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1、（13）伴性遗传和人类遗传病-高考生物一轮复习基础知识甄选手账考点1 伴性遗传一、基因在染色体上1.萨顿的假说（1）假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递下一代的（2）推理方法：类比推理法（3）假说的依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构存在体细胞成对成对配子单个单条体细胞中来源一个来自父方，一个来自母方一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.摩尔根的实验证据证明了萨顿假说（1）果蝇作为伊川实验材料的优点：体积小，易饲养，繁殖快，后代多，染色体少，易观察
2、（2）果蝇染色体组成雌果蝇：3对常染色体+1对性染色体（用XX表示）雄果蝇：3对常染色体+1对性染色体（用XY表示）（3）研究方法：假说演绎法（4）研究过程提出问题提出假说：假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下：测交验证：白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配 子代表现型及比例为红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=1:1:1:1。进一步杂交：选用测交后代中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代中红眼雌果蝇：白眼雄果蝇=1:1得出结论：控制红眼和白眼的基因位于X染色体上 基因位于染色体上（5）理论发展：一条染色体上有多个基因；基因在染色体上呈线性排列二
3、、性别决定1.染色体类型来源：同源染色体非同源染色体；与性别关系：无关常染色体；有关性染色体。2.X、Y染色体的比较 大小、形态：X染色体和Y染色体的大小、形态不同，X染色体明显大于Y染色体。同源区段和非同源区段a.同源区段：X、Y染色体上均有控制某性状的基因，如图中区段。b.非同源区段：X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因，如图中、区段。3.常见的性别决定项目XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体两条异型性染色体X、Y两条同型性染色体Z、Z雄配子两种，分别含X和Y，比例为11一种，含Z雌性个体两条同型性染色体X、X两条异型性染色体Z、W雌配子一种，含X两种，分别含Z和W，比例为11后代
4、性别决定于父方决定于母方举例哺乳动物，双翅目和直翅目昆虫，某些鱼类和两栖类，菠菜、大麻等鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类三、伴性遗传1.伴性遗传概念：性染色体上的基因所控制的性状遗传，与性别相关联的现象。2.伴性遗传的类型类型伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因致病基因仅位于Y染色体上，X染色体上无等位基因患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM遗传特点（1）男性患者多于女性患者（2）往往隔代（交叉）遗传（3）女性患者的父亲和儿
5、子一定患病（1）女性患者多于男性患者（2）具有世代连续性（3）男性患者的母亲和女儿一定患病（1）患者全为男性（2）遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症3.伴性遗传理论在实践中的应用根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。伴性遗传还可以指导育种工作。考点2 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概述（1）概念：是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病（2）主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病（3）实例类型实例单基因遗传病常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑伴X染
6、色体显性遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传外耳道多毛症多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展3.遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等4.产前诊断（1）时间：胎儿出生前（2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等（3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三、人类遗传病的调查1.实验原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式2.实验流程3.注意问题（1）某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型学科网（北京）股份有限公司