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1、药物相关基因检测药物相关基因检测胚胎植入前的胚胎植入前的分子生物学检验分子生物学检验 随着随着“无癌宝宝无癌宝宝”的诞生，的诞生，植入前基因诊断技术引起了植入前基因诊断技术引起了人们的广泛关注。人们的广泛关注。“无癌宝无癌宝宝宝”是一名试管婴儿。女婴是一名试管婴儿。女婴的父系和母系家族几代以来的父系和母系家族几代以来，都有人患乳癌或卵巢癌，都有人患乳癌或卵巢癌，为了避开后代接着遗传这种为了避开后代接着遗传这种基因，夫妇俩进行人工受孕基因，夫妇俩进行人工受孕，即通常说的，即通常说的“试管婴儿试管婴儿”，并在胚胎植入母体前进行，并在胚胎植入母体前进行基因检测。基因检测。植入前基因诊断植入前基因诊断
2、植入前基因诊断技术通常是先用植入前基因诊断技术通常是先用“试管受孕试管受孕”形成胚胎，然后检验胚胎的基因，再选择形成胚胎，然后检验胚胎的基因，再选择不具有特定基因不具有特定基因(例如癌症例如癌症)的胚胎植入母体，的胚胎植入母体，之后便正常发育为胎儿。这种检验在英国已之后便正常发育为胎儿。这种检验在英国已经越来越多，主要是检验胚胎是否含有会导经越来越多，主要是检验胚胎是否含有会导致囊状纤维化致囊状纤维化(cystic fibrosis)或或“亨丁顿亨丁顿舞蹈症舞蹈症”的基因。的基因。关于植入前基因诊断的争议关于植入前基因诊断的争议 外界对于外界对于“植入前基因诊断植入前基因诊断”的争议，主要是在
3、的争议，主要是在伦理面。因为这类技术若接着发展，难保望子成龙伦理面。因为这类技术若接着发展，难保望子成龙的父母不会进一步要求筛选出最佳基因组合的胚胎，的父母不会进一步要求筛选出最佳基因组合的胚胎，从而导致有钱的父母能生养出比一般人更优秀、健从而导致有钱的父母能生养出比一般人更优秀、健康及长寿的下一代。此外，有人认为康及长寿的下一代。此外，有人认为“植入前基因植入前基因诊断诊断”不是根除癌症的良方，而是禁止任何有可能不是根除癌症的良方，而是禁止任何有可能患癌症的人诞生，漠视了生命的尊严。更有人指出，患癌症的人诞生，漠视了生命的尊严。更有人指出，这项保证后代健康的善意技术，很可能会被某些妄这项保证
4、后代健康的善意技术，很可能会被某些妄想扮演想扮演“上帝上帝”的人滥用。的人滥用。从技术的角度而言，从技术的角度而言，“植入前基因诊断植入前基因诊断”无疑是一无疑是一项造福后代的独创，能帮助多数患遗传性疾病的夫妇项造福后代的独创，能帮助多数患遗传性疾病的夫妇拥有健康的孩子，从而减轻多数家庭的苦痛和社会负拥有健康的孩子，从而减轻多数家庭的苦痛和社会负担。担。移植配型及法医物证学移植配型及法医物证学的分子生物学检验的分子生物学检验核核核核 DNADNA与线粒体与线粒体与线粒体与线粒体DNADNANucleusNucleusMitochondriaMitochondriaDNA 多态性多态性v序列多态
5、性 (mt DNA、DQ、PM）v片段长度多态性 （VNTR、STR）片段长度多态性片段长度多态性vVNTR位点（小卫星）重复单位17-170bpvSTR位点（微卫星）重复单位2-7bp长度相差1个重复单位就构成一个等位基因重复序列重复序列重复序列重复序列重复序列重复序列(在人类基因组所占比例为在人类基因组所占比例为在人类基因组所占比例为在人类基因组所占比例为20-30%20-30%)v 散在重复序列散在重复序列:v 单拷贝单拷贝DNA序列散序列散布于基因组中布于基因组中v在人类基因组中占在人类基因组中占10%v 串联重复序列串联重复序列:v 多个特定序列首尾相连多个特定序列首尾相连而成而成
6、(卫星卫星DNA)v在人类基因组中占在人类基因组中占 15-20%v倒倒位位重重复复序序列列56可变串联重复数目可变串联重复数目41234123DNA多态性检测方法vRFLP（DNA指纹技术）（VNTR位点）vPCR PCR产物序列多态性检测（DQ、PM）PCR产物长度多态性检测（VNTR、STR）Short Tandem RepeatsSTRv 2-7 bp核心序列的串联重复v 30,000 个v 每 10 kb存在一个STR位点v扩增片段为100-400bp重复单元的长度重复单元的长度重复单元的长度重复单元的长度DiDinucleotides:nucleotides:TriTrinucleotides:nucleotides:TetraTetranucleotides:nucleotides:PentaPentanucleotides:nucleotides:2CA3AAT4AGAT5AATGT法医学上运用法医学上运用四核苷酸重复序列四核苷酸重复序列v 二、三核苷酸重复序列会出现非特异性PCR产物v三核苷酸重复序列与疾病有关v四核苷酸重复序列位点比二、三核苷酸重复序列的等位基因更简洁彼此区分习题习题LOGO