《基因和染色体的结构和功能精选PPT.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因和染色体的结构和功能精选PPT.ppt（46页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、关于基因和染色体的结构和功能1第1页，讲稿共46张，创作于星期日2第一节第一节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础一、真核细胞的结构一、真核细胞的结构二、染色质与染色体二、染色质与染色体三、常染色质与异染色质三、常染色质与异染色质四、细胞分裂四、细胞分裂1、有丝分裂、有丝分裂2、减数分裂、减数分裂五、配子发生五、配子发生第二节第二节遗传的分子基础遗传的分子基础一、一、DNA是遗传物质是遗传物质二、二、DNA的结构与功能的结构与功能三、人类基因组三、人类基因组1、细胞基因组、细胞基因组2、线粒体基因组、线粒体基因组四、真核生物基因结构四、真核生物基因结构五、基因表达与调控五、基因表达与调控六、基因突变
2、六、基因突变第2页，讲稿共46张，创作于星期日3一、真核细胞的结构一、真核细胞的结构细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位l细胞质细胞质l高尔基体高尔基体l细胞膜：细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层白，脂质双层l溶酶体溶酶体l线粒体线粒体l内质网内质网 核膜核膜l细胞核细胞核 核仁核仁 染色质染色质（碱性染料（碱性染料 遗传信息的载体遗传信息的载体 遗传的物质基础）遗传的物质基础）第3页，讲稿共46张，创作于星期日
3、4l染色质染色质：是细胞间期核内伸展开的：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白蛋白质纤维。质纤维。l染色质染色质 DNA(deoxyribonucleic acid)蛋白质蛋白质:组蛋白组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非组蛋白非组蛋白l染色质染色体染色质染色体 （分裂间期）（分裂间期）（分裂期）（分裂期）螺旋化螺旋化二、染色质与染色体二、染色质与染色体第4页，讲稿共46张，创作于星期日5 基本单位：基本单位：核小体核小体l核心颗粒：核心颗粒：四种组蛋白（四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）构成八聚体，）构成八聚体，外面围绕外面围绕1 3/4 周的核心周的核心 DNAl连连 接接 区：
4、区：相临两个核心由相临两个核心由60bp的的DNA相连，相连，H1位于表面位于表面 染色体（染色体（23对，对，46条）条）DNA链链总长总长2米米细胞核直径细胞核直径0.006mm第5页，讲稿共46张，创作于星期日6l四级结构四级结构:由超螺线管在缠绕由超螺线管在缠绕折叠折叠中期染色体中期染色体（两条染色（两条染色单体单体）（直径）（直径1400nm,5）l三级结构：螺线管进一步折叠三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化螺旋化超螺线管超螺线管（直径（直径0.4.4m,m,40)l二级结构：二级结构：串珠进一步螺旋化，串珠进一步螺旋化，每每6个核小体一个螺旋个核小体一个螺旋螺线管螺线管（直径（直径3
5、0nm,6)l一级结构：一级结构：无数个核小体通过无数个核小体通过一条一条DNA分子串联起来分子串联起来串串珠状纤维珠状纤维（7）染色体形成动画染色体形成动画第6页，讲稿共46张，创作于星期日7三、常染色质和异染色质三、常染色质和异染色质间期细胞核间期细胞核染色质染色质状态状态染色染色活性活性常染色质常染色质松散松散染色浅，染色浅，具有转录活性。具有转录活性。异染色质异染色质凝缩凝缩染色深，染色深，转录活性低或不转录，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色质复制晚于其它染色质区。区。第7页，讲稿共46张，创作于星期日8u结构
6、结构/组成异染色质组成异染色质：在个细胞中总是处于凝缩：在个细胞中总是处于凝缩 状态，一般为高状态，一般为高度重复度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒 区区和端粒区。和端粒区。u兼性异染色质兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染松散时转变成常染 质。恢复转录活性。质。恢复转录活性。X染色质就染色质就 是一种兼性异染色质。是一种兼性异染色质。异染色质：异染色质：第8页，讲稿
