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1、遗遗 传传 与与 进进 化化第第 19 19 讲讲人类遗传病人类遗传病必修2第1页11人类遗传病类型。2人类基因组计划及意义。第2页21(江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率显著高于其它城市，研究这种现象是否由遗传原因引发方法不包含()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生双胞胎进行相关调查统计分析C.对该城市出生兔唇畸形患者血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C第3页3 研究某城市兔唇畸形是否由遗传原因引发可采取对照法，如A、B项，也可采取遗传调查法，如D项，兔唇畸形是由遗传原因引发，与血型无关。第4页42(山东)100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学
2、研究中备受重视。请依据以下信息回答下列问题：(1)黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，F1全为灰体长翅。对F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。假如用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型基因，用点()表示基因位置，亲本雌雄果蝇基因型可分别表示为 和 。F1雄果蝇产生配子基因组成表示为 。第5页5(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在F1中全部雌果蝇都是直刚毛直翅，全部雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型基因分别位于 和 染色体上(假如在性染色体上，请确定是X还是Y)，判断前者理由是 。控制刚毛和翅型基因分别用D、d和E、e表示，F1雌
3、雄果蝇基因型分别为 和 。F1雌雄果蝇互交，F2中直刚毛弯翅果蝇所占百分比是 。X常常 刚毛性状与性别相关且每种刚毛刚毛性状与性别相关且每种刚毛性状雌雄都有性状雌雄都有(或交叉遗传或交叉遗传)1/8第6页6(3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其它性状效应。依据隐性纯合体死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交试验并预测最终试验结果。第7页7试验步骤：；。结果预测：.假如 ，则X染色体上发生了完全致死突变；.假如 ，则X染色体上发生了不完全致死突变；让这只雄蝇与正
4、常雌蝇杂交让这只雄蝇与正常雌蝇杂交F1互交互交(或或F1雌蝇与正常雄蝇杂交雌蝇与正常雄蝇杂交)统计统计F2雄蝇所占百分比雄蝇所占百分比(或统计或统计F2中雌雄中雌雄蝇百分比蝇百分比)F2中雄蝇占中雄蝇占1/3(或或F2中雌中雌 雄雄2 1)F2中雄蝇占百分比介于中雄蝇占百分比介于1/3至至1/2之间之间(或或F2中雌雄百分比在中雌雄百分比在1 12 1之间之间)第8页8.假如 ，则X染色体上没有发生隐性致死突变。(2)依据题干信息能够判断F1雌雄果蝇基因型分别是EeXDXd、EeXdY，F2中直刚毛弯翅果蝇占百分比1/21/41/8。F2中雄蝇占中雄蝇占1/2(或或F2中雌中雌 雄雄1 1)第
5、9页9概念因为遗传物质改变而引发人类疾病类型单基因遗传病(1)受控制遗传病(2)可由显性致病基因引发，如多指、抗VD佝偻病等；也可由隐性致病基因引发，如苯丙酮尿症等(3)引发苯丙酮尿症原因是因为患者体细胞中缺乏，致使体内苯丙氨酸不能沿正常路径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。后者在体内积累过多就会对婴儿造成不一样程度损害一对等位基因一对等位基因一个酶一个酶神经系统神经系统一、人类遗传病主要类型第10页10概念因为遗传物质改变而引发人类疾病类型多基因遗传病(1)受控制遗传病(2)该病主要包含一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病和哮喘病等，其特点是.两对以上等位基因两对以上等位
6、基因家族聚集、家族聚集、在群体中发病率较高在群体中发病率较高续表续表第11页11概念因为遗传物质改变而引发人类疾病类型染色体异常遗传病(1)由引发遗传病(2)常见为21三体综合征，又称先天性愚型，该患者比正常人多了一条21号染色体，发生原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离染色体异常染色体异常续表续表第12页12二、调查：调查人群中遗传病1.调查目标：(1)初步学会调查和人类遗传病方法。(2)经过对几个人类遗传病调查，了解这几个遗传病发病情况(3)经过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据能力。统计统计第13页132.调查注意事项：(1)调查时最好选取群体中发病率较高单基因遗传
7、病。(2)对调查结果统计时，应确保群体，并将调查数据进行汇总。(3)某遗传病发病率=100%足够大足够大第14页14三、遗传病监测和预防(1)经过遗传咨询和产前诊疗等伎俩，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病产生和发展。(2)遗传咨询内容和步骤以下：医生对咨询对象医生对咨询对象进行身体检验，进行身体检验，了解家庭病史，了解家庭病史，对是否患有某种对是否患有某种遗传病作出诊疗遗传病作出诊疗分析遗分析遗传病传传病传递方式递方式推算出推算出后代再后代再发风险发风险率率向咨询对象提出防治对策和提议，向咨询对象提出防治对策和提议，如终止妊娠、进行产前诊疗等如终止妊娠、进行产前诊疗等第1
