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1、第五章基因突变及其他变异知识点默写基因突变的实例基因突变概念结果原因时间特点意义应用镰状细胞贫血细胞癌变基因突变基因重组本质结果发生时间条件意义发生可能基因突变与基因重组比较基因突变与基因重组两者间的联系 染色体数目染色体数目的变异的变异 染色体结构染色体结构的变异的变异2 2、类类型型1、定义：。（1）。（2）。染色体片段的 。光学显微镜下是看得见的染色体变异染色体数目的变异染色体数目的变异1、细胞内个别染色体的增加或减少原 因 。精子异常：XX、YY：异常XY：异常无性染色体：异常卵细胞异常：XX、无性染色体：异常（2）性染色体的增加或减少原因的判断（2）染色体组的特征：本质上1形态上2功
2、能上3（1）染色体组的概念：每套每套非非同源染色体同源染色体称为一个称为一个染色体组染色体组（3）染色体组的判断方法：方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。多倍体：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体统称为多倍体。多倍体植株的特征：。四倍体的形成的原因：；二倍体在 受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体 ，形成四倍体。三倍体：含两个染色体组的配子与含有一个染色体组
3、的正常配子结合发育成的个体。三倍体的体细胞中含有三个染色体组。形成原因：形成原因：人工诱导多倍体多倍体育种方法：低温处理、秋水仙素诱发，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。原理：。.作用的时期：有丝分裂前期或减数分裂前期.诱导染色体加倍时，秋水仙素对染色体的复制和着丝粒的分裂无影响试剂试剂作用作用卡诺氏液卡诺氏液体积分数为体积分数为95%的酒精的酒精质量分数为质量分数为15%的盐酸的盐酸蒸馏水蒸馏水甲紫溶液甲紫溶液探究实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化制作装片包括_、_、_、_4个步骤；(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能持续观察到细胞中染色体的数目变化。(2)
4、选材只能是 细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。(3)着丝粒分裂与纺锤体无关,没有纺锤丝的牵引着丝粒也能正常分裂。注意事项:单倍体、二倍体、多倍体的判断由 发育而来，不管有几个染色体组，都称为单倍体。由 发育而来，体细胞中有几个染色体组就是几倍体。单倍体 只含有一个染色体组，只有一个染色体组的个体 是单倍体。二倍体 含两个染色体组，含两个染色体组的 是二倍体。单倍体并非都不育，如四倍体的配子含有2个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育能产生后代；单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。单倍体、二倍体和多倍体的比较项目二倍体多倍体单
5、倍体概念概念发育起育起点点染色体染色体组的数的数目目性状表性状表现类别 基因突变基因重组染色体变异适用范围类型发生时期结果光学显微镜观察意义育种中的应用类别 杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理常用方法优点缺点单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因 控制的遗传病遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显显性性隐隐性性伴伴X X染色染色体体显显性性隐隐性性伴伴Y Y染色体染色体目的4.生之前做什么？产前诊断（重要措施）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_ _以及_等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查
6、孕妇血细胞检查基因检测（1）概念（2）方法B超检查：属于个体水平，可以胎儿外观、性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病羊水检查：染色体分析、性别、基因孕妇血细胞检查：血细胞形态和数量，属于_细胞_水平，可以检查染色体异常遗传病；基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理方法杂交自交筛选自交优点局限性 辐射诱变、化学药剂诱变筛选育种年限较长有利变异的个体不多,需处理大量实验材料第五章基因突变及其他变异知识点默写答案基因突变的实例基因突变概念结果原因时间特点意义应用镰状细胞贫血细胞癌变DNA分子中分子
7、中发生碱基的替生碱基的替换、增添或缺失，、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改而引起的基因碱基序列的改变。产生等位基因生等位基因内因（自然条件下内因（自然条件下DNA复制出复制出错自自发产生突生突变）、）、外因（物理、化学、生物因素）外因（物理、化学、生物因素）细胞分裂前的胞分裂前的间期期普遍性、随机性、不定向性、低普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性性、多害少利性新基因新基因产生的途径、生物生的途径、生物变异的根本来源，生物异的根本来源，生物进化的原始材料化的原始材料诱变育种育种基因突变基因重组本质结果发生时间条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型
8、主要在细胞分裂间期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因突变与基因重组比较基因突变与基因重组两者间的联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变
9、的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型。杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理方法杂交自交筛选自交优点局限性 基因重组基因突变辐射诱变、化学药剂诱变筛选使不同个体的优良性状集中于 同一个个体上可以提高变异的频率,大幅度改良某些性状,加速育种进程育种年限较长有利变异的个体不多,需处理大量实验材料 染色体数目染色体数目的变异的变异 染色体结构染色体结构的变异的变异2 2、类类型型1、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。（1）细胞内个别染色体的增加或减少（2）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体 为基数成倍地增加或成套的减少染色体片段的缺失、重
10、复、倒位、易位光学显微镜下是看得见的染色体变异染色体数目的变异染色体数目的变异1、细胞内个别染色体的增加或减少原 因同源染色体未分离姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极精子异常：XX、YY：减异常XY：减异常无性染色体：减或减异常卵细胞异常：XX、无性染色体：减或减异常（2）性染色体的增加或减少原因的判断（2）染色体组的特征：本质上1形态上2功能上3一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同一个染色体组携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。（1）染色体组的概念：每套每套非非同源染色体同源染色体称为一个称为一个染色体组染色体组（3）染色体组的判
