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1、第六单元变异、育种与进化专题14基因突变与基因重组高考生物高考生物考点一考点一基因突变基因突变知识清单知识清单 1.实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)直接原因:血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸发生了改变。(2)根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的突 变 为 ,所 以 转 录 后 相 应 m R N A 中 的 密 码 子由 G A A(谷 氨 酸)变 成了GUA(缬氨酸)。2.概念概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。3.时期时期:主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4.原因原因5.特点特点(1)普遍性:所有生
2、物均可发生基因突变。(2)随机性:生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。(3)低频性:自然状态下,突变频率很低。(4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因,还可能发生回复突变。(5)多害少利性:可能破坏生物体与现有环境的协调关系。6.意义意义(1)是新基因产生的途径。(2)是生物变异的根本来源。(3)是生物进化的原始材料。1.基因突变的机理和特点基因突变的机理和特点 2.基因突变的类型基因突变的类型(1)显性突变:aaAa(当代可表现)(2)隐性突变:常染色体上的基因发生隐性突变(如AAAa),当代不表现,一旦表现即为纯合子。雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如XAY
3、XaY),当代可表现。3.基因突变与生物性状的关系基因突变与生物性状的关系(1)基因突变可能会影响生物性状原因:基因突变mRNA上密码子改变编码的氨基酸可能改变蛋白质的结构和功能改变生物性状改变。碱基对影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;增添或缺失的碱基数是3的倍数,则仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的3个原因DNA分子上突变部分可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。由于密码子的简并性,多种
4、密码子可决定同一种氨基酸,因此某碱基改变,不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。若基因突变为隐性突变,如AA中一个Aa,此时性状不改变。4.基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)如基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,所以体细胞突变对后代影响较小。(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。对于进行有性生殖的生物来说,对后代影响大。知能拓展知能拓展(1)基因突变属于分子水平上的变异,在显微镜下是不可见的。(2)基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞),细胞发生基因突变的频率为:生殖细胞体细胞;分裂旺盛
5、的细胞停止分裂的细胞。(3)基因突变常发生在分裂间期,也可发生在其他各期,只是突变率更低。(4)基因突变产生了该基因的等位基因,即新基因,改变了基因的“质”,如由Aa或aA,但并未改变染色体上基因的位置和“量”。(5)RNA病毒中,基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失,其突变率远大于DNA的突变率。例例1(2018四川遂宁零诊,4)下列关于基因突变的说法,正确的是()A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B.体细胞产生的基因突变属于不可遗传的变异C.DNA分子不同部位发生突变,不属于基因突变的随机性D.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换解析解析基因突变是不定向的,突变
6、方向与环境没有因果关系,A正确;体细胞产生的基因突变一般不能遗传,但某些植物的体细胞发生基因突变可通过无性生殖遗传给后代,属于可遗传的变异,B错误;基因突变发生在任何时期、任何细胞的DNA以及DNA的任何部位,都属于基因突变的随机性,C错误;DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起基因结构的改变,叫基因突变,D错误。答案答案A方法方法1 1可遗传变异的类型和判断方法可遗传变异的类型和判断方法1.变异类型变异类型2.判断方法判断方法(1)依据“遗传物质是否发生改变”:一般情况下,只要遗传物质发生改变所引起的变异就判断为可遗传的变异。方法技巧方法技巧(2)依据“生物类型”(3)依据“子代表
7、现”例例2(2017山东菏泽二调,3)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中,加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌,R型细菌转化过程中,遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似()A.用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强B.无子西瓜与无子番茄的培育C.减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象D.低温或秋水仙素诱导染色体加倍解析解析加热杀死的S型细菌的某种成分使R型细菌转化为S型细菌,转化的实质是S型细菌的DNA片段整合到了R型细菌的DNA中,即实现了基因重组;减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象也属于基因重组,C正确。答案答案C方法方法2 2基因突变的判断方法基因突变的判断方法1.
8、根据概念判断根据概念判断:基因中碱基对序列的改变即为基因突变,如基因中插入DNA片段等。2.根据基因型判断根据基因型判断:如果个体基因型为纯合子如BB,若出现了等位基因b,则说明发生了基因突变。3.根据生物类型判断根据生物类型判断:若为原核生物和病毒,其发生的可遗传变异是基因突变。4.根据变异个体出现的数量判断根据变异个体出现的数量判断5.显性突变和隐性突变的判断显性突变和隐性突变的判断(1)若突变性状是由1个基因发生突变引起的(2)实验法判断选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。让突变体自交,通过观察子代有无性状分离而判断。例例3(黑龙江哈尔滨六中上学期期中,7)一只突变型的
9、雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为21。且雌雄个体之比也为21,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死解析解析假设该突变基因为X染色体显性突变,杂交组合应为XDXdXdY,若突变基因的雌配子XD致死,则子代为1XdXd(野生)1XdY(野生),A错误;若该突变基因为X染色体显性突变,含该突变基因的雄性个体XDY致死,则子
10、代为1XDXd(突变)1XdXd(野生)1XDY(致死)1XdY(野生),B正确;假设该突变基因为X染色体隐性突变,杂交组合应为XdXdXDY,若含该突变基因的雄性个体XdY致死,则子代全为XDXd(野生),C错误;假设X染色体片段发生缺失可导致突变型,杂交组合可表示为XX-XY,若缺失会导致雌配子X-致死,则子代为1XX(野生)1XY(野生),D错误。答案答案B考点二考点二基因重组基因重组 1.概念概念2.类型类型3.结果结果:产生新的基因型。4.意义意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。1.基因突变和基因重组的区别和联系基因突变和基
11、因重组的区别和联系 2.基因重组概念理解的基因重组概念理解的3个误区个误区(1)基因重组发生在减数分裂形成配子时,而受精过程发生的是雌雄配子随机结合,没有发生基因重组。(2)基因重组的实质是非等位基因的重组,所以一对等位基因不能发生基因重组。(3)交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。例例4(2017河北邯郸一中上学期二模,28)下列有关基因重组的叙述中,正 确 的 是()A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C.非姐妹染色单体间的
12、互换可能导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组解析解析一对等位基因不能发生基因重组,A错误;基因A形成它的等位基因a属于基因突变,B错误;同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组,C正确;同卵双生姐妹的遗传物质相同,其性状上差异的主要原因是基因突变或环境因素的影响,D错误。答案答案C方法方法“对比法对比法”判断姐妹染色单体上等位基因的来源判断姐妹染色单体上等位基因的来源(1)根据细胞分裂方式如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。方法技巧方法技巧如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换,如图乙。(2)
13、根据变异前体细胞的基因型如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。例例5(2017江西五市八校第二次联考,3)下图是某基因型为AABb生物(2n=4)细 胞 分 裂 示 意 图。下 列 叙 述 正 确 的 是()A.图甲正在进行减数第二次分裂B.图甲所示分裂过程中可能发生基因重组C.图乙中和上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的D.图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为112解析解析该生物(2n=4)体细胞含有4条染色体,甲图中细胞每一极均有4条染色体,应为有丝分裂后期,A项错误;有丝分裂过程中不会发生基因重组,B项错误;该生物体细胞中不含有a基因,图乙中姐妹染色单体和上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的,C项正确;图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为122,D项错误。答案答案C