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1、第第16讲伴性遗传和人类遗传病讲伴性遗传和人类遗传病江江苏苏最最新新考考纲纲1.伴伴性性遗遗传传(C)。2.人人类类遗遗传传病病的的类类型型(A)。3.人人类类遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防(B)。4.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义(A)。5.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病(b)。1.萨顿的假说萨顿的假说(1)研究方法：研究方法：。(2)内容：基因是由内容：基因是由携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在上。上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的依据：基因和染色体行为存在着明显的关系，如下表所示：关系，如下表所示：
2、考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据(5年年6考考)类比推理类比推理染色体染色体染色体染色体平行平行基因基因染色体染色体生殖过程中生殖过程中在杂交过程中保持完在杂交过程中保持完整性和整性和_在配子形成和受精过在配子形成和受精过程中，程中，_相相对稳定对稳定存存在在体细胞体细胞成对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞体细胞中来源中来源成对基因一个来自成对基因一个来自_，一个来自，一个来自_一对同源染色体，一一对同源染色体，一条来自父方，一条来条来自父方，一条来自母方自母方形成配子时形成配子时_在形成配在形成配子时自由组合子时自由组合_在减在减后期自由组合后期自由
3、组合独立性独立性形态结构形态结构父方父方母方母方非等位基因非等位基因非同源染色体非同源染色体2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验果蝇的杂交实验问题的提出问题的提出红眼红眼白眼白眼红眼红眼分离分离性别性别(2)假设解释假设解释提出假设提出假设假假设设：控控制制果果蝇蝇红红眼眼、白白眼眼的的基基因因只只位位于于染染色色体体上上，染染色色体体上上无无相相应应的的等位基因。等位基因。对杂交实验的解释对杂交实验的解释(如图如图)XY(3)测测交交验验证证：亲亲本本中中的的白白眼眼雄雄蝇蝇和和F1中中的的红红眼眼雌雌蝇蝇交交配配子子代
4、代中中雌雌性性红红蝇蝇雌雌性性白白蝇蝇雄性红蝇雄性红蝇雄性白蝇雄性白蝇。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上染色体上基因位于染色体上。基因位于染色体上。(5)研究方法研究方法假说假说演绎法。演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有基因与染色体的关系：一条染色体上有基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈排列。排列。1 1 1 1X多个多个线性线性1.(2016全全国国卷卷，32)已已知知果果蝇蝇的的灰灰体体和和黄黄体体受受一一对对等等位位基基因因控控制制，但但这这对对相相对对性性状状的的显显隐隐性性关关系系和和该该等等位位基基因因所
5、所在在的的染染色色体体是是未未知知的的。同同学学甲甲用用一一只只灰灰体体雌雌蝇蝇与与一一只只黄黄体体雄雄蝇蝇杂杂交交，子子代代中中灰灰体体黄黄体体灰灰体体黄黄体体为为1111。同同学学乙乙用用两两种种不不同同的的杂杂交交实实验验都都证证实实了了控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为为隐隐性性。请请根根据上述结果，回答下列问题：据上述结果，回答下列问题：(1)仅仅根根据据同同学学甲甲的的实实验验，能能不不能能证证明明控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为为隐性？隐性？(2)请请用用同同学学甲甲得得到到的的子子代代果果蝇蝇为为材材料料
6、设设计计两两个个不不同同的的实实验验，这这两两个个实实验验都都能能独独立立证证明明同同学学乙乙的的结结论论。(要要求求：每每个个实实验验只只用用一一个个杂杂交交组组合合，并并指指出出支支持持同同学学乙乙结结论论的预期实验结果。的预期实验结果。)解解析析(1)假假设设与与体体色色相相关关的的基基因因用用A、a表表示示。灰灰体体雌雌蝇蝇与与黄黄体体雄雄蝇蝇杂杂交交，子子代代中中出出现现了了灰灰体体和和黄黄体体，由由此此不不能能判判断断该该相相对对性性状状的的显显隐隐性性；而而子子代代雌雌雄雄个个体体中中灰灰体体和和黄黄体体的的比比例例均均为为11，基基因因在在常常染染色色体体(如如亲亲本本基基因因
