《（山东专用）高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第15讲 基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件-人教版高三全册生物课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（山东专用）高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第15讲 基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件-人教版高三全册生物课件.ppt（86页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、遗传的基本规律与伴性遗传遗传的基本规律与伴性遗传第五单元第五单元第第15讲基因在染色体上与伴性遗传讲基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病及人类遗传病等级考等级考(2017级级)课标要求课标要求内容标准内容标准活动要求活动要求1概述性染色体上的基因传递和概述性染色体上的基因传递和性别相关联。性别相关联。2举例说明人类遗传病的监测和举例说明人类遗传病的监测和预防。预防。调查常见的人类遗传病并探讨其监调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。测和预防。1萨顿的假说萨顿的假说(1)研研究究方方法法：_。(2)内内容容：基基因因是是由由_携携带带着着从从亲亲代代传传递递给给下下一代的，即基因就在一代的，即
2、基因就在_上。上。考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据 类比推理类比推理 染色体染色体 染色体染色体 (3)依据：基因和染色体行为存在着明显的依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系，如下表所示：关系，如下表所示：基因基因染色体染色体生殖生殖过过程中程中在在杂杂交交过过程中保持完整性和程中保持完整性和_在配子形成和受精在配子形成和受精过过程中，程中，_相相对稳对稳定定存在存在体体细细胞胞成成对对成成对对配子配子成成单单成成单单体体细细胞中来源胞中来源成成对对基因一个来自基因一个来自_，一个，一个来自来自_一一对对同源染色体，一条来自父方，同源染色体，一条来自父方，一
3、条来自母方一条来自母方形成配子形成配子时时_在形成配子在形成配子时时自由自由组组合合_在减在减后期自由后期自由组组合合平行平行 独立性独立性 形态结构形态结构 父方父方 母方母方 非等位基因非等位基因 非同源染色体非同源染色体 2基基因因位位于于染染色色体体上上的的实实验验证证据据(实实验验者者：摩摩尔尔根根)(1)果果蝇蝇的的杂杂交交实实验验问题的提出问题的提出(2)假设解释假设解释提出假设提出假设假假设设：控控制制果果蝇蝇红红眼眼、白白眼眼的的基基因因只只位位于于_染染色色体体上上，_染染色色体体上上无无相相应的等位基因。应的等位基因。对杂交实验的解释对杂交实验的解释(如图如图)X Y (
4、3)测测交交验验证证：亲亲本本中中的的白白眼眼雄雄蝇蝇和和F1中中的的红红眼眼雌雌蝇蝇交交配配子子代代中中雌雌性性红红蝇蝇雌雌性白蝇性白蝇雄性红蝇雄性红蝇雄性白蝇雄性白蝇_。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上染色体上基因位于染色体上。基因位于染色体上。(5)研究方法研究方法假说假说演绎法。演绎法。(6)基基因因与与染染色色体体的的关关系系：一一条条染染色色体体上上有有_基基因因，基基因因在在染染色色体体上上呈呈_排列。排列。1 1 1 1 X 多个多个 线性线性 归纳整合归纳整合 1类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的比较演绎法的比较项
5、项目目假假说说演演绎绎法法类类比推理法比推理法原理原理在提出在提出问题问题、作出假、作出假设设的基的基础础上演上演绎绎推理并推理并设计实验设计实验得出得出结论结论将未知的和已知的做比将未知的和已知的做比较较，根据惊，根据惊人的一致性推理并得到人的一致性推理并得到结论结论结论结论具有具有逻辑逻辑必然性，是科学必然性，是科学结论结论，一，一定正确定正确不具有不具有逻辑逻辑必然性，必然性，仅仅是假是假说说，不，不一定正确一定正确实实例例孟德孟德尔尔发现发现两大定律；摩两大定律；摩尔尔根通根通过过果果蝇杂蝇杂交交实验证实验证明基因在染色体上明基因在染色体上萨顿萨顿假假说说：根据基因和染色体存在：根据基
