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1、血友病诊治血友病诊治(zhnzh)现状现状第一页，共三十一页。概况(gikung)血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常(ychng)-反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。第二页，共三十一页。中国中国(zhn u)血友病的患病率血友病的患病率(1990调查调查)总患病率总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子血友病甲（缺乏因子）:2.23/105 85%血友病乙（缺乏因子血友病乙（缺乏因子）:0.34/105 15%目前目前(mqin)一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中一般认为血友病患病率无地区及种族
2、的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。国多数血友病可能被漏诊或误诊。血友病的患病率约为10-15/百万(bi wn)男性人口；WHO报告全球患病率报告全球患病率Estimated 10 13Estimated 10 13万万 Hemophiliacs (in China)Hemophiliacs (in China)第三页，共三十一页。现有(xin yu)数据（2008）中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协
3、和医院：79温州第三(d sn)人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126第四页，共三十一页。741例血友病的出血(ch xi)情况(1990调查)关节出血:74.1%-导致残废肌肉(jru)出血:53.0%-导致残废鼻衄:51.2%牙龈出血:50.1%血尿:25.3%黑便:19.4%颅内出血:7.0%-生命危险第五页，共三十一页。最多见：最多见：膝膝膝膝(45%)(45%)、肘、肘、肘、肘(30%)(30%)、踝踝踝踝(15%)(15%)其次其次其次其次(qc)(qc)：肩肩肩肩(3%)(3%)、腕、腕、腕、腕(3%)(3%)、髋、髋、髋、髋(2
4、%)(2%)较少：较少：较少：较少：手和其他部位手和其他部位手和其他部位手和其他部位常发生常发生(fshng)(fshng)出血的关节出血的关节第六页，共三十一页。关节出血关节出血(ch xi)(ch xi)的远期结果的远期结果关节关节关节关节(gunji)(gunji)(gunji)(gunji)功能障碍，功能障碍，功能障碍，功能障碍，致残致残致残致残滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管反复反复反复反复(f(fnf)nf)出血出血出血出血滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜炎滑膜炎滑膜炎滑膜炎关节软骨破坏关节软骨破坏关节软骨破坏关节软骨破坏骨性关节
5、炎骨性关节炎骨性关节炎骨性关节炎肌肉萎缩肌肉萎缩肌肉萎缩肌肉萎缩第七页，共三十一页。关节(gunji)畸形与年龄（2007）0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）30岁：74/143（51.7%）第八页，共三十一页。临床表现与治疗(zhlio)目前(mqin)，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。1.出血出血-关节关节关节关节(gunji)(gunji)肌肉肿痛肌肉肿痛肌肉肿痛肌肉肿痛2.出血相关性并发症出血相关性并发症-残废残废3.治疗相关性并发症治疗相关性并发症-病毒感染、因子抗体病毒感染
6、、因子抗体病毒感染、因子抗体病毒感染、因子抗体第九页，共三十一页。血友病主要治疗血友病主要治疗(zhlio)(zhlio)方法：方法：替代治疗（替代治疗（替代治疗（替代治疗（凝血因子凝血因子)-最基本方法最基本方法辅助止血辅助止血 物理治疗物理治疗-预防及治疗关节并发症预防及治疗关节并发症外科治疗外科治疗-预防及治疗关节并发症预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物其它并发症治疗：病毒感染、抑制物按需治疗按需治疗(zhlio)预防治疗预防治疗第十页，共三十一页。治疗标准：最优治疗 基本(jbn)治疗 保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）血友病治疗(zhlio)最主要
7、方法-替代治疗：（1）按需治疗-出血时及早(jzo)充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗-定期凝血因子注射，维持因子水平 1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；第十一页，共三十一页。替代替代(tdi)(tdi)治疗治疗-按需治疗的剂量计算方法按需治疗的剂量计算方法血友病血友病AF首剂剂量=体重Kg期望期望VIII因子水平因子水平（%）0.5 1U FVIII/kg=2%，每12小时(xiosh)给予一次维持血友病血友病BF首剂剂量=体重Kg期望期望IX因子水平因子水平（%）1.01U FIX/kg=1%，每24小时输注一次维持第十二页，共三十一页。预防预防(yfng)治疗
8、的意义治疗的意义 明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；明显减缓关节损害程度与进度(jnd)；明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处(y chu)，WFH和和WHO均推荐预均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策
