几个概念n n融合（融合（fusionfusion）两眼同时看到的物象在视觉中枢整合两眼同时看到的物象在视觉中枢整合为一个物象为一个物象n n双眼视觉双眼视觉(binocular vision)(binocular vision)外界同一物体分别投射到两眼的黄斑中外界同一物体分别投射到两眼的黄斑中心凹，经大脑视觉中枢加工整合为单一心凹，经大脑视觉中枢加工整合为单一立体物像的生理过程立体物像的生理过程 n n抑制（抑制（suppress

3、ion）n n弱视弱视(amblyopia)n n中心旁注视中心旁注视(eccentric fixation)n n异常视网膜对应异常视网膜对应（anomalous retinal correspondence,ARC)几个概念几个概念眼外肌的解剖与生理眼外肌的解剖与生理n n解剖基础及基本概念解剖基础及基本概念n n斜视总论斜视总论n n共同性斜视共同性斜视n n麻痹性斜视麻痹性斜视n n弱视弱视眼肌运动的种类n n内直肌：内转 外直肌：外转n n上直肌：上转 下直肌：下转n n上斜肌：内旋 下斜肌：外旋眼外肌的止点与走向眼外肌的止点与走向n n上下直肌走行方向与视轴呈上下直肌走行方向与视轴

4、呈上下直肌走行方向与视轴呈上下直肌走行方向与视轴呈2323夹角夹角夹角夹角n n上下斜肌的牵引力方向与视轴呈上下斜肌的牵引力方向与视轴呈上下斜肌的牵引力方向与视轴呈上下斜肌的牵引力方向与视轴呈5151夹角夹角夹角夹角右眼各眼外肌的主要和次要作用右眼各眼外肌的主要和次要作用右眼各眼外肌的主要和次要作用右眼各眼外肌的主要和次要作用几个概念几个概念n n单眼运动单眼运动单眼运动单眼运动n n拮抗肌拮抗肌拮抗肌拮抗肌n n协同肌协同肌协同肌协同肌n n神经交互支配定律神经交互支配定律神经交互支配定律神经交互支配定律n n双眼同向运动双眼同向运动双眼同向运动双眼同向运动n n双眼异向运动双眼异向运动双眼

5、异向运动双眼异向运动n n配偶肌配偶肌配偶肌配偶肌n n配偶肌定律配偶肌定律配偶肌定律配偶肌定律几个概念n n协同肌:单眼某一眼外肌行使主要作用时，还有其它眼外肌来协助完成，起 协助作用的眼外肌。如：外直肌 -上下斜肌n n配偶肌：当双眼作同向共同运动时，使双眼向同一方向运动的肌肉n n拮抗肌：作用相反的肌肉n n正位眼：当眼球运动系统处于完全平衡 状态时，即使融合功能受到干 扰，眼球仍能维持功能性第一 眼位而不出现偏斜者n n正位眼正位眼 在向前方注视时眼外肌保持平衡，打破在向前方注视时眼外肌保持平衡，打破融合后两眼均无偏斜的倾向，称为正位融合后两眼均无偏斜的倾向，称为正位视。临床罕见视。临

6、床罕见n n隐斜隐斜 多数人都有小度数的隐斜。多数人都有小度数的隐斜。n n显斜显斜几个概念斜视（斜视（strabismus）n n在异常情况下，双眼不协同，在双眼注视状态在异常情况下，双眼不协同，在双眼注视状态在异常情况下，双眼不协同，在双眼注视状态在异常情况下，双眼不协同，在双眼注视状态下出现的偏斜下出现的偏斜下出现的偏斜下出现的偏斜n n两眼不能同时注视目标，视轴呈分离状态，其两眼不能同时注视目标，视轴呈分离状态，其两眼不能同时注视目标，视轴呈分离状态，其两眼不能同时注视目标，视轴呈分离状态，其中一眼注视目标，另一眼偏离目标中一眼注视目标，另一眼偏离目标中一眼注视目标，另一眼偏离目标中一

7、眼注视目标，另一眼偏离目标斜视 隐斜：双眼的眼位有偏斜倾向，但可以 通过融合机理得到控制 显斜：如融合机制失去控制，使双眼处 于间歇或恒定偏斜状态斜视的常见主诉斜视的常见主诉n n眼位偏斜眼位偏斜n n复视复视n n视物模糊视物模糊n n强光下眯眼强光下眯眼斜视一般检查斜视一般检查n病史病史 发病年龄发病年龄 诱因诱因 治疗史治疗史 家族史家族史 妊娠及分娩史妊娠及分娩史n望诊望诊 有无内眦赘皮有无内眦赘皮 头位头位n视力及屈光检查视力及屈光检查 重要重要斜视检查法斜视检查法病史：病史：发病年龄、性质，诱因、治疗史、发病年龄、性质，诱因、治疗史、家族史、家族史、望诊：望诊：偏歇的方向和程度，颜