7、型型为为Aaaa)或或X染染色色体体上上(如如亲亲本本基基因因型型为为XAXaXaY)均均可可出出现现此此比比例例，所所以以不不能能确确定定基基因因的的位位置置。(2)若若基基因因位位于于X染染色色体体上上，且且黄黄体体(用用基基因因a表表示示)为为隐隐性性状状性性，则则亲亲本本基基因因型型为为XAXaXaY，子子代代基基因因型型为为XAXa(灰灰体体)、XaXa(黄黄体体)、XAY(灰灰体体)、XaY(黄黄体体)。伴伴性性遗遗传传后后代代的的表表现现型型往往往往与与性性别别相相关关联联，所所以以若若要要证证明明该该基基因因位位于于X染染色色体体上上，则则所所选选个个体体杂杂交交子子代代表表现
8、现型型能能表表现现出出性性别别差差异异。分分析析同同学学甲甲得得到到的的子子代代果果蝇蝇可可得得出出两两组组杂杂交交组组合合能能独独立立证证明明同同学学乙乙的的结结论论：黄黄体体(XaXa)灰灰体体(XAY)XAXa(灰灰体体)、XaY(黄黄体体 )，子子代代中中所所有有雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性都都表表现现为为黄黄体体；灰灰体体(XAXa)灰灰体体(XAY)XAXA(灰灰体体)、XAXa(灰灰体体)、XAY(灰灰体体 )、XaY(黄黄体体 )，子子代代中中所所有有的的雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性中中灰体与黄体各占半。灰体与黄体各占半。答案答案(1)不能不能(2)
9、实验实验1：杂交组合：杂交组合：灰体灰体 灰体灰体预预期期结结果果：子子一一代代中中所所有有的的雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性中中一一半半表表现现为为灰灰体体，另另一一半半表表现现为黄体。为黄体。实验实验2：杂交组合：杂交组合：黄体黄体 灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。解解答答本本题题宜宜先先写写出出同同学学甲甲实实验验中中F1各各子子代代基基因因型型与与表表现现型型即即XAXa(灰灰)XaXa(黄黄)、XAY(黄黄 )、XaY(黄黄 )，若若要要从从中中选选择择材材料料证证明明控控制制
10、黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，且且为为隐隐性性。宜宜选选择择杂杂交交组组合合产产生生的的后后代代其其表表现现型型与与性性别别相相联联系系者者，故故雌雌蝇蝇宜宜选选择择XAXa或或XaXa，而不宜选择而不宜选择XAXA。即可设计灰。即可设计灰灰灰 与黄与黄灰灰 两个杂交组合。两个杂交组合。2.(福福建建理理综综卷卷改改编编)现现有有翅翅型型为为裂裂翅翅的的果果蝇蝇新新品品系系，裂裂翅翅(A)对对非非裂裂翅翅(a)为为显显性性。杂杂交交实实验如图。验如图。请请回答：回答：(1)上述亲本中，裂翅果蝇为上述亲本中，裂翅果蝇为_(填填“纯合子纯合子”或或“杂合子杂合子”)。(2)某某同
11、同学学依依据据上上述述实实验验结结果果，认认为为该该等等位位基基因因位位于于常常染染色色体体上上。请请你你就就上上述述实实验验，以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。染色体上。(3)现现欲欲利利用用上上述述果果蝇蝇进进行行一一次次杂杂交交实实验验，以以确确定定该该等等位位基基因因是是位位于于常常染染色色体体还还是是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_()_()。解解析析(1)由由杂杂交交实实验验可可知知，F1雌雌雄雄个个体体中中裂裂翅翅与与非非裂裂翅翅的的比比例例均均接接近近11，可可推推知知亲亲本本
12、裂裂翅翅果果蝇蝇为为杂杂合合子子。(2)若若控控制制裂裂翅翅与与非非裂裂翅翅的的等等位位基基因因位位于于X染染色色体体上上，也也可可得得出出题题中中所所示示杂杂交交结结果果。(3)F1的的裂裂翅翅雌雌性性个个体体肯肯定定为为杂杂合合子子(Aa或或XAXa)，但但裂裂翅翅雄雄性性个个体体不不确确定定(Aa或或XAY)。让让F1中中的的非非裂裂翅翅()与与裂裂翅翅()杂杂交交或或者者裂裂翅翅()与与裂裂翅翅()杂交都可以确定基因的位置。杂交都可以确定基因的位置。答案答案(1)杂合子杂合子(2)如图如图1.性别决定的类型性别决定的类型(1)性染色体决定性别性染色体决定性别考点二伴性遗传考点二伴性遗传
