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1、医学遗传学重点第二章遗传的细胞学基础l.Lyon 假说。雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X 染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X 染色质，在遗传上失去活性。失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎第16天）；在此之前体细胞中所有的X 染色体都具有活性。X 染色体的失活是随机的，但又是恒定的。2.X染色体的剂量补偿。由于正常女性体细胞中的一条X 染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女个体染色体上的基因产物在数量上保持一致，这称为X 染色体的计量补偿。3.染色质。是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA
2、o4.染色体。染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态结构。5.X染色质。是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。第三章遗传的分子基础6.基因突变及其方式。基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：碱基替换：一种碱基被另一种碱基所替换，它 是 DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变，包括转换和颠换。碱基替换可引起：同义突变；错义突变；无义突变；终止密码子突变；抑制基因突变。移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 个或3 个的整倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。动态突变：
3、又称不稳定三核甘酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核甘酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。第四章单基因遗传病7.单基因遗传病。某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。8.四种系谱分析特征和发病率。（难度等同高考生物，自己看去）9.常染色体显性遗传的几种方式。完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传10.完全显性。完全显性：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。特点：致病基因常位于常染色体上，男女发病机会相等；连续传递现象：患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有
4、1/2患者；患者的子女中，约 有 1/2将患病；双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到子女患病的病例。11.不完全显性。半显性，杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。12.不规则显性遗传。在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则。13.表现度。杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。14.外显率。在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。15.共显性遗传。一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产
5、生基因产物，形成相应的表型。16.延迟显性。某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。17.X连锁显性遗传特点。系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻；患者的双亲中，必有一方也是该病患者；男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性杂合子患者的后代中，子女各有1/2患病风险；系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续遗传。18.X连锁隐性遗传特点。人群中男性患者远多于女性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，女儿有1/2的可能性为携带者；如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。19.单基因病的遗传方
6、式特点及其六种影响因素。包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X 连锁显性遗传（XD）、X 连锁隐性遗传（XR）、Y 连锁遗传遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制。遗传多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。限性遗传：基因位于常染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中完全不能表现，但这些基因均可以传给下一代。从性遗传：位于常染色体上的基因，受不同性别个体体质差异的影响，杂合子在不同性别中表现型不同，A A 和aa无性别差异。拟表型：由于环境因
7、素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。第五章线粒体遗传病20.线粒体遗传病特点。mtDNA为母系遗传第六章多基因遗传病21.多基因遗传。多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。22.多基因遗传病。是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。23.阈值假说。阈值将一个易患性有连续变异的群体分为两部分，既健康者和患者，使连续变异的数量性状在阈值部分起了质的变化，超过阈值部分为患者，不超过阈值部分为健康者。患者与群体总人数的比率即为群体发病率。24.遗传率。遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率。25.阑值不同时发病风险
8、估计。当一种多基因病群体发病率有性别差异时，表明不同性别的阈值高低是不同的，发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女的发病风险低。第七章染色体病26.染色体病。染色体数目的异常和形态结构畸变，可以发生于每一条染色体上。27.嵌合体。一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。28.染色体畸变的种类。数目异常：整倍体异常：在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常。三倍体：指体细胞中有3个染色体组，即每号染色体都有3条，染色体总数为6 9 条。双雄受精：是指两个精子同时进入到一个卵子中。双雌受精：二倍体卵子与精子受精后便形成了三倍体。四倍体产生机制：核内复制：是指在一
9、次细胞分裂时，染色体不止复制一次而是复制两次，其结果是每条染色体包含有四条染色单体。核内有丝分裂：细胞完成了染色体复制但没有分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。非整倍体异常：体细胞中的染色体不是整倍数，而是比二倍体少一条(2 n-l)或多一条(2 n+l)甚至几条，这样的细胞或个体称为非整倍体。结构异常：缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的易位，该易位通常带有染色体短臂的丢失。29常见的染色体病。2 1 三体综合征：患者的核型为4 7,X X(X Y),+2 1。猫叫综合征：为第五号染色体短臂部分缺