8、面是否对偏歇的方向和程度，颜面是否对 称有无内眦赘皮称有无内眦赘皮、代偿头位、代偿头位视力及屈光检查：视力及屈光检查：散瞳孔检影散瞳孔检影斜视的定性检查斜视的定性检查n n遮盖实验遮盖实验 交替遮盖试验交替遮盖试验 遮盖遮盖-去遮盖试验去遮盖试验斜视的定量检查斜视的定量检查角膜映光法角膜映光法角膜映光法角膜映光法视野弧法视野弧法视野弧法视野弧法三棱镜加遮盖法三棱镜加遮盖法三棱镜加遮盖法三棱镜加遮盖法同视机检查法同视机检查法同视机检查法同视机检查法三棱镜加马氏杆法三棱镜加马氏杆法三棱镜加马氏杆法三棱镜加马氏杆法斜视的定量检查n n角膜映光法角膜映光法角膜映光法角膜映光法角膜映光法最简单和常用最简

9、单和常用最简单和常用最简单和常用 最最最最简简简简单单单单和和和和常常常常用用用用 意意意意义义义义 判判判判断断断断斜斜斜斜视视视视的的的的方方方方向向向向和和和和度度度度数数数数角膜映光法测量斜视度数角膜映光法测量斜视度数n三棱镜遮盖法n同视机检查法眼球运动检查眼球运动检查复视检查复视检查判断复视是水平位还是垂直位判断复视是水平位还是垂直位水平位时，判断是同侧复视还是交叉复视；水平位时，判断是同侧复视还是交叉复视；若是垂直位，确定移位的像是哪个眼睛的若是垂直位，确定移位的像是哪个眼睛的确定复视偏离最大的方向确定复视偏离最大的方向复视检查复视检查复视检查复视检查歪歪头头试试验验共同性斜视 眼

10、眼眼眼外外外外肌肌肌肌本本本本身身身身和和和和支支支支配配配配神神神神经经经经均均均均无无无无器器器器质质质质性性性性病病病病变变变变而而而而发发发发生生生生的的的的眼眼眼眼位位位位偏偏偏偏斜斜斜斜，向向向向不不不不同同同同方方方方向向向向注注注注视或更换注视眼时，其偏斜度相等。视或更换注视眼时，其偏斜度相等。视或更换注视眼时，其偏斜度相等。视或更换注视眼时，其偏斜度相等。分为内，外和上斜视分为内，外和上斜视分为内，外和上斜视分为内，外和上斜视 共同性斜视共同性斜视n n眼外肌肌肉本身和它的支配神经均无器眼外肌肌肉本身和它的支配神经均无器质性病变而发生的眼位偏斜，在向不同质性病变而发生的眼位偏

11、斜，在向不同方向注视或更换注视眼时，其偏斜度均方向注视或更换注视眼时，其偏斜度均相等相等n n共同性内斜共同性内斜n n共同性外斜共同性外斜共同性内斜视共同性内斜视(esotropia)先天性（婴儿型）内斜视先天性（婴儿型）内斜视先天性（婴儿型）内斜视先天性（婴儿型）内斜视 n n 非调节性内斜非调节性内斜非调节性内斜非调节性内斜n n 调节性内斜调节性内斜调节性内斜调节性内斜n n角膜映光点在颞侧共同性内斜视共同性内斜视(esotropia)最常见的斜视最常见的斜视,分为先天性和分为先天性和后天性内斜视后天性内斜视 先天性内斜视n n六个月内发病n n斜视角较大，40n n与屈光的关系不大后

12、天性内斜视 1.完全调节性内斜视完全调节性内斜视 2.部分调节性内斜视部分调节性内斜视 3.非调节性内斜视非调节性内斜视完全调节性内斜视完全调节性内斜视中高度远视，中高度远视，+4.0D多在多在25岁时发病岁时发病注意力集中或看近物时出现注意力集中或看近物时出现戴远视镜矫正后双眼正位戴远视镜矫正后双眼正位部分调节性内斜视部分调节性内斜视在内斜视中较多见，调节因素解剖因素在内斜视中较多见，调节因素解剖因素在内斜视中较多见，调节因素解剖因素在内斜视中较多见，调节因素解剖因素临床表现：多在临床表现：多在临床表现：多在临床表现：多在1 13 3岁发病岁发病岁发病岁发病 戴远视镜矫正后，内斜视变小，戴远