7、共46张，创作于星期日9四、细胞分裂四、细胞分裂l1个受精卵个受精卵婴儿（约婴儿（约1012个细胞）个细胞）成年（约成年（约161014 个细胞）个细胞）l生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。胞补充。细胞分裂细胞分裂 有丝分裂（有丝分裂（mitosis）减数分裂（减数分裂（meiosis）第9页，讲稿共46张，创作于星期日101 1、有丝分裂、有丝分裂l有丝分裂：有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 的细胞的过程。的细胞的过程。l特点：特点：DNA复制复制1次（染色体复制次（染色体复制1次
8、）次）细胞分裂细胞分裂1次，产生次，产生2个子细胞个子细胞 染色体数目仍是染色体数目仍是2n l意义：意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。第10页，讲稿共46张，创作于星期日11 有丝分裂的过程有丝分裂的过程有丝分裂的过程有丝分裂的过程细胞周期：细胞周期：细胞周期：细胞周期：指细胞从前一个指细胞从前一个指细胞从前一个指细胞从前一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全有丝分裂结束到下一个有丝
9、分裂活动完成所经历的全有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全过程。过程。过程。过程。lG1期期：RNA和和蛋白质合成，是蛋白质合成，是进入进入S期的前提期的前提lS 期期：DNA合成合成复制复制lG2期期：加速合成：加速合成RNA和蛋白质，和蛋白质，为为M期准备期准备l前期前期l中期中期l后期后期l末期末期间期间期分裂期分裂期第11页，讲稿共46张，创作于星期日12l前期（前期（prophase）染色质凝集成染色体，核仁核膜消染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、纺锤体形成、决定细胞极性失、纺锤体形成、决定细胞极性l中期（中期（metaphase）染色体排列于赤染色体排列于赤 道板、纺锤体
10、道板、纺锤体牵引染色体牵引染色体l后期（后期（anaphase）着丝粒分裂、染色体移向两极着丝粒分裂、染色体移向两极l末期（末期（telephase）染色体至两极、核膜核仁出现、细）染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二胞一分为二第12页，讲稿共46张，创作于星期日13细胞有丝分裂的荧光显微图像细胞有丝分裂的荧光显微图像有丝分裂有丝分裂1 1 有丝分裂有丝分裂2 2 第13页，讲稿共46张，创作于星期日14细胞有丝分裂第14页，讲稿共46张，创作于星期日152 2、减数分裂、减数分裂l减数分裂减数分裂：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。生殖细胞形成过程中（成熟分裂
11、）生殖细胞形成过程中（成熟分裂）l特点特点：染色体染色体/DNA复制一次复制一次 细胞连续两次分裂细胞连续两次分裂 形成的精子或卵细胞（单倍体）形成的精子或卵细胞（单倍体）染色体数目减半染色体数目减半 减数分裂减数分裂l包括：包括：减数分裂减数分裂第15页，讲稿共46张，创作于星期日16减数分裂减数分裂前期前期：分五段分五段(细线期、偶线期、粗线期、细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期双线期、终变期)中期中期：四分体排列形成赤道板，纺锤四分体排列形成赤道板，纺锤 丝与着丝粒相连并朝向两极。丝与着丝粒相连并朝向两极。后期后期：同源染色体彼此分离（分离律）同源染色体彼此分离（分离律）非同源染色体
12、随机分配到子细胞中非同源染色体随机分配到子细胞中 去（自由组合律）去（自由组合律）末期末期：染色体达两极，膜、仁重新出染色体达两极，膜、仁重新出 现，形成两个子细胞（现，形成两个子细胞（N N）。）。第16页，讲稿共46张，创作于星期日17减数分裂前期I1、细线期leptotene stage特点：1）染色质螺旋化染色体（呈细丝状）；2）染色体已复制，但看不到双重性；3）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；核膜核膜仁仁仁仁核核核核第17页，讲稿共46张，创作于星期日18l2、偶线期zygotene stage NO二价体l特点：l1）同源染色体发生配对联会，指在 二价体相同部位准确配对的过程。同源
