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1、1现在学习的是第1页，共14页2l从分子水平看，基因有以下基本特性：从分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我复制自我复制-半保留复制半保留复制 2、基因决定性状：、基因决定性状：Protein GenemRNA enzyme 淘汰淘汰 3、Gene突变突变 生物进化生物进化 保留保留 遗传病遗传病现在学习的是第2页，共14页3l依其功能分为：依其功能分为：1、结构、结构Gene-编码蛋白和酶分子结构；编码蛋白和酶分子结构；2、调控、调控Gene-调节结构基因表达；调节结构基因表达；3、转录而不翻译的、转录而不翻译的Gene：rDNA GenerRNA核仁形成区，核仁形成区，核糖体组成
2、。核糖体组成。tRNA GenetRNA转运氨基酸。转运氨基酸。现在学习的是第3页，共14页4现在学习的是第4页，共14页5l 真核生物的结构基因的真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（断裂基因（split gene）。）。1、外显子和内含子、外显子和内含子2、侧翼序列与调控序列、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子启动子 2.2 增强子增强子 2.3 终止子终止子 现在学习的是第5页，共14页6l在结构基因中，编码序列称为在结构基
3、因中，编码序列称为外显子外显子(exon)，表达多肽链部，表达多肽链部分。非编码序列称为分。非编码序列称为内含子内含子(Intron)，又称插入序列。，又称插入序列。l珠蛋白珠蛋白 基因（基因（1700bp）=3个外显子个外显子+2个内含子。个内含子。lDMD基因（基因（2300kb）=79个外显子个外显子+78 个内含子。（迄今认个内含子。（迄今认识的最大的基因）识的最大的基因）现在学习的是第6页，共14页7l真核生物内含子和外显子真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的，有不是完全固定不变的，有时同一时同一DNA 链上的某一段链上的某一段DNA序列，当它作为编序列，当它作为编码某一多肽链
4、的基因时是外显子，而作为编码另码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的以转录两种或两种以上的mRNA。l真核生物某些结构真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋白没有内含子，如组蛋白Gene，干扰素，干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在，等。它们多以基因簇形式存在，大多数的酵母结构大多数的酵母结构Gene也没有内含子。也没有内含子。现在学习的是第7页，共14页8 在每个外显子和内含子的接头区都是一段在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的高度保守的共有序列，
5、内含子的5端是端是GT，3端端是是AG，这种接头方式称为，这种接头方式称为GT-AG法则法则，普遍存，普遍存在于真核生物中，是在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转剪接的识别信号，转录后的前体录后的前体RAN中的内含子剪接位点。中的内含子剪接位点。现在学习的是第8页，共14页9 每个结构基因的第一个和最后一个外显子每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（侧翼序列（Flanking sequence）。）。它是基因的调控序列，对基因的有效表达起它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增
6、强子、终止子等。调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。现在学习的是第9页，共14页10 启动子（启动子（Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始转录起始点上游的点上游的100bp 范围内，是范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。聚合酶的结合部位，能促进转录过程。Promoter决定决定DNA中的转录链。中的转录链。lTATA框（框（TATA Box）是一段高度保守序列，）是一段高度保守序列，7个个bp，TATAA/TAA/T，位于转录起始点上游位于转录起始点上游2530 bp（-3050）。）。TATA框与转录因子框与转录因子T
7、FII结合，再与结合，再与RNA 聚合酶聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应录水平有定量效应。现在学习的是第10页，共14页11lCAAT框（框（CAAT Box）:是一段保守序列，是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于转录起始点上游位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转识别位点并与之结合，激活转录。录。lGC框（框（GC Box）:顺序为顺序为GGCGGG,有两个拷贝，有两个拷贝，位于位于CAAT Box两侧，与转录因子两侧，与转录因子SP1结合。（结合
8、。（SP1有有锌指区可以与锌指区可以与DNA结合，在结合，在N端有激活转录的作用）端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。框有激活转录的功能。现在学习的是第11页，共14页12 增强子（增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一段包括启动子上游或下游的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。特点：特点：l在任意位置都有效在任意位置都有效l无方向性无方向性l有组织特异性有组织特异性 例如：例如：Beta珠蛋白珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两个增强子是由串联重复的两个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游长的相同序列组成
9、，位于转录起点上游-1400bp或下游或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）处，均可增强转录效率（活性）200倍。增强子在转录起始倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是53，也可，也可以是以是35方向。方向。现在学习的是第12页，共14页13l终止子（终止子（Terminator）由一段回文由一段回文序列以及特定的序列（序列以及特定的序列（PolyA）5-AATAAA-3组成。组成。l回文序列为转录终止号。回文序列为转录终止号。PolyA为附加为附加信号。终止子为反向重复序列，是信号。终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串且形成一串U。发夹式结构阻碍了。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串聚合酶的移动。一串U的的U与与DNA模板中的模板中的A的结合不稳定，从模的结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。板上脱落下来，终止转录。现在学习的是第13页，共14页感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第14页，共14页