13、视镜矫正后，内斜视变小，戴远视镜矫正后，内斜视变小，戴远视镜矫正后，内斜视变小，但仍残留部分内斜。但仍残留部分内斜。但仍残留部分内斜。但仍残留部分内斜。非调节性内斜视非调节性内斜视无或有远视性屈光不正无或有远视性屈光不正甚至近视眼甚至近视眼戴远视性矫正眼镜后内斜度戴远视性矫正眼镜后内斜度数不变数不变n n间歇性外斜视间歇性外斜视 n n恒定性外斜视恒定性外斜视 先天性外斜视先天性外斜视 感觉性外斜视感觉性外斜视 继发性外斜视继发性外斜视 共同性外斜视共同性外斜视(esotropia)(esotropia)治疗基本原则治疗基本原则 n n主要目标：恢复双眼视觉功能主要目标：恢复双眼视觉功能 n

14、n首先应消除斜视造成的感觉缺陷首先应消除斜视造成的感觉缺陷 n n运用非手术的或手术的方法矫正斜视运用非手术的或手术的方法矫正斜视 治疗时机治疗时机n n2 2岁左右岁左右 n n发病早的内斜视在发病早的内斜视在5 5岁前双眼视觉发育尚岁前双眼视觉发育尚未完成时矫正眼位未完成时矫正眼位 n n外斜视即使在年龄较大时手术，也有恢外斜视即使在年龄较大时手术，也有恢复双眼视觉功能的机会复双眼视觉功能的机会 治疗治疗 n n非手术治疗非手术治疗 弱视的治疗弱视的治疗 光学治疗光学治疗 药物治疗药物治疗 视能矫正训练视能矫正训练 n n手术治疗手术治疗 共同性外斜视共同性外斜视共同性外斜视共同性外斜视(

15、exotropia)(exotropia)病因：与屈光不正关系不大，病因：与屈光不正关系不大，病因：与屈光不正关系不大，病因：与屈光不正关系不大，受融合机理控制：受融合机理控制：受融合机理控制：受融合机理控制：1 1）融合机制正常）融合机制正常）融合机制正常）融合机制正常外隐斜外隐斜外隐斜外隐斜 2 2）融合机制失去控制）融合机制失去控制）融合机制失去控制）融合机制失去控制外斜视外斜视外斜视外斜视 （间歇性外斜视、恒定性外斜视）（间歇性外斜视、恒定性外斜视）（间歇性外斜视、恒定性外斜视）（间歇性外斜视、恒定性外斜视）间歇性外斜视n n临床表现：临床表现：斜视角变化大斜视角变化大 怕光怕光 少数

16、人有复视少数人有复视恒定性外斜视n n幼年期：交替注视n n成年期；开始成间歇性，预后好n n可有异常视网膜对应共同性上斜视n n原因：解剖异常，机械因素，异常神经支配或眼外肌不全麻痹变成。临床表现 (1)恢复双眼单视功能恢复双眼单视功能 (2)获得正常眼位（美容）获得正常眼位（美容）共同性斜视的治疗共同性斜视的治疗1.矫正屈光不正矫正屈光不正 内斜伴远视内斜伴远视内斜伴远视内斜伴远视 全部全部全部全部矫正矫正矫正矫正 外斜伴近视外斜伴近视外斜伴近视外斜伴近视 2.治疗弱视治疗弱视 3.正位视训练正位视训练共同性斜视的治疗共同性斜视的治疗 4.手术治疗：手术治疗：斜视角已稳定斜视角已稳定 非手

17、术后仍偏斜非手术后仍偏斜 交替性注视交替性注视 内斜内斜:内直肌后退内直肌后退,外直肌缩短外直肌缩短 外斜外斜:外直肌后退外直肌后退,内直肌缩短内直肌缩短共同性斜视的治疗共同性斜视的治疗 主主要要指指麻麻痹痹性性斜斜视视（少少数数痉痉挛挛性性），是由于支配眼肌运动的神经核、神经是由于支配眼肌运动的神经核、神经或眼外肌本身器质性病变所引起。或眼外肌本身器质性病变所引起。非共同性斜视非共同性斜视非共同性斜视非共同性斜视(麻痹性斜视麻痹性斜视)由于支配眼肌运动的神经核、神经或眼外肌本身器质性病变所引起一条或多条眼外肌麻痹1 1先天性：先天性：先天性：先天性：由于先天性发育异常、由于先天性发育异常、由

