医学专题一抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病.ppt

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1、第三节伴性遗传(ychun)第二章基因(jyn)和染色体的关系第一页,共三十五页。人类人类(rnli)体细胞染色体图体细胞染色体图正常正常(zhngchng)女性体细胞染女性体细胞染色体图色体图正常正常(zhngchng)男性体细胞染男性体细胞染色体图色体图人的染色体人的染色体(23对对)常染色体常染色体性染色体性染色体:22对对(1号号22号号):1对对女性女性男性男性:同型的同型的(用用XX表示表示):异型的异型的(用用XY表示表示)第二页,共三十五页。男性患者女性患者推测:控制(kngzh)红绿色盲症的基因位于哪种染色体上?若在常染色体上,男女患病比例若在常染色体上,男女患病比例(bl)

2、应大致相当应大致相当,所以在性染色体上。,所以在性染色体上。第三页,共三十五页。红绿色盲检查红绿色盲检查(jinch)图图 请看一看下面的图谱请看一看下面的图谱(tp),这其中究,这其中究竟画了些什么?竟画了些什么?检测:你的色觉(sju)正常吗?第四页,共三十五页。有有两两个个(lin)驼驼峰峰的的骆骆驼驼第五页,共三十五页。数数字字(shz)五五十十八八,黄黄5红红8第六页,共三十五页。一、人类一、人类(rnli)红绿色盲症红绿色盲症1、色盲症的发现、色盲症的发现P3334J.Dalton 1766-1844英国化学英国化学(huxu)家,近代化家,近代化学学(huxu)之父,原子学说创之

3、父,原子学说创始人始人 从道尔顿发现色盲症的小从道尔顿发现色盲症的小故事中,体现了他对科学具故事中,体现了他对科学具有有(jyu)(jyu)哪些态度?哪些态度?第七页,共三十五页。(1)、家系图中患病者是什么)、家系图中患病者是什么(shn me)性别?说明色盲遗传与什么性别?说明色盲遗传与什么(shn me)有关?有关?(2)、)、代中的代中的1号是色盲患者,他将自己号是色盲患者,他将自己(zj)的色盲基因传给了的色盲基因传给了代中的几号?代中的几号?(3)、)、代中的代中的1号是否将自己的色盲基因传给了号是否将自己的色盲基因传给了代代2号?这说明号?这说明(shumng)红绿色盲红绿色盲基

4、因位于基因位于X染色体上还是染色体上还是Y染色体上?染色体上?男性男性 与性别有关与性别有关2 2、遗传分析、遗传分析 P P3434资料资料3号和号和5号号 没有。因为没有。因为代中代中1号传给号传给代代2号的是号的是Y染色体,如果色盲基因位于染色体,如果色盲基因位于Y染色体上,则染色体上,则代代2号肯定是色盲患者。号肯定是色盲患者。71212345613245689 1011 12男性男性患者女性色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图第八页,共三十五页。(5)、为什么)、为什么代代3号和号和5号有色盲基因号有色盲基因(jyn)而没有表现出色盲症?而没有表现出色盲症?(6)、)、观察课本观察课本(kb

5、n)P35表表2-1,只有男性才表现为红绿色盲吗?有没有其他情,只有男性才表现为红绿色盲吗?有没有其他情况?况?(7)、)、从此表中分析,为什么红绿色盲患者从此表中分析,为什么红绿色盲患者(hunzh)男性多于女性?男性多于女性?代代3号和号和5号只有一条染色体上有色盲基因,而色盲基因是隐性基因,被显号只有一条染色体上有色盲基因,而色盲基因是隐性基因,被显性基因所掩盖。性基因所掩盖。P P3434资料资料 男性只要男性只要X染色体上有色盲基因染色体上有色盲基因b,就表现为色盲患者;而女性有两,就表现为色盲患者;而女性有两条条X染色体,必须两条染色体上都有色盲基因染色体,必须两条染色体上都有色盲

6、基因b,才表现为色盲基因,才表现为色盲基因,所所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。以男性红绿色盲的概率总是大于女性。71212345613245689 1011 12(4)、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?)、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?隐性基因。如果为显性基因,则隐性基因。如果为显性基因,则代中的代中的5与与6婚配,不可能生出患病的孩子。婚配,不可能生出患病的孩子。色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图男性男性患者女性女性女性第九页,共三十五页。男 性女 性 人类人类(rnli)(rnli)的的X X染色体和染色体和Y Y染色体无论在大小和携带的基染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样