8、5页15(3)产前诊疗：产前诊疗是在以前，医生用专门检测伎俩，如羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验以及等伎俩，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。四、人类基因组计划与人类健康人类基因组计划简称HGP，目标是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为3.0万3.5万个。胎儿出生胎儿出生基因诊疗基因诊疗第16页161.单基因遗传病类型及特点 单基因遗传病遗传方式：依据控制性状基因显性或隐性及所在位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病遗传方式共5种，其特点以下表：类型遗传特征经典实例常染色体显性遗传遗传与性别无关，男女
9、患病概率相同连续遗传；有病双亲可生出无病孩子多指、并指、短指、软骨发育不全第17页17类型遗传特征经典实例常染色体隐性遗传遗传与性别无关，男女患病概率相同普通表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病孩子白化病先天性聋哑苯丙酮尿症伴X显性遗传女性患者多于男性遗传具世代连续性；男患者女儿和母亲一定患病,口诀“父患女必患，子患母必患”抗维生素D佝偻病续表续表第18页18类型遗传特征经典实例伴X隐性遗传男性患者多于女性交叉、隔代遗传；女患者儿子和父亲一定患病，口诀“母患子必患，女患父必患”红绿色盲症血友病伴Y遗传患者都是男性有父传子、子传孙传递规律外耳道多毛症续表续表第19页192.遗传系谱图中遗传方式判断
10、(1)解题思绪：通常可用“六步法”快速判断遗传系谱图第一步：看题干。假如题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。假如题干没告之详细病例，则往下看第二步。第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发觉母病儿女都患病，则此病很可能为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。第20页20第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发觉父病子全病女全不病，则可判定此病很可能为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。第四步：观察遗传系谱图，如发觉有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(以下列图a)，则可断定此病为常染色体隐病
11、遗传；如发觉有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(以下列图b)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。第21页21第22页22第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病孩子(即“无中生有”)(如上图c)，则可判定该病必为隐性基因控制遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”)(如上图d)，则可判定该病必为显性基因控制遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。第23页23第六步：最终判断是常染色体遗传还是伴X遗传。a.隐性遗传情况判定：在第五步确定
12、是隐性遗传前提下，怎样确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？详细方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”情况出现，假如有，则该病一定是常染色体隐性遗传；假如无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中患者有显著性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X隐性遗传。第24页24b.显性遗传情况判定：在第五步确定是显性遗传前提下，怎样确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？详细方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”情况出现，假如有，则该病一定是常染色体显性遗传；假如无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若
13、系谱图中患者有显著性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X显性遗传。第25页25(2)对于多代多家庭组员组成系谱图分析认真观察、寻找经典家庭，可直接得出，也可分步得出。以下列图中，观察图甲，找到第代3、4号家庭，属于经典家庭，“有中生无，女儿正常”，所以是常染色体显性遗传；观察乙图，不可能直接得出结论分步判断。第26页26找到第代3、4号家庭，“无中生有为隐性”，可能是常染色体隐性遗传，也可能是X染色体隐性遗传。假如是常染色体隐性遗传，代入题中符合题意；假如是X染色体隐性遗传，代入题中，从1、2到2，或从1、2到1不符合题意，所以是常染色体隐性遗传。第27
14、页27假如系谱图中不是经典家庭，则按照单基因遗传病五种类型，任意假设，代入题中。若符合题意，则假设成立；若不符合题意，则假设不成立。第28页28如甲图，观察系谱图没有上述经典特征，任意假设代入题中。假如是常染色体显性遗传，符合题意；假如是常染色体隐性遗传，符合题意；假如是X染色体显性遗传，符合题意；假如是X染色体隐性遗传，符合题意。所以，甲图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。第29页29按照一样方法分析可得乙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色