18、于先天性发育异常、由于先天性发育异常、产伤产伤产伤产伤、眼、眼、眼、眼外肌缺如等外肌缺如等外肌缺如等外肌缺如等2 2后天性：后天性：后天性：后天性：急性发病伴复视急性发病伴复视急性发病伴复视急性发病伴复视 1 1）外伤：颅底骨折）外伤：颅底骨折）外伤：颅底骨折）外伤：颅底骨折 2 2）炎症：脑膜炎、脑炎）炎症：脑膜炎、脑炎）炎症：脑膜炎、脑炎）炎症：脑膜炎、脑炎 3 3）血管病：高血压、脑血管意外）血管病：高血压、脑血管意外）血管病：高血压、脑血管意外）血管病：高血压、脑血管意外4 4）肿瘤：鼻咽癌）肿瘤：鼻咽癌）肿瘤：鼻咽癌）肿瘤：鼻咽癌5 5）代谢性疾病：糖尿病）代谢性疾病：糖尿病）代谢性

19、疾病：糖尿病）代谢性疾病：糖尿病 6 6）肌源性疾病：重症肌无力、甲亢、）肌源性疾病：重症肌无力、甲亢、）肌源性疾病：重症肌无力、甲亢、）肌源性疾病：重症肌无力、甲亢、眼肌炎眼肌炎眼肌炎眼肌炎7 7）其它：嵌顿、术后）其它：嵌顿、术后）其它：嵌顿、术后）其它：嵌顿、术后 病因病因临床表现临床表现1.运动受限运动受限2.第二斜视角大于第一斜视角第二斜视角大于第一斜视角3.不同方向注视时斜视角不等不同方向注视时斜视角不等4.代偿头位代偿头位 消除复视消除复视 提高视力提高视力5.复视和眩晕复视和眩晕第一斜视角与第二斜视角第一斜视角与第二斜视角第一斜视角第一斜视角:健眼注视，麻痹眼的斜视角健眼注视，

20、麻痹眼的斜视角第二斜视角：麻痹眼注视，健眼的斜视角第二斜视角：麻痹眼注视，健眼的斜视角检查n n六个诊断眼位的运动n n和斜颈鉴别n n区分麻痹眼n n歪头试验 治疗治疗1.1.病因治疗病因治疗 2.2.药物治疗药物治疗 肌注肌注VitaminBVitaminB1 1、VitaminBVitaminB12 12、ATPATP糖皮质激素和抗生素糖皮质激素和抗生素肉毒杆菌毒素肉毒杆菌毒素A A 神经毒素神经毒素 部份替代部份替代3.3.光学疗法光学疗法4.4.手术治疗手术治疗1 1.病因治疗病因治疗病因治疗病因治疗:2 2.药物药物药物药物治疗治疗治疗治疗1 1)肌注肌注肌注肌注VitaminBV

21、itaminB1 1、VitaminBVitaminB12 12、ATPATP2 2)糖皮质激素和糖皮质激素和糖皮质激素和糖皮质激素和抗生素抗生素抗生素抗生素3 3)肉毒杆菌毒素肉毒杆菌毒素肉毒杆菌毒素肉毒杆菌毒素A A、神经毒素、神经毒素、神经毒素、神经毒素 、部份、部份、部份、部份替代替代替代替代3.3.光学疗法：三棱镜中和法适于小于光学疗法：三棱镜中和法适于小于光学疗法：三棱镜中和法适于小于光学疗法：三棱镜中和法适于小于1010的斜视的斜视的斜视的斜视4 4.手术治疗手术治疗手术治疗手术治疗治疗治疗 麻痹性斜视与共同性斜视鉴别麻痹性斜视与共同性斜视鉴别 麻痹性麻痹性 共同性共同性发病发病

22、发病发病 骤然骤然骤然骤然 逐渐进展逐渐进展逐渐进展逐渐进展 眼球运动眼球运动眼球运动眼球运动 向麻痹肌运动方向受限向麻痹肌运动方向受限向麻痹肌运动方向受限向麻痹肌运动方向受限 无受限无受限无受限无受限 斜视角斜视角斜视角斜视角 第二斜视角第二斜视角第二斜视角第二斜视角 第一斜视角第一斜视角第一斜视角第一斜视角 两个斜视角相等两个斜视角相等两个斜视角相等两个斜视角相等 复视复视复视复视 有有有有 无无无无 代偿头位代偿头位代偿头位代偿头位 有有有有 无无无无 颈肌性斜颈与眼性斜颈的鉴别颈肌性斜颈与眼性斜颈的鉴别 颈肌性斜颈颈肌性斜颈 眼性斜颈眼性斜颈 年龄年龄年龄年龄 出生出生出生出生6 6月

