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1、关于妊娠的生物化学关于妊娠的生物化学检验现在学习的是第1页，共82页BriefContents第一节第一节 妊娠的生物化学特征妊娠的生物化学特征 第二节第二节 正常及异常妊娠的生物化学检验正常及异常妊娠的生物化学检验 第三节第三节 孕妇与胎儿的健康评价孕妇与胎儿的健康评价 第四节第四节 妊娠与相关疾病的生物化学检验妊娠与相关疾病的生物化学检验 第五节第五节 新生儿代谢特点与新生儿筛查新生儿代谢特点与新生儿筛查 现在学习的是第2页，共82页MajorObjectives了解了解妊娠期母体的代谢改变和内分泌改变；妊娠期母体的代谢改变和内分泌改变；妊娠与相关疾病的生物化学检验。妊娠与相关疾病的生物化
2、学检验。熟悉熟悉正常妊娠和异常妊娠；孕妇的健康评价；正常妊娠和异常妊娠；孕妇的健康评价；新生儿代谢特点。新生儿代谢特点。掌握掌握正常和异常妊娠的生物化学检验；正常和异常妊娠的生物化学检验；胎儿的健康评价；新生儿疾病筛查。胎儿的健康评价；新生儿疾病筛查。重点重点母体血清及尿液母体血清及尿液hCG的检测；胎儿肺成熟度的检测；胎儿肺成熟度评价实验。评价实验。难点难点胎儿肺成熟度评价实验；新生儿筛查。胎儿肺成熟度评价实验；新生儿筛查。现在学习的是第3页，共82页第一节第一节 妊娠及其生物化学特征妊娠及其生物化学特征 子宫变化最大；子宫变化最大；卵巢、输卵管、阴道、会阴有不同程度的变卵巢、输卵管、阴道、
3、会阴有不同程度的变化化,乳房也有明显；乳房也有明显；母体产生大量激素；母体产生大量激素；现在学习的是第4页，共82页（一）胚胎和胎儿发育（一）胚胎和胎儿发育妊娠（妊娠（pregnancy）:胚胚胎胎(embryo)和和胎胎儿儿(fetus)在在母母体体内内发发育育成成长的过程。长的过程。卵子受精（卵子受精（fertilization）:妊娠的开始妊娠的开始胎儿及其附属物自母体排出：胎儿及其附属物自母体排出：妊娠终止妊娠终止 一、妊娠现在学习的是第5页，共82页正常妊娠持续约正常妊娠持续约40周：周：末次月经（末次月经（LMP）：）：月经第一天月经第一天三个阶段：三个阶段：每段三个月，略长于每段
4、三个月，略长于13周周1.早期妊娠早期妊娠：从：从LMP第一天起至满第一天起至满13周。周。2.中期妊娠中期妊娠：13至满至满26周。胎儿生长迅速，周。胎儿生长迅速，许多重要器官开始成熟许多重要器官开始成熟。3.晚期妊娠晚期妊娠：2640周。胎儿器官完全成熟周。胎儿器官完全成熟的时期。的时期。预产期预产期(EDC)：胎儿的预计出生日期：胎儿的预计出生日期正常分娩正常分娩发生于发生于3742周内。周内。现在学习的是第6页，共82页卵子从卵巢排出卵子从卵巢排出 输卵管输卵管 伞部的捡拾作用伞部的捡拾作用输卵管输卵管收缩收缩 迅速送至壶腹部迅速送至壶腹部受精卵受精卵(孕卵孕卵)进入宫腔进入宫腔 约约
5、3 34 4天的细胞反复分裂天的细胞反复分裂(卵裂卵裂)输卵管子宫端输卵管子宫端(桑椹胚桑椹胚)宫腔宫腔(继续分裂继续分裂),),体积增大体积增大(称为囊胚称为囊胚)现在学习的是第7页，共82页（一）胚胎和胎儿的发育（一）胚胎和胎儿的发育 现在学习的是第8页，共82页（二）胎盘（二）胎盘（placentaplacenta）是胎儿与母体之间物质交换的重要器官，是胚胎是胎儿与母体之间物质交换的重要器官，是胚胎与母体组织的结合体，由羊膜、叶状绒毛与底蜕膜与母体组织的结合体，由羊膜、叶状绒毛与底蜕膜构成。具有多种功能。构成。具有多种功能。现在学习的是第9页，共82页1.胎盘发育胎盘发育妊妊娠娠67周周