13、(2)染色体组数决定性别染色体组数决定性别2.伴性遗传伴性遗传(1)概概念念：位位于于上上的的基基因因所所控控制制的的性性状状，在在遗遗传传上上总总是是和和相相关关联联的现象。的现象。性染色体性染色体性别性别(2)伴性遗传的类型伴性遗传的类型类型类型伴伴Y遗传遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X显性遗传显性遗传模型图模型图解解判断依判断依据据父传子、子传孙，具父传子、子传孙，具有世代连续性有世代连续性双亲正常子病；母双亲正常子病；母病子必病，女病父病子必病，女病父必病必病子正常双亲病；父病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病女必病，子病母必病规律规律没有显隐性之分，患没有显隐性之分，患者全为男性，
14、女性全者全为男性，女性全部正常部正常男性患者多于女性男性患者多于女性患者；具有隔代交患者；具有隔代交叉遗传现象叉遗传现象女性患者多于男性患女性患者多于男性患者；具有连续遗传现者；具有连续遗传现象象举例举例人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、人类红绿色盲症、血友病血友病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在在基基因因型型的的书书写写中中，常常染染色色体体上上的的基基因因不不需需标标明明其其位位于于常常染染色色体体上上，性性染染色色体体上上的的基基因因则则需需将将性性染染色色体体及及其其上上基基因因一一
15、同同写写出出，如如XBY。一一般般常常染染色色体体上上的的基基因因写写在在前前，性染色体及其上基因写在后性染色体及其上基因写在后，如如DdXBXb。(2)在在表表现现型型的的书书写写中中，对对于于常常染染色色体体遗遗传传不不需需要要带带入入性性别别；对对于于伴伴性性遗遗传传则则既既要要描描述性状的显隐性述性状的显隐性，又要将性别一同带入。又要将性别一同带入。(1)性性染染色色体体既既存存在在于于生生殖殖细细胞胞中中，又又存存在在于于正正常常体体细细胞胞中中。性性染染色色体体上上的的基基因因并并不不都都是控制性别的，如色盲基因。是控制性别的，如色盲基因。(2)在在X、Y染染色色体体的的同同源源区
16、区段段，基基因因是是成成对对存存在在的的，存存在在等等位位基基因因，而而非非同同源源区区段段则则相互不存在等位基因，如下图：相互不存在等位基因，如下图：(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：1.(2017扬扬州州高高邮邮中中学学10月月检检测测)一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妇妇，生生了了一一个个孩孩子子既既是是红红绿绿色色盲盲又又是是XYY的的患患者者，从从根根本本上上说说，前前者者的的病病因因与与父父母母中中的的哪哪一一方方有有关关，后后者者的的病病因因发生的时期是发生的时期
17、是()A.与母亲有关，减数第二次分裂与母亲有关，减数第二次分裂B.与父亲有关，减数第一次分裂与父亲有关，减数第一次分裂C.与父母亲都有关，受精作用与父母亲都有关，受精作用D.与母亲有关，减数第一次分裂与母亲有关，减数第一次分裂解解析析父父母母正正常常，儿儿子子患患红红绿绿色色盲盲，说说明明母母亲亲是是色色盲盲基基因因携携带带者者，患患儿儿的的色色盲盲基基因因来来自自母母亲亲；该该患患儿儿的的基基因因型型为为XbYY，其其体体内内细细胞胞中中的的Xb来来自自母母亲亲，YY染染色色体体全全部部来来自自父父亲亲，父父亲亲产产生生的的精精子子中中含含有有YY的的原原因因是是减减分分裂裂时时，由由Y染染
18、色色体体的的着着丝丝点点分裂形成的两条分裂形成的两条Y染色体没有分离染色体没有分离，进入了同一个精子。进入了同一个精子。答案答案A2.已已知知狐狐狸狸毛毛色色为为黑黑色色的的基基因因(A)位位于于X染染色色体体上上，当当缺缺乏乏X染染色色体体时时胚胚胎胎致致死死。现现有有黑黑色色雌雌狐狐狸狸(性性染染色色体体组组成成为为XO)与与正正常常白白色色(a)雄雄狐狐狸狸交交配配，预预期期子子代代中中黑黑色色狐狐狸狸所所占占比例和雌、雄之比分别为比例和雌、雄之比分别为()A.3/4、21B.2/3、21C.2/3、11D.1/3、11解解析析根根据据题题意意可可知知，亲亲本本黑黑色色雌雌雄雄狐狐狸狸的
19、的基基因因型型为为XAO，正正常常白白色色雄雄狐狐狸狸基基因因型型为为XaY，由由此此可可推推知知子子代代基基因因型型为为XAXa(黑黑色色)、XaO(白白色色)、XAY(黑黑色色)、YO，由由于于缺缺乏乏X染染色色体体时时胚胚胎胎致致死死，所所以以子子代代只只有有XAXa(黑黑色色)、XaO(白白色色)、XAY(黑黑色色)三三种种基基因因型型，各各占占1/3，故故子子代代中中黑黑色色狐狐狸狸所所占占比比例例2/3，子子代代中中雌雌、雄雄之之比比为为21，B项正确项正确，A、C、D项错误。项错误。答案答案B3.(2017南京、盐城一模南京、盐城一模)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的
