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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载1、 多基因家族 ：是指由一个祖先基因经过重复和京戏异所产生的一组基因；多基因家族是真核基因组中重要的结构之一；其可分为两种类型：人类组蛋白基因家族和珠蛋白基因家族均为多基因家族的典型例证；2、 不完全显性 ：也称为半显性；这种遗传方式是指杂合体的表现型介于显性纯合体（BB）与隐性纯合体（bb）的表现型之间,也就是说,在杂合体（B）中,基因 B 的作用也有肯定程度的表现,这种遗传方式叫做不完全显性遗传；3、 共显性 ：一对等位基因,彼此间没有显性和隐性的区分,在杂合状态时,两种基因的作用都能表达,分别独立地产生基因产物,形成
2、相应的表型,这种遗传方式称为共显性遗传；4、 遗传异质性 ：在遗传学中,基因型打算表型；但表型相同的个体,可能具有不同的基因型；即一种性状可以由多个不同的基因掌握；这种现象称为遗传异质性；5、 遗传率 ：在多基因遗传中,易患性的高低受遗传达室基础和环境因素的双重影响,其中遗传基因所起作用大小的程度称为遗传率；6、 单体型 ：缺失一条染色体的那对染色体称单体型；7、 三体型 ：细胞中某同源染色体不是两条,而是三条；8、 嵌合体 ：正常的受精卵有胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中某一号染色体两姐妹染色体不分别,其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体-嵌合体；9、 平稳易位 ：对于相互易位来
3、说,假如仅有位置的转变而汉有明显的染色体片段的增减,那么通常不会引起明显的遗传效应,即对个体的发育一般无严峻影响,这种易位称平稳易位；10、分子病 ：是指蛋白质合成反常引起的疾病；蛋白质分子的合成受基因掌握,基因突变可导致蛋白质分子的性质或数量的转变,进而引起机体功能障碍；11、地中海贫血：是珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成削减,A链或 B 链合成失去平稳所引起的溶血性贫血；12、酶蛋白病 ：是遗传性酶缺陷所引起的疾病；酶是机体内物质代谢的催化剂,基因通过合成特定的酶掌握机体新陈代谢从而影响遗传性状的形成；13、母系遗传 ：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞,也就是说来
4、自母系,这种传递方式称为母系遗传；14、癌基因 ：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因；他们原是正常细胞中的一些基因,是细胞生长发育所必需的；一旦这些基因有表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等到方面发生了反常,就可以导致细胞无限增殖并显现恶性转化；15、细胞癌基因 ：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称细胞基因；16、肿瘤抑制基因 ：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因,称为肿瘤抑制基因；17、重组 DNA 技术 ：指将一种生物的重组,转移并插入到另一生物的基因组中,DNA 片段或人工合成的基因,能过载体在体外 使其表达新的性状或用于进一步的深化讨论；18、19、20、基因文库 ：
5、指人工构建的含有基因组全部DNA 片段的 DNA 克隆所组成的库；RCR基因诊断 ：是利用 DNA 分析技术直接从基因水平（DNA 或 RNA ）检测遗传病的基因缺陷而作出诊断；21、RFLP ：由于碱基的变异可能导致酶切点的消逝或新的切点显现,从而引起不同人体在用同一限制酶切割时,DNA 片段长度显现差异,这种收于内切酶切点变化所导致的 DNA 片段长度的差异称为限制性片段长度多态性；22、基因探针 ：23、移码突变 ：是指 DNA 分子的碱基组成中增加或者削减一个或几个碱基时,造成在缺失或者插入点以下的 二、简答题：DNA 编码框架全部发生转变；1、 简述遗传病的类型：依据遗传物质转变的不
6、同,可分为 1、单基因病；又可以分为 1）常染色体显性遗传病；2）常染色体隐性遗传病；3）X 连锁显性遗传病；4）X 连锁隐性遗传病；5）Y 连锁遗传病； 6）线粒体病；2、 简述真核生物基因的分子结构及各部分的作用？名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 4 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载真核细胞的结构基因中含有的编码硕序,称为外显子,两个外显子之间的硕序无编码功能,为内含子； 一般来说, 真核生物的结构基因多为断裂基因,断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的； 每个断裂基因中第一个外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录