13、染色体（Homologous chromosome）：是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体。第18页，讲稿共46张，创作于星期日19 配对的同源染色体之间由联会复合体接。配对的同源染色体之间由联会复合体接。偶线期合成的偶线期合成的DNADNA称称Z-DNAZ-DNA，单一序列，单一序列，G-CG-C含量高，使同源染色体精确配对。含量高，使同源染色体精确配对。2 2）联会的结果，每对染色体形成一个二价）联会的结果，每对染色体形成一个二价 体。体。3 3）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束 状。状。第19页，讲稿共46张，创作于星期日
14、203、粗线期粗线期 Pachytene stage 四分体四分体特点：特点：1）二价体）二价体四分体四分体（tetrad）2）tetrad非非姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间发发生生交交换换-可可见见交交叉叉crossing-over，染染色色体体重重组组-gene重重组组，互互换的换的C学基础学基础。3）合合成成的的DNA为为P-DNA，以以单单链链修修复复形形式式合合成成，又又称称DNA修修复复形形式式合合成成，与与chr中中DNA重重组有关。组有关。NO第20页，讲稿共46张，创作于星期日214、双线期、双线期 Dipleoid stage NO交叉端化交叉端化特点：特点：1）联会的同
15、源染色体相互排斥，并分离。）联会的同源染色体相互排斥，并分离。2）互换后的染色体之间仍存交叉）互换后的染色体之间仍存交叉交叉端化。交叉端化。第21页，讲稿共46张，创作于星期日225、终变期、终变期 diakinnesis stage CM 特点：特点：1）Chr高度螺旋化高度螺旋化短、粗。短、粗。2）核仁、核膜消失、纺锤体形成。）核仁、核膜消失、纺锤体形成。3）交叉移至）交叉移至Chr末端、末端、Chr互换了片段。互换了片段。第22页，讲稿共46张，创作于星期日23中期中期I 中心体中心体纺锤体纺锤体 特点：特点：1）四分体排列形成赤道板，）四分体排列形成赤道板，2）纺锤体与）纺锤体与Chr
16、着丝粒盘着丝粒盘连接连接 第23页，讲稿共46张，创作于星期日24后期后期I 特点：特点：1）同源染色体彼此分离（）同源染色体彼此分离（分离律分离律C学基础学基础）2）非非同同源源Chr随随机机分分配配到到子子C（自自由由组组合合律律C学基础学基础）第24页，讲稿共46张，创作于星期日25 末期末期I NO 特点：特点：1）两组染色体分别到达两极，）两组染色体分别到达两极，2）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。3）核仁、核膜重新出现。）核仁、核膜重新出现。第25页，讲稿共46张，创作于星期日26减数分裂减数分裂II 减减数数分分裂裂I完完成成后后，经
17、经过过暂暂短短的的间间期期（或或不不经经过间期），不经染色体复制而进入减过间期），不经染色体复制而进入减II。减数分裂减数分裂II （与细胞的有丝分裂过程相似）（与细胞的有丝分裂过程相似）第26页，讲稿共46张，创作于星期日27减数分裂减数分裂II前期前期II：核仁、核膜消失，每个核仁、核膜消失，每个C中有中有n个二分体。个二分体。第27页，讲稿共46张，创作于星期日28减数分裂减数分裂II中期中期II：各二：各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。第28页，讲稿共46张，创作于星期日29后期后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。第
18、29页，讲稿共46张，创作于星期日30末期末期II：各单分体到达两极，形成两个（四个）子细各单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。胞。第30页，讲稿共46张，创作于星期日31减数分裂减数分裂l前期前期II：核仁、核膜消失，每个：核仁、核膜消失，每个C中有中有n个个二分体。二分体。l中期中期II：各二各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。l后期后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。移向两极。l末期末期II：个单分体到达两极，形成两个个单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。（四个）子细胞。l 减数分裂动画减数分裂动画第31页，讲稿共46张
