《甲基丙二酸血症病例医学心理学药学论文毕业文章.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《甲基丙二酸血症病例医学心理学药学论文毕业文章.pdf（4页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、甲基丙二酸血症病例 1/4 甲基丙二酸血症 这是一个多月的毛头，面容上看不出有什么特殊，在外院治疗新生儿黄疸时，偶尔发现血小板少，大多持续在 405010#9/L 之间，追问病史呢，除了吃奶呛奶，别的没什么异常表现。这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急/口唇发紫来看诊的。查体时有些发热 39 度，心率/血压/血氧都正常，甲床有些苍白，双肺听诊有哮鸣音，肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。门诊血常规：CRP1 WBC 6.610#9/L GR 占 17.1%LY 占 73.9%RBC 2.16 10#9/L HGB 70g/L PLT 7410#9/L。拟诊为二系减少原因待查/贫血/吸入性肺炎住院后，
2、就开始紧锣密鼓的做各种检查，查了血气/肝肾功/心肌酶/血培养/痰培养/外周血涂片/网红/胸片/心电图，做了骨穿（因为想明确会不会是 ITP，MODS，噬血细胞综合征之类）。肝肾功及电解质中除了 ALB稍低 29.4g/L 外，其余均正常，CK 217 CK-MB 59 升高的并不太多，血气分析示阴离子间隙正常的代酸表现：PH 7.28，HCO3-16mmol/L，SBE-9.4。骨穿示粒系增生明显，巨核细胞减少，网红升高 3.3%。因为外周血涂片示：淋巴细胞 80%，然后加查了 CMV/EBV/HSV等病毒抗体（结果均阴性）以及细胞免疫及体液免疫系列(IgG，CD3,CD4,CD8轻度降低，C
3、D19高)。痰培养：肺炎克雷伯杆菌。血液科会诊之后说不考虑血液病，更像是因为重症肺炎所致的贫血及血小板低。治疗呢，也就是以抗感染，纠正酸碱平衡紊乱为主。甲基丙二酸血症病例 2/4 后来的一周内，这个孩子肺部感染控制好转，血小板也莫名其妙的升到了正常范围，但红细胞却直线下降，血红蛋白低到了 58g/L，而相关的血管内溶血或血管外溶血证据均为阴性。入院 10 天后，自己升到正常范围的血小板又开始慢慢下降，一直至降到 2010#9/L，再也没有恢复正常过。期间复查过骨穿，结果同上，没什么大的异常。复查过肝肾功/血气分析，除了 ALB 25.9 稍低，也没什么异常。不过值得引起人警惕的是血气分析，虽然
4、经过多次纠酸治疗后，还是处在代酸状态。转眼入院半月，那天孩子突然出现腹泻，以为是院内感染，只好对症治疗，纠正水电解质紊乱。入院 20 天，小孩子开始水肿，再复查肝肾功，ALB低到了 14.4g/L，除了尿里有点微量蛋白丢失，我们真的想不到，这孩子的白蛋白都去哪儿了。到了这时候，感觉好像进了一个死胡同，这个孩子肯定存在问题，可是到底存在什么问题，我们无从查起。简单总结一下，这个孩子存在的问题，主要有 3 个：1.血小板/血红蛋白低，低到了危险值，骨髓造血无明显障碍，无血液丢失/破坏，无明显感染，为什么会这么低，原因不明。2.难以纠正的低蛋白血症，全身水肿（天天补白蛋白，ALB一直维持在 18.6
5、 左右）3.腹泻，水电解质紊乱，难以纠正的代谢性酸中毒。后来，因为经济原因，那家人家决定放弃治疗，临走之前上级医师嘱咐那家人家查了个串联质谱，以排除遗传代谢病。此举证明上级英明。一周后，结果回报，确诊是遗传代谢病：甲基丙二酸血症。这种毛病我连听都没听过。但是下载相关资料，一一对照之后，发现用这个病解释那个毛头治疗过程中所出现的诡异症状，倒也勉强说的通（具体见附注）。今发现血小板少大多持续在之间追问病史呢除了吃奶呛奶别的没什么异常表现这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急口唇发紫来看诊的查体时有些发热度心率血压血氧都正常甲床有些苍白双肺听诊有哮鸣音肝肋下脾肋下门诊血常规占养外周血涂片网红胸片心电图做
