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1、 传统的治疗疾病的方法有传统的治疗疾病的方法有药物治疗药物治疗和和手术治疗手术治疗。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因很少。几年前科学家将人体内
2、控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。物治疗。那么有没有那么有没有最根本最彻底最根本最彻底的治疗办法呢？的治疗办法呢？把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即复合成胰岛素的能力，即基因治疗基因治疗。培训专用第三节第三节 基因治疗和基因治疗和 人类基因组计划人类基因组计划培
3、训专用一、基因治疗及策略一、基因治疗及策略 概念：概念：为细胞为细胞补上丢失的基因补上丢失的基因或或改变病变的基改变病变的基因因，以达到治疗遗传病的目的。，以达到治疗遗传病的目的。培训专用严重综合免疫缺陷症（严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童气泡儿童培训专用 所谓所谓“气泡儿童气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和细胞和B细胞的严重免细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。复的感染而夭折。SCID常规
4、疗法是进行骨髓移植，但是它常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。多症，导致病人产生淋巴瘤。“气泡儿童气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。生存下来。培训专用 SCID病的病因：病的病因：患者体细胞中的患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因腺苷脱氨酶基因缺失缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，脱氧肌苷，ADA在在淋巴
5、细胞中最多，淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。培训专用 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。年第一例基因治疗临床试验获得成功。具体方法：具体方法：将腺苷脱氨酶（将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到）基因转移到SCI
6、D病人的病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人年后，病人50%的的T淋巴细胞能产生淋巴细胞能产生ADA，大大减，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。）。培训专用克隆得到正常基因克隆得到正常基因以病毒以病毒DNA为载体为载体正常基因转入人体细胞正常基因转入人体细胞再转入病人身体再转入病人身体培训专用 改变病变基因的方法改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对米范围内，可对DNADNA分子进行超微型基因修分子
7、进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发生突变发生突变，形成正常基因。，形成正常基因。培训专用实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下：找到致病基因找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相克隆得到大量与致病基因相 应的正常基因应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回采取适当方法把正常基因放回 到到 病人身体内去病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达培训专用二、人类基因组计划及其意义二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列全部核苷酸（或者说碱基）的序列，
8、解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条条染色体和染色体和1条
9、染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。培训专用1985年提出年提出1990年年10月正式启动月正式启动2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%的测序任务，即的测序任务，即3号染色体上号染色体上的的3000万个碱基对。万个碱基对。培训专用（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工
10、程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。改变。（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。展。培训专用（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。来一场生物革命。（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了（）促进生命科学与其他学科的整合
11、，产生了一些新兴学科。一些新兴学科。生物信息学生物信息学 Bioinformatics Bioinformatics 基因组学基因组学 Genomics Genomics培训专用5.5.应用价值：应用价值：n追踪疾病基因追踪疾病基因n估计遗传风险估计遗传风险n用于优生优育用于优生优育n建立个体建立个体DNADNA档案档案n用于基因治疗用于基因治疗培训专用讨论谁有权利知道基因检测的结果讨论谁有权利知道基因检测的结果1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？个人知道自己的基因检测结果有什么价值？可以判定自己的身体健康状况可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因素可以避免与环境因素有关的遗传病发
12、病有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己的生根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。活习惯等等。2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？如果雇员的基因信息表明健康状况有问题如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒聘可以拒聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。同的情况收取相应的保险费。培训专用1、基因治疗是指、基因治疗是指-（）A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达 到治疗疾病的目的到治疗疾病的目的B
13、、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的从而达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生 基因突变，从而恢复正常基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而 达到治疗疾病的目的达到治疗疾病的目的练习A培训专用2 2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏
14、等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（）A 免疫治疗免疫治疗 B 化学治疗化学治疗 C 基因治疗基因治疗 D 药物治疗药物治疗练习C培训专用谢谢观看/欢迎下载BY FAITH I MEAN A VISION OF GOOD ONE CHERISHES AND THE ENTHUSIASM THAT PUSHES ONE TO SEEK ITS FULFI
15、LLMENT REGARDLESS OF OBSTACLES.BY FAITH I BY FAITH培训专用内容总结传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢。为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。进入体内的正常基因应正常表达。测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生。谢谢观看/欢迎下载培训专用