20、是下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A.XY这对性染色体上不存在成对基因这对性染色体上不存在成对基因B.正常人的性别决定于有无正常人的性别决定于有无Y染色体染色体C.体细胞中不表达性染色体上的基因体细胞中不表达性染色体上的基因D.次级精母细胞中一定含有次级精母细胞中一定含有Y染色体染色体解解析析在在XY染染色色体体的的同同源源区区段段存存在在成成对对的的基基因因，A错错误误；正正常常人人的的性性别别决决定定于于有有无无Y染染色色体体，含含有有Y为为男男性性，不不含含Y为为女女性性，B正正确确；体体细细胞胞中中表表达达性性染染色色体体上上的的基基因因，例例如如决决定定红红绿绿色色
21、盲盲的的基基因因等等，C错错误误；由由于于初初级级精精母母细细胞胞在在减减后后期期时时X和和Y两两条条同同源源染染色色体体分分离离，因因此此产产生生的的次次级级精精母母细细胞胞中中可可能能含含有有X染染色色体体，也也可可能能含含有有Y染染色体色体，D错误。错误。答案答案BXY型与型与ZW型性别决定的比较型性别决定的比较 类型类型项目项目 XY型性别决定型性别决定ZW型性别决定型性别决定雄性个体雄性个体XYZZ雄配子雄配子X、Y两种两种，比例为比例为11一种一种，含含Z雌性个体雌性个体XXZW雌配子雌配子一种一种，含含XZ、W两种两种，比例为比例为11实例实例绝绝 大多数动物与雌雄异株植物大多数
22、动物与雌雄异株植物，如女如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、如家鸡、家蚕等家蚕等注：注：(1)无性别分化的生物无性别分化的生物，无性染色体之说。无性染色体之说。(2)性性别别并并非非均均取取决决于于性性染染色色体体，有有些些生生物物如如蜜蜜蜂蜂、蚂蚂蚁蚁等等，其其性性别别取取决决于于是是否否受受精精，而有些生物而有些生物(如龟、鳄等如龟、鳄等)其性别与其性别与“环境温度环境温度”有关。有关。【即学即练】【即学即练】1.果果蝇蝇具具有有易易饲饲养养、性性状状明明显显等等优优点点，是是经经典典的的遗遗传传学学实实验验材材料料。已
23、已知知果果蝇蝇红红眼眼为为伴伴X显显性性遗遗传传，其其隐隐性性性性状状为为白白眼眼。下下列列杂杂交交组组合合中中，通通过过眼眼色色即即可可直直接接判判断断子子代代性性别别的一组是的一组是()A.杂合红眼雌果蝇杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇红眼雄果蝇B.白眼雌果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇红眼雄果蝇C.杂合红眼雌果蝇杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雄果蝇D.白眼雌果蝇白眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雄果蝇解解析析白白眼眼雌雌果果蝇蝇红红眼眼雄雄果果蝇蝇组组合合，子子代代雄雄果果蝇蝇全全为为白白眼眼，雌雌果果蝇蝇全全为为红红眼眼，因因此可直接判断性别。此可直接判断性别。答案答案B2.(2017南南京京多多校校联联考考)血
24、血友友病病是是X染染色色体体上上隐隐性性基基因因(h)控控制制的的遗遗传传病病。下下图图中中两两个个家家系系都都有有血血友友病病患患者者，2和和3婚婚后后生生下下一一个个性性染染色色体体组组成成是是XXY非非血血友友病病的的儿儿子子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A.2性染色体异常是因为性染色体异常是因为2在形成配子过程中在形成配子过程中XY没有分开没有分开B.此家族中，此家族中，3的基因型是的基因型是XHXh，1的基因型是的基因型是XHXH或或XHXhC.若若2和和3再生育，再生育，3个体为男性且患血友病的
25、概率为个体为男性且患血友病的概率为1/2D.若若1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4解解析析2性性染染色色体体异异常常是是因因为为2在在形形成成配配子子过过程程中中XY没没有有分分开开或或3在在形形成成配配子子过过程程中中XX没没有有分分开开，A错错误误；此此家家族族中中，3的的基基因因型型是是XHXH或或XHXh，而而由由于于2是是血血友友病病患患者者，所所以以1的的基基因因型型是是XHXh，B错错误误；若若2(基基因因型型为为XhY)和和3(基基因因型型为为XHXH或或XHXh)再再生生育育，3个个体体为为男男性性且且患患血血
