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1、抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传(ychun)缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种抗维生素D佝偻病第一页，共十页。首先首先(shuxin)看一组图片看一组图片第二页，共十页。主讲主讲(zhjing)内容内容1.临床表现2.基因位置3.遗传规律4.系谱(x p)图解第三页，共十页。一、临床表现一、临床表现血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；尿磷增加(zngji)；钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；佝偻病症状发生在一周岁以后；生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。第四页，共十页。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开
2、始发病常以O形腿或X型腿为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范围(fnwi)内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。并发症：有进行性骨畸形和多发
3、性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙质较差。身材矮小第五页，共十页。二、基因二、基因(jyn)位置位置抗维生素D佝偻病遗传(ychun)方式大多是X-连锁显性遗传(ychun)或不完全显性遗传(ychun)，部分为常染色体显性遗传(ychun)或隐性遗传(ychun)。大约2/3的病例，为X连锁显性遗传(ychun)第六页，共十页。三、遗传三、遗传(ychun)规律规律男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化(binhu)。男性发病数低，但症状较严重。在患者的非佝偻病亲属中，可能表现为低血磷症和肾脏
4、重吸收磷减少。另有l/3为散发性，可能是新发生的基因突变所致，男性突变率为6.4X10-6，女性突变率为5.3X10-6。偶见一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性，并无家族病史。第七页，共十页。四、系谱四、系谱(x p)图解图解第八页，共十页。谢谢(xi xie)观看！第九页，共十页。内容(nirng)总结抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛(tngtng)，尤以下肢明显，甚至不能行走。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。谢谢观看第十页，共十页。