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1、第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病,主讲教师:贺老师,年级：高一,时间:2020-5-30,人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书,近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,【思考】感冒是不是遗传病？,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？,资料,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引起,遗传性家族性终生性先天性,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,染
2、色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,男人毛耳等,多指,并指,软骨发育不全,常显,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐
3、,损害神经系统,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X隐,进行性肌营养不良,此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,外耳道多毛症,伴Y,特点：在群体中发病率较高。,实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念:由_等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,3、多基因遗传病,(多对基因+环境),特点,表现出家
4、族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,4、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念：染色体异常引起的遗传病,（45+XX或45+XY）,21三体综合征,实例,21三体综合征,又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角
5、上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350.,资料：1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危
6、害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询产前诊断,1、手段,2、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
7、旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,指在胎儿，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金
8、属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92
9、-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,调查：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,P91,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,3、
10、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,练习,2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,