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1、第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组决定老鼠决定老鼠不同颜色的基因不同颜色的基因是怎样形成的？这些是怎样形成的？这些基因是什么关系呢？基因是什么关系呢？黑老鼠黑老鼠灰灰老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠阳光阳光水肥充足水肥充足 子粒饱满，子粒饱满，亩产增加亩产增加 子粒小，子粒小，亩产低亩产低 1 1、概念：、概念：生物的子代和亲生物的子代和亲代之间，以及不同的子代之间代之间，以及不同的子代之间存在或多或少的差异叫变异。存在或多或少的差异叫变异。2 2、特点：、特点：是生物界普遍存是生物界普遍存在的生命现象，是生物的基本在的生命现象，是生物的基本特征之一。特征之一。1 1 、什么是可遗传的变异
2、？什么是可遗传的变异？由遗传物质发生改变所引起的变异。由遗传物质发生改变所引起的变异。如：人的眼睛的虹膜有褐色和兰色、如：人的眼睛的虹膜有褐色和兰色、人的辨色能力有正常的和色盲等人的辨色能力有正常的和色盲等2 2、什么是不可遗传的变异？什么是不可遗传的变异？由环境条件引起的，而遗传物质没有由环境条件引起的，而遗传物质没有发生改变的变异。如：断了尾巴的老发生改变的变异。如：断了尾巴的老鼠、温室里的韭黄等鼠、温室里的韭黄等表现型表现型 基因型基因型（内因）（内因）环境条件环境条件（外因）（外因）不遗传的变异不遗传的变异基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异诱因诱因可遗传的变异可遗传的
3、变异三个来源三个来源科学史一科学史一19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正常正常 异常异常决定红细胞的形状不同的基因是如何形成的？这些基决定红细胞的形状不同的基因是如何形成的？这些基因是什么关系呢？因是什么关系呢？蛋白质是生命活动的体现者与蛋白质是生命活动的体现者与承担者，同一性状不同表现类承担者，同一性状不同表现类型，必然直接原因体现在
4、蛋白型，必然直接原因体现在蛋白质分子不同上。质分子不同上。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史二科学史二 在环境相同且适合的条件下在环境相同且适合的条件下 基因决定性状基因决定性状中
5、心法则中心法则:DNADNA转录转录蛋白质蛋白质翻译翻译RNARNA镰刀型红细胞贫血症镰刀型红细胞贫血症DNA - C C T T T T G G A A- - - C C A A T T G G T T A A- - G G A A A A- - G G U A A- - 突变突变 mRNA 氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀状镰刀状 ATCCGTAGGC缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5比一比比一比CCTGAG
6、GTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAGDNA1 1、基因突变的概念、基因突变的概念: :一、基因突变一、基因突变指发生在基因水平上的变异。是由于指发生在基因水平上的变异。是由于DNADNA分子分子中发生中发生碱基对碱基对的的替换、增添替换、增添或或缺失缺失，而引起的基因，而引起的基因结构（结构（遗传信息遗传信息）的改变。的改变。若若DNADNA碱基对碱基对替换替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变的本质是：基因突变的本质是：？基因结构的改变，产生基因结构的改变
7、，产生了新基因了新基因(等位基因），出现等位基因），出现新性状。新性状。比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:议一议议一议基因突变发生时间？基因突变发生时间？ 细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞在体细胞, ,那么基因突变那么基因突变都会都会遗传给后代吗？遗传给后代吗？ 前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。某自花传粉观赏植物某自花传粉观赏植物连续几代连续几代开红花，一次开红
8、花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。、基因突变的原因、基因突变的原因自发突变：自发突变：由于自然界中诱变剂的作用或由于自然界中诱变剂的作用或DNADNA复制时偶然复制时偶然 出现的碱基配对错误所产生的突变。出现的碱基配对错误所产生的突变。诱发突变：诱发突变：通过使用诱变剂而产生的突变。（人工诱变）通过使用诱变剂而产生的突变。（人工诱变）物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似
9、物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等、基因突变的特点、基因突变的特点普遍性：普遍性：随机性：随机性：不同发育阶段、不同不同发育阶段、不同DNADNA、 DANDAN不同部位均可发生。不同部位均可发生。多向性：多向性：低频性：低频性：多害性：多害少利多害性：多害少利想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
