《整形创伤外科医师医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（Goldenhar综合征）.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《整形创伤外科医师医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（Goldenhar综合征）.docx（6页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、整形创伤外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*曰Goldenhar综合征病例分析Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育 异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率 为1: 3500-1: 7000新生儿，男女比例大致为3 : 20作者遇到1 例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。1 .临床资料患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天 性右侧口角外移为主诉就诊于大学附属*口腔医院整形创伤外科， 以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结
2、婚。 母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史，母亲孕初期有长时间电脑前 工作史，否认家族史。颌面部检查：颜面部不对称，右侧颌面部明显发育迟滞，下颌 后缩明显。右侧睑裂明显小于左侧，右侧眼球结膜可及花生米大小 黄白色肿物覆盖，部分覆盖角膜缘，右侧鼻泪管阻塞。右耳无明显 耳廓形态，外耳道闭锁，右侧面横裂，自右口角至右耳耳屏前可见 横行软组织凹陷，沿软组织凹陷可见4mmx3mmx6mm大小的皮 肤赘生物，突起于皮肤表面，左侧耳屏前可见一附耳。口内右侧舌 缘近舌尖处可及3mmx4mm大小赘生物，表面乳头覆盖。其余颌 面部未见异常。胸片检查：两肺心膈及所示范围内脊柱未见明显异常。心脏彩超检查：心内结构及血流信
3、号分布未见明显异常（图1-5 ）。图2右侧外耳畸形，外 耳道闭锁,右侧面横裂图1右侧颜面明显发育 不足2.讨论Goldenhar综合征是Goldenhar于1952年首次报道,发病 机制尚不明确，患者多为散发，先天发病者无明显遗传病史，偶有 染色体异常。多数学者认为与胚胎发育到30 40天时颖骨原基， 第一、二腮弓，第一腮裂的异常发育有关。除此之外，遗传因素、 染色体异常、环境因素的影响、母亲孕期用药史（如：可卡因、沙 利度胺、三苯氧胺以及维甲酸等）、孕期糖尿病及分娩前大出血都 与该疾病的发生有一定关系。目前染色体研究尚无定论。Goldenhar综合征的临床表型复杂 多变，畸形程度不一，特征性
4、表现是眼、耳和脊椎畸形，还可伴随 其它多个器官系统的畸形。据文献报道，除了特征性畸形外，约有 50%的患者合并有其它身体畸形如泌尿系统、生殖系统、心血管系 统、呼吸系统畸形等。眼部畸形可表现为眼睑缺损、脂质皮样囊肿、小眼、无眼等， 其发生率约为50%o耳部与面部畸形可表现为小颌、小耳、附耳、 耳前屡管、唇裂腭裂、感音神经性聋、传导性聋、半侧面部发育不 良、外耳道闭锁、巨口畸形、牙齿发育畸形、面神经异常等，耳部 畸形的发生率约为65% ,半侧面部发育不良的发生率约为25% , 面神经麻痹的发生率约22%25%。脊椎畸形可表现为脊柱侧弯、 肋骨异常、半椎体、颈椎融合、蝶型椎骨、椎体发育不良、脊柱裂
5、 等，其中颈椎融合的发生率约为60%。泌尿系统畸形可表现为肾缺如、异位肾、融合肾、膀胱输尿管 反流、输尿管重复畸形、肾盂输尿管移行部梗阻等。胃肠道畸形可 表现为肛门直肠异常、食管闭锁、气管食管屡、消化道异常等。心 血管系统畸形可表现为主动脉弓畸形、大动脉转位、室间隔缺损、 法洛四联症、主动脉缩窄、右位心、右心室双出口、心室反向等。 生殖系统畸形可表现为尿道下裂、睾丸鞘膜积液、隐睾、阴囊异常、 阴道发育不全等。肺部畸形可表现为肺叶不全、一侧肺缺如等。 Goldenhar综合征因其表型变异度大，至今尚缺乏统一的诊断标准。Kumar等提出最低诊断标准至少包括以下表现当中的两点：耳 发育不良，半侧颜面
6、短小，面斜裂，眼球皮样囊肿和（或）上眼睑 缺损，脊柱畸形。黄雪霜等对69例Goldenlar综合征患者的临床 表型及危险因素进行回顾分析，认为耳前赘是诊断Goldenlar综合 征的线索，如耳前赘伴发任何其他颜面畸形如眼球皮样囊肿、半侧 颜面短小等即可诊断，且双侧受累的患者症状更为严重。本文患者即根据右侧眼球皮样囊肿、双侧附耳和右侧外耳畸形、 外耳道闭锁、面横裂及半侧颜面短小诊断为Goldenhar综合征，X 线片检查胸片所示范围内未见明显脊柱异常。Goldenhar综合征是 一种涉及全身多器官系统的先天性畸形，早期发现和正确诊断是治 疗的前提。婴幼儿时期注意呼吸、喂养的管理，听力纠正及语言治疗要在 学龄前开始。附耳、眼球皮样囊肿、唇腭裂等以整形外科手术为主， 对受累组织进行修复重建，在幼儿早期进行手术干预，预后效果良 好。其它颜面不对称及脊柱发育异常如不严重，一般不予处理。对 伴发畸形如先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系畸形等需相关科室 给予早期有效的治疗。除少数婴幼儿因呼吸衰竭等严重器官功能障 碍而死亡外，大多预后良好。本文患者在本院行右侧面横裂修复术 +双侧附耳切除术，7天拆除缝线出院，建议患儿家长积极配合相 关科室完成其他畸形的治疗。