23、内发生月内发生月内发生月内发生 很少在很少在很少在很少在1818月内发生月内发生月内发生月内发生 颈肌颈肌颈肌颈肌 胸锁乳突肌僵硬胸锁乳突肌僵硬胸锁乳突肌僵硬胸锁乳突肌僵硬 无无无无 视力视力视力视力 正常正常正常正常 复视复视复视复视 遮盖遮盖遮盖遮盖 不影响不影响不影响不影响 遮盖麻痹眼后头位正常遮盖麻痹眼后头位正常遮盖麻痹眼后头位正常遮盖麻痹眼后头位正常斜视遗传学n n遗传性斜弱视疾病遗传性斜弱视疾病 多以家族性发病多以家族性发病 发病率较低发病率较低 预后较差预后较差先天性脑神经异常支配眼病n n先天性脑神经异常支配眼病先天性脑神经异常支配眼病（congenital cranial d

24、ysinnervation disorders,CCDDscongenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病 病因：一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起肌肉的异常支配病因：一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起肌肉的异常支配 这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、DuaneDuane眼球后退综合征、眼球后退综合征、MobiusMobius综合综合征、水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯等征、水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯等 患者常表现为垂直眼球运动

25、异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹 许多许多CCDDCCDD是遗传性的，分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病是遗传性的，分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因基因先天性脑神经异常支配眼病n n先天性眼外肌纤维化先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOMcongenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM）是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，眼外肌肉是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天

26、性肌肉筋膜分化异常，眼外肌肉组织被纤维组织所代替组织被纤维组织所代替 临床分型临床分型先天性眼外肌广泛纤维化：双眼眼外肌先天性眼外肌广泛纤维化：双眼眼外肌+提上睑肌，常显多见提上睑肌，常显多见先天性单眼眼外肌纤维化：单眼眼外肌先天性单眼眼外肌纤维化：单眼眼外肌+提上睑肌，无家族史提上睑肌，无家族史先天性下直肌纤维化：单、双眼的下直肌，可能有遗传史先天性下直肌纤维化：单、双眼的下直肌，可能有遗传史固定性斜视：水平肌（内直肌）常累及固定性斜视：水平肌（内直肌）常累及垂直后退综合征：上直肌受累垂直后退综合征：上直肌受累先天性脑神经异常支配眼病n n先天性眼外肌纤维化（先天性眼外肌纤维化（CFEOMC

27、FEOM）遗传分类遗传分类CFEOM1CFEOM1型型CFEOM2CFEOM2型型CFEOM3CFEOM3型型TukelTukel综合征综合征 遗传类型的临床特征遗传类型的临床特征先天性非进行性眼肌麻痹，可伴有上睑下垂先天性非进行性眼肌麻痹，可伴有上睑下垂累及第累及第IIIIII、IVIV脑神经、神经核及所支配的肌肉脑神经、神经核及所支配的肌肉眼球垂直运动严重受限，水平运动限制存在个体差异眼球垂直运动严重受限，水平运动限制存在个体差异先天性脑神经异常支配眼病n n先天性眼外肌纤维化（先天性眼外肌纤维化（CFEOMCFEOM）遗传类型遗传类型类型类型第一眼位第一眼位眼球运动眼球运动上睑上睑下垂下

28、垂双眼双眼视视弱视弱视遗传遗传位点位点遗传遗传型式型式垂直水平垂直水平CFEOM1下斜多样上转不过中线多样双侧通常无常见FEOM1ADCFEOM2下斜过中线固定外斜严重受限严重受限双侧无常见FEOM2ARCFEOM3多样多样轻度受限正常或受限多样轻度可存在不常见FEOM1、3、4ADTukel多样多样轻度受限正常或受限多样轻度可存在不常见TUKLSAD先天性脑神经异常支配眼病n n先天性眼外肌纤维化（先天性眼外肌纤维化（CFEOMCFEOM）遗传背景和致病基因遗传背景和致病基因1 1、位点和基因、位点和基因遗传位点遗传位点染色体区染色体区致病基因致病基因突变外显子突变外显子疾病表型疾病表型外显

29、率外显率FEOM112q12KIF21A2,8,20,2197%CFEOM1,13%CFEOM3100%FEOM211q13.3-q13.4PHOX2A多个100%CFEOM2100%FEOM316q24.3未知CFEOM390%FEOM413q27.3未知CFEOM3未知Tukel21qter未知TUKLS syndrome未知先天性脑神经异常支配眼病n n先天性眼外肌纤维化（先天性眼外肌纤维化（CFEOMCFEOM）遗传背景和致病基因遗传背景和致病基因2 2、临床筛查、临床筛查KIF21AKIF21A基因：基因：97%CFEOM1,13%CFEOM397%CFEOM1,13%CFEOM3，

