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1、类别儿童早期发展中心诊疗规范编号EZZX-3-03名称特发性矮身材诊疗规范生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-12-20版本第4版【概念】特发性矮身材（ISS）是指身高低于同性别、同年龄、同种族、正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）：排除了生长激素缺乏症（GHD）、小于胎龄儿(SGA)、系统性疾病、其他内分泌疾病、常养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。【病因】特发性矮身材实质是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称，在身高低于-2SD的矮身材儿童中，ISS占60%-80%。ISS包括体质性青春期发育迟缓和家族性矮身材，但不包括骨骼发育
2、异常、Turner综合征、小于胎龄儿以及由于明确疾病导致的矮小。目前诊断ISS的患者可能存在GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。随着基因分析技术的临床广泛应用，在ISS患儿中可能会发现更多GH-IGF-1轴相关的基因异常。【诊断】因ISS是排他性诊断，因此应仔细询问病史(包括出生史、家族史、既往史)、体格检查(表型特征、身体比例、性发育状态)、实验室检查、影像学检查(包括骨龄)等。特别应注意询问父母是否近亲婚配、父母身高(评估遗传靶身高)、父母开始性发育的时间、纵向生长资料等，排除遗传综合征、器质性疾病以及社会心理影响、营养性等因素导致的
3、身材矮小。特发性矮身材患者，应满足下列条件：身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的-2SD；出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；骨龄正常或延迟于实际年龄；GH药物激发试验GH峰值10ug/L；排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因。【鉴别诊断】ISS是排他性诊断，在诊断过程中务必根据患者的病史、家族史、临床表现、体格检查、相关实验室检查等排除其他导致身材矮小的原因。如：生长激素缺乏症、Turner综合征、小于胎龄儿、骨骼发育不良以及其他系统性疾病、营养性疾病导致的身材矮小。【治疗】 重组人生长激素(rhGH)：I
4、SS患儿rhGH治疗剂量通常为0.125-0.2U/(kg.d)。在一定范围内，rhGH治疗存在剂量依赖效应。但治疗剂量并非越大越好。青春期前治疗剂量稍小，而青春发育期治疗剂量稍大。但最大量不宜超过0.2U/(kg.d)，长期超生理剂量的rhGH应用尚需要更大样本、远期的安全性监测资料。在治疗过程应根据患者的治疗效果、体重变化、青春期状态和IGF 1水平进行剂量调整， 并注意进行疗效评估。IGF 1水平有利于评估治疗的依从性和GH的敏感性。在患者依从性好且治疗剂量合适的情况下， 若生长速率未增加， 血清IGF 1水平未增加，通常提示治疗无效，需进一步评价诊断是否正确。在最初治疗2年后， 若血清
5、IGF 1水平高于正常范围， 特别是持续高于2.5SDS，应考虑减量或停药。rhGH短期治疗效果评价指标：以身高SDS的变化为最好，生长速率、生长速率SDS或年生长速率变化可供参考。rhGH治疗第一年有效反应的指标：身高SDS增加0.3-0.5以上；生长速度较治疗前增加3cm/年；生长速率SDS1。长期治疗效果评价指标：成人身高SDS、成人身高SDS与rhGH开始治疗时身高SDS的变化、成人身高与预测身高的差值、成人身高与遗传靶身高的差值。影响rhGH治疗的因素：rhGH剂量、治疗时的年龄、rhGH疗程、治疗的依从性、GH受体的效能、受体后信号途径、IGF 1转录和翻译的有效性、骨骺的反应性等。在rhGH治疗过程中， 每36个月监测身高、体重、性发育状态及不良反应，常规监测脊柱侧弯、腺样体肥大、视乳头水肿、ICF 1、空腹血糖水平等。其他：芳香化酶抑制剂通过抑制雌激素产生，延缓骨龄进程而有利于身高增长。参考文献：儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范，中华医学会儿科学分会编著 人民卫生出版社，2016-06-01。