医学分子名词解释.pdf

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1、 1.基因(gene):核酸分子中贮存与表达遗传信息的遗传单位。2.结构基因(structural gene):能编码特定RNA 分子或蛋白质分子的遗传物质。3.断裂基因(split gene):真核生物结构基因编码序列是不连续的。4.外显子(exon):真核生物结构基因中,能在成熟RNA 中保留的序列。5.内含子(intron):真核生物结构基因中,不能在成熟RNA 中保留的序列。6.顺式作用元件(cis-acting element):参与基因转录调控的DNA 序列。7.反式作用因子(trans-acting factors):参与基因表达调控的蛋白质。8.调控基因(regulating

2、gene):与结构基因转录表达调控相关的非编码序列。9.启动子(promoter):位于结构基因上游,并与RNA 聚合酶识别、结合和启动有关的一段特殊DNA 序列。10.增强子(enhancer):位于结构基因上游、基因之外或内含子中的特殊DNA 序列,该序列能被蛋白因子识别结合,促进邻近基因的表达。11.基因组(genome):细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。12.多基因家族(multigene family):一个祖先基因经过重复和变异所产生的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。13.假基因(pseudogene):在多基因家族中,某些成员与正常的结构基因在核苷酸顺序组成上

3、非常相似,但在进化进程中丧失了 产生活性产物的 能力。14.操纵子(operon):功能上相关的若干结构基因串联在一起,由一套调控序列控制其转录表达,构成的基本转录单位。15.多顺反子mRNA(polycistron/multicistron):一个mRNA 可编码多个蛋白质。16.基因表达调控(gene expression regulation):生物体通过特定的蛋白质与DNA、蛋白质与蛋白质之间的相互作用来控制基因是否表达,或调节表达产物多少以满足生物体的自身需求以及适应环境变化的过程。17.质粒(plasmid):存在于细菌中独立于染色体DNA 外的双链环状小分子DNA,可进行自我复制

4、。18.基本表达/组成性表达(constitution expression):在个体发育的任一阶段都能在大多数细胞中持续进行基因表达。19.管家基因(house-keeping gene):组成性基因表达产物通常是对生命过程中所必需的,且较少受环境因素的影响。20.诱导(induction):在特定环境因素刺激下,相应基因被激活,从而使基因表达产物增加的过程。21.阻遏(repression):在特定环境刺激下,基因被抑制,从而使基因的表达产物减弱的表达。22.衰减子(attenuator):前导序列起到了随色氨酸浓度升高而降低转录的作用。顾将这段序列、23.细胞周期(cell cycles

5、):连续分裂细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束所经历的整个过程。或真核细胞的分裂经历一系列具有固定发生顺序的事件。24.细胞周期蛋白(cyclin):随着细胞周期不同时相的转换,其浓度也随之发生变化的蛋白质。这些蛋白质通过与相应的蛋白激酶的结合对细胞周期进行调控。25.生长因子(growth factors):是一类由细胞分泌的、类似于激素的信号分子,多数为多肽物质,具有调节细胞生长与分化的作用。26.细胞增值(cell proliferation):由细胞生长和细胞分裂而导致的细胞数目的增加,是个体生长发育的重要过程之一。27.细胞分化(cell differentiation):指

6、胚胎细胞获得不同形态、结构和功能特征的过程。28.干细胞(stem cell):是具有自我更新、高度增值和多项分化潜能的细胞群体。即这些细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小,同时又可以进一步分化为各种不同的组织细胞,从而构成机体各种复杂的组织器官。29.胚胎干细胞(embryonic stem cell):是一种全能干细胞,它具有发育的全能性,能分化为人体的所有组织和器官 30.全能性(totipotency):受精卵或胚胎干细胞能分化形成生物个体内全部的不同类型细胞的能力。31.转分化(transdifferentiation):一种已分化的细胞类型不可逆地转化为另一种正常分化的细胞类型

