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1、本节聚焦本节聚焦1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.如何检测和预防遗传病？如何检测和预防遗传病？3.3.对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义？对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义？第第 5 5 章章 基 因 突 变 及 其 他 变 异基 因 突 变 及 其 他 变 异第3节 人类遗传病问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？n由多种原因造成的，有的肥胖可能是由由多种原因造成的，有的肥胖可能
2、是由遗传物物质决决定的，有的可能是后天定的，有的可能是后天营养养过剩造成的。剩造成的。2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？n人人类的疾病有的是的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。毒引起的感冒等，就不是基因病。人类遗传病判断哪些属于遗传病？1.艾滋病2.骨折3.SARS4.猫叫综合征5.白化病6.色盲7.血友病8.抗维生素D佝偻病9.狂犬病10.大脖子病11.青少年型糖尿病12.先天性心脏病n单基因遗传病n多基因遗传病n染色体异常遗传病人类遗传病
3、人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物物质的改的改变而引起的人类疾病。种类人类遗传病单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。种类单基因遗传病常染色体性染色体显性遗传病隐性遗传病XY显性遗传病隐性遗传病人类遗传病常染色体显性遗传病人类遗传病常染色体隐性遗传病人类遗传病伴性遗传病人类遗传病多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病种类原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特点在群体中发病率较高人类遗传病染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病。种类n结构异常：n数目异常：缺失、重复、易位、倒位常染色体异常、性染色体异常人类遗传病染色体异常遗传病染色体结构异常：猫叫综合征人类遗传病染色体异
4、常遗传病常染色体数目异常：21三体综合征n病因：比正常男性多了一条X染色体，常称为XXY综合征。n症状：本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须。人类遗传病染色体异常遗传病性染色体数目异常：克氏综合征【探究 实践】调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象n调查某种遗传病发病率病率n调查某种遗传病遗传方式方式广大人群随机抽人群随机抽样患者家族患者家族调
5、查步骤【探究 实践】调查人群中的遗传病在实践中应该选择哪一类遗传病进行调查？在取样时有什么要求？n遗遗传传病病类类型型的的选选择择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。n调调查查基基数数要要足足够够大大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。统计汇总【探究 实践】调查人群中的遗传病n调查某种遗传病发病率病率n调查某种遗传病遗传方式方式根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数根据遗
6、传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。遗传病的检测和预防国内遗传病现状1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。遗传病危害n给患者个人带来痛苦n给家庭和社会造成负担n给后代造成痛苦遗传病的检测和预防遗传病的检测1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断2分析遗传病的传递方式3推算后代的再发风险率4提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等假设有一对健康夫妇，现在他
7、们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传病的检测和预防遗传病的检测1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断2分析遗传病的传递方式3推算后代的再发风险率4提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等1.遗传咨询：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的检测和预防方法n羊水检查：nB超检查：n孕妇血细胞检查n基因诊断染色体、性别、基因器官、系统遗传病的检测1.遗传咨询2.产前诊断遗传病的检测和预防遗传病的检
8、测1.遗传咨询2.产前诊断3.基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测利与弊n利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗；预测个体患病风险，帮助个体改善生存环境和生活习惯。n弊：就业、保险、婚姻的不公平待遇。遗传病的检测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.基因检测遗传病的检测遗传病的预防1.禁止近亲结婚遗传病的检测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.基因检测遗传病的检测遗传病的预防1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/5336
9、1/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12遗传病的检测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.基因检测遗传病的检测遗传病的预防1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”3.基因治疗用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。本节聚焦本节聚焦1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.如何检测和预防遗传病？如何检测和预防遗传病？3.3.对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义？对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义？第第 5 5 章章 基 因 突 变 及 其 他 变 异基 因 突 变 及 其 他 变 异第3节 人类遗传病