7、的非编码区, 称为侧巽序列, 其上有一系列调控硕序,这些结构包括启动子、增强子和终止子等；一个结构基因,其对基因的有效表达起着调控作用；5 3链为编码链,可编码氨基酸； 3 5链为反编码链,其碱基硕序与编码链互补,是 MRNA 合成的模板；3、 某女性的父亲是一个红绿色盲（XR 遗传病）者,其本人色觉正常；假如她与一色觉正常男性婚配,试问其女子中会否患色盲？概率？色盲女性捻带者与正常男性婚配后,女儿中1/2 正常, 1/2 为捻带者,儿子中将有1/2 患红绿色盲；（XBXB 、XbY ）4、 苯丙酮尿症是AR 遗传病； 一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病,可怕会生育该症患儿,故前来询问,请
8、你从遗传角度赐予解答？1/300 概率 5、 运算以下系谱（AR ）中“ ？” 的发病率？ 答： 1/1600 ；6、 某多基因病的一般群体发病率为 0；1% ,遗传率为性婚配,试问他们生育患儿的可能性？1.2% 50% ；现有一男性患者与一正常女7、 说明以下各种符号及核型式的含义：1XP11；23 答： X 染色体短臂 1 区 1 带 2 亚带 3 亚亚带246,XX,14,+t13q;14q 答：女性 14 号染色体长臂缺失易位到 13 号染色体长臂；346,XY,det5P15 答：男性 5 号染色体短臂 1 区 5 带缺失（猫叫综合症）447,XX,+13/46 ,XX 答：女性 1
9、3 三体嵌合体546,X,IXq 答： X 长臂等臂染色体646,XY,inv2pterp24:q13 p24:q13 qter 答： 男性, 断裂和重接在2 号染色体短臂的2 区 4 带和长臂 1 区 3 带之间, 其间的带段倒置；7FraX 答：脆性 X 染色体；8、 DOWNS 综合症患者有几种核型？是如何形成的？（易位型仅以 14Q/21Q 为例）先天愚型患者可有单纯三体型,易位型和嵌合体型三种；患者的双亲之一为平稳易位捻带者,以 14/21 易位为例,核型为45；XX （XY ）-14,-21+（14Q/21Q）,从染色体总数来看少一条；但从基因成分来看仍保持平稳（14 号染色体缺失
10、,易位到21 号染色体）9、 TURNET 综合症, K 综合症的单纯型和嵌合体型分别是如何形成的？（有图解法解答）10、何谓 H W 定律？需要哪些条件？H 和 W 分别运用数学方法探讨基因有群体中的变化规律,得出一样结论,在肯定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁衍传递中保持不变；这就是 H W 定律；上述条件指 10 群体很大； 2）进行随机婚配而非挑选性婚配；3）没有自然挑选；4）没有突变发生； 5）没有大规模的迁移；假如一个群体达到这种状态,就是一个遗传平稳群体；而未达到这种状态的就是一个遗传不平稳群体；11、从 X 连锁基因来说,为什么姨表兄妹比姑表兄妹结婚害处要来的大
11、（用近婚系数来说明）对 X 连锁基因来说,姨表兄妹婚配的近婚系数F=（1/2）3+2X （ 1/2）5=3/16 姑表兄妹结婚系数 F=0；因此就 X 连锁基因而言,姨表兄妹婚配比姑表兄妹危害来得大；12、反常血红蛋白的分子基础？答：（1）单个碱基置换： 绝大多数目前已发觉的反常血红蛋白是珠蛋白基因发生单个碱基置换的结果,其中多数为错义突变；（2）移码突变：（3）整码突变：（4）融合基因：名师归纳总结 13、双亲基因型均为A地贫 2 纯合子（ A-/A- ）,试问其生育的子女会不会患HBBART*S胎儿第 2 页,共 4 页水肿综合症,而引起死胎或新生儿死亡？（不会；患此种病的胎儿双亲为A 地
12、贫 1 杂合子）- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载14简述葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症发病机理和遗传方式？G6PD 缺乏症呈 X 连锁不完全显性遗传；异范畴较大, 可接近正常也可显著缺乏；男性半合子酶活性严峻缺乏,女性杂合子酶活性变女性杂合子实际上是含有 G6PD 缺乏经细胞和正常嵌合体； 两种细胞系的比例不同直接影响杂合子女个体 G6PD 酶活性水平, 故在临床上具有 不同的表现度；15、肿瘤细胞中染色体有何反常？染色体反常在肿瘤发生中有什么作用？染色体断裂与重排；由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生转变,使原先无活性
13、或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调剂元件邻近,或 由于易位而转变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因,进而癌基因的正常调控作用减弱,并使其激活而具有恶性转化的功能；16、细胞癌基因（原癌基因）的激活机制；细胞中原癌基因可以通过一些机制而激活,导致基因表达或过表达,从而使细胞癌基因变；不同的癌基因其激活的机制与途径不同,一般分为4 类： 1）点突变2）病毒诱导与启动子插入 3）基因扩增4）染色体断裂与重排；17、简述肿瘤发生的单克隆起源假说,二次突变假说,多步骤遗传达室损耗学说；1） 致癌因子引起体细胞基因突变,使正常体细胞转化为前癌细胞,然后在一些促癌因 素
