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1、胎儿超声的软指标-微小畸形胎儿头部微小畸形1胎儿颈部及鼻骨异常2胎儿胸部3胎儿腹部4胎儿生物学测量5第1页/共29页胎儿头部微小畸形脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）1后颅窝池扩大（Cisterna Magna）2胎儿耳廓长度（Ear length）3小脑（Cerebellum）4第2页/共29页脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构畸形，应进行胎儿染色体核型分析。单一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复查，观察囊肿是否消失，
2、排除胎儿心脏畸形（室缺等）。第3页/共29页后颅窝池扩大（Cisterna Magna）大于10mm者考虑后颅窝池扩大。如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明显影响胎儿预后。CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨询，并仔细检查有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析。第4页/共29页胎儿耳廓长度（Ear length）正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形态，耳轮清楚，小耳时除外耳小外耳轮显示不清，外耳结构异常，可表现为线状、逗号状、点状回声。唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临床。第5页/共29页小脑（Cerebellum）在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。在新生儿、
3、小儿及成年唐氏综合症患者中发现小脑缩小。虽然临床已认识这个事实，但是正常与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。第6页/共29页胎儿颈部及鼻骨异常1 1胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)2 2胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)第7页/共29页胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。（孕11-13+6周或者头臀长45-84mm时进行检查）最常见的染色体异常为21-三体综合征。第8页/共29页胎儿鼻骨缺如(a
4、bsence of fetal nasal bone)孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行检查。标准切面同NT测量切面。鼻骨缺如与21-三体以及其他染色体异常有高度的相关性。第9页/共29页胎儿胸部1 1胸腔积液（pleural effusion）2 2心内强回声灶(echogenic intracardiac focus，EIF)第10页/共29页胎儿胸腔积液（pleural effusion）单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为5.8%。因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进行胎儿染色体核型分析的指征。第11页/共29页胎儿心内强回声灶(echogenic intracard
5、iac focus，EIF)有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室内者，患染色体异常可能性更高。也有认为EIF与唐氏综合征无关。目前来看：虽然EIF可能与唐氏综合征有关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。第12页/共29页胎儿腹部微小畸形强回声肠管（echogenic bowel）1胎儿胃（fetal stomach）2胎儿胆囊（fetal gallbladder）3轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）4脐带异常（umbilical anomalies）5第13页/共29页强回声
6、肠管（echogenic bowel）胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的骨组织回声强度相似。如果在低危人群中检出强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。如果染色体正常，也要视为高危人群继续密切观察。第14页/共29页肠管强回声非整倍体非整倍体染色体异常染色体异常囊性纤维化胎儿宫内感染胎儿腹膜炎胎粪性肠梗阻第15页/共29页胎儿胃（fetal stomach）经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃泡图像，其患染色体异常的危险性明显增加（分别为4%和38%）。第16页/共29页胎儿胆囊（feta
7、l gallbladder）经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色体异常的危险性增加，主要为18-三体和13-三体。单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。第17页/共29页轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。诊断标准：20周以下 4mm 2030周 5mm 30周以上 7mm如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进行胎儿染色体检查。对单纯轻度肾盂扩张者，应
8、在晚孕期复查，Adra等认为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。第18页/共29页脐带异常（umbilical anomalies）单脐动脉一条脐动脉缺如。处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）。脐带囊肿其与先天畸形和致死性的非整倍体染色体异常（常见为18-三体）有关。处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察，并应行染色体检查。第19页/共29页胎儿生物学测量1 1股骨短（short femur）2 2肱骨短(short humerus)第20页/共29页股骨短（short femur）虽然许多研究报告均提示
9、胎儿股骨短可增加胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。目前认为，仅有股骨轻度缩短，不是常规进行染色体检查的指征。第21页/共29页肱骨短(short humerus)肱骨短在中孕期诊断唐氏综合征的敏感性大于股骨。综合肱骨与股骨长度可明显降低假阳性率。第22页/共29页其他微小异常表现1 1小手指中节指骨发育不良与屈曲指2 2髂骨翼角度增大3 3大拇趾与第二趾间距增大4 4通贯掌第23页/共29页小结低危患者，若超声筛查时出现阳性结果，1/50羊穿胎儿染色体异常有经验的超声检查
10、医生高危患者，超声筛查为阳性时，1/8羊穿胎儿染色体异常第24页/共29页某些超声微小变化单独出现时非整倍体畸形的相对危险性超声微小变化超声微小变化发生率发生率相对危险性相对危险性脉络丛囊肿脉络丛囊肿1.25%1.25%99颈部水肿或囊肿颈部水肿或囊肿4%-5%4%-5%4mm4mm1818 5mm5mm2828 6mm6mm3636左室内强回声灶左室内强回声灶5%5%44肠管强回声肠管强回声0.60.8%0.60.8%1416 1416肾盂扩张肾盂扩张2%2%3.33.93.33.9胎儿生物学参数胎儿生物学参数头臀长短头臀长短7%7%33股骨短股骨短45%45%2.72.7肱骨短肱骨短45%45%4.14.1股骨与肱骨短股骨与肱骨短2.4%2.4%11.511.5第25页/共29页 超声特异微小病变脐带囊肿NT增宽颈部水肿颈部囊肿肠管强回声胎儿染色体检查无论孕妇年龄、血生化检测是否正常第26页/共29页产科超声检查开单说明晚孕初查晚孕临产前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超声后复查产科彩超216元+脐血流285元产科全套345元第27页/共29页外院超声检查提示异常胎儿异常胎儿请往前台预约时间11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形筛查中孕畸形筛查产科全套第28页/共29页感谢您的观看！第29页/共29页