6、因和染色体存在着明着明显显的平行关系推出基因在染色的平行关系推出基因在染色体上体上2摩尔根提出假说与演绎推理的拓展摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释提出假说，进行解释假假说说假假说说1：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X非同非同源区段，源区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染色体染色体上没有上没有假假说说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，同源区段，X染色体和染色体和Y染色体上染色体上都有都有实验实验一一图图解解(2)演绎推理，验证假说演绎推理，验证假说摩摩尔尔根根依依次次做做了了实实验验一一和和实实验验二二之之后后提提出出假假设设1，从从而而
7、合合理理地地解解释释了了实实验验一一和和回回交交实实验验二二。为为了了验验证证假假设设，摩摩尔尔根根设设计计了了多多个个新新的的实实验验，其其中中有有一一组组实实验验最最为为关关键键，即即白白眼眼雌雌果果蝇蝇与与亲亲本本红红眼眼雄雄果果蝇蝇交交配配，最最后后实实验验的的真真实实结结果果和和预预期期完完全全符符合合，假设假设1得到了证实。得到了证实。假假说说假假设设1：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X非非同源区段，同源区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染染色体上没有色体上没有假假说说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，同源区段，X染色体和染色体和Y染色体染色体上
8、都有上都有图图解解白眼雌果白眼雌果蝇蝇红红眼雄果眼雄果蝇蝇XwXwXWY XWXwXwY红红眼雌果眼雌果蝇蝇白眼雄果白眼雄果蝇蝇白眼雌果白眼雌果蝇蝇红红眼雄果眼雄果蝇蝇XwXwXWYW XWXwXwYW红红眼雌果眼雌果蝇蝇白眼雄果白眼雄果蝇蝇 思维探究思维探究 依依据据假假说说以以及及摩摩尔尔根根实实验验一一的的解解释释图图解解，尝尝试试分分析析如如下下信信息息内内容容：直直毛毛与与分分叉叉毛毛为为一一对对相相对对性性状状(相相关关基基因因用用F和和f表表示示)。现现有有两两只只亲亲代代果果蝇蝇杂杂交交，F1的的表表现现型型与与比例如图所示。则：比例如图所示。则：(1)控控制制直直毛毛与与分分
9、叉叉毛毛的的基基因因位位于于常常染染色色体体还还是是X染染色色体体上上，判判断断的的主主要要依依据据是是什么？什么？提提示示：X染染色色体体上上杂杂交交子子代代中中，雄雄性性个个体体中中直直毛毛分分叉叉毛毛是是11，雌雌性性个个体体中都是直毛，没有分叉毛。中都是直毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。写出两个亲本的基因型及推导过程。提提示示：XFXfXFY由由图图可可知知，子子代代雄雄性性个个体体有有直直毛毛与与分分叉叉毛毛，基基因因型型为为XfY、XFY，则则母母本本的的基基因因型型为为XFXf，又又知知雌雌性性子子代代中中只只有有直直毛毛，说说明明直直毛毛是是显显性性性性状
10、状，则父本的基因型为则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。教材深挖教材深挖 1(教教材材必必修修2 P28“相相关关信信息息”)为为什什么么生生物物学学家家常常用用果果蝇蝇作作为为遗遗传传学学研研究究的的实实验材料？验材料？提示：提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。2(教教材材必必修修2 P30“技技能能训训练练”)运运用用类类比比推推理理的的方方法法，推推断断基基因因与与DNA长长链链的关系。的关系。提示：提示：不同的基因也许是不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。长链上的一个个片段。命题点一命题点一
11、 萨顿假说的理解萨顿假说的理解1(2019四四川川乐乐山山一一模模)萨萨顿顿依依据据“基基因因和和染染色色体体行行为为存存在在明明显显的的平平行行关关系系”，而而提提出出“基基因因是是由由染染色色体体携携带带着着从从亲亲代代传传递递给给下下一一代代”的的假假说说，下下列列不不属属于于他他所所依依据据的的“平行平行”关系的是关系的是()A基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B非非等等位位基基因因在在形形成成配配子子时时自自由由组组合合；非非同同源源染染色色体体在在减减数数分分裂裂过过程程中中也也自自由
