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1、软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担第1页/共36页常见的软指标1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT）2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly VM）3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)4、后颅窝积液5、心内点状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)第2页/共36页一：颈项透明层(NT)1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的
2、最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳率为75%和5%3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染第3页/共36页第4页/共36页NT增厚 厚度超过第95百分位数定义为增厚第5页/共36页NT增厚的意义染色体异常胎儿宫内死亡胎儿畸形遗传综合征第6页/共36页染色体核型异常与NT增厚第7页/共36页NT增厚相关的胎儿结构畸形中枢神经系统畸形 胎儿贫血面部畸形 神经肌肉畸形颈部畸形 代谢缺陷心脏畸
3、形 骨骼畸形生殖泌尿系统畸形 肺部畸形胃肠道畸形 腹壁畸形第8页/共36页第9页/共36页NT增厚与胎儿预后尽管NT增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，但绝大多数NT增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而且发育正常，发现NT增厚以后，必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。第10页/共36页第11页/共36页临床处理第12页/共36页二：侧脑室增宽（VM）指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，VM平均6-8mm。14周后至足月，单侧或双侧10mm原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、大多数病例不明分级 10-12mm 轻度VM 12-15
4、mm 中度VM 15mm，重度VM有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：第13页/共36页VM伴发的畸形VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形第14页/共36页孤立性边界性VM与染色体异常约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现边界性
5、VM，由些得出似然比约为9，即产前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的风险增加9倍SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一第15页/共36页VM胎儿预后第16页/共36页第17页/共36页第18页/共36页VM的妊娠结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%复杂性VM其非正倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异第19页/共36页VM的临床处理无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。在一些
6、病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍第20页/共36页三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧
7、出现或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%第21页/共36页第22页/共36页CPC与染色体异常第23页/共36页第24页/共36页CPC的临床处理第25页/共36页四：后颅窝积液第26页/共36页贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查发现积液大于15mm者110例，发生率为2%，积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.第27页/共36页原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常
8、，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。小脑半球发育不良交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异第28页/共36页临床处理每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TOR
9、CH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常第29页/共36页五：心内点状强回声（Echogenic intracardiac focus EIF)第30页/共36页EIF的意义及预后第31页/共36页第32页/共36页第33页/共36页EIF临床处理第34页/共36页胎儿医学博大精深，浩如烟海。胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有大千世界，无奇不有”用来形容胎用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑
10、也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（协会（19931993）所强调的一样）所强调的一样当我们开始进行胎儿检查时，我们应该有一种神圣感、使命感！“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。不现实也是不合情理的。”第35页/共36页感谢您的观看！第36页/共36页