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1、11 基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、基因突变1镰状细胞贫血(1)致病机理直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。根本原因：基因中碱基对 。(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。2基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。4基因突变对蛋白质的影响5基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)基因突变
2、发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，则不会导致性状的改变。6细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。(3)癌细胞的特征能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。7原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率
3、。(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。8特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期、不同的DNA分子及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：自然状态下，突变频率很低。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。9意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1.过程实质2类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂后期非同源染色体上的非等位基因交换型减数分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色
4、单体之间的互换而交换3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。三、基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期，减数分裂前的间期)减数分裂四分体时期和减数分裂后期原因DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因
5、型产生新的基因型意义是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型四、诱变育种1.概念：指利用物理或化学因素来处理生 物，使生物产生基因突变，利用这些变异育成新品种的方法。2.诱变原理：基因突变3.诱变因素： （1）物理：X射线，紫外线，射线等。 （2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。4.优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。5.缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的
6、突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，所以利用理化因素出来生物提高突变率，且需要处理大量的生物材料，再进行选择培育。第2节染色体变异一、染色体变异1概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2类型：(1)染色体数目变异；(2)染色体结构变异。二、染色体数目的变异1染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。2染色体组的概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。(1)概念(2)图示分析图中的雄果蝇体细胞染色体中、
7、X或、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。(3)生物体细胞中染色体组数目的判断根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，该细胞中就含有几个染色体组。如右图，每种形态的染色体都有2条，则该细胞中含有2个染色体组。根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如，基因型为AAaBBB的细胞或生物体中含有3个染色体组。根据染色体数目和染色体形态种类数推算含有几个染色体组。染色体组数下图中共有8条染色体，染色体形态种类数(形态、大小不相同)为2，所以染色体组数为824。3二倍体由受精卵发育而来的个体
8、，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。4多倍体(1)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。(3)人工诱导(多倍体育种)方法：用低温处理或用秋水仙素诱发等。处理对象：萌发的种子或幼苗。原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。5单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。(3)特
9、点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。(4)应用单倍体育种方法优点：明显缩短育种年限。6四种育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法杂交激光、射线或化学药品处理秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养后加倍优点可集中优良性状时间短器官大和营养物质含量高缩短育种年限缺点育种年限长盲目性及突变频率较低动物中难以开展成活率低，只适用于植物举例高杆抗病与矮杆感病杂交获得矮杆抗病品种高产青霉菌株的育成三倍体西瓜抗病植株的育成三、染色体结构的变异1类型名称图解变化举例缺失染色体b片段缺失果蝇的缺刻翅重复染色体b片段增加果蝇的棒状眼易位染色
10、体断裂的片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上果蝇的花斑眼倒位同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒果蝇的卷翅2.结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。3对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1实验原理低温可抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞。2方法步骤根尖培养： 将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内(4 )放置一周。取出后将蒜等材料放在装满清水的容器上方，底部接触水面，置于室温(约25 )进行培养，使之生根低温诱导：等不定根长至1 cm时，将整个装置放
11、入冰箱冷藏室内(4 )，诱导培养4872 h材料固定：剪取根尖约0.51 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.51 h，固定其形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次制作装片：解离漂洗染色制片(同观察植物细胞的有丝分裂)观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察3实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改
12、变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型染
13、色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如唐氏综合征等。二、调查人群中的遗传病1调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。2调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%3调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4调查过程三、遗传病的检测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤3产前诊断(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。意义a基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。第8页 共8页学科网（北京）股份有限公司