12、由组组合合C作为遗传物质的作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D基基因因在在杂杂交交过过程程中中保保持持完完整整性性和和独独立立性性；染染色色体体在在配配子子形形成成和和受受精精过过程程中中，也也有相对稳定的形态结构有相对稳定的形态结构C 解解析析基基因因与与染染色色体体行行为为的的平平行行关关系系表表现现在在：基基因因、染染色色体体在在杂杂交交过过程程中中保保持持完完整整性性、独独立立性性；基基因因、染染色色体体在在体体细细胞胞中中成成对对存存在在，在在配配子子中中成成单单存存在在；成成对对的的基基因因和和同同源源染染色色体
13、体都都是是一一个个来来自自母母方方，一一个个来来自自父父方方；非非等等位位基基因因在在形形成成配配子子时时自自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2科科学学的的研研究究方方法法是是取取得得成成功功的的关关键键，假假说说演演绎绎法法和和类类比比推推理理是是科科学学研研究究中中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：1866年年孟孟德德尔尔的的豌豌豆豆杂杂交交实实验验：提提出出了了生生物物的的性性状状由由遗遗传传因因子子(基基因因)控控制制19
14、03年年萨萨顿顿研研究究蝗蝗虫虫的的精精子子和和卵卵细细胞胞的的形形成成过过程程，提提出出假假说说：基基因因在在染染色色体体上上1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为()A假说假说演绎法演绎法假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理B假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理类比推理类比推理C假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法D类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理C 解解析析孟孟德德尔尔提提出出生生物物
15、的的性性状状由由遗遗传传因因子子控控制制和和摩摩尔尔根根找找到到基基因因在在染染色色体体上上的的实实验验证证据据运运用用的的都都是是假假说说演演绎绎法法。萨萨顿顿提提出出基基因因在在染染色色体体上上的的假假说说运运用用的的是是类类比比推理。推理。命题点二基因在染色体上的证据的分析命题点二基因在染色体上的证据的分析3(2019湖湖南南怀怀化化市市模模拟拟)摩摩尔尔根根在在果果蝇蝇杂杂交交实实验验中中发发现现了了伴伴性性遗遗传传，在在果果蝇蝇野野生生型型个个体体与与白白眼眼突突变变体体杂杂交交实实验验中中，最最早早能能够够判判断断白白眼眼基基因因位位于于X染染色色体体上上的的最最关键实验结果是关键
16、实验结果是()A白眼突变体与野生型个体杂交，白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为全部表现为野生型，雌、雄比例为11BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性B 解解析析白白眼眼基基因因若若位位于于X X染染色色体体上上，则则白白眼眼性性状状应应与与性性别别有有关关，其其中中B B项项是是最
17、最早早提出的实验证据。提出的实验证据。4(2016全全国国卷卷，T32)已已知知果果蝇蝇的的灰灰体体和和黄黄体体受受一一对对等等位位基基因因控控制制，但但这这对对相相对对性性状状的的显显隐隐性性关关系系和和该该等等位位基基因因所所在在的的染染色色体体是是未未知知的的。同同学学甲甲用用一一只只灰灰体体雌雌蝇蝇与与一一只只黄黄体体雄雄蝇蝇杂杂交交，子子代代中中灰灰体体黄黄体体灰灰体体黄黄体体为为1111。同同学学乙乙用用两两种种不不同同的的杂杂交交实实验验都都证证实实了了控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为为隐隐性。请根据上述结果，回答下列问题：性。请根据上述结果
18、，回答下列问题：(1)仅仅根根据据同同学学甲甲的的实实验验，能能不不能能证证明明控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为隐性？为隐性？(2)请请用用同同学学甲甲得得到到的的子子代代果果蝇蝇为为材材料料设设计计两两个个不不同同的的实实验验，这这两两个个实实验验都都能能独独立立证证明明同同学学乙乙的的结结论论。(要要求求：每每个个实实验验只只用用一一个个杂杂交交组组合合，并并指指出出支支持持同同学学乙乙结结论论的预期实验结果。的预期实验结果。)解解析析(1)假假设设与与体体色色相相关关的的基基因因用用A、a表表示示。灰灰体体雌雌蝇蝇与与黄黄体体雄雄蝇蝇杂杂交交，子子代