26、友友病病的的概概率率为为1/21/21/4，C错错误误；若若1(基基因因型型为为XHXh)和和正正常常男男子子(基基因因型型为为XHY)结结婚婚，所所生生育育的的子子女女中中患患血血友友病病的的概率是概率是1/4，D正确。正确。答案答案D3.下下图图A、B、C分分别别表表示示某某雌雌雄雄异异株株植植物物M的的花花色色遗遗传传、花花瓣瓣中中色色素素的的控控制制过过程程及及性性染染色色体体简简图图。植植物物M的的花花色色(白白色色、蓝蓝色色和和紫紫色色)由由常常染染色色体体上上两两对对独独立立遗遗传传的的等等位位基基因因(A和和a、B和和b)控控制制，叶叶型型(宽宽叶叶和和窄窄叶叶)由由另另一一对
27、对等等位位基基因因(D和和d)控控制制，据据图图回回答答下下列问题。列问题。某种植物某种植物M亲代：蓝花亲代：蓝花白花白花(甲甲)(乙乙)F1：紫花紫花自交自交F2：紫花蓝花白花：紫花蓝花白花934白色素白色素酶酶1基因基因A蓝色素蓝色素酶酶2基因基因B紫色素紫色素ABC(1)据图据图A分析，植物分析，植物M花色的遗传遵循花色的遗传遵循_定律。定律。(2)结结 合合 A、B两两 图图 可可 判判 断断 A图图 中中 甲甲、乙乙 两两 植植 株株 的的 基基 因因 型型 分分 别别 为为_。如如果果让让图图A中中的的F2蓝蓝花花植植株株自自交交，后后代代表表现现型型及及比比例为例为_。(3)除除
28、图图B中中体体现现的的基基因因控控制制生生物物性性状状的的方方式式外外，基基因因控控制制性性状状的的另另外外一一种种方方式式是是_。(4)在在植植物物M种种群群中中，以以AaBb和和aaBb两两种种基基因因型型的的植植株株做做亲亲本本，杂杂交交后后产产生生的的子子一代的表现型及比例为一代的表现型及比例为_。(5)植植物物M的的XY染染色色体体既既有有同同源源部部分分(图图C中中的的片片段段)，又又有有非非同同源源部部分分(图图C中中的的、片片段段)。若若控控制制叶叶型型的的基基因因位位于于图图C中中的的片片段段，宽宽叶叶(D)对对窄窄叶叶(d)为为显显性性，现现有有纯纯种种的的宽宽叶叶、窄窄叶
29、叶雌雌性性植植株株若若干干和和基基因因型型为为XDYD、XDYd、XdYD的的宽宽叶叶雄雄株株若若干干，通通过过一一代代杂杂交交，培培育育出出可可依依据据叶叶型型区区分分雌雌雄雄的的大大批批幼幼苗苗，则则亲亲本本的的杂杂交交组组合合为为_(填基因型填基因型)。解解析析(1)植植物物M的的花花色色(白白色色、蓝蓝色色和和紫紫色色)由由常常染染色色体体上上两两对对独独立立遗遗传传的的等等位位基基因因(A和和a、B和和b)控控制制，据据图图A分分析析可可知知，F1自自交交后后代代F2中中紫紫花花蓝蓝花花白白花花934，是是9331的的变变形形，所所以以花花色色遗遗传传遵遵循循基基因因的的自自由由组组
30、合合定定律律。(2)由由图图B可可知知蓝蓝色色素素的的合合成成需需要要有有A基基因因参参与与，即即有有A基基因因无无B基基因因时时，花花色色为为蓝蓝色色，基基因因型型可可表表示示为为A_bb，紫紫色色需需要要有有A和和B同同时时存存在在，基基因因型型可可表表示示为为A_B_，其其余余应应是是白白花花，基基因因型型可可表表示示为为aabb、aaB_。因因F1都都是是紫紫花花，且且自自交交后后代代F2出出现现了了934的的性性状状分分离离，说说明明F1应应是是双双杂杂合合子子AaBb，所所以以亲亲本本甲甲(蓝蓝花花的的基基因因型型为为AAbb，亲亲本本乙乙(白白花花)的的基基因因型型为为aaBB；
31、让让图图A中中的的F2蓝蓝花花植植株株(基基因因型型为为1/3AAbb、2/3Aabb)自自交交，后后代代中中蓝蓝花花与与白白花花比比例例应应是是蓝蓝花花(A_bb)白白花花(aabb)51。(3)图图中中所所示示是是基基因因通通过过控控制制酶酶的的合合成成来来控控制制代代谢谢过过程程，进进而而控控制制生生物物体体的的性性状状，此此外外还还有有一一种种途途径径是是基基因因通通过过控控制制蛋蛋白白质质的的结结构构直直接接控控制制生生物物体体的的性性状状。(4)以以AaBb和和aaBb做做亲亲本本，杂杂交交后后代代中中出出现现紫紫花花A_B_概概率率是是1/23/43/8，出出现现蓝蓝花花A_bb
32、概概率率是是1/21/41/8，其其余余都都是是白白色色，故故子子一一代代的的表表现现型型及及比比例例为为紫紫色色蓝蓝色色白白色色314。(5)如如果果D、d基基因因在在即即同同源源区区段段，说说明明在在X和和Y上上面面都都有有等等位位基基因因，故可采用故可采用XdXdXDYd、XdXdXdYD杂交组合杂交组合，培育出可依据叶型区分雌雄的大批幼苗。培育出可依据叶型区分雌雄的大批幼苗。答答案案(1)基基因因自自由由组组合合(2)AAbb、aaBB蓝蓝花花白白花花51(3)基基因因通通过过控控制制蛋蛋白白质质的的结结构构直直接接控控制制生生物物体体的的性性状状(4)紫紫色色蓝蓝色色白白色色314(
