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1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组 DNA分子携带的遗传信息发生了改变。分子携带的遗传信息发生了改变。1.由于密码的简并性，由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不编码的氨基酸不一定改变。一定改变。2.如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。能发生改变。生物界中的变异现象生物界中的变异现象一、生物的变异一、生物的变异1、定义：、定义：生物体生物体亲代和子代之间亲代和子代之间以及以及子代个体之间性状的差异性。子代个体之间性状的差异性。想一想：上
2、述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶
3、球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色基因突变基因突变2 2、变异类型、变异类型（1 1）不可遗传的变异）不可遗传的变异（2 2）可遗传的变异）可遗传的变异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异生物体内生物体内遗传物质没有改变遗传物质没有改变生殖细胞内生殖细胞内遗传物质的改变遗传物质的改变我帅我帅呆！呆！哼哼一、基因突变一、基因突变 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（一）
4、基因突变的实例（一）基因突变的实例 资资料料：1910年年，一一个个黑黑人人青青年年到到医医院院看看病病，检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症，他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状，而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状，人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧，红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂的的现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷
5、氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。探究探究正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_
6、原因原因1 1、病因：、病因：1 1、根本、根本 探究探究探究探究 第第6位上位上的谷氨的谷氨酸被缬酸被缬氨酸取氨酸取代的根代的根本原因本原因是什么是什么？A AT TT TA A替换替换2 2、直接、直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 1 1、DNADN
7、A分子中的碱基对有哪几种变化，从而导分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？致基因结构的改变？DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸2、碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？、碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨
8、酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失1 1、概念：、概念：DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考：思考：1 1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？（1）碱基对的替换对生物性状影响最小。碱基对的替换对生物性状影响最小。2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？（2 2）基因突变不改变性状的情况）基因突变不
9、改变性状的情况 一种氨基酸可能有几种密码子（简并性）一种氨基酸可能有几种密码子（简并性）显性纯合子突变成杂合子显性纯合子突变成杂合子（AAAa）突变发生在基因的非编码区突变发生在基因的非编码区AA AaAaaaaA：产生新的基因：产生新的基因（是它的等位基因）（是它的等位基因）（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点上基因的改某一位点上基因的改变变,使一个基因变成它使一个基因变成它的等位基因的等位基因（Aa或或aA）,不改变染色体不改变染色体上基因的数量，只改上基因的数量，只改变基因的内部结构，变基因的内部结构，并且通常会引起一定并且通常会引起一定的
10、表现型的变化的表现型的变化.注：基因突变只改变基因的结构，不改变基因数目。注：基因突变只改变基因的结构，不改变基因数目。思考：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？1、能遗传给子代的基因突变：、能遗传给子代的基因突变：（1）配子中的基因突变；）配子中的基因突变；（2）性原细胞中的基因突变；）性原细胞中的基因突变；（3）体细胞中的基因突变，通过无性繁殖传递。）体细胞中的基因突变，通过无性繁殖传递。2、不能遗传的一般在体细胞。、不能遗传的一般在体细胞。想一想想一想:基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？为什么？呢？为什么？有丝分裂的间期和减数第一次分裂
11、间期有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期：DNA复制时期复制时期（四）基因突变的时间（四）基因突变的时间（五）分类和原因（五）分类和原因（1 1）自发突变：）自发突变：自然条件下自然条件下DNADNA偶尔复制错误偶尔复制错误（2 2）诱发突变：）诱发突变：环境因素引起的碱基错误。环境因素引起的碱基错误。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等1 1、类型、类型2 2、诱发基因突变的原因、诱发基因突变的原因夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上
12、网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA 差错差错 内因：内因：碱基变化碱基变化 外因：外因：物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添
13、、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1、a2）复制复制 引起引起 总结：总结：细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花
14、分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物基因突变发生在生物个体发育个体发育的什么时期？的什么时期？任何时期任何时期二、在生物二、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性五、五、基因突变是不定向的基因突变是不定向的多向性，不定向性多向性，不定向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠小资料小资料三、突变率低三、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。基因突变的频率很小，是不是
15、就意味着自然界突变的基因突变的频率很小，是不是就意味着自然界突变的基因数目很小呢？基因数目很小呢？但是，自然界基因突变的数目是巨大的。但是，自然界基因突变的数目是巨大的。白化苗白化苗四、大多数突变是有害的四、大多数突变是有害的少利少利多多害性害性白化病白化病为什么呢？为什么呢？1、基因突变引起的性状是有害还是有利是相对与环境而言、基因突变引起的性状是有害还是有利是相对与环境而言的，适应环境就是有利，否则有害。的，适应环境就是有利，否则有害。2、任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们、任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取与环境取得了高度的协调。得了高度的协调。1 1、新基因产生新
16、基因产生的唯一途径；的唯一途径；2 2、是生物变异的、是生物变异的根本来源；根本来源；3 3、是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料.（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因突变率很多低，有人认为，自然条件下基因突变率很多低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种自然
17、突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。化提供原材料。（P82）“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。制不同形状的
18、基因的重新组合。1、基因重组的概念、基因重组的概念2、方式、方式（）非同源染色体上的非等位基因自由组合（）非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换）同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换（1）减数第一次分裂后期）减数第一次分裂后期-非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab3、基因重组发生时期、基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb（2 2）减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染）减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换色体上的非姐妹染色单体之间的
19、交叉互换 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？思考思考注意：基因重组过程中没有新的基因产生，注意：基因重组过程中没有新的基因产生，只是已经有的基因重新组合产生新的基因型只是已经有的基因重新组合产生新的基因型和表现型的过程。和表现型的过程。思考与讨论思考与讨论（P83）1.2 种精子；种精子；2 种卵细胞。种卵细胞。23232.需要有需要有2 +1个个体；不可能。个个体；不可能。463.生物体的性状是由基因控制的。在减数分生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体裂形成生殖细胞的过程中，随
20、着同源染色体的分离，位于的分离，位于非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因进行重新组合进行重新组合。人的。人的基因约有基因约有3万多个万多个，因此，因此，形成形成生殖细胞的类型也非常多生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞，由生殖细胞通过通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常受精作用形成的受精卵的类型也就非常多多。所以，人群中个体性状是多种多样的。所以，人群中个体性状是多种多样的。1、是生物变异的来源之一，、是生物变异的来源之一，2、是生物多样性的来源之一，、是生物多样性的来源之一，3、对生物的进化具有重要的意义。、对生物的进化具有重要的意义。4、基因重组的意义、基因重组的意义基因的
21、分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，
22、是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。5 5、不同生物的可遗传变异来源：、不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原
23、核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思考：（真核生物）人的可遗传变异有哪些思考：（真核生物）人的可遗传变异有哪些来源？原核生物呢？病毒呢？来源？原核生物呢？病毒呢？课课 堂堂 练练 习习D1.下列现象中属于可遗传的变异的是（下列现象中属于可遗传的变异的是（）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生
24、物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源BC2.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基因突变基因突变 D.基因重组基
25、因重组4.下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（)基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸
26、瓜氨酸精氨酸精氨酸6.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸?(）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。批判性思维：批判性思维：有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不
27、大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确么？为什么？正确么？为什么？这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。化提供原材料。