19、代中中出出现现了了灰灰体体和和黄黄体体，由由此此不不能能判判断断该该相相对对性性状状的的显显隐隐性性；而而子子代代雌雌雄雄个个体体中中灰灰体体和和黄黄体体的的比比例例均均为为11，基基因因在在常常染染色色体体(如如亲亲本本基基因因型型为为Aaaa)或或X染染色色体体上上(如如亲亲本本基基因因型型为为XAXaXaY)均均可可出出现现此此比比例例，所所以以不不能能确确定定基基因因的的位位置置。(2)若若基基因因位位于于X染染色色体体上上，且且黄黄体体(用用基基因因a表表示示)为为隐隐性性性性状状，则则亲亲本本基基因因型型为为XAXaXaY，子子代代基基因因型型为为XAXa(灰灰体体)、XaXa(黄
20、黄体体)、XAY(灰灰体体)、XaY(黄黄体体)。伴伴性性遗遗传传后后代代的的表表现现型型往往往往与与性性别别相相关关联联，所所以以若若要要证证明明该该基基因因位位于于X染染色色体体上上，则则所所选选个个体体杂杂交交子子代代表表现现型型能能表表现现出出性性别别差差异异。分分析析同同学学甲甲得得到到的的子子代代果果蝇蝇可可得得出出两两组组杂杂交交组组合合能能独独立立证证明明同同学学乙乙的的结结论论：黄黄体体(XaXa)灰灰体体(XAY)XAXa(灰灰体体)、XaY(黄黄体体)，子子代代中中所所有有雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性都都表表现现为为黄黄体体；灰灰体体(XAXa)灰灰体体(X
21、AY)XAXA(灰灰体体)、XAXa(灰灰体体)、XAY(灰体灰体)、XaY(黄体黄体)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。答案答案(1)不能不能(2)实验实验1：杂交组合：杂交组合：灰体灰体灰体灰体预预期期结结果果：子子一一代代中中所所有有的的雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性中中一一半半表表现现为为灰灰体体，另另一一半表现为黄体。半表现为黄体。实验实验2：杂交组合：杂交组合：黄体黄体灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
22、。(1)男男性性的的色色盲盲基基因因一一定定传传给给_，也也一一定定来来自自_；表表现现为为_的的特点。特点。(2)若女性若女性为为患者，患者，则则其父其父亲亲_，其儿子，其儿子_。(3)若男性正常，若男性正常，则则其母其母亲亲和和_也一定正常。也一定正常。1伴性遗传的概念伴性遗传的概念位位于于_上上的的基基因因所所控控制制的的性性状状，在在遗遗传上总是和传上总是和_相关联的现象。相关联的现象。2伴性遗传的实例伴性遗传的实例红绿色盲的遗传红绿色盲的遗传考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点二伴性遗传的特点及其应用分析性染色体性染色体 性别性别 XbXb XBY 女儿女儿 母亲母亲 交叉遗传交叉遗
23、传 一定为患者一定为患者 也一定为患者也一定为患者 女儿女儿 3伴性遗传病的类型及特点伴性遗传病的类型及特点 连线连线 4伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育推测后代发病率，指导优生优育婚配婚配生育建生育建议议男正常男正常女色盲女色盲生生_孩，原因：孩，原因：该该夫夫妇妇所生男孩均患病所生男孩均患病抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病男病男女正常女正常生生_孩，原因：孩，原因：该该夫夫妇妇所生女孩全患病，男孩正常所生女孩全患病，男孩正常女女 男男 ZW ZZ Z 非芦花非芦花 芦花芦花 非芦花非芦花 归纳整合归纳整合 1性染色体决定性别类型的归纳性染色体决定性
24、别类型的归纳类类型型XY型型ZW型型性性别别雌雌雄雄雌雌雄雄体体细细胞染胞染色体色体组组成成2AXX2AXY2AZW2AZZ性性细细胞染胞染色体色体组组成成AXAX、AYAZ、AWAZ实实例例人等大部分人等大部分动动物物鳞鳞翅目昆虫、翅目昆虫、鸟类鸟类(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型型、ZW型型是是指指决决定定性性别别的的染染色色体体而而不不是是基基因因型型，但但性性别别相相当当于于一一对对相相对对性状，其传递遵循分离定律。性状，其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过
25、程受环境的影响。性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自自然然界界还还存存在在其其他他类类型型的的性性别别决决定定。如如染染色色体体倍倍数数决决定定性性别别(如如蜜蜜蜂蜂等等)，环环境因子境因子(如温度等如温度等)决定性别等。决定性别等。2伴性遗传的类型及判断依据伴性遗传的类型及判断依据3.“三步法三步法”快速突破遗传系谱题快速突破遗传系谱题 思维探究思维探究 据图分析据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段染色体同源区段与非同源区段(1)男男性性体体细细胞胞中中X及及Y染染色色体体的的来来源源和和传传递递各各有有何何特特点点？提提示示：男男性性体体细细胞胞中中的的一一对对性性染染色色体