15、体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丁图有三种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X染色体隐性遗传。第30页303.遗传病患病概率求解问题(1)求解范围确实定：在全部后代求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围；只在某一性别中求概率：需撇开另一性别，只看所求性别中概率；连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属求解范围，因而先将该性别出生概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。第31页31(2)求解方法：首先依据题意求出患一个病概率(患甲病或患乙病概率)；再依据乘法定理计算。各种患病情况概率列表总结以下：序号类型计算公式1患甲病概率m，则非甲病概率为1-m2患乙病概率
16、n，则非乙病概率为1-n3两病兼患概率Mn第32页32序号类型计算公式4只患甲病概率m(1-n)或m-mn5只患乙病概率n(1-m)或n-mn6只患一个病概率m+n-2mn7患病概率m+n-mn8正常概率(1-m)(1-n)或1-m-n+mn续表续表第33页334.注意区分易混同概念和知识(1)近亲、直系血亲、旁系血亲近亲直系血亲和三代以内旁系血亲。直系血亲从自己算起，向上推数三代和向下推数三代全部亲属，如祖父母(外祖父母)、父母、儿女、孙儿女(外孙儿女)。三代以内旁系血亲与祖父母(外祖父母)同源而生、除直系亲属以外其它亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。第34页34(
17、2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。遗传病：是指亲代致病基因传给子代，致病基因造成子代出现形态、结构、生理功效以及生化过程异常疾病。有些人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而实际上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，伴随年纪增加才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。第35页35遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也能够晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成疾病
18、，出生时就有。先天性疾病能够是遗传病，也能够不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传原因参加，那么，这种疾病就是遗传病；假如是母体在妊娠期间因外界环境原因影响而使胎儿患病，胎儿患病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。第36页36家族性疾病：遗传病含有家族性，但一些含有家族性疾病并不都是遗传病，基因传递是遗传病发病基础。因为同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同含有某一致病基因。故其疾病发生就可能含有家族性。但在同一家族中不一样组员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中不一样组员发生相同疾病，也可
19、表现出发病家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病经常是含有家族性，但不是遗传病，而是因为这一家族饮食条件造成维生素A缺乏而引发。第37页37对比项目单基因遗传病多基因遗传病起因基因突变遗传原因与环境原因遗传特点 呈家系传递格局有家族性聚集现象在同胞中发病率高约为25%50%较低约为1%10%在人群中发病率较低1/10000001/10000高超出1/10000(3)多基因遗传病与单基因遗传病第38页385.苯丙酮尿症发病机理。表现型：正常患者基因型：PP或Pp pp合成酶：能合成某种酶不能合成某种酶酸代谢路径：苯丙氨酸正常苯丙氨酸正常代谢转变成酪代谢转变成酪氨酸氨酸苯丙氨酸异常代苯丙氨酸异常代谢转
20、变成有害苯谢转变成有害苯丙酮酸丙酮酸第39页39人类遗传病概念及类型 相关人类遗传病叙述正确是()都是因为遗传物质改变引发都是由一对等位基因控制都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病发病机会大大增加线粒体基因异常不会造成遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项B.有两项C.有三项D.三项以上A第40页40对，遗传病就是因为遗传物质改变而引发疾病；错，人类遗传病主要包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病(还有细胞质遗传病等)，只有单基因遗传病是由一对等位基因控制遗传病；错，详见疑难解析部分；错，近亲结婚主要使隐性遗传病发病机会增加，因为近亲从共同祖先那里遗传相同致病基因概率大大增
21、加；错，线粒体基因位于细胞质中，其异常引发疾病属于细胞质遗传病；性染色体增加或缺失属于性染色体异常遗传病。第41页41(全国)以下关于人类遗传病叙述，错误是()A.单基因突变能够造成遗传病B.染色体结构改变能够造成遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险D.环境原因对多基因遗传病发病无影响D第42页42 人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病，主要能够分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变能够造成遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变能够造成遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险，因为近亲婚配双方从共同祖先那里继承同一个致病基因机会较非近亲婚配
