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1、人类遗传病 一、选择题 1(2016合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述，正确的是()A 线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代 B 染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的 C 囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病 D 多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病 解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A 错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B 错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C 正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D 错误。答案：C 2下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A 人
2、类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B 抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：人类遗传病产生的原因是遗传物质的改变，A 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B 正确；正常人染色体数目为 46,21 三体综合征患者染色体数目为 47，C 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D 错误。答案：D 3(2016福州质检)人 21 号染色体上的短串联重复
3、序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所做判断正确的是()A 该患儿致病基因来自父亲 B 卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C 精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿 D 该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%解析：21 三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因。2 由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子
4、21 号染色体有 2 条，该患儿母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率不能确定。答案：C 4某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因 Aa 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为 11，其中女性均为患者，男性中患者约占 3/4。下列相关分析中，正确的是()A该遗传病为常染色体显性遗传病 B 在双亲的母亲中约有 1/2 为杂合子 C 正常女性的女儿都不会患该遗传病 D 后代正常男性中杂合子约为 2/3 解析：双亲均为患者，后代中女性均患病，但男性中有 1/4 正常，说明该病是伴 X 染色体显性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，A、C错误；双
5、亲中母亲的基因型为XAXA或 XAXa，设杂合子的比例为m，根据男性中有 1/4 正常，可得m1/21/4，m1/2，B正确；正常男性的基因型均为 XaY，D 错误。答案：B 5某种遗传病的系谱如图，该遗传病由两对独立遗传的基因 A 和 a、B 和 b 控制(都可以单独致病)。已知第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，3 的基因型为AAbb，且3 与4 的后代均正常。不考虑基因突变和染色体变异，则下列说法错误的是()A1 的基因型为 AABb B 1 的基因型为 AaBb 或 AABb C 2 的基因型为 AABB 或 AABb D 2 和5 的后代携带致病基因的概率为 5/9 解析：
6、由题干叙述可知，只有基因型为 A_B_时才表现正常，基因型为 A_bb、aaB_或 aabb表现为患病。由于第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，且3 的基因型为 AAbb，则1 和2 的基因型均为 AABb，由此可知2 的基因型为 AABB(1/3)或AABb(2/3)。根据3 与4 的后代均正常、3 的基因型为 AAbb，可知4 的基因型只能为 aaBB，则1 的基因型为 AaBb。根据4 的基因型为 aaBB，同时根据第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，可知3 和4 的基因型均为 AaBB，则5 的基 3 因型为 AABB(1/3)或 AaBB(2/3)。2 与5 婚配
7、，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/22/31/31/22/32/3(11/21/2)5/9。答案：B 6(2016广东六校联考)某单基因遗传病在某地区的发病率为 1%，下图为该遗传病的一个家系，3 为纯合子，1、6 和7 因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是()A此遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病 B该家系中此遗传病的正常基因的频率为 90%C 8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是 1/22 D 通过比较10 与3 或5 的线粒体
8、 DNA 序列可判断他与该家系的血缘关系 解析：由于3 为纯合子，其后代正常，因此该病不可能是显性遗传病，又因为5患病，2 正常，因此该致病基因位于常染色体上；由于该家系中 4 号和 10 号个体基因型不能确定，因此无法计算出正常基因的频率；该单基因遗传病在某地区的发病率为 1%，则基因 b 的频率为 1/10，基因 B 的频率为 9/10，该地区一个表现型正常的男性是杂合子的概率为21/109/1011/1002/11，8 的基因型为 Bb，因此8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是 2/111/41/22；由于10 细胞质中的线粒体来自其母亲，因此可以通过比较10
9、与3 的线粒体 DNA 序列判断他与该家系的血缘关系，但不能比较10 与5 的线粒体 DNA 序列。答案：C 7如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为 A，隐性基因为 a；乙病显性基因为 B，隐性基因为 b，两对基因的遗传遵循自由组合定律。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是()A甲病是位于常染色体上的显性遗传病 B乙病是位于常染色体上的隐性遗传病 4 C 5的基因型可能是 aaBB或 aaBb，10是纯合子的概率是 1/3 D 若10与9结婚，生下正常男孩的概率是 5/12 解析：根据 1、2 都患甲病，生出了不患甲病的 5 号，说明甲病为常染色体显性遗传病；1、2 都不
10、患乙病，他们生出了患乙病的女孩 4号，说明乙病为常染色体隐性遗传病；1、2的基因型均为 AaBb，则 5 号的基因型为 aaBB或 aaBb；7 号为纯合子，故其基因型为 aaBB,6号的基因型为 aaBb(2/3)或 aaBB(1/3)，则 10 号为纯合子 aaBB的概率为 2/31/21/312/3；10 号的基因型为 aaBB(2/3)或 aaBb(1/3)，而 9 号的基因型为 aabb，因此，他们所生子女正常的概率是 2/31/31/25/6，则生出正常男孩的概率为 5/12。答案：C 8 图 1 为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图 2 的 A、B、C 区段或常染色体上