7、。因种类上都不一样。X X染色体染色体上携带着许多基因,上携带着许多基因,Y Y染色体染色体只有只有X X染色体大小的染色体大小的1/51/5左右,左右,携带的基因较少。所以许多位携带的基因较少。所以许多位于于X X染色体上的基因,在染色体上的基因,在Y Y染色染色体上没有相应的等位基因。因体上没有相应的等位基因。因此红绿色盲基因是随着此红绿色盲基因是随着X X染色染色体遗传给后代。经科学家研究体遗传给后代。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于发现红绿色盲这种病是由位于X X染色体上的隐性基因(染色体上的隐性基因(b b)控)控制的。所以红绿色盲遗传病是制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴一种伴

8、X X隐性遗传病。隐性遗传病。(8)、为什么色盲基因)、为什么色盲基因(jyn)只位于只位于X染色体上染色体上?X X特有的基因特有的基因Y Y特有的基因特有的基因非非同同源源部部分分同源部分(含等位基因)同源部分(含等位基因)X YX Y第十页,共三十五页。女性正常女性正常(zhngchng)(zhngchng)男性色盲男性色盲亲代亲代(qndi)配子配子(piz)子代子代女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 :11 :1YXB BXB BXB BXB BXb bXb bXB BY YXb bY Y子、女都正常,但子、女都正常,但女儿是女儿是红绿色盲基红绿色盲基因携带者因携带者。父亲的

9、红绿色父亲的红绿色盲基因只能随盲基因只能随着着X染色体传染色体传给女儿给女儿1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲婚配第十一页,共三十五页。女性携带者女性携带者 男性男性(nnxng)(nnxng)正常正常亲代亲代(qndi)配子配子(piz)子代子代女性正常女性正常 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 :1 :1 :11 :1 :1 :1XB BXb bXB BXb bYXB BYXB BXB BXb bXB BXB BXB BY YXb bY Y儿子的红绿儿子的红绿色盲基因是色盲基因是从母亲那里从母亲那里遗传来的。遗传来的。2.女性携带者 正常男性婚配第十二页,共

10、三十五页。注意:注意:在写色觉基因型时,为了与常染色体的基在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。明基因型。B BB B 正常女性正常女性 B Bb b 正常(携带者)女性正常(携带者)女性 b bb b 色盲女性色盲女性 B B 正常男性正常男性b b 色盲男性色盲男性第十三页,共三十五页。女性携带者女性携带者 男性男性(nnxng)(nnxng)色盲色盲亲代亲代(qndi)配子配子(piz)子代子代女性携带者女性携带者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 :1 :1 :11

11、:1 :1 :1XB BXb bXB BXb bYXb bXB BXb bXB BY YXb bY YXb bY YXb bXb b父亲的红父亲的红绿色盲基绿色盲基因只能随因只能随着着X染色染色体传给女体传给女儿。儿。儿子儿子的红绿色的红绿色盲基因一盲基因一定是从母定是从母亲那里传亲那里传来。来。女儿是红女儿是红绿色盲,绿色盲,父亲一定父亲一定是色盲。是色盲。3.女性携带者 男性红绿色盲第十四页,共三十五页。女性色盲女性色盲(smng)(smng)男性正常男性正常亲代亲代(qndi)配子配子(piz)子代子代女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 1 :11 :1YXB BXB BXb bXb

12、 bXB BY YXb bY YXb bXb b母亲是红绿色盲,母亲是红绿色盲,儿子一定也是色儿子一定也是色盲。盲。4.女性色盲 正常男性婚配第十五页,共三十五页。小结小结(xioji):3、红绿色盲遗传的特点(伴红绿色盲遗传的特点(伴X X隐性遗传)隐性遗传)1.隔代交叉遗传(色盲基因是由男性通过他的女儿隔代交叉遗传(色盲基因是由男性通过他的女儿(n r)(n r)传给他的外孙的,即外公传给他的外孙的,即外公 女儿女儿(n r)(n r)外孙)。外孙)。2.女性色盲女性色盲(smng)(smng),她的父亲和儿子都色盲,她的父亲和儿子都色盲(smng)(smng)(母患母患子必病子必病,女患

