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1、染色体、染色体、DNA和基因和基因遗传的结构基础遗传的结构基础一、染色体随体随体次缢痕次缢痕主缢痕（着丝粒）主缢痕（着丝粒）端粒端粒长臂长臂短臂短臂一、染色质和染色体1 1、化学组成、化学组成l DNA DNA（1 1个）个）l 组蛋白、非组蛋白组蛋白、非组蛋白l 少量少量RNARNA一、染色体2、染色体、染色体DNA必备的基本功能元件：必备的基本功能元件：l自主复制序列自主复制序列(ARS)，是，是DNA复制的起点。复制的起点。l着丝粒序列着丝粒序列(CEN)，形成着丝粒，均分单体。，形成着丝粒，均分单体。l端粒序列端粒序列(TEL)。l酵母人工染色体酵母人工染色体(YAC)：含上述：含上述
2、3种成分，用于转基种成分，用于转基因。因。TELTELARSARSCEN动粒动粒复制泡复制泡一、染色体一、染色体端粒：位于线性染色体的两端。各真核细胞的端端粒：位于线性染色体的两端。各真核细胞的端粒序列相似，由短序列（如人类粒序列相似，由短序列（如人类 -GGGTTG-）高度重复构成，高度保守。高度重复构成，高度保守。l作用：1、保持线性染色体的稳定性，不环化，不黏合，不被降解。2、保证完全复制。3、起细胞分裂计时器的作用。端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。l着丝粒和着丝
3、点是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧与纺锤体微管连接的部位。l着丝粒包含3个结构域l1、着丝点结构域 位于着丝粒的表面，包括三层板状结构和围绕外层的纤维冠。着丝粒的结构l2、中央结构域l位于着丝粒结构域的下方。其中含有高度重复的卫星DNA。l3、配对结构域l位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结。3 3、组蛋白、组蛋白l带正电荷，带正电荷，含含ArgArg，LysLys，属碱性蛋白。属碱性蛋白。l共共5 5种，分为：种，分为：l核心组蛋白：核心组蛋白：H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4；l连接组蛋白：连接组蛋白
4、：H1H1。l结构：高度保守，尤其是结构：高度保守，尤其是H4H4。一、染色体一、染色体l核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借ArgArg与磷酸二脂骨架间的静电作用使与磷酸二脂骨架间的静电作用使DNADNA分子分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量有大量ArgArg和和LysLys，为组蛋白转译后进行修饰，为组蛋白转译后进行修饰的部位。的部位。lH1H1多样性，具有属和组织特异性。多样性，具有属和组织特异性。4 4、非组蛋白（酶、调节因子等）、非组蛋白（酶、调节因子等）l序列特异性序列特异性DNADNA结合
5、蛋白。结合蛋白。l特性：特性：1 1、含含有有较较多多天天冬冬氨氨酸酸、谷谷氨氨酸酸，带带负负电电荷荷，属属酸性蛋白质。酸性蛋白质。一、染色体2 2、整整个个细细胞胞周周期期都都进进行行合合成成，组组蛋蛋白白只只在在S S期期合合成。成。3 3、能能识识别别特特异异的的DNADNA序序列列，识识别别与与结结合合籍籍氢氢键键和和离子键。离子键。l功能：帮助功能：帮助DNADNA折叠；协助折叠；协助DNADNA复制；调节基因表达。复制；调节基因表达。二、从DNA到染色体二、从DNA到染色体l基本结构单位基本结构单位核小体核小体 由核心颗粒和连接由核心颗粒和连接DNADNA两部分组成两部分组成 每每
6、个个核核小小体体单单位位包包括括约约200bp200bp的的DNADNA、一一个个组组蛋白核心和一个蛋白核心和一个H1H1；由由H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4各各两两分分子子形形成成八八聚聚体体，构成核心颗粒；构成核心颗粒；DNADNA分分子子以以左左手手螺螺旋旋缠缠绕绕在在核核心心颗颗粒粒表表面面，每每圈圈80bp80bp，共，共1.751.75圈，约圈，约146bp146bp，两端被，两端被H1H1锁合；锁合；相邻核心颗粒之间为一段相邻核心颗粒之间为一段60bp60bp的连接线的连接线DNADNA。通过核小体，通过核小体，DNA长度压缩长度压缩7倍，形成倍，形成11nm的的
7、纤维。纤维。l巴巴 氏氏 小小 体体（barr body）。雌雌性性哺哺乳乳动动物物细细胞胞中中一一条条异异固固缩缩化的化的X染色体。染色体。l人人的的胚胚胎胎发发育育到到16天天以后，以后，出现巴氏小体。出现巴氏小体。barr bodyl1.核型：即细胞分裂中期染色体特征的总和。包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。l2.带型：染色体经物理、化学因素处理后，再进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。l分带技术可分为两类：l一类是产生的染色带分布在整过染色体的长度上如：Q、G和R带，另一类是局部性的显带，如C、Cd、T和N带。（四）核型与带型l1.多线染色体：l由Balb
8、iani(1881)发现于摇蚊幼虫唾腺细胞，特点：l体积巨大，是由于核内有丝分裂的结果；l多线性；l体细胞联会；l横带纹。l膨突和环。在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbiani ring）。用H3-UdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的区域。（五）几类的特殊的染色体l2、灯刷染色体l最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期，双线期是卵黄合成的旺盛期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。侧环是RNA活跃转录的区域。l3、B染色体l1928年伦道夫（Randolph）把生物的正常染色体叫做A染色体，而把存在于许多动、植物中，形态和行为不同为A染色体的超数染色体呈B染色体。