7、 32.基因变异(genovariation)/基因突变:DNA 的序列组成或结构在传递过程发生了改变。33.癌基因(oncogene):细胞或病毒内存在的、编码产物能促使正常细胞恶性转化的基因。34.病毒癌基因(virus oncogene,v-onc):存在于反转录病毒基因组中的癌基因,它不编码病毒的结构成分,对病毒复制也没有作用,但可以使细胞持续增值。35.细胞癌基因(cellular oncogene,c-onc)/原癌基因(proto-oncogene):存在于正常细胞的基因组中的癌基因。36.抑癌基因(cancer suppressive gene)/抑癌基因(anti-oncog

8、ene):能抑制细胞过度生长、增值的基因。37.溶解温度(melting temperature)/解链温度:DNA 的变性是在一个相当窄的范围内完成,在这范围内,紫外线吸收值达到最高值的50%时的温度。38.杂交(hybridization):两条来源不同的互补核苷酸单链在一定条件下按碱基配对原则形成双链的过程。39.基因工程(genetic engineering)/DNA 重组:涉及特定基因的制备、分离、鉴定、改造及其在不同生物间的转移等多项与DNA 分子相关的技术。40.基因定向突变(site-directed mutagenesis):改变基因序列中的特定碱基。41.聚合酶链式反应(

9、PCR):利用DNA 聚合酶在体外快速扩增特定基因或DNA 序列的方法。42.反转录-PCR(RT-PCR):以细胞内总的RNA 或 mRNA 为模版体外扩增基因的技术。43.定量-PCR(quantified PCR,real-time PCR):在PCR 反应体系中加入荧光基因,利用荧光信号积累实时监测整个PCR 进程,对起始模版进行定量分析的方法。44.限制性内切酶(restriction endonuclease):识别双链DNA 的特异序列,并在识别位点及其周围切割双链DNA 的一类核酸内切酶。45.DNA 连接酶(DNA ligase):催化双链DNA 或 RNA 中并列的5-磷酸

10、端和3-羟基端形成磷酸二酯键的酶。46.DNA 聚合酶(DNA polymerase):以 DNA 为模版催化在体外合成的酶类。47.载体(vector)能携带目的基因进入宿主细胞,使之得到复制和表达的一类DNA 分子。48.基因文库(gene library):一种载体中理想地包含着某种生物体全部遗传信息的随机DNA 片段的总和。49.基因组文库(genomic library):含有某种生物体全部基因的重组DNA 克隆群。50.cDNA 文库(CDNA li brary):某种特定的细胞及特的状态下的全部cDNA 克隆,cDNA序列与成熟的mRNA 相当,没有内含子。51.转基因技术:将外

11、源基因转移到受体细胞的染色体上,使转基因在受体细胞中表达并发挥其功能的基因操作方法。52.基因打靶(gene targing):通过同源重组定向地从细胞染色体上移除或移入特定基因的过程。53.连锁(linkage):同一条染色体上位置相邻的基因一起被遗传而没发生重组的过程。54.基因诊断(gene diagnosis):以DNA 或RNA 为诊断材料。通过检查基因的存在、缺陷或表达异常,对人体状态和疾病做出诊断的方法与过程。55.连锁分析(linkage analysis):利用与致病基因相连的某些基因座位作为遗传标志,通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因。56.基因治疗(gene

12、 therapy):改变以人遗传物质为基础的生物医学治疗,即通过一定方式将正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方法。57.RNA 干扰(RNA interfering,RNAi):短双链RNA 诱导的同源RNA 降解的过程。58.Southern 印 迹:是DNA 定 性 及 定 量 分 析 的 方 法 之 一,过 程 为 提 取 细 胞 中 的 总DNA,用 限 制 性 内 切 酶 水 解 后 进 行 电 泳,并 转 移 到 硝 酸 纤 维 素 膜 上,用DNA 探针 与 结 合 在 膜 上 的DNA 分 子 退 火 形 成 双 链,检 测 靶DNA 的 含 量。59.Northern 印 迹:是RNA 定 性 及 定 量 分 析 的 方 法 之 一,过 程 为 将 细 胞 中 的 总RNA分 子 进 行 电 泳 分 离,并 转 移 到 硝 酸 纤 维 素 膜 上,用DNA 探 针 与 结 合 在 膜 上 的RNA分 子 退 火 形 成 双 链,检 测 靶RNA 的 含 量。

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