13、父必患女患父必患)。3.色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性例题:女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?D A A、父亲和母亲、父亲和母亲 B B、儿子和女儿、儿子和女儿 C C、母亲和女儿、母亲和女儿 D D、父亲和儿子、父亲和儿子第十六页,共三十五页。如果某显性致病基因位如果某显性致病基因位于于X X染色体的非同源区段,染色体的非同源区段,其遗传特点又是怎样的?其遗传特点又是怎样的?思考、讨论思考、讨论第十七页,共三十五页。二、抗维生素二、抗维生素二、抗维生素二、抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病伴伴X显性遗传病显性遗传病 这种病患者的小肠

14、这种病患者的小肠这种病患者的小肠这种病患者的小肠(xiochng)(xiochng)(xiochng)(xiochng)由于对钙、由于对钙、由于对钙、由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育等障碍,病人磷吸收不良而导致骨发育等障碍,病人磷吸收不良而导致骨发育等障碍,病人磷吸收不良而导致骨发育等障碍,病人常常表现出常常表现出常常表现出常常表现出O O O O型腿、型腿、型腿、型腿、X X X X型腿、骨骼发育畸型腿、骨骼发育畸型腿、骨骼发育畸型腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。这种病受这种病受这种病受这种

15、病受X X X X染色体上显性基因染色体上显性基因染色体上显性基因染色体上显性基因(D D D D)控制。)控制。)控制。)控制。第十八页,共三十五页。性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常(zhngchng)正常正常(zhngchng)抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病患者患者(hunzh)(hunzh)患者患者基因型分析基因型分析注:正常基因是隐性的注:正常基因是隐性的(用用d d表示表示)患者基因是显性的患者基因是显性的(用用D D表示表示)第十九页,共三十五页。男性患者女性患者抗维生素抗维生素D D佝偻病是佝偻病是伴伴X

16、 X显性遗传病,显性遗传病,请分析其遗请分析其遗传特点?传特点?1.世代世代(shdi)(shdi)遗传遗传。2.男患母女患男患母女患。3.女性女性(nxng)(nxng)患者中多于男性。患者中多于男性。抗维生素抗维生素D D佝偻病遗传佝偻病遗传(ychun)(ychun)系谱系谱图图第二十页,共三十五页。人类遗传病中,抗维生素人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患甲家庭中丈夫患抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病,妻子表现正常妻子表现正常;乙家庭中乙家庭中,夫妻都表现正常夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿

17、色盲,从从优生角度考虑优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育(shngy)A.A.男孩男孩 男孩男孩 B.B.女孩女孩 女孩女孩 C.C.男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传(ychun(ychun)咨询咨询(zxn)(zxn)C.C.男孩男孩 女孩女孩第二十一页,共三十五页。三、伴性遗传三、伴性遗传(ychun)的概念的概念 控控制制某某种种性性状状的的基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的,在在遗遗传传上上总总是是和和性性别别相相关关联联,这这种种现现象象(xinxing)叫叫做做伴性遗传伴性遗传。第二十二页,共三十五页。四、伴性遗传四、伴性遗传(y

18、chun)在实践中的应用在实践中的应用鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW),雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹,这是由显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有横斑条纹。1.1.请写出鸡的相应请写出鸡的相应(xingyng)(xingyng)基因型和表现型。基因型和表现型。2.2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋,想在雏鸡阶段就可以养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋,想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员,你将根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员,你将指

19、导他们怎么做?把你的理由用遗传图谱表示出来。指导他们怎么做?把你的理由用遗传图谱表示出来。注:注:B B和和b b基因都只存在于基因都只存在于Z Z染色体上,染色体上,WW上没有。上没有。第二十三页,共三十五页。亲代亲代(qndi)ZBWZbZb(芦花(芦花(lhu)雌雌鸡)鸡)(非芦花(非芦花(lhu)雄雄鸡)鸡)配子配子ZBWZb子代子代ZBZbZbW(芦花雄鸡)(芦花雄鸡)(非芦花雌鸡)(非芦花雌鸡)过过 程程第二十四页,共三十五页。一一.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析(fnx)(fnx)1.1.遗传性质:遗传性质:X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制控制