9、略。第十三页，共三十一页。临时预防（单剂量预防）在估计可能(knng)出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。预防治疗预防治疗(zhlio)的种类的种类第十四页，共三十一页。短期预防在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。主要用于主要用于阻断反复出血的阻断反复出血的“靶关节靶关节”进一步出血而导致永久损伤，如患进一步出血而导致永久损伤，如患者在者在3月内反复同一关节出血超过月内反复同一关节出血超过3次，可建议在次，可
10、建议在13月时段维持月时段维持(wich)每周每周2 3次预防注射，直到该次预防注射，直到该“靶关节靶关节”稳定停止出血。稳定停止出血。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。第十五页，共三十一页。长期预防（持续预防）在西方国家是预防性治疗中最常见的一种类型；即患者自确诊血友病便开始长期预防治疗，维持每周注射23次因子的频率；目的是减少出血次数，防止(fngzh)关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。第十六页，共三十一页。血友病治疗制品(zhpn)年表1900年之前年之前 没有没有(mi yu)特效治疗方法特效治疗方
11、法1920年年 血浆输注血浆输注1960年年 冷沉淀冷沉淀/早期的因子浓缩物早期的因子浓缩物1980年年 病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物1990年年 基因重组因子基因重组因子？基因治疗基因治疗第十七页，共三十一页。国内血友病治疗(zhlio)的血液成分和凝血因子制品新鲜冰冻血浆FFP冷沉淀血源性浓缩因子制剂 凝血酶原复合物（PCC）-含凝血因子含凝血因子、VII重组(zhn z)人凝血因子VIII 重组人活化凝血因子VII（rhFVIIa）第十八页，共三十一页。血友病治疗关怀的目的-疾病疾病(jbng)(jbng)特点所决定特点所决定血友病患者血友病患者身体器官及
12、智力正常的个体（身体器官及智力正常的个体（仅是凝血因子异常仅是凝血因子异常）伴随终生伴随终生 持续关怀持续关怀(gunhui)(gunhui)反复出血和难治性并发症引致残疾反复出血和难治性并发症引致残疾第十九页，共三十一页。替代(tdi)治疗的支持服务支持服务血友病治疗中心血友病治疗中心血友病护理血友病护理教育教育/咨询咨询家庭治疗家庭治疗-自我注射自我注射保存保存(bocn)治疗记录治疗记录血友之家小组血友之家小组第二十页，共三十一页。血友病治疗管理的发展-综合(zngh)关怀血友病治疗中心实施的经济有效经济有效的医疗关怀模式；管理病人于治疗/预防出血和合并症；注意身体、社会、心理的良好(l
13、ingho)发展重要性；包括工作和学校的参加者关注非疾病家庭成员的良好状态；第二十一页，共三十一页。生物医学模式(msh)替代治疗（凝血因子替代治疗（凝血因子)辅助止血辅助止血 物理物理(wl(wl)治疗治疗外科治疗外科治疗社会心理(xnl)模式u综合关怀 健康教育健康教育/心理疏导心理疏导 家庭治疗监督家庭治疗监督 记录与追踪管理记录与追踪管理 多学科协调的诊治多学科协调的诊治 病人病人,社会社会,政府合作政府合作 第二十二页，共三十一页。Blood bankCoagulation laboratoryPartnership 伙伴关系伙伴关系(hu bn un x)-Clinic 诊所诊所-
14、Patient/family 患者患者/家庭家庭-Professional groups/societies 专业团体专业团体/社会社会-Patient society 患者团体患者团体综 合 关 怀护士(h shi)协调员儿科医生实验室技师(jsh)社会工作者牙科医生整形外科医生放射科医生遗传学家理疗师血液病专家心理学家患者家庭患者家庭血库凝血检测第二十三页，共三十一页。综合(zngh)治疗的效果平均寿命平均寿命(pn jn shu mn)13-4065关节疾病患病率关节疾病患病率 70-80%5%年门诊访问次数年门诊访问次数 12-30 0-6失业率失业率 35-90%15%缺少缺少(qu
15、sho)综综合治疗合治疗综合治疗综合治疗第二十四页，共三十一页。凝血因子用量较低据WFH数据(shj)全国(qun u)凝血因子总用量国家(guji)人口总数得到的数值可反映该国血友病患者受到治疗的程度=1及格欧美发达国家：5-6中国：不足0.2国内血友病现状国内血友病现状第二十五页，共三十一页。血友病患者(hunzh)生存现状长期用药(yn yo)，家庭贫困治疗(zhlio)落后，致残率高 受教育程度低就业机会少患者生存质量低下家庭、社会负担沉重90%没有诊断没有诊断诊断者诊断者60%没有充分治疗没有充分治疗命运命运多数夭折或严重残疾多数夭折或严重残疾第二十六页，共三十一页。现状(xinzh
16、ung)全国血友病协作组（）成立于1985年，2004年重组；中国(zhn u)于1990年成为世界血友病联盟（WFH）的国家成员单位。第二十七页，共三十一页。湘雅血友病诊疗湘雅血友病诊疗(zhnlio)中心成立于中心成立于2009年年2月月20日日第二十八页，共三十一页。中心中心(zhngxn)组成组成Our Team血液科血液科 Department of Hematology儿科儿科(r k)Pediatrics骨科骨科 Orthopaedics理疗科理疗科 Department of Physiotherapy 口腔科口腔科 Department of Stomatology 急诊科急诊科 Emergency Department第二十九页，共三十一页。谢谢(xi xie)！第三十页，共三十一页。内容(nirng)总结血友病诊治现状。鼻衄:51.2%。血尿:25.3%。黑便:19.4%。（1）按需治疗-出血时及早充分治疗。F首剂剂量=体重Kg期望IX因子水平（%）1.0。明显减少(jinsho)出血次数，尤其是威胁生命的出血事件。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。目的是减少(jinsho)出血次数，防止关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。谢谢第三十一页，共三十一页。