10、2022-8-17基因突变的结果：基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因根据对性状类型的影响，可将基因突变分为根据对性状类型的影响，可将基因突变分为显性突变：显性突变：a-Aa-A隐性突变：隐性突变：A Aa a根据诱变时的状态，可将基因突变分为根据诱变时的状态，可将基因突变分为自然突变：在自然状态下发生的基因突变自然突变：在自然状态下发生的基因突变诱发突变：在仍条件下诱发的突变诱发突变：在仍条件下诱发的突变、基因突变的意义、基因突变的意义产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源（丰富基因库）（丰富基因库） 生物进化的原始
11、材料生物进化的原始材料 形成新性状形成新性状基因突变的意义：基因突变的意义：可以产生新的基因可以产生新的基因引发生物变异引发生物变异 练一练练一练A. A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律右图中，基因右图中，基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间之间的关系，不能表现的是的关系，不能表现的是“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要
12、是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组 指在生物体进行指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程中，控制不同性状的基因重新组合。控制不同性状的基因重新组合。概念概念：想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中，哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢？重新组合呢？ 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢？进行重新组合呢？ 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合？重新组合？回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合Aab
13、BAaBbAb和和aBAB和和ab根本原因根本原因非同源染色体非同源染色体上的上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合同源染色体同源染色体的的非姐妹染非姐妹染色单体色单体之间的局部交换之间的局部交换1 32 41 42 31 1、概念、概念：可遗传变异可遗传变异可以产生新的基因组合可以产生新的基因组合基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换. . 指在生物体进行指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制不
14、同性状的基因重新组合。制不同性状的基因重新组合。2 2、类型两种：、类型两种：P P83833 3、意义：、意义：基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因的分子结构发生改变，产生基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。了新基因，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。性状重新组合。发生发生时间时间及原及原因因细胞分裂间期细胞分裂间期DNA分子复制时，分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或素引起的碱基对的替换、增
15、添或缺失。缺失。减一后期，位于非同源染色体上的减一后期，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；减数非等位基因进行了自由组合；减数分裂形成四分体时期，同源染色体分裂形成四分体时期，同源染色体交叉付换导致基因重组。交叉付换导致基因重组。条件条件外界环境条件的变化和内部因素外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。生殖细胞。意义意义生物变异的根本来源，是生物进生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。多样性的重要原因。发生发生
16、可能可能突变频率低，但普遍存在，变异突变频率低，但普遍存在，变异不定向。不定向。有性生殖中非常普遍。有性生殖中非常普遍。若某基因原为若某基因原为303303对碱基，现经过突变，相邻对碱基，现经过突变，相邻3 3个个 碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能为的蛋白质分子相比较，差异可能为A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能1（
17、高考试题：（高考试题：2007广东生物）广东生物）太空育种是指利用太太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是说法正确的是A太空育种产生的突变总是有益的太空育种产生的突变总是有益的B太空育种产生的性状是定向的太空育种产生的性状是定向的C太空育种培育的植物是地球上原本不存在的太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的2（高考试题：（高考试题：20
18、07江苏生物）江苏生物）基因突变是生物变异基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是A无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B生物在个体发育的特定时期才可发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因 D突变对生物的生存往往是有利的突变对生物的生存往往是有利的DA1.多数有害多数有害2.不定向性不定向性3.普遍性普遍性4.随机性随机性 3 例例.果蝇约有果蝇约有104对基因对基因,假定每个基因的假定每个基因的突变率都是突变率都是10-5