11、，据图分析合理的是()A 该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病 B 控制该性状的基因位于 Y 染色体上，因为男性患者多 C 无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子 D 若是伴 X 染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为 1/4 解析：1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X 染色体上(C 区段)、X 和 Y 染色体的同源区段(B 区段)上，A 错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于 Y 染色体上，B 错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为 Aa，若基因位于 C 区段，2、2、4基因型都为 XAXa，若基因位于 B
12、 区段，2、2、4基因型都为 XAXa，C 正确；若是伴 X 染色体隐性遗传病，则1、2基因型为 XAY、XAXa，2为携带者的可能性为 1/2，D 错误。答案：C 9 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()A 镰刀型细胞贫血症 B 苯丙酮尿症 C 21 三体综合征 D 白血病 5 解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。答案
13、：C 10某对夫妇的 1 对染色体上的基因如图所示，A、b、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()A 同时患三种病的概率是 1/2 B 同时患甲、丙两种病的概率是 3/8 C 患一种病的概率是 1/2 D 不患病的概率为 1/4 解析：由题意可知，父亲产生 ABD和 aBd两种精子，母亲产生 Abd和 abd两种卵细胞，后代的基因型为 1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和 1/4aaBbdd(不患病)。答案：D 11如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色
14、体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A 该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失 B 患者的消化道无法将脂质吸收到血液中 C 该病患者细胞内可能有脂质受体基因 D 该病的根本原因是遗传信息发生了改变 解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。答案：B 12 一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的 DNA片段长
15、度存在差异，用凝 6 胶电泳的方法分离酶切后的 DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些 DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1 号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是()A 该致病基因在常染色体上 B 1 的致病基因来自于1 和2 C 3 与1、2 的基因型均相同 D 4 为纯合子的概率是 1/3 解析：由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为 A、a，则1、2 的基因型均为 Aa。分析电泳带谱可知，3 的基因型也为 Aa，与其双亲基因型相同；图中4只有一种带谱，因此一定为纯
16、合子。答案：D 二、非选择题 13杜氏肌营养不良是一种单基因伴性遗传病(不考虑同源区段，假设控制性状的基因为 A 和 a)，某家族该病遗传系谱如图。请分析回答下列问题。(1)控制该病的基因一定不在_性染色体上，判断理由是_。(2)该系谱图中女性个体的基因型一定相同的个体有_，这些个体的基因型为_。(3)若1与2再生育孩子，他们_(填“可能”或“不可能”)生出患病的小孩。(4)已知3与4生出的5是染色体组成为 XXY的杜氏肌营养不良患者，则该个体的基因型为_，出现这种染色体数目变异的原因是_ _。解析：(1)由于男性患者的父亲不患病，可以排除该病的致病基因位于 Y 染色体上；该病属于伴 X 染色
17、体隐性遗传病。(2)该系谱图中女性个体基因型一定相同的个体有1、2、3，均为 XAXa，其他女性的基因型可能为 XAXA或 XAXa。(3)1和2的基因型分别为 XAY、XAXa，7 则他们再生育小孩，可能生出患病的男孩。(4)3和4的基因型分别为 XAXa、XAY，则患者5的基因型为 XaXaY，该患者的致病基因 a只能来自其母亲3，3在减数第二次分裂的后期含有基因 a 的染色体的着丝点分裂后，形成的两条 X 染色体没有分离，而是同时进入卵细胞中，该卵细胞与含有 Y 的精子受精后即发育形成患者5。答案：(1)Y 男性患者的父亲不是患者(2)1、2、3 XAXa(3)可能(4)XaXaY 3在
18、减数第二次分裂的后期含有基因 a 的染色体的着丝点分裂后，形成的两条 X 染色体没有分离，而是同时进入卵细胞中 14 软骨发育不全由基因 D、d 控制，致病基因 D 纯合的个体在胎儿期死亡；黏多糖贮积症型由位于 X 染色体上的一对基因 E、e 控制。下图是一个家系图(5 和6 是双胞胎姐弟)。请回答(不考虑基因突变)：(1)软骨发育不全的致病基因位于_染色体上，黏多糖贮积症型的致病基因是_(填“E”或“e”)；5可能产生的卵细胞的基因型是_。10的致病基因来自于第代的_号个体。(2)8是7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测8是杂合子的概率是_。(3)DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和
19、结果如下图所示：PCR扩 增 与 细 胞 内DNA复 制 时 获 得 单 链 模 板 的 方 式 分 别 是_。若检测图一中2的基因型，检测的结果是图二所示的结果_(填“A”、“B”或“C”)。解析：(1)由图中3、4与9号个体可知软骨发育不全为显性遗传病，且基因位于常染色体上。由1、2和6号个体可知黏多糖贮积症型为隐性遗传病，致病基因为 e。5的基因型为 ddXEXE或 ddXEXe，因此其产生卵细胞的基因型可能是 dXE或 dXe。10的基因型为ddXeY，Xe基因只能来自于他的母亲7号个体，而7的父亲不患黏多糖贮积症，因此该致病基因只能来自4号个体。(2)因为基因型为DD个体在胎儿期死亡
20、，可知7的基因型为DdXEXe，9的基因型为ddXEX，因此3为 DdXEY，4为 DdXEXe，已知8为女性个体，其基因型为 2/3Dd、8 1/3dd,1/2XEXE,1/2XEXe。纯合子为 1/6ddXEXE，其余 5/6均为杂合子。(3)PCR 扩增通过高温加热使 DNA双链分开，而细胞内 DNA复制时通过解旋酶的作用获得单链。根据系谱图可知2的基因型为 XEXe，图二中结果 A 的基因型为 XEXE或 XEY，结果 B 的基因型为 XEXe，结果 C 的基因型为 XeXe或 XeY。因此2是图二所示的结果 B。答案：(1)常 e dXE或 dXe 4(2)5/6(3)前者通过高温加
21、热，后者通过解旋酶解开双链 B 15 如图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父、外祖母、姐姐、弟弟 祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者 请分析回答问题：(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_ _。克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_ _。(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系
22、谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。解析：由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。从染色体角度分析 XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中 XB和 Y只能来自父方。据表信息知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成 Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，9 X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵(3)如图 显性 常