11、断方法：方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。多倍体：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体统称为多倍体。多倍体植株的特征：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。四倍体的形成的原因：有2个含有两个染色体组的配子结合发育而来的个体；二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，形成四倍体。三倍体：含
12、两个染色体组的配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体。三倍体的体细胞中含有三个染色体组。形成原因：形成原因：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。人工诱导多倍体多倍体育种方法：低温处理、秋水仙素诱发，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。原理：秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两级，从而导致细胞内染色体数目加倍。.作用的时期：有丝分裂前期或减数分裂前期.诱导染色体加倍时，秋水仙素对染色体的复制和着丝粒的分裂无影响试剂试剂使用方法
13、使用方法作用作用卡诺氏液卡诺氏液体积分数为体积分数为95%的酒精的酒精质量分数为质量分数为15%的盐酸的盐酸蒸馏水蒸馏水甲紫溶液甲紫溶液根尖放入卡诺氏液中根尖放入卡诺氏液中浸泡浸泡0.51 h冲洗用卡诺氏液处理的根尖冲洗用卡诺氏液处理的根尖酒精与酒精与盐酸等体积混合，作为盐酸等体积混合，作为解离液解离液浸泡浸泡解离后的根尖约解离后的根尖约10 min把漂洗过的根尖放进盛有甲紫溶液把漂洗过的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中的玻璃皿中染色染色35 min固定固定细胞形态细胞形态洗洗去卡诺氏液去卡诺氏液漂洗漂洗根尖，洗去解离液根尖，洗去解离液使染色体使染色体着色着色解离解离根尖细胞，根尖细胞，使细胞分
14、离使细胞分离探究实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化制作装片包括_、_、_、_4个步骤；解离漂洗染色制片(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能持续观察到细胞中染色体的数目变化。(2)选材只能是分生区细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。(3)着丝粒分裂与纺锤体无关,没有纺锤丝的牵引着丝粒也能正常分裂。注意事项:单倍体、二倍体、多倍体的判断由配子发育而来，不管有几个染色体组，都称为单倍体。由受精卵发育而来，体细胞中有几个染色体组就是几倍体。单倍体不一定只含有一个染色体组，只有一个染色体组的个体一定是单倍体。二倍体一定含两个染色体组，含两个染色体组的不一定是二倍体。单倍体并非
15、都不育，如四倍体的配子含有2个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育能产生后代；单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。单倍体、二倍体和多倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体概念概念发育起育起点点染色体染色体组的数的数目目性状表性状表现体细胞中含有2个染色体组的个体体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体一般为受精卵一般为受精卵未受精的配子2个3个或3个以上不确定正 常茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富植株矮小，高度不育类别 基因突变基因重组染色体变异适用范围类型发生时期结果光学显微镜观察意义育种中
16、的应用所有生物（包括病毒）自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中真核生物诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）染色体结构变异、染色体数目变异任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期任何时期，主要发生在细胞分裂时引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，不能观察到，属于分子水平不能观察到，属于分子水平能观察到，属于细胞水平新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材
17、料；生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义类别 杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理常用方法优点缺点基因重组基因重组杂交杂交自交自交选优选优自交自交将将不同品种不同品种的优良的优良性状集中于性状集中于同一个同一个体体上上不能产生新基因；不能产生新基因；育种进程缓慢、过育种进程缓慢、过程复杂；程复杂；基因突变基因突变用用物理或化学方物理或化学方法法处理生物处理生物提高突变率提高突变率，可以在，可以在较短的时间内获得更较短的时间内获得更多的优良变异类型多的优良变异类型有利变异少，需大有利变异少，需大量处理实
18、验材料量处理实验材料（具有不定向性、（具有不定向性、低频性）低频性）染色体变异染色体变异花药离体培养花药离体培养；秋；秋水仙素处理水仙素处理幼苗幼苗（非种子非种子）；选择；）；选择；明显缩短育种年限明显缩短育种年限；(得到的植株都是得到的植株都是纯合子纯合子；)技术性强，需结技术性强，需结合杂交育种和人合杂交育种和人工诱导染色体加工诱导染色体加倍技术倍技术染色体变异染色体变异用秋水仙素处理用秋水仙素处理萌发的种子或幼萌发的种子或幼苗苗茎秆粗壮，叶片、茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比果实、种子都比较大，营养物质较大，营养物质含量有所增加含量有所增加发育延迟，结实发育延迟，结实率降低，一般只率降低，
19、一般只适用于植物适用于植物单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因 控制的遗传病遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显显性性隐隐性性伴伴X X染色染色体体显显性性隐隐性性伴伴Y Y染色体染色体男女患病概率相等男女患病概率相等代代遗传代代遗传男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传患者女性多于男性患者女性多于男性代代遗传代代遗传男病母女病患者男性多于女性患者男性多于女性隔代遗传隔代遗传女病父子病女病父子病具有具有”男性代代传递男性代代传递”的特点。的特点。多指、并指多指、并指亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑
20、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症软骨发育不全软骨发育不全目的4.生之前做什么？产前诊断（重要措施）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_ _以及_等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测（1）概念（2）方法B超检查：属于个体水平，可以胎儿外观、性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病羊水检查：染色体分析、性别、基因孕妇血细胞检查：血细胞形态和数量，属于_细胞_水平，可以检查染色体异常遗传病；基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。