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1、关于染色体结构的变异1第1页，此课件共52页哦第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异Section 9.1 Chromosomal Structural Change(结构变异的形成结构变异的形成)一、缺失一、缺失(deficiency)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)第2页，此课件共52页哦结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接v使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化
2、学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。v染色体折断的结果：染色体折断的结果：保持断头：保持断头：正确重接：正确重接：错误重接：错误重接：v结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。第3页，此课件共52页哦一、一、缺失缺失(deficiency)(一一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随，其上的基因也随之丢失的现象。之丢失的现象。顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)；缺失的形成。缺失的形成。v顶
3、端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。uu相关术语相关术语相关术语相关术语缺失染色体缺失染色体缺失染色体缺失染色体缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体第4页，此课件共52页哦缺失的形成缺失的形成第5页，此课件共52页哦断裂断裂融合融合桥桥v顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂)v复制复制v姊妹染色单体顶姊妹染色单体顶端断头连接端断头连接(融合融合)v
4、有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)v新的断裂新的断裂第6页，此课件共52页哦(二二)、缺失的细胞学特征、缺失的细胞学特征v无着丝粒断片；无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v着丝环着丝环v缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；v二价体末端突出；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。不等长。第7页，此课件共52页哦第8页，此课件共52页哦玉米缺失杂合体粗线期
5、缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环第9页，此课件共52页哦果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页，此课件共52页哦缺失染色体的联会缺失染色体的联会第11页，此课件共52页哦(三三)、缺失的遗传效应、缺失的遗传效应1、假显性假显性(pseudodominance)(pseudodominance)：一：一对等位基因中的显性基因对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现体上的隐性基因得以表现的遗传现象的遗传现象。只在缺失中存在只在缺失中存在v*缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺
6、失缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发引起；而且缺刻刚好发生在生在X-chr的白眼的白眼/红眼红眼基因所在区域。基因所在区域。第12页，此课件共52页哦第13页，此课件共52页哦v应用：缺失基因定位应用：缺失基因定位v原理：当某个基因与某条原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体把此基因定位在这条染色体上上例：例：慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)del22q-猫叫综合症猫叫综合症5p-综合症综合症1/50 000小头，小头，婴儿满月脸，少年长脸，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，
7、智力低下生长发育迟缓，智力低下严重严重第14页，此课件共52页哦第15页，此课件共52页哦第16页，此课件共52页哦第17页，此课件共52页哦2、生活力降低，细胞弱小、生活力降低，细胞弱小 配子配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度、改变基因间的连锁强度第18页，此课件共52页哦二、二、重复重复(duplication)(一一)、重复的类别与形成：重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象次或两次以上的现象(同向或反向同向或反向)。顺接重复顺接重复(tanden duplication)；反接重
8、复反接重复(reverse duplication)。重复的形成。重复的形成。*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换染色体的错误断接或同源染色体的不等交换。uu相关术语：相关术语：相关术语：相关术语：重复染色体重复染色体重复染色体重复染色体重复杂合体重复杂合体重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)duplication heterozygote)重复纯合体重复纯合体重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote)duplication homozygote)第19页，此课件共52页哦重复的类别重复的类别第20页，此课件共52页哦重复的形成
9、重复的形成第21页，此课件共52页哦*同源染色体的不等交换同源染色体的不等交换第22页，此课件共52页哦(二二)、重复的细胞学鉴定、重复的细胞学鉴定v重复圈重复圈(环环)；v染色体末端不配对突出；染色体末端不配对突出；v果蝇唾腺染色体的重复圈。果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：注意：重复圈与缺失圈的区分重复圈与缺失圈的区分第23页，此课件共52页哦重复的细胞学特征重复的细胞学特征第24页，此课件共52页哦(三三)、重复的遗传效应、重复的遗传效应v重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大影响的程度与重复区段的大小有关小有关)。
10、v剂量效应剂量效应(dosage effect)与位置效应：与位置效应：果蝇眼面大小遗传的效应；果蝇眼面大小遗传的效应；第25页，此课件共52页哦果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成第26页，此课件共52页哦果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应第27页，此课件共52页哦第28页，此课件共52页哦三、倒位三、倒位(inversion)(一一)、倒位的类别与形成：倒位的类别与形成：染色体上某一片段颠倒染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内臂间或臂内)臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)
11、；臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。倒位的形成。uu相关术语相关术语相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体(inversion(inversion heterozygote)heterozygote)倒位倒位倒位倒位纯合体纯合体纯合体纯合体(inversion(inversion homozygote)homozygote)第29页，此课件共52页哦臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位第30页，此课件共52页哦倒位的形成倒位的形成第31页，此课件共52页哦(二二)、倒位的细胞学鉴定、倒位的细胞学鉴
12、定v倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段过长倒位区段较短时倒位区段较短时倒位圈倒位圈注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征第32页，此课件共52页哦倒位杂合体的联会倒位杂合体的联会第33页，此课件共52页哦倒位杂合体染色体分离v在倒位圈内不发生交换时，v一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；v在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；第34页，此课件共52页哦v注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，v 即一旦涉及到交换染色体，
13、出现不育。v 臂内倒位后可形成桥。第35页，此课件共52页哦臂内倒位的分离（图）第36页，此课件共52页哦臂间倒位的分离（图）第37页，此课件共52页哦臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换第38页，此课件共52页哦臂内倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换第39页，此课件共52页哦vv臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期后期后期 I I 桥桥桥桥和染色体断片和染色体断片和染色体断片和染色体断片第40页，此课件共52页哦倒位的联会（图）第41页，此课件共52页哦三、倒位的遗传效应v1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。v2.倒位杂合体连锁基因重组
14、率下降。v原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。v3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。第42页，此课件共52页哦四、四、易位易位(translocation)非同源染色体之间相互交换染色体片断(一一)、易位的类别与形成易位的类别与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation)简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)易位的形成易位的形成(图图)第43页，此课件共52页哦易位的形成易位的形成第44页，此课件共52页哦(二二)、易位的细胞学鉴定、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：相互易位杂合体：v粗线期粗线期的十字形配对的十字形配对教材
15、教材p12图图9-10(图图)细胞学图细胞学图(图图1、图、图2)v中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图图1、图图2)第45页，此课件共52页哦易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对第46页，此课件共52页哦易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对第47页，此课件共52页哦易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离第48页，此课件共52页哦(三三)、易位的遗传效应、易位的遗传效应v易位杂合体半不育现象易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，易位杂合体十字形
16、配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图图)玉米型玉米型：相邻式与交换式各占：相邻式与交换式各占50，配子半不育配子半不育，可视为一个半，可视为一个半不育显性基因看待不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育第49页，此课件共52页哦(三三)、易位的遗传效应、易位的遗传效应v易位改变了生物的连锁群易位改变了生物的连锁群假连锁假连锁基因间连锁关系和位置效应变化基因间连锁关系和位置效应变化玉米5th与9th染色体常常发生易位。v易位杂合体的基因重组值降低易位杂合体的基因重组值降低十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成v易位与生物进化和新物种形成易位与生物进化和新物种形成相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异(图图)第50页，此课件共52页哦染色体融合染色体融合第51页，此课件共52页哦感感谢谢大大家家观观看看第52页，此课件共52页哦