20、2.2.传特递点传特递点:患者男性多于女性、患者男性多于女性、交叉遗传、交叉遗传、母患母患子必患,女患父必患。子必患,女患父必患。二二.抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1.1.遗传性质:遗传性质:X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2.2.传特递点:传特递点:患者女性多于男性、具有世代连续性、患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患;父患女必患、子患母必患;三三.伴伴性遗传的概念性遗传的概念四四.伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用小结小结(xioji):第二十五页,共三十五页。1.红绿色盲与那种染色体有关?它是由显性基因控制红

21、绿色盲与那种染色体有关?它是由显性基因控制(kngzh)还是隐性基因控制还是隐性基因控制(kngzh)的?的?2.红绿色盲的遗传有什么红绿色盲的遗传有什么(shn me)特点?特点?3.为什么男性为什么男性(nnxng)红绿色盲的发病率远大于女性?红绿色盲的发病率远大于女性?思考思考一、人类红绿色盲的分析一、人类红绿色盲的分析第二十六页,共三十五页。假设假设只在只在Y染色体上染色体上只在只在X染色体上染色体上XY染色体都有染色体都有只在只在常常染色体上染色体上第二十七页,共三十五页。验证验证(ynzhng)假设:假设:若在常染色体上,男女患病若在常染色体上,男女患病(hun bn)比例应大致相

22、当;比例应大致相当;若在若在Y染色体上,其父必为患者,因为染色体上,其父必为患者,因为Y染色体染色体是由父亲是由父亲(f qn)提供的,而其父正常,因而否定;且女提供的,而其父正常,因而否定;且女性也有患者。性也有患者。若若XY染色体上都有,则男女患病比例正常情况染色体上都有,则男女患病比例正常情况也大致相当。也大致相当。故基因在故基因在X染色体上的假设是正确的。染色体上的假设是正确的。那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性?为那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性?为什么?什么?隐性;隐性;因为患者父母正常因为患者父母正常第二十八页,共三十五页。二二.伴性遗传的概念伴性遗传的概念(ginin)及类型

23、及类型 基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的,在在遗遗传传(ychun)上上总是和总是和性别性别相关联,这种现象叫做相关联,这种现象叫做伴性遗传伴性遗传。伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传第二十九页,共三十五页。一一.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1.1.遗传性质:遗传性质:X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制控制2.2.传特递点传特递点:患者男性多于女性、患者男性多于女性、交叉遗传、交叉遗传、母患子母患子必患,女患父必患。必患,女患父必患。二二.抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析

24、1.1.遗传性质:遗传性质:X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2.2.传特递点:传特递点:患者女性多于男性、具有世代患者女性多于男性、具有世代(shdi)(shdi)连连续性、父患女必患、子患母必患;续性、父患女必患、子患母必患;三三.伴性遗传的概念伴性遗传的概念四四.伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用小结小结(xioji):第三十页,共三十五页。第三十一页,共三十五页。病例红绿色盲抗维生素D佝偻病不同点类型特点相同点第三十二页,共三十五页。伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用相关信息的分析相关信息的分析(fnx)(fnx)与应用:与应用:1 1、

25、性别决定方式有、性别决定方式有XYXY型、型、ZWZW型型;芦花鸡芦花鸡的性别决定方式是的性别决定方式是ZWZW型,型,ZZZZ为雄性,为雄性,ZWZW为雌性为雌性2 2、芦花鸡羽毛(、芦花鸡羽毛(B B),非芦花(),非芦花(b b)?如何如何(rh)(rh)通过羽毛来区分鸡通过羽毛来区分鸡的雌雄?的雌雄?第三十三页,共三十五页。你能设计一个杂交实验,对其子代在早你能设计一个杂交实验,对其子代在早期期(zoq)(zoq)时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?探究(tnji)(tnji)非芦花鸡芦花鸡芦芦 花花非芦花非芦花Bb相对性状相对性状该基因位于该基因位于Z染色体上染色体上第三十四页,共三十五页。内容(nirng)总结第三节伴性遗传。第三节伴性遗传。:22对(1号22号)。一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现P3334。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。3、红绿色盲遗传的特点(伴X隐性遗传)。2.女性色盲,她的父亲(f qn)和儿子都色盲(母患子必病,女患父必患)。例题:女性色盲,她的什么亲属一定患色盲。该基因位于Z染色体上第三十五页,共三十五页。

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