30、直接测序，直接测序PHOX2APHOX2A基因：基因：100%CFEOM2100%CFEOM2，实验室研究，实验室研究3 3、突变基因功能、突变基因功能KIF21AKIF21A蛋白属于微管驱动蛋白，参与神经元细胞在轴索及树突中的蛋白属于微管驱动蛋白，参与神经元细胞在轴索及树突中的胞浆物质传递胞浆物质传递KIF21AKIF21A蛋白突变影响蛋白突变影响IIIIII、IVIV脑神经的胞浆运输引起脑神经的胞浆运输引起CFEOMCFEOM症状症状先天性脑神经异常支配眼病n n单纯型单纯型DuaneDuane眼球后退综合征眼球后退综合征 DuaneDuane眼球后退综合征（眼球后退综合征（DRSDRS）

31、1 1、一种先天性非进行性眼肌麻痹，以眼球内转或企图内转时睑裂缩、一种先天性非进行性眼肌麻痹，以眼球内转或企图内转时睑裂缩小、外转时睑裂开大为主要特征小、外转时睑裂开大为主要特征2 2、单纯性、单纯性DRSDRS：仅有眼部病变，无其他遗传异常（：仅有眼部病变，无其他遗传异常（70%70%）3 3、水平方向运动受限为常见体征，单眼多见、水平方向运动受限为常见体征，单眼多见4 4、临床分型、临床分型II型：外转受限，可伴有垂直运动异常，临床多见（型：外转受限，可伴有垂直运动异常，临床多见（75-80%75-80%）IIII型：内转受限，可伴有垂直运动异常（型：内转受限，可伴有垂直运动异常（5-10

32、%5-10%）IIIIII型：内、外转均受限，可伴有垂直运动异常（型：内、外转均受限，可伴有垂直运动异常（10-20%10-20%）5 5、累及、累及VIVI脑神经、神经核及所支配的肌肉（外直肌）脑神经、神经核及所支配的肌肉（外直肌）先天性脑神经异常支配眼病n n单纯型单纯型DuaneDuane眼球后退综合征眼球后退综合征 遗传背景和致病基因遗传背景和致病基因1 1、在正常人群中的发病率、在正常人群中的发病率1/10001/1000，占斜视患者，占斜视患者1-5%1-5%2 2、多散发，少部分有家族遗传性（家族遗传性单纯、多散发，少部分有家族遗传性（家族遗传性单纯DRSDRS）3 3、致病基因

33、：、致病基因：DHN1DHN1基因基因DHN1DHN1基因杂合突变：引起散发和家族遗传性单纯基因杂合突变：引起散发和家族遗传性单纯DRSDRS（不完（不完全外显率的全外显率的ADAD）眼球垂直运动异常与眼球垂直运动异常与DHN1DHN1基因突变有关基因突变有关DHN1DHN1基因突变引起的基因突变引起的DRSDRS外显率较低外显率较低先天性脑神经异常支配眼病n nMobiusMobius综合征综合征 先天性展神经和面神经麻痹综合征先天性展神经和面神经麻痹综合征 临床表现特点临床表现特点1 1、男性多见、男性多见2 2、双侧面瘫、外直肌瘫痪、双侧面瘫、外直肌瘫痪3 3、合并蹼指、指骨少节、合并蹼

34、指、指骨少节4 4、胸、颈、臂、唇和舌部肌肉萎缩或发育不全、胸、颈、臂、唇和舌部肌肉萎缩或发育不全5 5、智力发育迟缓、智力发育迟缓先天性脑神经异常支配眼病n nMobiusMobius综合征综合征 遗传特征遗传特征1 1、多散发、少有家族遗传、多散发、少有家族遗传2 2、遗传形式多样：、遗传形式多样：ADAD、ARAR、伴、伴XRXR3 3、外显率：、外显率：2%2%先天性脑神经异常支配眼病n n水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯（水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯（HGPPSHGPPS）出生时存在水平注视性麻痹（全显性遗传），集合、调出生时存在水平注视性麻痹（全显性遗传），集合、调节、先天性眼球震

35、颤、垂直光滑追视缺陷节、先天性眼球震颤、垂直光滑追视缺陷 儿童时期发生进行性脊柱侧弯儿童时期发生进行性脊柱侧弯 发病机理：发病机理：特定脑干神经系统神经交叉缺陷相关综合征（脑桥、小特定脑干神经系统神经交叉缺陷相关综合征（脑桥、小脑脚发育缺陷，伴有脑桥、髓质前后正中裂）脑脚发育缺陷，伴有脑桥、髓质前后正中裂）遗传特征遗传特征1 1、ARAR2 2、突变位点：、突变位点：1111号染色体的号染色体的ROBO3ROBO3基因基因先天性眼球震颤n n先天性眼球震颤（先天性眼球震颤（CNCN）性连锁的先天性特发性眼球震颤（性连锁的先天性特发性眼球震颤（CINCIN）1 1、7-30%7-30%的先天性特

