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1、21-三体综合征概述概述21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。格发育落后和伴多发畸形。遗传因素、化学药物遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关自身免疫性疾病等因素有关染色体畸变类型染色体畸变类型标准型标准型47474747，XXXXXXXX（或（或（或（或
2、XYXYXYXY），），），），+21+21+21+21一个额外的一个额外的一个额外的一个额外的21212121号染色体号染色体号染色体号染色体染色体畸变类型染色体畸变类型易位型易位型46464646，XXXXXXXX（或（或（或（或XYXYXYXY）-14-14-14-14，+t+t+t+t（14q14q14q14q，21q)21q)21q)21q)D/GD/GD/GD/G易位和易位和易位和易位和G/GG/GG/GG/G易位易位易位易位染色体总数正常，但缺少染色体总数正常，但缺少染色体总数正常，但缺少染色体总数正常，但缺少一条正常的一条正常的一条正常的一条正常的14141414号染色体代号染
3、色体代号染色体代号染色体代之以之以之以之以14141414号和号和号和号和21212121号长臂号长臂号长臂号长臂形成的易位染色体，形成的易位染色体，形成的易位染色体，形成的易位染色体，其其其其21212121号染色体，仍号染色体，仍号染色体，仍号染色体，仍具三体性具三体性具三体性具三体性染色体畸变类型染色体畸变类型嵌合型嵌合型47474747，XX(XX(XX(XX(或或或或XY)+21/46XY)+21/46XY)+21/46XY)+21/46，XX(XX(XX(XX(或或或或XY)XY)XY)XY)体内有两种或两种以上的细胞株，体内有两种或两种以上的细胞株，体内有两种或两种以上的细胞株，
4、体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为一株正常，一株为一株正常，一株为一株正常，一株为21-21-21-21-三体细胞，三体细胞，三体细胞，三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中染色是受精卵在早期分裂过程中染色是受精卵在早期分裂过程中染色是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。体不分离所引起。体不分离所引起。体不分离所引起。主要临床特征主要临床特征智能低下智能低下体格发育迟缓体格发育迟缓特殊面容特殊面容其它畸形其它畸形特殊面容特殊面容 头头头头短小，面圆而扁平，眼距宽短小，面圆而扁平，眼距宽短小，面圆而扁平，眼距宽短小，面圆而扁平，眼距宽 眼眼眼眼裂小，眼外眦上斜裂小，眼外眦上斜裂小，
5、眼外眦上斜裂小，眼外眦上斜 鼻鼻鼻鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘根低平，鼻短、鼻孔上翘根低平，鼻短、鼻孔上翘根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴嘴嘴嘴小唇厚，舌伸，流涎小唇厚，舌伸，流涎小唇厚，舌伸，流涎小唇厚，舌伸，流涎腭腭腭腭弓高，有的有唇裂、腭裂弓高，有的有唇裂、腭裂弓高，有的有唇裂、腭裂弓高，有的有唇裂、腭裂耳耳耳耳小而圆，耳垂小小而圆，耳垂小小而圆，耳垂小小而圆，耳垂小伴发畸形伴发畸形50%有先天性心脏病有先天性心脏病消化道畸形消化道畸形生殖系统畸形生殖系统畸形诊断诊断染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查羊水细胞染色体核型检查羊水细胞染色体核型检查羊水细胞染色体核型检查产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断FISHFISH技术技术技术技术FISH诊断诊断21三体综合征三体综合征 预防预防避免接触致畸、诱变物质避免接触致畸、诱变物质避免接触致畸、诱变物质避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导婚前检查、生育指导婚前检查、生育指导婚前检查、生育指导遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断此此课件下件下载可自行可自行编辑修改，修改，仅供参考！供参考！感感谢您的支持，我您的支持，我们努力做得更好！努力做得更好！谢谢!