22、大大增加，结果双方很可能都是同一个致病基因携带者，这么后代患隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不但表现出家庭聚集现象，还比较轻易受环境原因影响。所以，D错误。第43页43遗传系谱图中遗传方式判断 下列图所表示遗传图谱中，遗传病遗传方式最可能是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X显性遗传D.伴X隐性遗传C第44页44总体观察系谱图，按常规解题思绪分析。第一：患者男女都有，则可排除伴Y遗传；第二步：此病遗传在三代间有显著连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间关系：女患者显著多于男患者，则最可能是伴X显性遗传。或者
23、从6号、10号、11号关系符合“父病女必病”特点也能够推知最可能遗传方式是伴X显性遗传。第45页45下列图是某一家庭同时患有两种单基因遗传病系谱图，请判断这两种病遗传方式。答案：甲病是常染色体显性遗传，乙病是常染色体隐性遗传。第46页46这个图谱看起来很复杂，而且两种病交织，确实需要一些耐心。但我们仔细观察两个“突破口”就不难发觉：第一个突破口是3、4和11关系，符合“有中生无，且无为女”经典规律二，则必定甲病是常染色体显性遗传；第二个突破口是9、10和16关系，符合“无中生有，且有为女”经典规律一，则必定乙病是常染色体隐性遗传。第47页47遗传病患病概率计算 人类卷发对直发为显性性状，基因位
24、于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎女人与直发患遗传性慢性肾炎男人婚配，生育一个直发无肾炎儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎孩子概率是()A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8D第48页48由题意可知，直发无肾炎儿子基因型是aaXbY(卷、直发用A、a表示、遗传性慢性肾炎用B、b表示)，则可推知其父亲基因型是aaXBY，母亲基因型是AaXBXb。所以生育一个卷发患遗传性慢性肾炎AaXB_孩子概率是1/2Aa3/4XB_=3/8AaXB_。第49页49 一对夫妇子代患遗传病甲概率是a，不患遗传病甲概率是b；患遗传病乙概率是c，不患遗传病乙概率是
25、d。那么以下表示这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一概率表示式正确是(多项选择)()A.ad+bcB.1-ac-bdC.a+c-2ac D.b+d-2bd 四个选项都对。当两种单基因遗传病(甲病和乙病)之间含有“自由组合”关系时，若从数学集合角度入手，用作图法分析则会化难为易。ABCD第50页50如图：方框表示全部后代，阴影部分表示正常。大圆表示患甲病，小圆表示患乙病，则两小圆交集部分表示甲、乙两种病兼患，大圆白色部分表示只患甲病，小圆白色部分表示只患乙病。题目要求“这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一概率”即图中全部白色部分，可列出相关算式表示。第51页51如两病兼患概率=患甲病概率患乙病概率=ac
26、只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率即=a-ac或患甲病概率不患乙病概率=ad只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率即c-ac或患乙病概率不患甲病概率=cb正常概率=(1-患甲病概率)(1-患乙病概率)=bd所以只患一个病概率=只患甲病概率+只患乙病概率=(a-ac)+(c-ac)=a+c-2ac或=ad+cb或=1-正常概率-两病兼患概率=1-bd-ac。依这类推，能够用画图方法验证表示式b+d-2bd正确性。第52页52遗传病监测和预防 某学校研究性学习小组以“研究遗传病遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采取方法是()A.白化病；在周围熟悉 4 10 个家系调查 B
27、.红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查 B第53页53本题考查人类遗传病调查课题研究中要注意问题。被调查遗传病最好是单基因遗传病，排除D；只有在患者家系中进行调查才能知道遗传病遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病发病率，可排除A、C。第54页54 调查发觉人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病女儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断以下相关白化病遗传叙述，错误是()A.致病基因是隐性基因B.假如夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿概率是1/4C.假如夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常儿女一定是携带者D.白化病患者与表现正常人结婚，所生儿女表现正常概率是1D第55页55 正常双亲可生出患白化病女儿表明其致病基因在常染色体上，属隐性遗传。若夫妇双方均为携带者，则有AaAa，生出白化病孩子概率为1/4。若一方为患者(aa)，则他们所生表现正常孩子，一定携带着白化病基因。白化病人与正常人结婚，所生儿女表现正常概率只有当正常一方基因型为显性纯合子时，才会等于1，若正常一方为杂合子，则儿女表现正常概率为1/2。第56页56