33、5)XdXdXDYd、XdXdXdYD1.人类常见遗传病人类常见遗传病(1)概概念念由由于于而而引引起起的的人人类类疾疾病病，主主要要可可以以分分为为遗遗传传病病、_遗传病和遗传病和遗传病三大类。遗传病三大类。考点三人类遗传病考点三人类遗传病遗传物质改变遗传物质改变单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常(2)类型类型遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例单基因单基因遗传病遗传病常染常染色体色体显性显性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.连续遗传连续遗传并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全隐性隐性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传隐性纯合发
34、病，隔代遗传苯苯丙丙酮酮尿尿症症、白白化化病病、先先天天性性聋哑聋哑伴伴X染色体染色体显性显性a.患者女性多于男性患者女性多于男性b.连续遗传连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性隐性a.患者男性多于女性患者男性多于女性b.有交叉遗传现象有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴伴Y遗传遗传具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象b.易受环境影响易受环境影响c.在群体中发病率较高
35、在群体中发病率较高冠冠心心病病、唇唇裂裂、哮哮喘喘病病、原原发发性性高高血血压压、青青少少年年型糖尿病型糖尿病染染色色体体异异常常遗遗传传病病往往往往造造成成较较严严重重的的后后果果，甚甚至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产21三三体体综综合合征征、猫猫叫叫综综合征、性腺发育不良合征、性腺发育不良助学巧记助学巧记巧记巧记“人类遗传病类型人类遗传病类型”2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括和和。(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地遗传病的发生和发展。遗传病的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗
36、传咨询产前诊断产前诊断预防预防家庭病史家庭病史传递方式传递方式终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断再发风险率再发风险率(4)产前诊断产前诊断基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病3.调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病(1)遗传病可以通过遗传病可以通过调查和调查和调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤实验步骤社会社会家系家系调查结论调查结论4.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容内容人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的，解解读读其其中中包包含含的的。(2)结果结果测测序序结结果果表表明明，人人类类基基因因组组由
37、由大大约约31.6亿亿个个碱碱基基对对组组成成，已已发发现现的的基基因因约约为为_个。个。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万2.5万万(3)不同生物的基因组测序不同生物的基因组测序生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻 玉米玉米体细胞染色体体细胞染色体数数4682420基因组测序基因组测序染色体数染色体数24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色体非同源区段基因染色体非同源区段基因不同不同雌雄同株，无性染色体雌雄同株，无性染色体1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提提示示不不一一定定。染染色色体体结结构构或
