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1、第二节、真核生物基因结构及功能第二节、真核生物基因结构及功能 一、基因的概念一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。生物化学领域的进展而不断完善。l从遗传学角度看：从遗传学角度看：基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位位-突变单位、重组单位和功能单位。突变单位、重组单位和功能单位。l从分子生物学角度看：从分子生物学角度看：基因是负载着特定遗传信息的基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特
2、定的生理功能。定的生理功能。1一）基因的一般特性l从分子水平看，基因有以下基本特性：从分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我复制自我复制-半保留复制半保留复制 2、基因决定性状：、基因决定性状：Protein GenemRNA enzyme 淘汰淘汰 3、Gene突变突变 生物进化生物进化 保留保留 遗传病遗传病2二）Gene类别l依其功能分为：依其功能分为：1、结构、结构Gene-编码蛋白和酶分子结构；编码蛋白和酶分子结构；2、调控、调控Gene-调节结构基因表达；调节结构基因表达；3、转录而不翻译的、转录而不翻译的Gene：rDNA GenerRNA核仁形成区，核仁形成区，核糖体
3、组成。核糖体组成。tRNA GenetRNA转运氨基酸。转运氨基酸。3三）原核与真核生物基因比较l原核生物原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。：无核膜，散在细胞质。一般只有一个一般只有一个DNA或或RNA分子，分子，Gene 是连续的。是连续的。大多数是双链环状，少数为单链、线状；大多数是双链环状，少数为单链、线状；如：大肠杆菌，双链环状如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，分子，30004000个个 基因，基因，4.2x106 bp,已经定位已经定位900多个基因多个基因l真核生物真核生物Gene：有核膜，在核中和：有核膜，在核中和C质的线粒体中。质的线粒体中。Gene结构复杂，断裂基因，结构
4、复杂，断裂基因，34万个万个Gene；Gene大小差别很大。大小差别很大。珠蛋白珠蛋白 基因（基因（1700bp）=3个外显子个外显子+2个内含子。个内含子。DMD基因（基因（2300kb）79个外显子个外显子 ，78个个内含子。内含子。（迄今认识的最大的基因）（迄今认识的最大的基因）4二、真核生物基因结构二、真核生物基因结构l 真核生物的结构基因的真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（列分割开来，称为断裂基因（split gene）。）。1、外
5、显子和内含子、外显子和内含子2、侧翼序列与调控序列、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子启动子 2.2 增强子增强子 2.3 终止子终止子 51 1、外显子和内含子、外显子和内含子l在结构基因中，编码序列称为在结构基因中，编码序列称为外显子外显子(exon)，表达多肽，表达多肽链部分。非编码序列称为链部分。非编码序列称为内含子内含子(Intron)，又称插入序，又称插入序列。列。l珠蛋白珠蛋白 基因（基因（1700bp）=3个外显子个外显子+2个内含子。个内含子。lDMD基因（基因（2300kb）=79个外显子个外显子+78 个内含子。个内含子。（迄今认识的最大的基因）（迄今认识的最大的基因）6
6、外显子和内含子外显子和内含子l真核生物内含子和外显子真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的，不是完全固定不变的，有时同一有时同一DNA 链上的某一段链上的某一段DNA序列，当它序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。l真核生物某些结构真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋没有内含子，如组蛋白白Gene，干扰素，干扰素Gene等。它们多以基因簇形等。它们多以基因簇形式存在，大多数的酵母结
7、构式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含也没有内含子。子。7 5GT 5GTAG3AG3法则法则 在每个外显子和内含子的接头区都是一段在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的高度保守的共有序列，内含子的5端是端是GT，3端是端是AG，这种接头方式称为，这种接头方式称为GT-AG法则法则，普，普遍存在于真核生物中，是遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，剪接的识别信号，转录后的前体转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。中的内含子剪接位点。82 2、侧翼序列与调控序列、侧翼序列与调控序列 每个结构基因的第一个和最后一个外显每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧
8、，都有一段不被转录的非编码区，子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（称为侧翼序列（Flanking sequence）。）。它是基因的调控序列，对基因的有效表达它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。子等。92.1 2.1 启动子启动子 启动子（启动子（Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的转录起始点上游的100bp 范围内，是范围内，是RNA聚合酶的结合部位，聚合酶的结合部位，能促进转录过程。能促进转录过程。Promoter决定决定DNA中的
9、转录链。中的转录链。lTATA框（框（TATA Box）是一段高度保守序列，）是一段高度保守序列，7个个bp，TATAA/TAA/T，位于转录起始点上游，位于转录起始点上游2530 bp（-3050）。）。TATA框框与转录因子与转录因子TFII结合，再与结合，再与RNA 聚合酶聚合酶II形成复合物，从而准形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。10lCAAT框（框（CAAT Box）:是一段保守序列，是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于转录起始点上游位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子转录因子CTF识别
10、位点并与之结合，识别位点并与之结合，激活转录。激活转录。lGC框（框（GC Box）:顺序为顺序为GGCGGG,有两个拷有两个拷贝，位于贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子两侧，与转录因子SP1结结合。（合。（SP1有锌指区可以与有锌指区可以与DNA结合，在结合，在N端端有激活转录的作用）有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。框有激活转录的功能。112.2 2.2 增强子增强子 增强子（增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一包括启动子上游或下游的一段段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。特点：特点：l在任意位置都有效
11、在任意位置都有效l无方向性无方向性l有组织特异性有组织特异性 例如：例如：Beta珠蛋白珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两增强子是由串联重复的两个个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp或下游或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）处，均可增强转录效率（活性）200倍。倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是作用可以是53，也可以是，也可以是35方向。方向。122.3 2.3 终止子终止子l终止子（终止子（Terminator）由一段由一段回文序列以及特定的序列
12、回文序列以及特定的序列（PolyA）5-AATAAA-3组成。组成。l回文序列为转录终止号。回文序列为转录终止号。PolyA为附加信号。终止子为反向重复为附加信号。终止子为反向重复序列，是序列，是RNA聚合酶停止工作聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成可以形成发夹式结构，并且形成一串一串U。发夹式结构阻碍了。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串聚合酶的移动。一串U的的U与与DNA模板中的模板中的A的结合不稳定，的结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。从模板上脱落下来，终止转录。132.4 2.4 调控序列调控序列l调控序列（调控序列（Regulator Sequence）包括包括启动子，增强子和终止子均属于基因的启动子，增强子和终止子均属于基因的顺式调控因子（顺式作用元件），是人顺式调控因子（顺式作用元件），是人类类Gene组中的一些特殊序列，起调控基组中的一些特殊序列，起调控基因表达的作用。因表达的作用。l反式作用元件：反式作用元件：TFII、CTF、SP1。14