14、作用下,进展成为肿瘤细胞,依据这个学说的观点,肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的,也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群,这称肿瘤的单克隆起源学说；2） 任何体细胞假如发生其次次突变就会转化为肿瘤细胞；因此这种肿瘤发生具有家族 性,多发性,双侧性和早发性的特点；而非遗传达性肿瘤；假如这个体细胞及克隆发生其次次突变即可形成肿瘤,因此非遗传性肿瘤发病,单发性和单侧性的特点；3） 一种肿瘤会有多种基因的变化,细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用,每个 基因的转变只完成其中的一个步骤,另一些基因的变异最终完成癌变过程,并逐步 进展形成了被人们一般认同的多步骤致癌假说,也称多步骤损耗学说；18、克隆
15、大小片断 DN 载体有哪些,各有何特点？小片段：质粒；大片段：细菌人工染色体；噬菌体P1 载体和 PAC；酵母人工染色体；19、重组 DNA 分子插入片段的来源；重组 DNA 分子的插入片段主要来自于：1）分别基因 DNA 片段或基因； 2）由特定 MRNA逆转录合成的 CDNA ；3）化学合成人工目的基因；4）PCR 体外扩增的 DNA 片段20、分子杂交的原理；分子杂交就是利用 DNA 的基本特性在复杂的靶 DNA 中,运用特异的标记了的 DNA 片段（即探针 PROBE）,与变性后的 DNA 单链或 RNA 分子进行特异的复性过程,分子杂交技术即这一过程所涉及的相关分子生物学手段,是用于
16、核酸鉴定的最基本,最经典的方法；21、探什的来源、标记特异性探针的来源可以是：1、人工合成的寡核苷酸探针；2、基因文库中挑选和分别的克隆 DNA 或 CDAN 片段 3、PCR 产物或某些 RNA 转录本；探针标记方法：1、缺口平移法 2、随机引物延长法；3、聚合酶链反应掺入法等等；22、PCR 的原理；及应用PCR 反应体系由基因组 DNA ,一对引物, dNTP,TaqDNA 聚合酶,酶反应缓冲体系及必需的离子浓度等所组成；PCR 技术应用于 DNA 诊断,包括遗传病的基因诊断,人类一些传染性疾病病原体的检测,肿瘤的 DNA 诊断, 法医学亲权鉴定, 性别鉴定及 DNA水平讨论生物进化等；
17、24、药物及饮食治疗的原就；1 禁其所忌： 1）产前治疗 2）现症病人治疗 2、去其所余： 1）应用螯合剂 2）应用促排泄剂3）应用代谢抑制剂 4）血浆置换和血浆过滤 5）平稳清除法； 3、补其所缺： 1）酶诱导治疗2）蛋白酶补充疗法；25、靶细胞的挑选原就 1）必需较牢固,足以耐受处理,并易于由人体分别又便于输回体内； 2）生命周期长,能存活几月至几年,最终可延缓至病人的整个生命期,3）易于受外源遗传物质的转化 异性的细胞；4）在选用逆转录病毒载体时,目的基因表达最好在具有组织特名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 4 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学
18、习好资料 欢迎下载26、慢性进行性德蹈病是一种子常染色体遗传达病某询问者,母亲正常,他患 HC 的可能性 ？已知此病 30 岁时的表达率是1、遗传病肯定是先天性疾病；（ X ）30 岁,父亲为 HC 患者,33%；（男性全部正常）2、当多基因病的发病率在性别差异时,发病率高的患者后代中发病率风险高（）3、地中海贫血是由于珠蛋白分子结构反常,导致溶血性贫血的疾病（）4、大多数遗传性酶病都是以常染色体隐性遗传方式遗传（）5、遗传性肿瘤通常具有早发,单侧的特点（）6、基因诊断又称为逆向诊断（）7、从病毒,动物到人体的正常细胞内几乎都存有癌基因,（）8、遗传询问中,一般认为再发风险在5以上属于高风险（
19、）9、限制性片段长度多态性一般有两类,即点多态和数目变异的串连属复多态（10、具有 ADH 及 ALDH 者,最易酒精中毒； （）请用遗传学学问来说明先天愚型的三型形成机理；先天愚型患者可有单纯三体型,易位型和嵌合体型三种；1） 单纯三体型：核型为 47,XX （XY ）,+21,最常见,约占 92%；其产生缘由是生殖细胞形成过程中,在有丝分裂时第 21 号染色体发生不分别开形成的反常配子（24X 或 24Y ）与正常配子（ 23）受精所产生；此型的发生率随母亲年龄增大而增高；2） 嵌合体型：较少见,约占 2；5%；核型为 46,XX （XY ）/47,XX （ XY ）+21；其产生缘由是正
20、常受精卵在胚胎发育早期的卵裂时有丝分裂中第 21 号染色体发生不分别所致,其结果是产生 45/46/47 细胞系的嵌合体；3） 易位型： 约占 5%的先天愚型属此类型；核型为 46,XX（XY ）,D,（G）+tDqGq/21q.此类型的先天愚型的染色体转变为,余外的第 21 号染色体并不是独立存在,而是经罗伯逊易位转移至 D（G）组染色体上,使整个核型染色体总数仍旧是 46 条；引起易位先天愚型的缘由有二： 其一是双亲这一在形成配子时发生了D（ G）/21 易位,产生出 D（G）/21 易位的反常配子,与正常配子结合后导致先天愚型的显现,这是最常见的缘由；其 二是患者的双亲之一为平稳易位捻带者,以 14/21 易位为例, 核型为 45,XX（ XY ）,-14,-21,+t14q/21q ,从染色体总数来看少一条,但从基因成分来看仍保持平稳,故称为平 衡易位捻带者；4）名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 4 页