36、发性眼球震颤患者具有遗传性的先天性特发性眼球震颤患者具有遗传性2 2、具有不完全外显率的、具有不完全外显率的XDXD时最常见的遗传方式时最常见的遗传方式3 3、20062006年首次发现年首次发现FRMD7FRMD7基因：目前已知的唯一的基因：目前已知的唯一的CINCIN相关致病基因相关致病基因 常染色体显性遗传的常染色体显性遗传的CINCIN（adCINadCIN）目前研究，目前研究，adCINadCIN至少有至少有3 3个不同的遗传位点，但个不同的遗传位点，但精细定位尚未完成精细定位尚未完成先天性眼球震颤n n先天性眼球震颤（先天性眼球震颤（CNCN）合并眼球震颤疾病的遗传因素合并眼球震颤

37、疾病的遗传因素1 1、感觉缺陷性眼球震颤（、感觉缺陷性眼球震颤（SDNSDN）2 2、X-X-连锁先天性静止性夜盲症（连锁先天性静止性夜盲症（CSNBCSNB）3 3、全色盲、全色盲4 4、蓝锥体细胞性色盲、蓝锥体细胞性色盲5 5、干细胞性色盲、干细胞性色盲6 6、Hermansky-PudlakHermansky-Pudlak综合征综合征7 7、虹膜缺失、虹膜缺失弱弱 视视 由于先天性或在视觉发育关键进入眼内由于先天性或在视觉发育关键进入眼内由于先天性或在视觉发育关键进入眼内由于先天性或在视觉发育关键进入眼内的光刺激不够充分，剥夺了在黄斑形成清晰的光刺激不够充分，剥夺了在黄斑形成清晰的光刺激

38、不够充分，剥夺了在黄斑形成清晰的光刺激不够充分，剥夺了在黄斑形成清晰物像的机会（视觉剥夺）和物像的机会（视觉剥夺）和物像的机会（视觉剥夺）和物像的机会（视觉剥夺）和/或两眼视觉输入或两眼视觉输入或两眼视觉输入或两眼视觉输入不等引起清晰物像与模糊物像之间发生竞争不等引起清晰物像与模糊物像之间发生竞争不等引起清晰物像与模糊物像之间发生竞争不等引起清晰物像与模糊物像之间发生竞争（双眼相互作用异常）所造成的单眼或双眼（双眼相互作用异常）所造成的单眼或双眼（双眼相互作用异常）所造成的单眼或双眼（双眼相互作用异常）所造成的单眼或双眼视力减退。一般眼科检查无器质性病变，睫视力减退。一般眼科检查无器质性病变，

39、睫视力减退。一般眼科检查无器质性病变，睫视力减退。一般眼科检查无器质性病变，睫状肌麻痹检影后矫正视力状肌麻痹检影后矫正视力状肌麻痹检影后矫正视力状肌麻痹检影后矫正视力0.80.8。弱视弱视(amblyopia)弱弱 视视n视觉发育期内由于异常视觉经验（单眼视觉发育期内由于异常视觉经验（单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺）引起的单眼或双眼最佳矫正视觉剥夺）引起的单眼或双眼最佳矫正视力下降，眼部检查无器质性病变力下降，眼部检查无器质性病变 儿童视觉发育的特点儿童视觉发育的特点n n关键期为关键期为0 03 3岁岁n n敏感期为敏感期为0 01212岁岁n

40、 n双眼视觉发育双眼视觉发育6 68 8岁成熟岁成熟n n弱视诊断时应注意年龄因素弱视诊断时应注意年龄因素 1.1.斜视性弱视斜视性弱视斜视性弱视斜视性弱视 双眼相互作用异常双眼相互作用异常双眼相互作用异常双眼相互作用异常2.2.屈光参差性弱视屈光参差性弱视屈光参差性弱视屈光参差性弱视 双眼相互作用异常和双眼相互作用异常和双眼相互作用异常和双眼相互作用异常和 视觉剥夺视觉剥夺视觉剥夺视觉剥夺3.3.屈光不正性弱视屈光不正性弱视屈光不正性弱视屈光不正性弱视 视觉剥夺视觉剥夺视觉剥夺视觉剥夺4.4.形觉剥夺性弱视形觉剥夺性弱视形觉剥夺性弱视形觉剥夺性弱视 单眼：视觉剥夺和双眼相互作用异常单眼：视觉

