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1、5.3人类遗传病你阳了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？哪些是遗传病？01新课引入新课引入新课引入新课引入什么是遗传病？1人类常见的遗传病类型？2如何检测和预防遗传病？34本节聚焦3.3.如何确定遗传病的如何确定遗传病的患病率和遗传方式？情景材料 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题问题问题问题1:1:1:1:人体和小鼠的胖瘦人体和小鼠的胖瘦只是
2、由基因决定的吗的吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。问题问题问题问题2:2:2:2:有人认为有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？种观点吗？基因ob瘦素（蛋白质）人类的疾病有的是遗传病，是人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病由基因引起的疾病；有的；有的与基因无关与基因无关，如由，如由病毒病毒引起的感引起的感冒等，就不是基因病。冒等，就不是基因病。一.人类常见遗传病的类型（一）.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病而
3、引起的人类疾病。遗传病先天性疾病家族性疾病拓展延伸活动1：小组合作思考思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确有什么关系？你能准确快速的快速的区分哪些是遗传病吗？吗？先天性疾病表现：病因遗传病由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因遗传病由相同的生活条件或环境因素引起遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的非遗传病表现：从共同的祖先共同的祖先继承了相同的致病基因非遗传病1.遗传病病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是先天性疾病一定是遗传病病3.家族性疾病一定是家族性疾病一定是遗传病病4.遗传病一定是家族性疾病病一定是家族性疾病如
4、：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常遗传病病先天性先天性疾病疾病家族性家族性疾病疾病判断一.人类常见遗传病的类型思考？只要是遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病就是遗传病吗吗？不一定不一定，如，如癌症癌症不一定能传给下一代，不一定能传给下一代，不是遗传病不是遗传病，遗传病改变遗传病改变若发生在若发生在体体细胞中不遗传细胞中不遗传，发生在，发生在生殖细胞或受精卵中遗传生殖细胞或受精卵中遗传。一.人类常见遗传病的类型（二）类型1 1对对等位基因等位基因控制控制
5、的遗传病的遗传病现发现现发现80008000多种多种（1）单基因遗传病2 2对或对或2 2对以上对以上等位基等位基因因控制的遗传病控制的遗传病现发现现发现100100多种多种染色体异常染色体异常引起的遗引起的遗传病传病现现发现发现500500多种多种（3）染色体异常遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病受1对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、镰状细胞贫血镰状细胞贫血色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进
6、行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症1.单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病多指并指单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病白化病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症常隐苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化
7、酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病镰状细胞贫血单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病红绿色盲血友病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病进行性肌营养不良病因病因：患者肌肉肌肉组织被结缔组织取代取代症状症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。
8、一般于4-5岁发病，20岁前死亡单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢抗维生素D佝偻病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病外耳道多毛症印度男子耳毛印度男子耳毛长25厘米，厘米，获吉尼斯世界吉尼斯世界纪录男性代代传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病受1对等位基因控制的遗传病1.单基因遗传病总结显性隐性常染色体性染色体并指、多指、软骨发育不全男女患病几率相等，连续遗传伴伴X X显显抗维生素D佝偻
9、病女患男患、连续遗传、男病母女病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血男女患病几率相等，隔代遗传伴伴X X隐隐 色盲、血友病、进行性肌营养不良男患女患、隔代交叉遗传、女病父子病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病2.多基因遗传病：受受2对或2对以上等位基因控制控制的的遗传病病病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病思考？多基因遗传病有遗传病有哪些特点呢？单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病(二）类型2.多基因遗传病特点特点易受环境因素影响群体中发病率比较高常有家族聚集现象单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病3.染色体
10、异常遗传病：因因染色体变异而引起而引起的的遗传病病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。思考思考:遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因拓展延伸活动2：小组合作请同学们思考请同学们思考XXYXXY和和XYYXYY形成的原因形成的原因？1.XXY的形成原因:XX丨
11、Y 或X丨XYXX丨Y减数分裂后期，母方，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，移向同一极，进入同一个子细胞减数分裂后期，母方，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞异常配子来自母方减数分裂后期，父方，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自父方X丨XY2.XYY的形成原因:X丨YY减数分裂后期，父方，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进进入同一个子细胞入同一个子细胞（1 1）苯丙）苯丙酮尿症尿症（2 2）2121三体三体综合征合征（3 3）抗）抗维生素生
12、素D D佝佝偻病病（4 4）软骨骨发育不全育不全（5 5）红绿色盲色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺）性腺发育不良育不良A A.常常显B.B.常常隐C.C.X X显D.XD.X隐E.E.多基因多基因遗传病病F.F.常染色体病常染色体病G.G.性染色体病性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？染色体遗传异常病多基因遗传病单基因遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。到患者家系中调查调查遗传病的发病率到人群随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发
13、病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病三.遗传病的检测和预防问题问题:为为让每一个家庭让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题我们需要解决什么问题？和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？和谁生？禁止近亲结婚（最简单有效）甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折每个人都携带都携带56个不同的的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致同的祖先继承相同的致病基因，病基因，导致导致导致导致隐性致病隐性致病隐性致病隐性致病基因结合的概
14、率大大增基因结合的概率大大增基因结合的概率大大增基因结合的概率大大增加加加加，使后代患，使后代患，使后代患，使后代患隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传病病病病的概率增加的概率增加的概率增加的概率增加三.遗传病的检测和预防能不能生？遗传咨询（主要手段）医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。预防三.遗传病的检测和预防提倡“适龄生育”什么时候生什么时候生？202530354045502520151050生育年龄/岁唐氏综合征
15、发病率/思考：从图中你可以得出什么结论：从图中你可以得出什么结论？要点1：唐氏综合征的发病率与的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。大，子女患唐氏综合征的概率增加。要点2：母亲母亲超过40岁后生育，子女患，子女患唐氏综合征的概率明显增加。唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳三.遗传病的检测和预防生之前要做什么？产前诊断（重要措施）时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性
16、疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因思考：思考：基因诊断出致病基因接下来该怎么办基因诊断出致病基因接下来该怎么办？三.遗传病的检测和预防四.基因治疗（一）概念是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（二）实例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出取出导入导入ADAADA基因基因能合成ADA的白细胞病人病人输回输回免疫缺陷的症状得到改善预测个体患病的风险可以精确地诊断病因基因治疗优点争议担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。预测后代患病概率 “基因歧视第一案基因歧视第一案”，20092009年年6 6月，在佛山市公务员体检中，月，在佛山市公务员体检中，3 3名笔试入围考生被认名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据定为地中海贫血基因携带者。根据公务员录用体检通用标准公务员录用体检通用标准（试行），血液病患者（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。20092009年年1212月月2929日，日，3 3人向禅城区法院提起人向禅城区法院提起行政诉讼。行政诉讼。四.基因治疗