10、失所致，又称5 P-综合征。XYY综合征：4 7,XYY的核型来源于父亲Y染色体减数分裂不分离。第八章群体遗传学30.基因库。一个群体所具有的全部遗传信息或基因。31.基因频率。是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。32.基因型频率。是指群体中某一基因型个体占群体总个数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量。33.遗传平衡定律及其影响条件定义。遗传平衡定律：基因频率和基因型频率世代不变的规律。条件：群体很大；群体中的个体随机婚配；没有突变发生；没有选择；无大规模的个体迁移。34.适合度。是指在一定环境条件下，某种基因型
11、个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。35.选择系数。是指在选择的作用下降低了的适合度，S=l-7.36.选择与突变平衡公式。(H：Aa的 频 率p：显 性 基 因q：隐性基因 次a突变为A的突变率 观：A突变为a的突变率)常染色体显性基因突变率的计算：=：5 或1；=5 常染色体隐性基因突变率的计算：u=Sq2X连锁隐性基因突变率的计算：”=1 S qX连锁显性基因突变率的计算：v=Sp37.遗传漂变。在一个小群体中，由于所生育的子女少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动。38.迁移。某一群体的一部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居。39.亲缘系数。有血缘关系
12、的两个人携带相同基因的概率。40.近婚系数。近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。常染色体基因的近婚系数：一级亲属的近婚系数：1/4二级亲属的近婚系数：1/8三级亲属的近婚系数：1/16其他近亲婚配近婚系数：1/64X 连锁基因的近婚系数：姨表兄妹X 连锁基因的近婚系数：3/16舅表兄妹X 连锁基因的近婚系数：1/8姑表兄妹X 连锁基因的近婚系数：0堂兄妹X 连锁基因的近婚系数：041.遗传负荷。在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用一个群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。第九章人类生化遗传病42.分子病。分子病：由于基因突变
13、造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。分类：运输性蛋白病，如血红蛋白病；凝血及抗凝血因子的功能异常，如血友病；免疫蛋白缺陷病，如无丙种球蛋白血症；膜转运蛋白病，如球形红细胞增多症；受体蛋白病，如家族性高胆固醇血症；胶原蛋白病，如 Marfan综合征、成骨不全等。43.血红蛋白病。血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。异常血红蛋白病：珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。镰状细胞贫血：AR,B球蛋白肽链N 端 第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缀氨酸。镰状细胞引起血液黏性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼
14、痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。血红蛋白M 病：A D,又称高铁血红蛋白症，二价铁离子变成高价铁离子，形成高铁血红蛋白，丧失了血红素与氧结合的能力，使组织细胞供氧不足，产生发绡症状。异常血红蛋白病的分子机制：替换突变：替换突变：大多数的异常血红蛋白是因珠蛋白基因的某个密码子发生单个碱基替换所致。主要有错义突变、无义突变、终止密码突变。移码突变；整码突变；融合突变；地中海贫血：珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。a 地中海贫血：HbBarfs胎儿水肿综合征，4 个 HBA基因都丢失或缺陷，不能合成a 球蛋白肽链，使组织严
15、重缺氧，引起胎儿全身性水肿，肝脾肿大，四指短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。HbH病：4 个 HBA基因中的3 个缺失或失活，中度溶血性贫血。轻型：4 个 HBA基因中的2 个缺失或失活，轻度溶血性贫血或无症状。静止型：4 个 HBA中 1个缺失或失活，无症状。地中海贫血：重型患者为HBB基因突变纯合体，不能合成。珠蛋白肽链，患儿出生几个月出现溶血反应，严重贫血，肝脾肿大，生长缓慢，反应迟钝，A D o轻型带有一个HBB基因，轻度贫血。地中海贫血的分子机制：a 地中海贫血：基因缺失基因突变P 地中海贫血：转录调节序列突变RNA加工和修饰信号序列突变编码序列突变44.血浆蛋白病。血友病A：V
16、III因子缺乏 血友病B：IX 因子缺乏 血友病C：X I因子缺乏第十一章肿瘤遗传学45.癌基因。能引起细胞恶性转化的一段核甘酸序列，原癌基因异常活化的结果。46.原癌基因。是存在于人体细胞中的正常基因，当它被激活后，就可以导致细胞恶性转化。原癌基因包括：生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子、程序性细胞死亡调节因子47.肿瘤抑癌基因。是一类存在于正常细胞中的，可抑制细胞生长，抑制肿瘤形成的基因。当一对肿瘤抑制基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。48.Knudson二次突变假说。由Knudson提出的以解释遗传性视网膜母细胞瘤的发病机制的学说。他假设该病是由两个独立与连续的基
17、因突变产生的，既二次突变事件。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞并带到每个体细胞中，第二次突变随机发生于体细胞，因此双侧视网膜的细胞都可能发生第二次突变并形成肿瘤。而非遗传性肿瘤即散发型，是同一个体细胞发生两次独立时的突变,因而双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。49.肿瘤发生的染色体理论。肿瘤细胞来源于正常细胞，是一种有染色体异常的缺陷细胞，染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因。50.肿瘤的多步骤遗传损伤学说。恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐渐演变的过程，正常细胞是通过一系列进行性的改变而逐步变成恶性的。第十四章遗传病的诊断51.系谱分析的注意事项。系谱的系统性、完整性和可靠性
18、。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭成员的情况。遇到“隔代遗传 时，要认真判断是由于隐性遗传、还是延迟显性或外显不全。当遇到在家系中为一散发病例时，不可主观判断为常染色体隐性遗传，应考虑新的基因突变情况.52.哪些人需要做染色体检查。智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发闭经和男女不孕症者；35岁以上高龄孕妇；有两性内外生殖器畸形者。第十五章遗传病的预防53.哪些人需要做遗传咨询。婚前男女，其中一方或其亲属病患者，或有遗传病家族史；曾怀过或生育过遗传病患儿或先天性畸形患儿的夫妇
19、；有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇；接触过致病因素并要求生育的育龄男女；性器官发育异常者或行为异常者；高龄孕妇，即孕妇年龄达到或超过35周岁；近亲婚配。54.遗传咨询的伦理原则。关心咨询者、尊重自主权、尊重知情同意权、尊重隐私权、伦理困境55.产前诊断的方法。羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、脐带穿刺、X 线检查、胎儿镜检查、孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前遗传诊断第十六章遗传病的治疗56.遗传病治疗的主要方法。手术治疗：手术矫正（遗传性球形红细胞增多症、唇腿裂、先天性遗传病、家族性高胆固醇血症）、器官和组织移植（肾移植、骨髓移植、胰腺移植、酶移植）药物治疗：出生前治疗、症状前治疗、现症患者治疗（去其所余、补其所缺）饮食疗法：产前治疗、现症患者治疗57.基因治疗。指运用DNA重组技术设法将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的过度表达，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。THE END