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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病1 1：感冒、：感冒、SARSSARS、爱滋病、爱滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大颈项病、近视：大颈项病、近视都是遗传都是遗传病吗？病吗？概念：概念：遗传病是指由于遗传物质变更而引起的人类遗传病是指由于遗传物质变更而引起的人类疾病。疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异样遗传病染色体异样遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因限制的遗传病。目前已发觉概念：受一对等位基因限制的遗传病。目前已发觉65006500多种多种.
2、显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌养分不良进行性肌养分不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:1、概念：由多对等位基因限制。、概念：由多对等位基因限制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发觉的多基因遗传病有目前已发觉的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿青少年型糖尿病青少年型
3、糖尿病 唇裂唇裂2 2、特点：、特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素养，易受环境影响源于遗传素养，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高（三）、染色体异样遗传病（三）、染色体异样遗传病概念：概念：由染色体发生异样而引起的遗传病称为染色由染色体发生异样而引起的遗传病称为染色 体异样遗传病。体异样遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：症状严峻
4、，甚至胚胎时期就自然流产症状严峻，甚至胚胎时期就自然流产资料：资料：1 1、我国每年诞生的儿童中，、我国每年诞生的儿童中，1.3%1.3%有有先天性缺陷，其中先天性缺陷，其中7080%7080%是由于遗是由于遗传因素所致传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各为各种遗传病所致种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异是染色体异样引起的。样引起的。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素养；低人口素养；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会
5、带来严峻的经济和社会带来严峻的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要缘由。是导致遗传病发病率上升的主要缘由。调查表明，在环境污染严峻的环境中生活调查表明，在环境污染严峻的环境中生活的人群，遗传病发病率明显上升。的人群，遗传病发病率明显上升。放射性污染放射性污染化学污染化学污染除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生优生优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素养。让每个家庭生育出健康的孩子。
6、优生的措施优生的措施1 1、遗传询问：、遗传询问：2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和和和和三三三三代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表达尔文和表妹爱玛妹爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。遗传询问 通过遗传询问可以让询通过遗传询问可以让询问
7、者预先了解如何避开遗问者预先了解如何避开遗传病和先天性疾病患儿的传病和先天性疾病患儿的诞生，因此，它是预防遗诞生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一传病发生的主要手段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做诞生前诊又叫做诞生前诊断，这是指在胎儿诞断，这是指在胎儿诞生之前，医生用特地生之前，医生用特地的检测手段，如羊水的检测手段，如羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行断等手段对孕妇进
8、行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。产前诊断产前诊断过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育对母子健康也不利过早生育对母子健康也不利,缘由是缘由是一般女子自生发育要到一般女子自生发育要到24-25
9、24-25岁才能岁才能完成。完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”人类基因组支配人类基因组支配简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发觉
10、的基因约为已发觉的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组支配与人体健康人类基因组支配与人体健康我国担当的具体内容我国担当的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了具体分析，共测定的这一部分进行了具体分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基
11、因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，全部指标达到了右，全部指标达到了“国际人类基因组支配国际人类基因组支配”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，全部数据已递交的要求，全部数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家干脆免到国际基因数据库中，可被全球科学家干脆免费享用。费享用。一、推断题一、推断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、
12、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体病 A A.bac B bac B.dab dab C C.cab D cab D.cbacba 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据据是：是：A.近亲结婚必定使后代患遗传病近亲结婚必定使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病
13、都是由隐性基因限制的人类遗传病都是由隐性基因限制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(XHY)(XHY)与正常女子与正常女子XhXhXhXh结婚，为结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传询问，你认预防生下患病的孩子进行了遗传询问，你认为最有道理的是为最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩Thanks!并指并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他状况与正常人相同。多指多指软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体
14、上显性遗一种常染色体上显性遗传病传病(显性致病基因显性致病基因A A引起引起的的)。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异样的体态：四肢短小畸异样的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显；腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据探讨，患者身材短小。据探讨，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严峻，大合子患者的病情严峻，大多数死于胎儿期或新生儿多数死
15、于胎儿期或新生儿期。期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色染色体上显性基体上显性基因限制的一因限制的一种显性遗传种显性遗传病。患者对病。患者对磷、钙吸取磷、钙吸取不良而导致不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。白化病白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异样。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异样异样)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正有一女孩患苯丙酮尿症，是真正
16、意义上的不食意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩持尿症唯一的方法。所以，让女孩持续生命的食物全是化学产品，近些续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国的在北京，远些的就在日本和美国等地。等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌养分不良（假肥大型）进行性肌养分不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体染色体上隐性致病基因限制上隐性致病基因限制的一种遗传病。患儿的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力由于肌肉萎缩、无力而导致行走
17、困难，患而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于假性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病 属于常染色体异样，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。患者身体比染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，外观虽然表现为女性，但是性腺
18、发育不良，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没乳房不发育，因而没有生育实力。有生育实力。（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C.X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有为隐性基因确定；无中生有为隐性基因确定；有中生无为显性基因确定。有中生无为显性基因确定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不行能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必需用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。X显性X隐性