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1、申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25关于人类遗传病的类型与优生第一页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi Go
2、ngZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病概述一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病概述1、遗传病：、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性遗传性：患者的致病基因会传给后代：患者的致病基因会传给后代（3）终生性终生性：终生难以治愈：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病）具有家族性：如血友
3、病和色盲病（5）具先天性具先天性：生来就有：生来就有第二页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/252、先天性疾病、先天性疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病，由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无
4、肛门无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传不遗传先天性心脏病、先天性白内障等先天性心脏病、先天性白内障等非遗传性家族性疾病非遗传性家族性疾病：3、家族性疾病、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上发病概念：是指同一家族中有一人以上发病遗传性家族性疾病遗传性家族性疾病：如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病第三页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZ
5、uoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25二二人人类类遗遗传传病病与与风风险险遗传病的概念：遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病遗传病的遗传病的危害危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担会造成严重的经济、精神负担显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异
6、常遗传病染色体异常遗传病发病风险发病风险胎儿：染色体异常胎儿胎儿：染色体异常胎儿50%50%流产不出生流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高成年：新发染色体病少。多基因病发病率高单基因病比青春期发病率高单基因病比青春期发病率高第四页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoSh
7、i GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指、常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指、视网膜母细胞病视网膜母细胞病等等染色体上：抗维生素佝偻病、染色体上：抗维生素佝偻病、遗传性肾炎遗传性肾炎等等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上常染色体上：黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症：黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、囊性纤维化等镰刀
8、型贫血病、囊性纤维化等X X染色体上染色体上：色盲、血友病、：色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良睾丸女性化综合症睾丸女性化综合症第五页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病由多对基因控制的以及环境因素共同作用的遗传病由多对基因控制的以及环境因素共同作
9、用的遗传病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病受多对基因和多种环境因素影响受多对基因和多种环境因素影响发病率高发病率高不易与后天获得性疾病相区分不易与后天获得性疾病相区分特点：特点：第六页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25（三）染色体异常遗传病（三）
10、染色体异常遗传病1、常染色体结构异常遗传病：、常染色体结构异常遗传病：21三体综合症三体综合症18三体综合症三体综合症22三体综合症、三体综合症、13三体综合症三体综合症2、常染色体数目异常遗传病、常染色体数目异常遗传病猫叫综合症（猫叫综合症（5号缺失部分号缺失部分）21三体综合症第七页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi Go
11、ngZuo2022/9/253、性染色体数目异常遗传病、性染色体数目异常遗传病 少少X女人：（女人：（XO，45），），特纳氏综合症特纳氏综合症性腺发育不良（卵巢发育不全）、性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育乳房不发育多多X女人：（女人：（XXX，47）,超雌综合征超雌综合征又称又称“芭比娃娃芭比娃娃”多多X男人：（男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症葛莱弗德氏综合症睾丸发育不全睾丸发育不全身高比普通女性要高，身材苗条高挑，身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨漂亮女人肚肠笨”生育能力低生育能力低身材特别高，智能低下、精子形成障碍身材特别高，智能低下、精子形成障碍 多多Y男
12、人：男人：（XYY，47）XYY综合征综合征第八页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25三、各类遗传病不同发育阶段发病风险三、各类遗传病不同发育阶段发病风险胎儿：染色体异常胎儿胎儿：染色体异常胎儿50%50%流产不出生流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青
13、春期：各种遗传病发病率低青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高成年：新发染色体病少。多基因病发病率高单基因病比青春期发病率高单基因病比青春期发病率高四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。经济负担和精神负担；增加社会负担。第九页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi G
14、ongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25课堂训练课堂训练1连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合症三体综合症B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因病多基因病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病第十页，讲稿共二十
15、四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25五、优生五、优生（一）概念（一）概念让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康聪明健康聪明的孩子的孩子（二）措施（二）措施1.1.禁止近亲结婚（最简单有效的方法）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（1）近亲近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因近亲结婚的情况
16、下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大（2）原因）原因婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚第十一页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo
17、Shi GongZuoShi GongZuo2022/9/25禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲近亲指的是指的是直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲。第十二页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25遗传咨询的基本程序遗传咨询的基本程序遗传咨询的内容遗传咨询的内容对咨询对象进行对咨询对象
18、进行检查，了解病史检查，了解病史作出诊断。作出诊断。分析传递分析传递方式方式推推算算后后代代再再发风险率发风险率向向咨咨询询对对象象提提出出防防治治对对策策和和建建议议，如如终终止止妊娠，产前诊断妊娠，产前诊断1、遗传病的诊断、遗传病的诊断2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险5、孕前、孕期保健指导、孕前、孕期保健指导6、
19、亲子关系鉴定、亲子关系鉴定7、产前诊断、产前诊断2、遗传咨询、遗传咨询五、优生五、优生第十三页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/253、提倡适龄生育、提倡适龄生育五、优生五、优生女子最佳的生育年龄：一般在女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁岁第十四页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoS
20、hi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。五、优生五、优生4、产前诊断（重要措施）、产前诊断（重要措施）羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚
21、盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断确诊胎儿是否确诊胎儿是否有缺陷有缺陷 确诊胎儿是否确诊胎儿是否患染色体异常患染色体异常、神经管缺陷等疾病、神经管缺陷等疾病 确诊胎儿是否确诊胎儿是否患有先天遗传性病患有先天遗传性病基因诊断已经成为优生的重要措施之一基因诊断已经成为优生的重要措施之一第十五页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZu
22、oShi GongZuo2022/9/25确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷等疾病确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷等疾病 穿刺针穿刺针子宫腔子宫腔抽取羊水抽取羊水离心离心分析分析羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺塑料管塑料管子宫口子宫口子宫壁内子宫壁内吸取绒毛支吸取绒毛支细胞培养细胞培养分析分析确诊胎儿是否有缺陷确诊胎儿是否有缺陷 绒毛细胞检查绒毛细胞检查 畸形胎儿主要是遗传和环境致畸剂造成的，多发生在早孕期畸形胎儿主要是遗传和环境致畸剂造成的，多发生在早孕期 第十六页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoS
23、hi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/259.21一体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防一体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是该遗传病的主要措施是（）适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B超检查超检查A.B.C.D.第十七页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi Go
24、ngZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25.10、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确
25、定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式苯丙酮尿症是隐性遗传病，男女患病机苯丙酮尿症是隐性遗传病，男女患病机会均等会均等产前诊断有产前诊断有B超检查、孕妇血细胞检查、胚超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查、基因诊断盘绒毛细胞检查、基因诊断第一步是第一步是了解病史作出诊断了解病史作出诊断第十八页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoS
26、hi GongZuoShi GongZuo2022/9/2511、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是岁的概率是()A13B23C12D3412、下图是、下图是
27、A、B两个家庭的色言遗传系谱图，两个家庭的色言遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲家庭的母亲是色盲患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，请确定调换患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，请确定调换的两个孩子是的两个孩子是（）A2和和3B2和和6C2和和5D2和和4第十九页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi
28、GongZuo2022/9/2513、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（）A四图都可能表示白化病遗传的家系四图都可能表示白化病遗传的家系B家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者C肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是14女病父正-常隐母病子正-常隐父病女正-常显常或X隐第二十页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZ
29、uoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助摩尔根在事业
30、上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾他大声疾呼：呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”
31、第二十一页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断第二十二页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoS
32、hi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25第二十三页，讲稿共二十四页哦申春晖申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoGongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo2022/9/25感感谢谢大大家家观观看看第二十四页，讲稿共二十四页哦