6、时时开开始始形形成成，3个个月月时时完完全全形形成成，45个月发育基本结束。个月发育基本结束。妊娠开始妊娠开始8周的孕体称胚胎周的孕体称胚胎9周起称胎儿周起称胎儿现在学习的是第10页，共82页2.2.胎盘的功能胎盘的功能 胎盘具有物质交换、代谢、分泌激素、防胎盘具有物质交换、代谢、分泌激素、防御以及合成功能，是维持胎儿在子宫内营养发御以及合成功能，是维持胎儿在子宫内营养发育的重要器官。育的重要器官。现在学习的是第11页，共82页3.胎盘激素胎盘激素蛋白类激素：蛋白类激素：hCG胎盘催乳素（胎盘催乳素（placentallactogen,PL）类固醇激素（类固醇激素（steroidshormon
7、e）：）：孕酮、雌酮（孕酮、雌酮（E1）、雌二醇（）、雌二醇（E2）、）、雌三醇（雌三醇（E3）现在学习的是第12页，共82页（1）蛋白类激素）蛋白类激素绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（hCG）：）：糖蛋白、含糖蛋白、含、亚基，以亚基，以1112个个-S-S-互联而成。互联而成。亚基亚基92个氨基酸残基，个氨基酸残基，亚基亚基145个氨基酸残基个氨基酸残基亚基具有特异性亚基具有特异性；hCG、FSH、LH、TSH的的亚基高度同源。亚基高度同源。产生部位：产生部位：合体滋养层细胞合体滋养层细胞现在学习的是第13页，共82页分泌：分泌：自末次月经第一天算起约自末次月经第一天算起约40天天hCG
8、迅迅速增加，速增加，孕孕810周达高峰周达高峰，12周后迅速下降，周后迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；约产后直至分娩末期一直保持低水平；约产后56天天转阴性。转阴性。清除：清除：经肝脏和肾脏清除，首次晨尿标本和血经肝脏和肾脏清除，首次晨尿标本和血清中的清中的hCG浓度有可比性。浓度有可比性。生物活性：生物活性：妊娠早期妊娠早期维持黄体继续发育，利维持黄体继续发育，利于妊娠的继续。于妊娠的继续。现在学习的是第14页，共82页表表17-1妊娠期血清妊娠期血清hCG浓度变化浓度变化妊娠期（周）妊娠期（周）受精后受精后距末次月经距末次月经hCG(U/L)245100352003004610000
9、80000512714900005000001324152650008000026382740300015000现在学习的是第15页，共82页人类胎盘催乳素（人类胎盘催乳素（HPL）：）：多肽类激素，含多肽类激素，含191个氨基酸残基个氨基酸残基产生部位：产生部位：合体滋养层细胞合体滋养层细胞分泌动态：分泌动态：受孕后受孕后3周即可在绒毛内测出，孕周即可在绒毛内测出，孕58周用周用RIA在母血内测出在母血内测出hPL；随妊娠进展；随妊娠进展hPL持续持续增加至妊娠末期。增加至妊娠末期。母血中母血中hPL浓度与胎盘大小成正比。浓度与胎盘大小成正比。现在学习的是第16页，共82页生物活性生物活性:
10、促进乳腺发育，为产后泌乳作准备；促进乳腺发育，为产后泌乳作准备；参与代谢：参与代谢：FFAFFA增加；增加；抑制母体细胞摄取葡萄糖；抑制母体细胞摄取葡萄糖；促进蛋白质合成。促进蛋白质合成。现在学习的是第17页，共82页PL测定的临床意义：测定的临床意义：诊断滋养层细胞疾病诊断滋养层细胞疾病，葡萄胎患者血中，葡萄胎患者血中PL值较正常妊娠低，但值较正常妊娠低，但hCG反而增高，反而增高，hCG/PL比值比正常妊娠高比值比正常妊娠高100倍。倍。早孕早孕时连续测定时连续测定PL，可预测先兆流产，可预测先兆流产，此时此时PL值偏低或呈下降趋势。值偏低或呈下降趋势。妊娠妊娠35周后周后血浆血浆PL低于