38、或数数目目异异常常也也导导致致遗遗传传病病发发生生。如如人人的的5号号染染色色体体部部分分缺失引起猫叫综合征。缺失引起猫叫综合征。2.下下图图1所所示示为为雄雄果果蝇蝇的的染染色色体体组组成成，图图2、3、4可可表表示示其其“染染色色体体组组”或或“基基因因组组”，请具体指明并思考。，请具体指明并思考。(1)图图2、3、4中表示染色体组的是中表示染色体组的是_，表示基因组的是，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？是否所有的真核生物，其基因组
39、的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉玉米米有有20条条染染色色体体，小小狗狗有有78条条染染色色体体，它它们们的的染染色色体体组组和和基基因因组组分分别别包包含含多多少少条染色体？条染色体？提提示示(1)染染色色体体组组内内不不包包含含同同源源染染色色体体，则则图图2、图图4表表示示染染色色体体组组，而而基基因因组组应应包包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图，故图3为果蝇基因组。为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNA测序测序，宜选择图宜选择图3所示的基因组。所示的基因组。(3)不不是是。对对于于有有性性染染色色体体
40、的的生生物物(二二倍倍体体)，其其基基因因组组为为常常染染色色体体/2性性染染色色体体；对对于无性染色体的生物于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。其基因组与染色体组相同。(4)玉玉米米无无性性别别分分化化，无无性性染染色色体体，故故基基因因组组染染色色体体组组，即即10条条染染色色体体。小小狗狗有有性性别别分分化化，具具性性染染色色体体，其其染染色色体体组组为为38X或或38Y，其其基基因因组组包包含含的的染染色色体体为为38XY，即即40条染色体。条染色体。1.(2017常常州州一一模模)已已知知控控制制某某遗遗传传病病的的致致病病基基因因位位于于人人类类性性染染色色体体的的同同源源
41、部部分分(用用A、a表表示示)，如如图图表表示示某某家家系系中中该该遗遗传传病病的的发发病病情情况况，下下图图是是对对该该致致病病基基因因的的测测定定，则则4的有关基因组成应是下图中的的有关基因组成应是下图中的()人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点解解析析A图图表表示示4的的基基因因型型为为XaYA，其其儿儿子子均均患患病病，女女儿儿可可能能不不患患病病，与与系系谱谱图图相相符符，A正正确确；B图图表表示示4的的基基因因型型为为XAYa，其其女女儿儿均均患患病病，儿儿子子可可能能不不患患病病，与与系系谱谱图图不不符符，B错错误误；4为为该该病病患患者者，肯肯定定含含有有A基基因因，C
42、错错误误；D图图表表示示4的的基基因因型型为为XAYA，其儿子和女儿均患病其儿子和女儿均患病，与系谱图不符与系谱图不符，D错误。错误。答案答案A2.(2017盐盐城城二二模模)如如图图为为一一对对近近亲亲结结婚婚的的青青年年夫夫妇妇的的遗遗传传分分析析图图，其其中中白白化化病病由由基基因因a控制，色盲由基因控制，色盲由基因b控制控制(不考虑基因突变不考虑基因突变)，下列有关叙述错误的是，下列有关叙述错误的是()答案答案D1.人类遗传病的类型与特点归纳人类遗传病的类型与特点归纳遗传病类型遗传病类型特点特点男女患病比率男女患病比率单基单基因遗因遗传病传病常染色体常染色体显性显性代代相传，含致病基因
43、即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染色体染色体显性显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家家族族聚聚集集现现象象；易易受受环环境境影影响响；群群体体发发病病率高率高相等相等染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产往往造成较
44、严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等相等2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病【即学即练】【即学即练】(2017启启东东中中学学高高三三10月月)某某生生物物兴兴趣趣小小组组偶偶然然发发现现一一突突变变植植株株，其其突突变变性性状状是是由由其其一一条条染染色色体体上上的的某某个个基基因因突突变变产产生生的的假假设设突突变变性性状状和和野野生生性性状状由由一一对对等等位位基基因因(A、a)控控制制，为为了了进进一一步步了了解解突突变变基基因因的的显显隐隐性性和和在在染染色色体体中中的的位位置置，设设计计了了如如下下杂杂交交实实验验方方案案：该该株株突突变变雄雄株