26、体是是XY，X染染色色体体来来自自母母亲亲，Y染染色色体体来来自自父父亲亲，向向下下一一代代传传递递时时，X染染色色体体只能传给女儿，只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。染色体只能传给儿子。(2)色色盲盲基基因因和和抗抗维维生生素素D基基因因同同样样都都是是位位于于上上图图中中的的X的的非非同同源源区区段段，为为什什么么前者是前者是“男性患者多于女性男性患者多于女性”而后者是而后者是“女性患者多于男性女性患者多于男性”？提提示示：因因为为色色盲盲基基因因为为隐隐性性基基因因，女女性性体体细细胞胞内内的的两两个个X染染色色体体上上同同时时具具备备b基基因因时时才才会会患患病病，而而男男性性体体细
27、细胞胞只只有有一一条条X染染色色体体，只只要要具具备备一一个个b基基因因就就表表现现为为色色盲盲，所所以以“男男性性患患者者多多于于女女性性”；而而抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病基基因因为为显显性性基基因因，女女性性体体细细胞胞内内的的两两个个X染染色色体体上上只只有有同同时时具具备备d基基因因时时才才会会正正常常，而而男男性性只只要要具具备备一一个个d基基因因就就表表现为正常，所以现为正常，所以“女性患者多于男性女性患者多于男性”。(3)请请列列出出色色盲盲遗遗传传和和抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病遗遗传传中中子子代代性性状状表表现现会会出出性性别别差差异异的的婚婚配组合。配组合。提示：提示
28、：XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若若红红绿绿色色盲盲基基因因为为XY的的同同源源区区段段，请请列列出出子子代代性性状状表表现现出出性性别别差差异异的的婚婚配配组合。组合。提示：提示：XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。教材深挖教材深挖 1(教教材材必必修修2 P31“拓拓展展题题1”)这这些些生生物物的的体体细细胞胞染染色色体体数数目目减减少少一一半半，仍仍能能正正常生活。如何解释这一现象？常生活。如何解释这一现象？提提示示：这这些些生生物物的的体体细细胞胞中中的的染染色色体体虽虽然然减减少少一一半半，但但仍仍具具有有
29、一一整整套套非非同同源源染染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。2教教材材P38“练练习习4”：一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妇妇，生生了了一一个个既既患患白白化化病病又又患患红红绿绿色色盲盲的的男男孩孩(白白化化与与红红绿绿色色盲盲基基因因分分别别用用a和和b表表示示)，请请写写出出这这对对夫夫妇妇的的后后代代中中出出现现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。提提示示：既既不不患患白白化化病病也也不不患患红红绿绿色色盲盲的的孩孩子子的的基基因因型型：AAXB
30、XB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。命题点一伴性遗传特点及应用分析命题点一伴性遗传特点及应用分析1(2015全全国国卷卷，T6)抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病为为X染染色色体体显显性性遗遗传传病病，短短指指为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病，红红绿绿色色盲盲为为X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，白白化化病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C
31、抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B 解解析析短短指指是是常常染染色色体体遗遗传传病病，与与性性别别无无关关，在在男男性性女女性性中中发发病病率率一一样样，A A错错误误；红红绿绿色色盲盲是是伴伴X X遗遗传传病病隐隐性性遗遗传传病病，女女病病父父必必病病，B B正正确确；伴伴X X显显性性遗遗传传女女病病多多于于男男病病，因因为为女女性性有有两两条条X X染染色色体体，获获得得显显性性基基因因的的概概率率大大，C C错错误误；隐隐性性遗遗传传病病往往往隔代交叉遗传。白化病是常
