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1、关于基因与基因组的结构(2)第1页，讲稿共49张，创作于星期日3.1 3.1 基因的概念基因的概念基因是遗传的基本单位，是具有遗传效应基因是遗传的基本单位，是具有遗传效应的核酸片段的核酸片段。第2页，讲稿共49张，创作于星期日3.1.1 基因概念的发展基因概念的发展经典遗传学经典遗传学基因是独立的功能单位、重组单位基因是独立的功能单位、重组单位和突变单位。和突变单位。顺反子概念顺反子概念基因是独立的功能单位，内含许多基因是独立的功能单位，内含许多重组单位和突变单位。重组单位和突变单位。分子遗传学分子遗传学基因是一段有遗传功能的基因是一段有遗传功能的DNA（或（或RNA）序列。）序列。第3页，讲
2、稿共49张，创作于星期日依其功能分为：依其功能分为：1、结构、结构Gene-编码蛋白和酶分子结构；编码蛋白和酶分子结构；2、调控、调控Gene-调节结构基因表达；调节结构基因表达；3、转录而不翻译的、转录而不翻译的Gene：rDNA GenerRNA核仁形成区核仁形成区 核糖体组成核糖体组成 tDNA GenetRNA转运氨基酸转运氨基酸 3.1.2 Gene类别类别第4页，讲稿共49张，创作于星期日3.2 基因的结构基因的结构启动子启动子SD序列序列ORF1ORF2ORF3终止子终止子原核生物：原核生物：真核生物：真核生物：启动子启动子5-非翻译区非翻译区外显子外显子1内含子内含子外显子外显
3、子23-非翻译区非翻译区终止子终止子3.2.1 结构基因的基本构成结构基因的基本构成第5页，讲稿共49张，创作于星期日3.2.2 真核生物的断裂基因真核生物的断裂基因 Splitting gene 的证实的证实 DNAmRNA鸡卵清蛋白成熟鸡卵清蛋白成熟mRNA与与DNA杂交电镜图杂交电镜图第6页，讲稿共49张，创作于星期日真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称
4、为基因称为断裂基因断裂基因。断裂基因断裂基因(splite gene)CABD编码区编码区 A、B、C、D非编码区非编码区第7页，讲稿共49张，创作于星期日外显子外显子(exon)和内含子和内含子(intron)外显子：外显子：（基因上的编码序列）（基因上的编码序列）在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟为成熟RNA的核酸序列。的核酸序列。内含子：内含子：（基因上的非编码序列）（基因上的非编码序列）在断裂基因及其初级转录产物上出现，而在在断裂基因及其初级转录产物上出现，而在剪接过程中被除去的核酸序列。剪接过程中被除去的核酸序列。第8页，讲稿共49
5、张，创作于星期日3.3 基因组的大小与基因组的大小与C值矛盾值矛盾基因组基因组:指一个细胞中遗传物质的总量。指一个细胞中遗传物质的总量。基因组基因组 的大小一般用碱基对的数量来表示。的大小一般用碱基对的数量来表示。基因组的大小大致上与进化的复杂性有关。基因组的大小大致上与进化的复杂性有关。C值：值：生物体的单倍体基因组所含生物体的单倍体基因组所含DNA总量。总量。C值矛盾：值矛盾：生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象称为没有关系，这种现象称为。第9页，讲稿共49张，创作于星期日第10页，讲稿共49张，创作于星期日基因组很小，大多
6、只有一条染色体基因组很小，大多只有一条染色体结构简炼结构简炼存在转录单元存在转录单元(trnascriptional operon)多顺反子多顺反子(polycistron)有重叠基因有重叠基因X174 D-E-J-F-G-H mRNA 蛋白J、F、G H D E3.4 原核生物基因组原核生物基因组结构特点：第11页，讲稿共49张，创作于星期日3.4.1 大肠杆菌基因组大肠杆菌基因组DNA闭合环闭合环 状，状，4,639 Kb（1300微米），约微米），约4288个基因。个基因。类核（类核（nucleoid），支架（），支架（scafford）。）。非编码区比例较小。非编码区比例较小。结构基因
7、单拷贝，结构基因单拷贝，RNA基因为多拷贝。基因为多拷贝。第12页，讲稿共49张，创作于星期日类核的结构类核的结构大肠杆菌基因组大肠杆菌基因组第13页，讲稿共49张，创作于星期日3.4.2 3.4.2 重叠基因重叠基因(overlapping gene)(overlapping gene)莲人在绿杨津莲人在绿杨津 采采 一一 玉漱声歌新阙玉漱声歌新阙 采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新；采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新；一阙新歌声漱玉一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人歌声漱玉采莲人。第14页，讲稿共49张，创作于星期日1977年年Sanger首先发现重叠基因。首先发现重叠基因。他对单链环状的噬菌体他对单