11、低于4.0g/ml提示先兆提示先兆子痫、胎盘功能不良或胎儿宫内窒息。子痫、胎盘功能不良或胎儿宫内窒息。现在学习的是第18页，共82页 孕酮和雌激素孕酮和雌激素维持妊娠期子宫内膜的正常形态、功能、维持妊娠期子宫内膜的正常形态、功能、充足血供并为分娩做准备。充足血供并为分娩做准备。孕酮由胎盘利用母体的孕酮由胎盘利用母体的Ch合成，从合成，从妊娠妊娠3636天天起起胎盘即能生产足够孕酮，到胎盘即能生产足够孕酮，到3737孕周达最高孕周达最高峰，一直保持到临产前才稍降。峰，一直保持到临产前才稍降。（2 2）胎盘分泌的类固醇激素）胎盘分泌的类固醇激素:现在学习的是第19页，共82页胎盘缺乏胎盘缺乏171
12、7-羟化酶羟化酶，因此所有雌激，因此所有雌激素都从中间产物素都从中间产物17-17-羟孕酮羟孕酮合成。合成。硫酸脱氢表雄酮硫酸脱氢表雄酮(DHEA)(DHEA)1616-OH-DHEAS-OH-DHEAS胎盘雌激胎盘雌激素的前体素的前体现在学习的是第20页，共82页孕酮孕酮17-羟孕酮羟孕酮DHEA胆固醇胆固醇孕烯醇酮孕烯醇酮17-羟孕雌醇酮羟孕雌醇酮T、E1 E217-羟化酶缺陷羟化酶缺陷阻阻断步骤断步骤胎盘雌激素合成示意图胎盘雌激素合成示意图 17-羟化羟化酶缺酶缺陷陷阻阻断步断步骤骤现在学习的是第21页，共82页*衡量胎盘功能的生化指标：衡量胎盘功能的生化指标：血血E3和和24小时尿小时
13、尿E3 血血E3常用，反映瞬间的变化，敏感性高，快常用，反映瞬间的变化，敏感性高，快速速测定方法：放射免疫法，化学发光法等测定方法：放射免疫法，化学发光法等15g/L正常值正常值10g/L危险值危险值150U/L150U/L）。）。现在学习的是第38页，共82页（二）尿液（二）尿液hCG定性试验定性试验胶体金免疫层析法（胶体金免疫层析法（GICA）检测限为检测限为50U/L，需，需2min30min完成完成GICA原理：免疫反应和物理层析原理：免疫反应和物理层析快速、敏感和操作简便，是目前应用最广快速、敏感和操作简便，是目前应用最广泛的筛查方法泛的筛查方法。现在学习的是第39页，共82页母体血
14、清母体血清hCG定量测定定量测定测定方法：测定方法：RIA，CIA，ELISA等等最低检测限：最低检测限：1U/L2U/L影响因素：溶血、污染影响因素：溶血、污染特异性高，假阳性结果低特异性高，假阳性结果低用途：用途：诊断正常妊娠和异常妊娠诊断正常妊娠和异常妊娠筛查筛查Down综合征和综合征和18三体综合征三体综合征肿瘤标志物肿瘤标志物现在学习的是第40页，共82页二、异常妊娠二、异常妊娠 异位妊娠异位妊娠（ectopicpregnancy）妊娠滋养细胞疾病妊娠滋养细胞疾病（gestationaltrophoblasticdisease，GTD）现在学习的是第41页，共82页（一）（一）异位妊
15、娠异位妊娠 受精卵在子宫体腔以外着床称为异位妊娠。异位妊受精卵在子宫体腔以外着床称为异位妊娠。异位妊娠依受精卵在子宫体腔外种植部位不同而分为：娠依受精卵在子宫体腔外种植部位不同而分为：输卵管妊娠输卵管妊娠卵巢妊娠卵巢妊娠腹腔妊娠腹腔妊娠阔韧带妊娠阔韧带妊娠 子宫颈妊娠子宫颈妊娠子宫角妊娠子宫角妊娠 现在学习的是第42页，共82页 异位妊娠的诊断异位妊娠的诊断 囊胚着床于囊胚着床于子宫体以外子宫体以外典型三联症典型三联症：下腹疼痛、阴道流血和附件：下腹疼痛、阴道流血和附件包块。包块。hCGhCG浓度变化大，浓度变化大，0 0200kU/L200kU/L，平均，平均1000U/L1000U/L。低