32、染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D D错误。错误。2(2019河河南南郑郑州州调调研研)鸡鸡的的性性别别决决定定方方式式属属于于ZW型型，现现有有一一只只纯纯种种雌雌性性芦芦花花鸡鸡(ZW)与与一一只只纯纯种种雄雄性性非非芦芦花花鸡鸡(ZZ)交交配配多多次次，F1中中雄雄性性均均表表现现为为芦芦花花，雌雌性性均均表表现为非芦花。相关叙述错误的是现为非芦花。相关叙述错误的是()A控制芦花和非芦花性状的基因在控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上染色体上B自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大CF1自由交配
33、，自由交配，F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同雌、雄鸡中芦花鸡比例不同DF2中的芦花鸡交配，产生的中的芦花鸡交配，产生的F3中芦花鸡占中芦花鸡占3/4C 解解析析假假设设鸡鸡的的芦芦花花和和非非芦芦花花性性状状由由等等位位基基因因B、b控控制制。由由题题意意可可知知，控控制制芦芦花花和和非非芦芦花花性性状状的的基基因因在在Z染染色色体体上上，且且芦芦花花对对非非芦芦花花为为显显性性，亲亲本本基基因因型型为为ZBW、ZbZb，A正正确确；由由于于雄雄鸡鸡有有两两条条同同型型的的Z染染色色体体，所所以以自自然然界界中中芦芦花花雄雄鸡鸡(ZBZ)的的比比例例比比芦芦花花雌雌鸡鸡的的大大，B正正确确；F1中
34、中的的雌雌、雄雄鸡鸡自自由由交交配配，杂杂交交组组合合为为ZbWZBZb，F2雌雌、雄雄鸡鸡中中芦芦花花鸡鸡所所占占比比例例都都是是1/2，C错错误误；F2中中芦芦花花鸡鸡(ZBZb、ZBW)自自由由交交配，配，F3中芦花鸡所占比例为中芦花鸡所占比例为3/4，D正确。正确。命命题题点点二二遗遗传传系系谱谱图图中中的的分分析析与推断与推断3(2017海海南南卷卷)甲甲、乙乙、丙丙、丁丁4个个系系谱谱图图依依次次反反映映了了a、b、c、d四四种种遗遗传传病病的的发发病病情情况况，若若不不考考虑虑基基因因突突变变和和染染色色体体变变异异，那那么么，根根据据系系谱谱图图判判断断，可可排排除除由由X染染
35、色色体体上上隐隐性性基因决定的遗传病是基因决定的遗传病是()AaBbCc DdD 解解析析X X染染色色体体上上隐隐性性基基因因决决定定的的遗遗传传病病，如如果果女女儿儿患患病病，父父亲亲一一定定患患病病，故故丁可以排除。丁可以排除。4(2019山山东东潍潍坊坊模模拟拟)有有甲甲、乙乙两两种种单单基基因因遗遗传传病病，调调查查发发现现以以下下两两个个家家系系都有相关患者，遗传系谱如图都有相关患者，遗传系谱如图(已知已知3不携带乙病致病基因不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是。下列分析正确的是()A甲病致病基因位于甲病致病基因位于X染色体上染色体上B乙病为常染色体隐性遗传病乙病为常染色体隐性遗
36、传病C10的基因型有的基因型有6种可能种可能D若若9与与10生育一个患甲病的男孩概率为生育一个患甲病的男孩概率为1/18D 解解析析假假设设控控制制甲甲、乙乙病病的的相相关关基基因因分分别别为为H、h与与T、t。根根据据系系谱谱图图中中正正常常的的1和和2的的后后代代中中有有一一个个女女患患者者6，说说明明甲甲病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传；正正常常的的3和和4的的后后代代中中有有一一个个患患者者13，说说明明乙乙病病为为隐隐性性遗遗传传病病，图图中中的的4个个乙乙病病患患者者都都为为男男性性，没没有有女女患患者者，从从发发病病率率上上看看男男性性大大于于女女性性，且且根根据据题题意
37、意已已知知3不不携携带带乙乙病病致致病病基基因因，所所以以乙乙病病为为伴伴X隐隐性性遗遗传传病病；正正常常的的3和和4的的后后代代中中有有一一个个两两病病都都患患的的13，说说明明3和和4的的基基因因型型是是HhXTY、HhXTXt，则则10的的基基因因型型有有4种种可可能能；根根据据两两种种病病的的遗遗传传特特点点，1和和2的的基基因因型型是是HhXTY、HhXTXt，3和和4的的基基因因型型是是HhXTY、HhXTXt，可可推推出出9的的基基因因型型是是2/3HhXTY，10的的基基因因型型是是2/3Hh(1/2)XTXt，所所以以9和和10结婚，生育一个患甲病的男孩概率为结婚，生育一个患