8、链环状的噬菌体 X174进行了测序，进行了测序，5386Nt，11 个基个基因，因，3个转录单位，由个转录单位，由3个启动子（个启动子（pA,pB,pD）启动。）启动。X174含有的含有的5386Nt最多能编码最多能编码1795个氨基酸，若每个氨基个氨基酸，若每个氨基酸的平均分子量为酸的平均分子量为110，则总的蛋白质分子量为，则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为但实际蛋白质总分子量却为262,000D。将全部将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了重叠基因。重叠基因。第15页，讲稿共49张，创作于星期日第16页，
9、讲稿共49张，创作于星期日3.5 3.5 真核生物基因组真核生物基因组核基因组核基因组细胞器基因组细胞器基因组多为环状多为环状,多拷贝多拷贝;均编码自身所需的蛋白和均编码自身所需的蛋白和RNA 第17页，讲稿共49张，创作于星期日 真核生物基因组结构特点真核基因组结构庞大真核基因组结构庞大 3109bp、染色质、核膜、染色质、核膜单顺反子单顺反子基因不连续性基因不连续性 断裂基因（断裂基因（interrupted gene）、）、内含子内含子(intron)、外显子外显子(exon)非编码区较多非编码区较多 多于编码序列多于编码序列(9:1)含有大量重复序列含有大量重复序列第18页，讲稿共49
10、张，创作于星期日3.6 3.6 真核基因组真核基因组DNA序列的分类序列的分类单一序列单一序列(Unique sequence):(Unique sequence):包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。重复序列重复序列:具有多数反复存在的具有多数反复存在的DNA顺序顺序。第19页，讲稿共49张，创作于星期日短片段的重复序列短片段的重复序列按不同的排列方式按不同的排列方式可分为三种类型：可分为三种类型：（1）正向重复正向重复(direct repeats)又叫又叫顺向重复顺向重复；5 CAGGCAGG 3 3 GTCCGTCC 5（2）
11、镜向重复镜向重复(mirror repeats)；（3）回文序列回文序列(inverted repeats)第20页，讲稿共49张，创作于星期日反反向向重重复复序序列列复复性性时时形形成成的的+字字结结构构若若取取一一半半即即为为发发夹夹结结构构第21页，讲稿共49张，创作于星期日长片段的重复序列长片段的重复序列根据其重复的频度根据其重复的频度分为分为:轻度重复序列轻度重复序列中度重复序列中度重复序列高度重复序列高度重复序列第22页，讲稿共49张，创作于星期日轻度重复序列轻度重复序列 在在基基因因组组中中含含有有2-10拷拷贝贝，酵酵母母tRNA基基因因、人人和和小小鼠的珠蛋白基因等。鼠的珠蛋
12、白基因等。中度重复序列中度重复序列 长约长约300bp 基因组中约有基因组中约有10-几百个拷贝的顺序几百个拷贝的顺序 如如rRNA和和tRNA基因。基因。第23页，讲稿共49张，创作于星期日第24页，讲稿共49张，创作于星期日Types of repeat第25页，讲稿共49张，创作于星期日 long interspersed repeated segments，LINES，长散在重复序列长散在重复序列 长度长度1000bp(可达可达7Kb)，拷贝数，拷贝数104-105，如人，如人LINES LINE是可以自主转座的一类反转录转座子，来源于是可以自主转座的一类反转录转座子，来源于RNA聚合
13、酶聚合酶的转的转录产物录产物 Short interspersed repeated segments，SINES，短散在重复序列短散在重复序列 长度长度105如人如人Alu序列序列SINE则是非自主转座的反转录转座子，来源于则是非自主转座的反转录转座子，来源于RNA聚合酶聚合酶的转录物。的转录物。依据重复序列的长度，中度重复序列可分为两种类型：依据重复序列的长度，中度重复序列可分为两种类型：第26页，讲稿共49张，创作于星期日A1u序列序列(人类基因组中最常见的短散在的重复人类基因组中最常见的短散在的重复DNA序列序列n含有含有Alu酶切位点酶切位点（AGCT）n重复单位长重复单位长300b
14、pn通过通过RNA，再反转录成，再反转录成cDNA，插入人类基因组，插入人类基因组n可转录成可转录成hnRNA，但在，但在mRNA成熟过程中被切除。成熟过程中被切除。nAlu序列具有种的特异性序列具有种的特异性第27页，讲稿共49张，创作于星期日第28页，讲稿共49张，创作于星期日第29页，讲稿共49张，创作于星期日高度重复序列高度重复序列 重复几百万次，一般是少于重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的片段。在小鼠中约占。它们是不翻译的片段。在小鼠中约占基因组的基因组的10。第30页，讲稿共49
15、张，创作于星期日高度重复序列包括：高度重复序列包括：卫星卫星DNA(satellite DNA)小卫星小卫星DNA(minisatellite DNA)微卫星微卫星DNA(microsatellite DNA)卫星卫星DNA(Satellite DNA)第31页，讲稿共49张，创作于星期日卫星卫星DNA（Satellite DNA）:大多数位于着丝粒区大多数位于着丝粒区小卫星小卫星DNA(Minisatellite DNA)：如位于端粒处的如位于端粒处的DNA，由，由几个核苷酸对的单元重复组成。几个核苷酸对的单元重复组成。微卫星微卫星DNA(Microsatellite DNA)：由由14个左