16、于同期正常妊娠值。低于同期正常妊娠值。血血hCGhCG阴性可排除异位妊娠，阴性可排除异位妊娠，阳性则需要鉴阳性则需要鉴别正常或异位妊娠。别正常或异位妊娠。超声检查超声检查：受孕：受孕2424天后宫体未发现孕囊天后宫体未发现孕囊早期发现、及时终止妊娠早期发现、及时终止妊娠现在学习的是第43页，共82页(二二)妊娠滋养细胞疾病及检验妊娠滋养细胞疾病及检验 1 1、葡萄胎：、葡萄胎：病变的绒毛失去吸收营养的功能，病变的绒毛失去吸收营养的功能，致使胚胎早期死亡，经自溶而被吸收。致使胚胎早期死亡，经自溶而被吸收。2 2、恶性葡萄胎：、恶性葡萄胎：葡萄胎的小泡样组织已超过葡萄胎的小泡样组织已超过子宫腔范围
17、，侵入子宫肌层深部或在其它部位子宫腔范围，侵入子宫肌层深部或在其它部位发生转移者。发生转移者。3 3、绒癌：、绒癌：继发于正常或异常妊娠之后继发于正常或异常妊娠之后*临床表现：临床表现：停经，阴道出血，子宫异常增停经，阴道出血，子宫异常增大等大等。现在学习的是第44页，共82页葡萄胎葡萄胎现在学习的是第45页，共82页妊娠滋养细胞疾病妊娠滋养细胞疾病生化检验：生化检验：1.hCG远高于相应孕周正常水平，常超过远高于相应孕周正常水平，常超过1000KU/L，且停经，且停经12周后仍继续上升。周后仍继续上升。2.恶性葡萄胎诊断：恶性葡萄胎诊断：葡萄胎排空后葡萄胎排空后2个个月尿妊娠试验仍持续阳性或
18、一度阴性后有月尿妊娠试验仍持续阳性或一度阴性后有转阳性者，诊断性刮宫。转阳性者，诊断性刮宫。现在学习的是第46页，共82页第三节第三节 孕妇与胎儿的健康评价孕妇与胎儿的健康评价 一、孕妇的健康评价一、孕妇的健康评价 相关的实验室检测：相关的实验室检测：红细胞比积、红细胞比积、ABOABO血型、血型、RhRh血型、红细胞抗体筛查、血型、红细胞抗体筛查、尿液分析、风疹病毒效价、脱落细胞涂片、快速血尿液分析、风疹病毒效价、脱落细胞涂片、快速血浆反应素实验、淋球菌培养以及乙肝表面抗原检查浆反应素实验、淋球菌培养以及乙肝表面抗原检查等。等。对高危人群应作肝炎病毒、对高危人群应作肝炎病毒、HIVHIV及禁
19、忌药物的筛查。及禁忌药物的筛查。现在学习的是第47页，共82页二、胎儿的健康评价二、胎儿的健康评价 *胎儿肺成熟度胎儿肺成熟度 胎儿先天性缺陷胎儿先天性缺陷 现在学习的是第48页，共82页（一）（一）胎儿肺成熟度评价试验胎儿肺成熟度评价试验 检测胎儿肺表面活性物质的方法主要有六种：检测胎儿肺表面活性物质的方法主要有六种：*1.磷脂酰胆碱（卵磷脂）鞘磷脂比值（磷脂酰胆碱（卵磷脂）鞘磷脂比值（LS）*2.羊水羊水双饱和磷脂酰胆碱（双饱和磷脂酰胆碱（DSPC）测定）测定*3.磷脂酰甘油磷脂酰甘油(phosphatidylglycerol，PG)测定测定4.泡沫稳定性实验（泡沫稳定性实验（foamst
20、abilityindex，FSI）5.荧光偏振（荧光偏振（fluorescencepolarizationassay，FPA)6.薄层小体计数（薄层小体计数（lamellarbodiescounts）现在学习的是第49页，共82页（1）PS(pulmonarysurfactant)：肺泡表面活肺泡表面活性物质性物质型肺泡上皮细胞分泌型肺泡上皮细胞分泌多种脂类、蛋白质和碳水化合物组成多种脂类、蛋白质和碳水化合物组成脂类：主要成分，约占脂类：主要成分，约占85磷脂酰胆碱（卵磷脂）：磷脂酰胆碱（卵磷脂）：85是是DSPC磷脂酰甘油（磷脂酰甘油（PG）磷脂酰肌醇（磷脂酰肌醇（PI）鞘磷脂鞘磷脂现在学习
21、的是第50页，共82页胎龄胎龄2024周时出现，周时出现，35周后迅速周后迅速覆盖肺泡上皮表面，稳定肺泡内压覆盖肺泡上皮表面，稳定肺泡内压PS缺乏缺乏：肺泡表面张力：肺泡表面张力，呼气时肺泡塌，呼气时肺泡塌陷，陷，吸气时必须增加压力，致气道过度吸气时必须增加压力，致气道过度膨胀，呼吸困难，长期反复导致肺不张。膨胀，呼吸困难，长期反复导致肺不张。现在学习的是第51页，共82页羊膜穿刺术羊膜穿刺术 取样最佳时间取样最佳时间：妊娠：妊娠1616周周2020周周用于染色体分析、酶和蛋白质检测、性染用于染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、色质检查、DNADNA分析等。分析等。现在学习的是第52页，