19、，创作于星期日32减减 数数 分分 裂裂 动动 态态 过过 程程第32页，讲稿共46张，创作于星期日33减数分裂与有丝分裂的比较第33页，讲稿共46张，创作于星期日34减数分裂的意义减数分裂的意义1/保持物种的稳定性保持物种的稳定性:2nn2n2/染色体分离与随机分配染色体分离与随机分配不同生殖细胞，不同生殖细胞，223=8388608种组合。种组合。3/互换互换Gene重组，有利于重组，有利于DNA修复，基因组的稳修复，基因组的稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合了遗传物质的组合遗传物质的多样性遗传物质的多样性生物生物的多
20、样性。的多样性。4/Meiosis中，体现了分离律（后期中，体现了分离律（后期I）、自由组合）、自由组合律（后期律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。）、互换（粗线期）的细胞学基础。第34页，讲稿共46张，创作于星期日35五、配子发生五、配子发生l配子发生是指精子和卵子的形成，以减数配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行分裂方式进行l精子精子 曲精细管上皮细胞曲精细管上皮细胞 l卵子卵子 卵巢生发上皮细胞卵巢生发上皮细胞 第35页，讲稿共46张，创作于星期日36精子的形成精子的形成 增殖期增殖期 生长期生长期 成熟期成熟期 变形期变形期第36页，讲稿共46张，创作于星期日37 1
21、、精子发生精子发生 曲细精管上皮细胞（曲细精管上皮细胞（2n）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖增殖增殖增殖 生长生长 成熟成熟 变形变形减I减II初级精母初级精母C次级精母次级精母C 精精C有丝分裂有丝分裂精子精原C第37页，讲稿共46张，创作于星期日38 卵子的形成卵子的形成 增殖期增殖期 生长期生长期 成熟期成熟期 第38页，讲稿共46张，创作于星期日39 2、卵子发生、卵子发生 卵巢生发上皮细胞（卵巢生发上皮细胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,
22、XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母C次级卵母C卵细胞第二极体减数I减数II卵原C第39页，讲稿共46张，创作于星期日40精子发生和卵子发生的区别精子发生和卵子发生的区别精子发生卵子发生部位过程数量时间第40页，讲稿共46张，创作于星期日41精子发生卵子发生部位男性睾丸曲精细管女性卵巢的生发上皮层过程增殖期、生长期成熟期、变形期无变形期，生长期显著数量一个初级精母细胞生成4个精子一个初级卵母细胞生成一个卵子时间男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数1012胚胎早期产生400-500万个卵原C，胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个
23、初级卵母C（停留在减数分裂前期的双线期），性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期）第41页，讲稿共46张，创作于星期日42受精Fertilization受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。受精卵的过程。23，Y23，X第42页，讲稿共46张，创作于星期日43第43页，讲稿共46张，创作于星期日44遗传的多样性遗传的多样性l同源染色体分别进入不同的细胞，非同源染色体是同源染色体分别进入不同的细胞，非同源染色体是随机组合的。随机组合的。eg.含含2对染色体的细胞：对染色体的细胞：Aa,Bb生成生成 AB,Ab,aB,ab 4种配子种配子=
24、22 人的细胞含人的细胞含23对染色体，形成对染色体，形成223种配子种配子（8，388，608）受精后形成受精后形成223*223=7.0*1013种差异。种差异。所以除同卵双生子外，几乎不可能得到遗所以除同卵双生子外，几乎不可能得到遗 传上完全相同的后代。传上完全相同的后代。第44页，讲稿共46张，创作于星期日45减数分裂的意义减数分裂的意义l保证了物种的（染色体数目）稳定性l同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础l非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础l同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础第45页，讲稿共46张，创作于星期日感感谢谢大大家家观观看看第46页，讲稿共46张，创作于星期日