38、甲病的男孩概率为2/32/31/41/21/18。男孩患病概率男孩患病概率患病男孩概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病由常染色体上的基因控制的遗传病患患病病概概率率与与性性别别无无关关，不不存存在在性性别别差差异异，因因此此，男男孩孩患患病病概概率率女女孩孩患患病病概概率患病孩子概率。率患病孩子概率。“患患病病”与与“男男孩孩”(或或女女孩孩)是是两两个个独独立立事事件件，因因此此需需把把患患病病概概率率性性别别比比例例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由由性性染染色色体体上上的的基基因因控控制制的的遗遗传传病病：致致病
39、病基基因因位位于于性性染染色色体体上上，它它的的遗遗传传与与性性别别连连锁锁，“男男孩孩患患病病”是是指指男男孩孩中中患患病病的的，不不考考虑虑女女孩孩；“患患病病男男孩孩”则则是是所所有有孩孩子子中中患患病病的的男男孩孩，二二者者主主要要是是概概率率计计算算的的范范围围不不同同。即即患患病病男男孩孩的的概概率率患患病病男男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。5(2014全全国国卷卷，T32)山山羊羊性性别别决决定定方方式式为为XY型型。下下面面的的系系谱谱图图表表示示了了山山羊羊某某种种性性状状的的遗遗传
40、传，图中深色表示该种性状的表现者。图中深色表示该种性状的表现者。已已知知该该性性状状受受一一对对等等位位基基因因控控制制，在在不不考考虑虑染染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系据系谱图谱图推推测测，该该性状性状为为_(填填“隐隐性性”或或“显显性性”)性状。性状。(2)假假设设控控制制该该性性状状的的基基因因仅仅位位于于Y染染色色体体上上，依依照照Y染染色色体体上上基基因因的的遗遗传传规规律律，在在第第代代中中，表表现现型型不不符符合合该该基基因因遗遗传传规规律律的的个个体体是是_(填填个个体体编编号号)。(3)若若控控制制该该性性状
41、状的的基基因因仅仅位位于于X染染色色体体上上，则则系系谱谱图图中中一一定定是是杂杂合合子子的的个个体体是是_(填个体填个体编编号号)，可能是，可能是杂杂合子的个体是合子的个体是_(填个体填个体编编号号)。隐性隐性 1、3和和4 2、2、4 2 解解析析本本题题通通过过系系谱谱图图形形式式，考考查查了了显显隐隐性性的的判判断断，伴伴Y遗遗传传和和伴伴X遗遗传传。(1)由由1、2和和1可可知知为为隐隐性性。(2)若若该该性性状状的的基基因因位位于于Y染染色色体体上上，表表现现该该性性状状个个体体的的雄雄性性，其其后后代代雄雄性性都都表表现现该该性性状状，且且雌雌性性都都不不会会表表现现该该性性状状
42、。1的的Y染染色色体体传传给给3，3的的Y染染色色体体传传给给4，所所以以1、3和和4三三者者都都不不符符合合。(3)若若该该性性状状的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，假假定定该该性性状状由由基基因因Aa控控制制，1为为XaY可可知知，2为为XAXa，一一定定是是杂杂合合的的，由由3为为XaY可可知知，2为为XAXa，一一定定是是杂杂合合的的，由由3为为XaXa可可知知，4为为XAXa，一定是杂合的。，一定是杂合的。2既可以是杂合子既可以是杂合子(XAXa)也可以是纯合子也可以是纯合子(XAXA)。1人类遗传病的概念与类型人类遗传病的概念与类型(1)概概念念：由由于于遗遗传传物物质质改改
43、变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，主主要要可可以以分分为为_、_和和_三大类。三大类。考点三人类遗传病及其监测与预防考点三人类遗传病及其监测与预防 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (2)人类常见的遗传病的类型人类常见的遗传病的类型 连线连线 2遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括_和和_等。等。(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 预防预防 (4)产前诊断产
44、前诊断3人类基因组计划人类基因组计划(1)内内容容：人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的_，解解读读其中包含的其中包含的_。(2)结结果果：测测序序结结果果表表明明，人人类类基基因因组组由由大大约约31.6亿亿个个碱碱基基对对组组成成，已已发发现现的的基基因约为因约为_个。个。全部全部DNA序列序列 遗传信息遗传信息 2.0万万2.5万万 归纳整合归纳整合 1列表法明辨不同类型人类遗传病的特点列表法明辨不同类型人类遗传病的特点遗传遗传病病类类型型家族家族发发病情况或特点病情况或特点男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显显性性代