22、共82页 （2 2）标本收集和处理）标本收集和处理 标本：羊水标本：羊水标本收集的注意事项：标本收集的注意事项：（1 1）多胎妊娠时每个羊膜腔均应取样）多胎妊娠时每个羊膜腔均应取样（2 2）防污染）防污染（3 3）及时检测，否则应低温保存，）及时检测，否则应低温保存，44冷藏，冷藏，若推迟一周以上检测，应若推迟一周以上检测，应-20-20或或-70-70冷冷冻保存冻保存（4 4）检测前需轻轻颠倒混匀标本）检测前需轻轻颠倒混匀标本现在学习的是第53页，共82页（3 3）羊水卵磷脂）羊水卵磷脂/鞘磷脂比率（鞘磷脂比率（L/SL/S）和双饱）和双饱和磷脂酰胆碱（和磷脂酰胆碱（DSPCDSPC）1.D
23、SPC1.DSPC肺泡表面活性物质（肺泡表面活性物质（PS)的的最主要成分最主要成分占卵磷脂的占卵磷脂的8585大部分来自大部分来自胎儿肺胎儿肺，与胎儿肺成熟度相关，与胎儿肺成熟度相关联联现在学习的是第54页，共82页2.2.鞘磷脂鞘磷脂PSPS的次要成分的次要成分广泛分布于细胞膜广泛分布于细胞膜几乎都来自几乎都来自不成熟的肺不成熟的肺，作为作为测定卵磷脂的测定卵磷脂的参照物。参照物。L/SL/S随妊娠期延长而增加。在随妊娠期延长而增加。在3434周周3636周时周时突然增加，与胎儿肺成熟度密切相关。突然增加，与胎儿肺成熟度密切相关。现在学习的是第55页，共82页（4）测定肺成熟度组合试验）测
24、定肺成熟度组合试验L/S比率比率DSPC/总卵磷脂比率总卵磷脂比率PG和和PI/总磷脂比率总磷脂比率PG：妊娠：妊娠32周出现，随妊娠期增加而周出现，随妊娠期增加而PI：妊娠妊娠36周达到高峰周达到高峰现在学习的是第56页，共82页*结果分析：结果分析：提示肺成熟：提示肺成熟：uL/S2.0，诊断符合率达，诊断符合率达97%98%uDSPC5mg/Lu糖尿病孕妇：糖尿病孕妇：L/S3DSPC10mg/LuPG在丙酮沉淀部分所占比例在丙酮沉淀部分所占比例3uPG2.0mol/L上述指标均不用于提示肺不成熟。上述指标均不用于提示肺不成熟。现在学习的是第57页，共82页自学：自学：（5）泡沫稳定性指
25、数）泡沫稳定性指数（6）荧光偏振法（）荧光偏振法（FPA）（7）薄层小体计数）薄层小体计数现在学习的是第58页，共82页（二）（二）胎儿先天性缺陷常用筛查指标胎儿先天性缺陷常用筛查指标 （一）常见胎儿先天性缺陷（一）常见胎儿先天性缺陷 （1 1）神经管缺陷神经管缺陷（2 2）DownDown综合征综合征 （3 3）18-18-三体综合症三体综合症 现在学习的是第59页，共82页（二）胎儿先天缺陷常用筛查指标（二）胎儿先天缺陷常用筛查指标*1.母体血清、羊水母体血清、羊水AFP测定测定8595开放神经管畸形脑脊液开放神经管畸形脑脊液AFP直接进入羊水，达直接进入羊水，达10倍以上倍以上食管闭锁而
26、不能吞咽羊水将食管闭锁而不能吞咽羊水将AFP消化，或先消化，或先天性肾病及脐疝等都可使羊水中天性肾病及脐疝等都可使羊水中AFP现在学习的是第60页，共82页2.母体血清母体血清hCG筛查筛查Down综合征和综合征和18三体综合征三体综合征3.母体血清母体血清游离游离E3预报胎儿患预报胎儿患Down综合征的风险综合征的风险注意：上述指标仅为早期的筛查或风险评注意：上述指标仅为早期的筛查或风险评估指标，不作为确诊指标。估指标，不作为确诊指标。现在学习的是第61页，共82页第四节第四节妊娠与相关疾病的生物化学检验妊娠与相关疾病的生物化学检验一、一、妊娠期特有疾病妊娠期特有疾病1.妊娠期高血压妊娠期高