6、了骨穿因为想明确会不会是噬血细胞综合征之类肝肾功及电解质中除了稍低外其余均正常升高的并不太多血气分析示阴离子间隙正常的代酸表现骨穿示粒系增生明显巨核细胞减少网红升高因为外周血菌血液科会诊之后说不考虑血液病更像是因为重症肺炎所致的贫血及血小板低治疗呢也就是以抗感染纠正酸碱平衡紊乱为主甲基丙二酸血症病例后来的一周内这个孩子肺部感染控制好转血小板也莫名其妙的升到了正常范围但红细胞甲基丙二酸血症病例 3/4 日记下这个毛病，想提醒刚入门的小小医生们，在遇到无法用一元论解释的怪毛病时，别忘了还可能是遗传代谢病。就像以前我写的那个肉碱转移障碍的心肌病，只要你能想得到，就能多救一条命。附注：甲基丙二酸是异亮
7、氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶 A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶 A变位酶及或其辅酶钴胺素的作用下转化生成琥珀酸，参及三羧酸循环。所以当甲基丙二酰辅酶 A变位酶缺陷或或钴胺素代谢障碍时，甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物会异常蓄积，从而引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。神经损伤：尤其是脑损伤，大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥，运动功能障碍，以及舞蹈手足徐动症等。智力障碍 生长发育障碍：大多患儿体格发育落后，可见小头畸形。肝肾损伤：部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰。血液系统异常：多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及
8、血小板减少，严重时出现骨髓抑制。免疫功能低下：少数患儿易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑等。其他：患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害（尤其合并同型半胱氨酸血症患儿），急慢性胰腺炎以及骨质疏松。一般实验室检查可见代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血小板减少，血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高，肝肾功发现血小板少大多持续在之间追问病史呢除了吃奶呛奶别的没什么异常表现这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急口唇发紫来看诊的查体时有些发热度心率血压血氧都正常甲床有些苍白双肺听诊有哮鸣音肝肋下脾肋下门诊血常规占养外周血涂片网红胸片心电图做了骨穿因为想明确会不会是噬血细胞
9、综合征之类肝肾功及电解质中除了稍低外其余均正常升高的并不太多血气分析示阴离子间隙正常的代酸表现骨穿示粒系增生明显巨核细胞减少网红升高因为外周血菌血液科会诊之后说不考虑血液病更像是因为重症肺炎所致的贫血及血小板低治疗呢也就是以抗感染纠正酸碱平衡紊乱为主甲基丙二酸血症病例后来的一周内这个孩子肺部感染控制好转血小板也莫名其妙的升到了正常范围但红细胞甲基丙二酸血症病例 4/4 能异常等。确诊依靠气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱。至于治疗请参见甲基丙二酸血症诊治研究进展，韩连书，临床儿科杂志,2008,26:724-727。发现血小板少大多持续在之间追问病史呢除了吃奶呛奶别的没什么异常表现这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急口唇发紫来看诊的查体时有些发热度心率血压血氧都正常甲床有些苍白双肺听诊有哮鸣音肝肋下脾肋下门诊血常规占养外周血涂片网红胸片心电图做了骨穿因为想明确会不会是噬血细胞综合征之类肝肾功及电解质中除了稍低外其余均正常升高的并不太多血气分析示阴离子间隙正常的代酸表现骨穿示粒系增生明显巨核细胞减少网红升高因为外周血菌血液科会诊之后说不考虑血液病更像是因为重症肺炎所致的贫血及血小板低治疗呢也就是以抗感染纠正酸碱平衡紊乱为主甲基丙二酸血症病例后来的一周内这个孩子肺部感染控制好转血小板也莫名其妙的升到了正常范围但红细胞