41、剥夺和双眼相互作用异常单眼：视觉剥夺和双眼相互作用异常单眼：视觉剥夺和双眼相互作用异常 双眼：视觉剥夺双眼：视觉剥夺双眼：视觉剥夺双眼：视觉剥夺5.5.先天性弱视先天性弱视先天性弱视先天性弱视病因及分类病因及分类分类分类n n斜视性弱视斜视性弱视n n屈光参差性弱视：球镜屈光参差性弱视：球镜1.5D1.5D，柱镜，柱镜 1.0D 1.0Dn n屈光不正性弱视：远视屈光不正性弱视：远视+3.0D+3.0D，近，近 视视-6.0D-6.0D，散光，散光2.0D2.0Dn n形觉剥夺性弱视：上睑下垂、角膜混浊形觉剥夺性弱视：上睑下垂、角膜混浊 白内障、不适当遮盖一只眼白内障、不适当遮盖一只眼程程 度

42、度n n轻度弱视：矫正视力轻度弱视：矫正视力0.60.60.80.8n n中度弱视：矫正视力中度弱视：矫正视力0.20.20.50.5n n重度弱视：矫正视力重度弱视：矫正视力0.10.1诊断诊断要参考不同年龄儿童正常视力下限：要参考不同年龄儿童正常视力下限：n n3 3岁儿童正常视力参考值下限为岁儿童正常视力参考值下限为0.50.5n n4 45 5岁为岁为0.60.6n n6 67 7岁为岁为0.70.7n n7 7岁以上为岁以上为0.80.8n n两眼最佳矫正视力相差两眼最佳矫正视力相差2 2行或更多，较差行或更多，较差的一眼为弱视的一眼为弱视 临床表现临床表现1.视力减退视力减退 轻轻

43、 0.6-0.8 中中 0.2-0.5 重重 0.12.拥挤现象拥挤现象 E E E E E3 光感正常光感正常特征特征视力不良视力不良低照度视力检查：不减低照度视力检查：不减/上升上升对比敏感度低下对比敏感度低下拥挤现象拥挤现象注视性质注视性质治疗：抓紧时机，尽早治疗治疗：抓紧时机，尽早治疗 人类视觉系统的发育在人类视觉系统的发育在 2岁前岁前 视力发展的敏感期开始；视力发展的敏感期开始；2岁达到岁达到高峰；高峰；4岁开始大幅度下降；岁开始大幅度下降；9岁停岁停止发育。止发育。治疗：治疗：1 矫正屈光不正，其它病因治疗矫正屈光不正，其它病因治疗2 弱视治疗弱视治疗 a.遮盖法遮盖法 b.增视

44、疗法（后像疗法）增视疗法（后像疗法）c.红色滤光片法、压抑疗法红色滤光片法、压抑疗法治疗方法治疗方法n n早期发现斜视和弱视是关键早期发现斜视和弱视是关键早期发现斜视和弱视是关键早期发现斜视和弱视是关键n n基本策略：精确的配镜和对优势眼的遮盖基本策略：精确的配镜和对优势眼的遮盖基本策略：精确的配镜和对优势眼的遮盖基本策略：精确的配镜和对优势眼的遮盖n n消除病因消除病因消除病因消除病因n n遮盖疗法遮盖疗法遮盖疗法遮盖疗法:全遮盖全遮盖全遮盖全遮盖 部分遮盖部分遮盖部分遮盖部分遮盖n n光学药物疗法光学药物疗法光学药物疗法光学药物疗法n n其他：弱视治疗仪其他：弱视治疗仪其他：弱视治疗仪其他

45、：弱视治疗仪注意：避免遮盖引起的形觉剥夺性弱视注意：避免遮盖引起的形觉剥夺性弱视注意：避免遮盖引起的形觉剥夺性弱视注意：避免遮盖引起的形觉剥夺性弱视疗效与因素的关系疗效与因素的关系n n年龄：年龄越小，疗效越好年龄：年龄越小，疗效越好n n性质：屈光不正斜视屈光参差形性质：屈光不正斜视屈光参差形光剥夺光剥夺n n注视性质：中心注视效果好注视性质：中心注视效果好n n合作程度：合作者疗效好合作程度：合作者疗效好做好弱视患儿及家长的健康教育十分重要做好弱视患儿及家长的健康教育十分重要弱视防治工作重要意义弱视防治工作重要意义n发病率高：约发病率高：约1 1千万千万呈递增趋势呈递增趋势n无完整的立体视觉无完整的立体视觉n不易被发现不易被发现延误治疗延误治疗