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1、遗传名词解释老师上课划了重点的：1 .遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质改变所引起的疾病。2 .假基因:指没有功能的基因，为人类基因组中常见的一类基因（DNA序列）。虽然假基因 本身不具任何功能，但它的序列往往和其他功能基因的某些片段有同源性。3碱基替换:是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点 突变。4 .同义突变:指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实 质上并不发生突变效应。5 .错义突变:是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类 和顺序发生变化，产生异常的蛋白质分子。6 .无义突变:是指
2、碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合 成提前终止。7终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导 致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。8 .抑制基因突变：是指当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次替换，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应。9,移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3个的 倍数）造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多 肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。10 .动态突变：又称为不稳定
3、三核甘酸重复序列突变，其突变是由于碱基组中脱氧三核甘酸 串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着时代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。1L亲缘系数：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座位上具有相同等位基因的概率。12 .基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比13 .近亲婚配：医学遗传学上通常将34代内有共同祖先的一些个体称为近亲。近亲个体间 的婚配称为近亲婚配。14 .遗传异质性：表型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以有不同的基因 控制。15 .遗传印记：同一个基因的改变，由于亲代的性别不同，
4、传给子女时可以引起不同的效应, 产生不同的表型现象.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于 基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中完全不能表现，但这些基因 均可以传给下一代，这种遗传方式称为限性遗传。16 .从性遗传：常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例 或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。19,阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，这就是阈值效应。20 .易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种 病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病
5、的风险称为易感性。21 .易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，则称为 易患性。22 .阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度 即称为阈值。23 .单体型：个体染色体数目为2nT,某对染色体少了一条，属于非整倍性改变的染色体数 目畸变。24 .多体型：个体染色体数目为2n+n,某对染色体多了两条或以上，属于非整倍性改变的染 色体数目畸变。25 .遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的 随机波动，称为随机遗传漂变。26 .近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。2
6、7 .遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。28 .特应性:群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象称为个体对药物的特应性。29 .癌基因：在致瘤病毒、人体和动物肿瘤中发现的能导致细胞恶性转化的基因。30 .原癌基因：也称细胞癌基因。宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性基因。胚胎发育 期有功能，成体被封闭。是正常的核昔酸序列，无致癌特性，具转化潜能。31 .表观遗传学：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变， 并产生可遗传的表型。32 .携带者（遗传携带者）：是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）， 能传递
7、给后代使之患病的个体。历年题中的：1 .遗传率：在不同的遗传病中，遗传因素对发病所起的作用是不同的，其中遗传因素作用的 大小称为遗传率。2 .系谱：某种遗传病患者与家庭各成员关系的图解.表现度：杂合子由于某种原因导致个体表现程度的差异。3 .交叉遗传:男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，这称为交叉遗传。4 .遗传异质性:一种性状可以由多个不同的基因控制的现象。6早现:某种遗传病在连续世代中，一大比一代严重且发病时间一代早于一代的现象。7,核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称为核型。8.端粒：染色体两臂末端各有一特化结构称为端粒，由高度重复的DNA序列组成，它可以 保护
8、染色体末端不被降解，防止染色体间的非正常连接，其长度的缩短还与细胞缩短有关。 9.随体：人类近端着丝粒染色体短臂的远侧有一以细丝样结构相连的染色体区段称为随体。 10.基因簇：位于同一条染色体上的同源基因又称为基因簇。11 .抽样一扩增效应：若某些生殖细胞碰巧携带一种突变的mtDNA,那么由其产生的成熟卵 细胞中，这种突变mtDNA就会携带有较高比例的突变mtDNA这称为抽样一扩增效应。12 .组蛋白密码：组蛋白氨基端的大量修饰形成不同的组合，构成了可被转录复合物识别的 组蛋白密码，经识别后转译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节。13 .近婚系数:近亲婚配后，子女从婚配双方得到祖先同
9、一基因的概率（3.4代内有共同祖先）。14 .罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的易位， 常伴有断臂的丢失。15 .Heinz小体：变性珠蛋白小体，不稳定的血红蛋白易自发或在氧化剂作用下变性，形成 Heinz小体。其他：1 .系谱分析法：通过对性在家系后代中分离过传递的方式来推断基因的性质和该性状向家系 各成员传递的概率的方法。2 .先证者：家系中第一个被医生或研究人员发现具有某种性状或患病个体。3 .不规则显性遗传：在AD中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应症状，或即使 发病，但病情有差别。4 .亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等
10、位基因的概率。5 ,拟表型:又称表型模拟，指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产 生的表型相同或相似。6 .嵌合体：含有两种以上细胞核型的个体。7 .基因座：基因组中任何一个已经确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的 DNA序歹.共显性：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因的 作用都能表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。8 .基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成.质量性状：单基因遗传的变异在一个群体中的分布是不连续的，其形状差异显著，具有 质的不同，这类性状称为质量性状1L数量性状：单基因遗传的变异在一个群体中的分布是连续的，不同变异个体只有量的差 异而无质的不同，这类性状称为数量性状.分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一 类疾病12 .酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白结构或合成量异常而引起机体代谢紊乱的疾病.肿瘤干系：肿瘤多克隆细胞体系中数目占主导地位的克隆细胞系13 .标记染色体：肿瘤发生发展过程中出现的结构异常的染色体