45、代相代代相传传，含致病基因即患病，含致病基因即患病相等相等隐隐性性隔代隔代遗传遗传，隐隐性性纯纯合合发发病病相等相等伴伴X染色染色体体显显性性代代相代代相传传，男患者的母，男患者的母亲亲和女儿一定患病和女儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐隐性性隔代隔代遗传遗传，女患者的父，女患者的父亲亲和儿子一定患病和儿子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父父传传子，子子，子传孙传孙患者只有男性患者只有男性多基因多基因遗传遗传病病家族聚集家族聚集现现象；象；易受环境影响；易受环境影响；群群体发病率高体发病率高相等相等染色体异常染色体异常遗传遗传病病往往造成往往造成严严重后果，甚至
46、胚胎期引起流重后果，甚至胚胎期引起流产产相等相等2染染色色体体在在减减数数分分裂裂过过程程中中异常情况分析异常情况分析(1)常常染染色色体体在在减减数数分分裂裂过过程程中异常情况分析中异常情况分析假假设设某某生生物物体体细细胞胞中中含含有有2n条条染染色色体体，减减数数分分裂裂时时，某某对对同同源源染染色色体体没没有有分分开开或或者者姐姐妹妹染染色色单单体体没没有有分分开开，导导致致产产生生含含有有(n1)、(n1)条条染染色色体体的的配配子子，如如图所示。图所示。(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项项目目卵原卵原细细胞减数分裂异常胞减数
47、分裂异常(精原精原细细胞减胞减数分裂正常数分裂正常)精原精原细细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(卵卵原原细细胞减数分裂正常胞减数分裂正常)不正常卵不正常卵细细胞胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常子代不正常子代减减 时时异常异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减 时时异常异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO3产前诊断中的基因诊断、羊水检查与产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较超检查的比较(1)基基因因诊诊断断主主要要用用于于单单基基因因遗遗传传病病的的诊诊断断(如如白白化化病病)，通通常常运运用用基基因因探探针针进进行行DNA分子杂交
48、来完成。分子杂交来完成。(2)羊羊水水检检查查主主要要用用于于染染色色体体异异常常遗遗传传病病的的诊诊断断(如如21三三体体综综合合征征)，通通过过羊羊膜膜穿穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超超检检查查主主要要用用于于胎胎儿儿性性别别和和外外观观等等方方面面的的检检测测，以以确确定定胎胎儿儿的的发发育育状状况况是是否正常。否正常。4不同生物的基因组测序的分析不同生物的基因组测序的分析生物种生物种类类人人类类果果蝇蝇水稻水稻玉米玉米体体细细胞染色体数胞染色体数468242
49、0基因基因组测组测序染色序染色体数体数24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色体非同源区段基因不同染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性雌雄同株，无性染色体染色体 思维探究思维探究 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：(1)多基因遗传病的显著特点是什么？多基因遗传病的显著特点是什么？提示：提示：成年人发病风险显著增加成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？染色体异常遗传病风
50、险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？提示：提示：大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(3)克克莱莱费费尔尔特特症症患患者者的的性性染染色色体体组组成成为为XXY。父父亲亲色色觉觉正正常常，母母亲亲患患红红绿绿色色盲盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提提示示：母母亲亲减减数数分分裂裂正正常常，形形成成Xb卵卵细细胞胞；父父亲亲减减数数第第一一次次分分裂裂时时，X、Y染染色色体体未未正正常常分分离离，最最终终形形成成XBY精精子