19、 ,一个大约有一个大约有109个果蝇群个果蝇群,每一代出现的基因突变数是每一代出现的基因突变数是( ) A. 2109 B. 2108 C. 2107 D. 108B4、下列关于基因重组的说法不正确的下列关于基因重组的说法不正确的是（是（ ） A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的 基因的重新组合属于基因重组基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹 染色单体之间的局部交换，可导致基因重组染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因减数分裂过程中，随
20、着非同源染色体上的基因 自由组合可导致基因重组自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，一般情况下，水稻花药内可发生基因重组， 而根尖则不能而根尖则不能B5、（、（广东生物）广东生物）以下关于生物以下关于生物 变异的叙述，正确的是（变异的叙述，正确的是（ ） A、基因突变都会遗传给后代、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基对发生改变，不一定、基因碱基对发生改变，不一定 导致性状改变导致性状改变 C、基因突变和基因重组都产生新的基因、基因突变和基因重组都产生新的基因 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中B6.2005年年10月月11日据四
21、川在线新快报报道日据四川在线新快报报道:神舟六神舟六号搭载国家一级保护猪种号搭载国家一级保护猪种 荣昌猪的精液上太空荣昌猪的精液上太空,归归来后与卵细胞在试管中结合繁殖。动物遗传育种专来后与卵细胞在试管中结合繁殖。动物遗传育种专家透露家透露,可能至少两年后才有明显结果。下列有关说可能至少两年后才有明显结果。下列有关说法正确的是法正确的是( )。A.在太空微重力和宇宙射线影响下在太空微重力和宇宙射线影响下,荣昌猪的基因荣昌猪的基因 将不同程度将不同程度 地得到改变。地得到改变。B. 搭载神舟六号的目的是使基因定向改变并得到搭载神舟六号的目的是使基因定向改变并得到 新的荣昌猪基因。新的荣昌猪基因。
22、C. 太空微重力和宇宙射线引起的有利变异更多太空微重力和宇宙射线引起的有利变异更多,品品 种更优良。种更优良。D. 荣昌猪的变异由环境变化引起，遗传物质不变。荣昌猪的变异由环境变化引起，遗传物质不变。A8. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是在着一定的差异的主要原因是 （ ） A. 基因重组基因重组 B. 基因突变基因突变 C. 染色体变异染色体变异 D. 生活条件改变生活条件改变7. 一种植物在正常情况下连续自交几代只一种植物在正常情况下连续自交几代只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种
23、子种下去，它的后代全部开白花，白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是出现这种现象的原因是( ) A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选择自然选择 C. 基因突变基因突变 D. 基因重组基因重组CA 9.关于基因突变的叙述中，正确的是( )( ) A A自然状态下生物的突变率是很低的自然状态下生物的突变率是很低的 B B基因突变在光学显微镜下能观察到基因突变在光学显微镜下能观察到 C C突变后的性状都不能遗传给后代突变后的性状都不能遗传给后代 D D生物体所发生的突变都是有害的生物体所发生的突变都是有害的A A 10、（、（2008高考卷）高考卷）.以下有关基因重组的叙述，以下有
24、关基因重组的叙述，错误的是（错误的是（ ） A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组非姊妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关C11.某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( ) A A缺乏吸收某种氨基酸的能力缺乏吸收某种氨基酸的能力 B B不能摄取足够的乳糖酶不能摄取足够的乳糖酶 C C乳糖酶基因有一个
25、碱基改换了乳糖酶基因有一个碱基改换了 D乳糖酶基因有一个碱基缺失了 C C 12.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A、 基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病13、（、（广东理基广东理基47）有关基因突变的叙述，）有关基因突变的叙述， 正确的是（正确的是（ ） A不同基因突变的概率是相同的不
26、同基因突变的概率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变C高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指表现型表现型 基因型环境条件基因型环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传的变异可遗传的变异小结小结物理辐射物理辐射化学药剂化学药剂(3)生物因素生物因素诱变因素的种类诱变因素的种类（外因）（外因）正常基因正常基因碱基对（增减或改变）碱基对（增减或改变）碱基序列（改变）碱基序列（改变）遗传信息（改变）遗传信息（改变）突变基因突变基因基因的可变性基因的可变性（内因）（内因）