45、株与与多多株株野野生生纯纯合合雌雌株株杂杂交交；观观察察记记录录子子代代中中雌雌雄雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别性别野生性野生性状状突变性突变性状状突变性状突变性状/(野生性状突变性状野生性状突变性状)雄株雄株M1M2QM2/(M1M2)雌株雌株N1N2PN2/(N1N2)下列有关实验结果和结论的说法，不正确的是下列有关实验结果和结论的说法，不正确的是()A.如果突变基因位于如果突变基因位于Y染色体上且为显性，则染色体上且为显性，则Q和和P值分别为值分别为1、0B.如果突变基因位于如果突变基因位于X染色体上且为显性，则染色体上且为显性
46、，则Q和和P值分别为值分别为0、1C.如如果果突突变变基基因因位位于于X和和Y的的同同源源区区段段，且且为为显显性性，则则该该株株突突变变个个体体的的基基因因型型为为XAYa、XaYA或或XAYAD.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则如果突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和和P值分别为值分别为1/2、1/2解解析析如如果果突突变变基基因因位位于于Y染染色色体体上上，则则雄雄性性植植株株全全部部表表现现为为突突变变性性状状，Q和和P值值分分别别为为1、0，故故A正正确确；如如果果突突变变基基因因位位于于X染染色色体体上上，且且为为显显性性，则则突突变变雄雄株株的的基基因因型型为为XAY，野
47、野生生纯纯合合雌雌株株的的基基因因型型为为XaXa，则则子子代代中中雌雌性性全全部部表表现现为为突突变变性性状状，雄雄性性全全部部表表现现为为野野生生性性状状，Q和和P值值分分别别为为0、1，故故B正正确确；若若突突变变基基因因位位于于X和和Y的的同同源源区区段段，且且为为显显性性，则则突突变变雄雄株株的的基基因因型型为为XAYa或或XaYA，不不可可能能是是XAYA，因因为为题题干干信信息息已已表表明明其其突突变变性性状状是是由由其其一一条条染染色色体体上上的的某某个个基基因因突突变变产产生生的的，故故C错错误误；如如果果突突交交基基因因位位于于常常染染色色体体上上，且且为为显显性性，则则突
48、突变变雄雄株株的的基基因因组组成成为为Aa，野野生生纯纯合合雌雌株株的的基基因因组组成成为为aa，子子代代中中雌雌雄雄个个体体显显隐隐性性性性状状的的比比例例都都为为11，即即Q和和P值值都都为为1/2，故故D正确。正确。答案答案C(2017南南京京多多校校联联考考)根根据据人人类类遗遗传传病病系系谱谱图图中中各各世世代代个个体体的的表表现现型型进进行行判判断断，下下列说法错误的是列说法错误的是()系谱图的构建分析系谱图的构建分析与判断与判断A.是常染色体隐性遗传是常染色体隐性遗传B.可能是伴可能是伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C.最可能是伴最可能是伴X染色体显性遗传染色体显性遗传D.可能是
49、伴可能是伴X染色体显性遗传染色体显性遗传解解析析双双亲亲正正常常生生有有患患病病的的女女儿儿，因因此此该该遗遗传传病病是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，A正正确确；中中，双双亲亲均均正正常常，但但生生有有患患病病的的儿儿子子，说说明明该该病病为为隐隐性性遗遗传传病病，可可能能是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，也也可可能能是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，B正正确确；父父亲亲是是患患者者，所所生生的的3个个女女儿儿都都是是患患者者，母母亲亲正正常常，2个个儿儿子子都都正正常常，无无法法确确定定该该病病的的遗遗传传方方式式，但但男男患患者者的的女女儿儿均均患患病病，最最可
50、可能能是是X染染色色体体上上的的显显性性遗遗传传病病，C正正确确；中中父父亲亲是是患患者者，其其女女儿儿正正常常，因因此此不不可可能能是是X染染色色体体上上的的显显性性遗遗传传病病，可可能能是是X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病或常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，D错误。错误。答案答案D1.纵观系谱巧抓纵观系谱巧抓“切点切点”解解答答遗遗传传系系谱谱图图类类题题目目应应首首先先寻寻找找图图谱谱切切入入点点，即即系系谱谱中中或或，前前者者无无中中生生“有有”则则“有有”为为“隐隐性性”，后后者者有有中中生生“无无”，则则“无无”为为隐隐性性，若若两两