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1、6版版第第21-三体综合征三体综合征(21 trisomy syndrome)6版版第第 21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综合征、属常染色体畸变；综合征、属常染色体畸变；是最早被描述的最常见的染色体疾病。是最早被描述的最常见的染色体疾病。6版版第第发生率发生率活婴中为活婴中为1/600800实际上发生率还高实际上发生率还高 因约有一半以上因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产病例在胎儿早期即自行流产6版版第第病因病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中裂过程中 由于某些因素的影响发生由于某些因素的影响发生不分离所致不分离所致
2、发生率与母亲关系明显发生率与母亲关系明显 可能与卵细可能与卵细胞衰老有关、易发生胞衰老有关、易发生21号染色体不号染色体不分离分离6版版第第主要临床特征主要临床特征智能低下智能低下体格发育迟缓体格发育迟缓特殊面容特殊面容其它畸形其它畸形6版版第第智能落后智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下所有患儿均有不同程度的智力低下所有患儿均有不同程度的智力低下所有患儿均有不同程度的智力低下体格发育迟缓体格发育迟缓 身材矮小身材矮小 身高、体重低于正常身高、体重低于正常 骨龄落后于年龄、出牙延迟、出牙顺序不正常骨龄落后于年龄、出牙延迟、出牙顺序不正常 运动机能发育落后运动机能发育落后 坐、立、走均较正常
3、小儿晚坐、立、走均较正常小儿晚6版版第第特殊面容特殊面容 头头短小、面圆而扁平、眼距宽短小、面圆而扁平、眼距宽 眼眼裂小、眼外眦上斜、眼睫毛稀疏而短裂小、眼外眦上斜、眼睫毛稀疏而短 鼻鼻梁梁低平（由于鼻粱骨发育不良）、短、低平（由于鼻粱骨发育不良）、短、鼻孔上翘鼻孔上翘 嘴嘴小唇厚、舌厚、舌伸、流涎小唇厚、舌厚、舌伸、流涎 耳耳 外耳小外耳小6版版第第肌张力低下肌张力低下 四肢关节柔软、可任意攀翻四肢关节柔软、可任意攀翻 腹膨腹膨 隆、可有脐疝隆、可有脐疝四肢异常四肢异常 四肢短、指粗而短、小指中节和末节四肢短、指粗而短、小指中节和末节 指骨发育不良、指尤短且向内弯曲指骨发育不良、指尤短且向内
4、弯曲 其它畸形其它畸形6版版第第皮肤纹理异常皮肤纹理异常手掌褶纹手掌褶纹正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连，正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连，正常人占正常人占85%88%；手掌纹的几种类型手掌纹的几种类型6版版第第手掌手掌t点（即轴三射）移向掌心点（即轴三射）移向掌心正常人正常人t点靠近腕部，正常人点靠近腕部，正常人atd角角41Down综合征综合征儿童儿童t点移向点移向掌心掌心atd角增大，角增大，586版版第第伴发畸形伴发畸形 50%Down综合征儿童中可有综合征儿童中可有 先天性心脏病先天性心脏病 房缺、室缺、法氏等房缺、室缺、法氏等 消化道畸形消化道畸形 食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄等食管
5、气管瘘、膈疝、幽门狭窄等 生殖系统畸形生殖系统畸形 隐睾、小阴茎、无生育能力隐睾、小阴茎、无生育能力 女性性成熟较晚女性性成熟较晚 少数有生育力少数有生育力6版版第第其他其他 免疫功能低下，易患各种感染；免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比正常人群增高白血病的发生率比正常人群增高1030倍；倍；癫痫发作；癫痫发作；先天性甲状腺功能减低的发生率为先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。（高于正常人群）（高于正常人群）6版版第第细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询染色体核型分析可分为三型染色体核型分析可分为三型 其遗传方式亦其遗传方式亦有不同：有不同：标准型标准型易位型易位型嵌合型
6、嵌合型 6版版第第标准型标准型：47，XX（或（或XY）+21染色体总数为染色体总数为47个，一个额外的个，一个额外的21号染色体；号染色体；因亲代因亲代 多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；色体不分离所致；占占90%95%6版版第第易位型易位型46，XX（或（或XY）-14，+t（14q，21q)易位型约占易位型约占Down综合症综合症2.5%5%；常有二种类型，即常有二种类型，即D/G易位易位和和G/G易位易位；其中其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。易位，亦称着丝粒融合。6版版第第D/G易位易
7、位D 组组的染色体多为的染色体多为14号（少数为号（少数为13号或号或15号）与号）与G组组的的21号发生易位号发生易位t(Dq21q);即即14号与号与21号染色体的短臂断裂丢失号染色体的短臂断裂丢失 21号染色体的长臂易位到号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。号染色体的长臂。6版版第第此型患儿此型患儿此型患儿此型患儿染色体总数正常染色体总数正常，但，但缺少缺少一条正常的一条正常的14号染色体，代之以号染色体，代之以14号和号和21号长臂形成的易号长臂形成的易位染色体位染色体,其其21号染色体，仍具三体性；号染色体，仍具三体性；6版版第第 此种此种D/G易位型易位型半数为散发性半数为散发
8、性 半数为遗传性；半数为遗传性；遗传性的易位染色体来自亲代携带者遗传性的易位染色体来自亲代携带者 多为母亲多为母亲携带者携带者的核型为的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；其其染色体总数虽少一条染色体总数虽少一条 但丢的是但丢的是14号和号和21号的短臂；号的短臂；因基因物质基本上无增减因基因物质基本上无增减 称称平衡易位平衡易位 母表型正常；母表型正常；多多有有自然流产史自然流产史 子代发病率理论上是子代发病率理论上是1/3,实际为实际为10%左右左右 6版版第第G/G易位有二种形式易位有二种形式21与与22号染色体易位号染色体易位 核型为核型为46,XX(或或XY)-
9、22,+t(21q,22q)G组中的组中的21号或号或22号染色体发生易位号染色体发生易位两个两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为核型为46,XX(或或XY),-21,+i21q6版版第第 G/G易位易位，仅，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。易位相似。6版版第第嵌合体型嵌合体型染色体组核型为染色体组核型为47，XX(或或XY)+21/46，XX(或或XY)约占约占2%4%，体内有两种或两种以上的，体内有两种或两种以上的细
10、胞株，一株正常，一株为细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。6版版第第FISH诊断诊断21三体综合征三体综合征 6版版第第典型病例典型病例6版版第第诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断；态，智力低下可临床初步诊断；对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别；下患儿
11、进行染色体核型分析鉴别；所有的所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。分析确定诊断。6版版第第先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症鉴别重点：鉴别重点：先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检三体综合征的特殊面容，可检测血清测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。和核型分析进行鉴别。鉴别诊断鉴别诊断6版版第第产前诊断产前诊断三三联筛联筛查：孕中期（查：孕中期（1521周）血清标记物周）血清标记物
12、 甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP）游离雌三醇（游离雌三醇（FE3）绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（HCG）异常结果：异常结果：AFP、FE3 、HCG检出率检出率48%83%，假阳性率，假阳性率5%；计算危险度：结合孕母年龄；计算危险度：结合孕母年龄；高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查染色体检查确诊确诊6版版第第治疗治疗尚无有效治疗方法；尚无有效治疗方法；以教育训练为主，注意预防感染；以教育训练为主，注意预防感染；校正畸形。校正畸形。6版版第第预后预后本病患儿体弱多病，平均寿命短。本病患儿体弱多病，平均寿命短。Penrose调查资料：调查资料：1929年为年为9岁岁 1947年为年为12岁岁 1963年为年为18岁岁