16、右的核苷个左右的核苷酸对的单元重复若干次组成。酸对的单元重复若干次组成。第32页，讲稿共49张，创作于星期日 小卫星小卫星DNA 端粒端粒DNA VNTR序列序列(variable number of tandem repeats，可变数目的串联重复序列可变数目的串联重复序列)第33页，讲稿共49张，创作于星期日人类人类VNTRs的第一个探针的第一个探针 1985年由年由Alec Jeffries制备制备 在肌红蛋白基因的第一个内含子中在肌红蛋白基因的第一个内含子中 分离出分离出132bp的重复顺序的重复顺序 内含内含4个长个长33bp的重复单位的重复单位 内有内有13bp为核心顺序为核心顺序
17、（GGAGGTGGGCAGG）第34页，讲稿共49张，创作于星期日 DNA指纹指纹(DNA fingerprints)把把小卫星小卫星DNA(VNTR)核心序列串联起来作为分子探针，与不同个核心序列串联起来作为分子探针，与不同个体的体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作称作“DNA指纹指纹”。用小卫星用小卫星DNA(VNTR)产生产生DNA片段组，以电泳分离时，提供的片段组，以电泳分离时，提供的任何个体的独特模式任何个体
18、的独特模式-(DNA fingerprint)第35页，讲稿共49张，创作于星期日 DNA可以从犯罪现场的组织和体液中提取可以从犯罪现场的组织和体液中提取(经常是血液、经常是血液、精液或精液或毛发毛发)，然后与怀疑对象取得的对照样品比较。，然后与怀疑对象取得的对照样品比较。DNA指纹的特点：指纹的特点：1 1、多位点性、多位点性2 2、简单的遗传方式、简单的遗传方式 3 3、高度变异性、高度变异性 应用应用 :1 1 可应用在犯罪研究中。可应用在犯罪研究中。第36页，讲稿共49张，创作于星期日第37页，讲稿共49张，创作于星期日VNTR2 2 帮助确立亲子关系，证实家谱或显示个体的相关性。帮助
19、确立亲子关系，证实家谱或显示个体的相关性。第38页，讲稿共49张，创作于星期日 用用 DNA 指指 纹纹 判判 定定 血血 缘缘 关关 系系。A 和和 C 的的 条条 纹纹 皆皆 来来 自自 于于 这这 对对 夫夫 妻妻，因因 此此 是是 他他 们们 的的 亲亲 生生 儿儿 女女。B 的的 条条 纹纹 有有 一一 部部 分分 与与 妻妻 子子 相相 同同，所所 以以 是是 她她 与与 前前 夫夫 所所 生生。D 的的 条条 纹纹 与与 这这 对对 夫夫 妻妻 不不 同同，可可 以以 断断 定定 与与 他他 们们 无无 血血 缘缘 关系关系 。第39页，讲稿共49张，创作于星期日 出现在更小的基
20、因簇出现在更小的基因簇(200bp)中，以非常短的重复单中，以非常短的重复单位位(14bp)为特征。它们有高度的多态性，分布在整个为特征。它们有高度的多态性，分布在整个基因组中，所以它们是理想的遗传标记基因组中，所以它们是理想的遗传标记(simple sequence repeats,SSR)。微卫星微卫星DNA第40页，讲稿共49张，创作于星期日 DNA分类分类第41页，讲稿共49张，创作于星期日第42页，讲稿共49张，创作于星期日3.7 基因家族与基因簇基因家族与基因簇基因家族基因家族(gene family)(gene family)：由同一个祖先基因经过重复由同一个祖先基因经过重复(d
21、uplication)(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。基因，组成了一个基因家族。基因簇基因簇(gene cluster):(gene cluster):由功能相同或相关的邻近基因组成由功能相同或相关的邻近基因组成的一个基因群或一组基因。的一个基因群或一组基因。第43页，讲稿共49张，创作于星期日第44页，讲稿共49张，创作于星期日 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。如果过积累突变产生，来满足不同的功能需要。如果突变突
22、变使基因功能完全丧失使基因功能完全丧失，这样的，这样的无功能的基因拷贝称为无功能的基因拷贝称为假假基因基因，经常用希腊字母，经常用希腊字母表示。表示。根据起源和结构的不同，假基因分为两类：根据起源和结构的不同，假基因分为两类：未加工的假基因未加工的假基因 加工的假基因加工的假基因3.8 假基因假基因(pseudogene)第45页，讲稿共49张，创作于星期日第46页，讲稿共49张，创作于星期日未加工的假基因未加工的假基因(nonprocess pseudogenes)是通过基因组是通过基因组DNA复制产生，经常位于相同基因有功能拷贝的附近。复制产生，经常位于相同基因有功能拷贝的附近。加工的假基因加工的假基因(processed pseudogenes)也称为反转录假也称为反转录假 基因基因(retropseudogenes)，是通过对，是通过对mRNA的反转录和获得的的反转录和获得的cDNA的的随机整合而产生；它们经常是分散的。随机整合而产生；它们经常是分散的。第47页，讲稿共49张，创作于星期日第48页，讲稿共49张，创作于星期日感感谢谢大大家家观观看看第49页，讲稿共49张，创作于星期日