27、血压（pregnancy-inducedhypertension,PIH）2.HELLP综合症综合症（hemolysis,elevated liver enzymes,and lowplateletssyndrome,HELLPsyndrome）3.妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）现在学习的是第62页，共82页(一一)妊娠期高血压综合征妊娠期高血压综合征(PlH):(PlH):妊高征妊高征妊娠特有的疾病，病因无定论妊娠特有的疾病，病因无定论可能病因：可能病因：诱发因素诱发因素(紧张、年龄、肥胖、高血紧张、年
28、龄、肥胖、高血 压家族史及其他妊娠合并症压家族史及其他妊娠合并症)子宫张力过高造成子宫胎盘缺血子宫张力过高造成子宫胎盘缺血 RASRAS系统紊乱等系统紊乱等 内皮素增高造成全身下动脉痉挛内皮素增高造成全身下动脉痉挛 微量元素缺乏微量元素缺乏 现在学习的是第63页，共82页表现：表现：妊娠妊娠2020周后出现周后出现水肿、高血压和蛋水肿、高血压和蛋白尿，白尿，严重者有严重者有头痛、头昏、眼花头痛、头昏、眼花等自觉等自觉症状，甚至出现症状，甚至出现抽搐及昏迷抽搐及昏迷分型：分型：轻、中、重（轻、中、重（先兆子痫和子痫）先兆子痫和子痫）特征：特征：血压血压160/110mmHg160/110mmHg
29、、自觉症状、自觉症状 严重的蛋白尿严重的蛋白尿伴伴水肿水肿先兆子痫先兆子痫先兆子痫先兆子痫+抽搐抽搐+昏迷昏迷子痫子痫现在学习的是第64页，共82页生化检测：生化检测：血液粘度高，血浆黏度比值血液粘度高，血浆黏度比值1.61.6，FDPFDP，为正常女性的，为正常女性的5 5倍倍3030倍倍血浆血浆AT-AT-血浆纤维连结蛋白血浆纤维连结蛋白4g/L4g/L，94%94%发展为先兆发展为先兆子痫子痫尿蛋白尿蛋白300mg/24h300mg/24h，尿，尿Ca/CrCa/Cr降低。降低。其他：全身小血管痉挛；其他：全身小血管痉挛；ALTALT、ASTAST升高，升高，清蛋白缺乏清蛋白缺乏,A/G
30、,A/G倒置，血肌酐、尿素氮、倒置，血肌酐、尿素氮、尿酸升高尿酸升高现在学习的是第65页，共82页临临床床特特征征：溶溶血血、肝肝脏脏酶酶谱谱升升高高、血血小小板板减减少少。5%5%病病人人发发生生黄黄疸疸，LDHLDH浓浓度度急急剧剧升升高高，ASTAST和和ALTALT达达正正常常上上限的限的2 2倍倍1010倍。倍。（三）（三）妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)(ICP)ICPICP是妊娠中、晚期特有的并发症。是妊娠中、晚期特有的并发症。临床临床特征：特征：皮肤瘙痒、黄疸。皮肤瘙痒、黄疸。主要危害胎儿，使围生儿发病率和死亡率增高。主要危害胎儿，使围生儿发病率和死亡率增高。
31、（二）（二）HELLPHELLP综合症综合症现在学习的是第66页，共82页生物化学检验生物化学检验（1 1）血清胆汁酸测定）血清胆汁酸测定 血清胆汁酸升高是血清胆汁酸升高是ICPICP最主要的特异性实验室证据，测定母血胆最主要的特异性实验室证据，测定母血胆汁酸是早期诊断汁酸是早期诊断ICPICP最敏感的方法，对判断病最敏感的方法，对判断病情严重程度和即使监护、处理均有参考价值。情严重程度和即使监护、处理均有参考价值。（2 2）肝功能测定）肝功能测定 现在学习的是第67页，共82页二、妊娠合并内科疾病二、妊娠合并内科疾病(自学自学)现在学习的是第68页，共82页第五节第五节 新生儿代谢特点与新生
32、儿筛查新生儿代谢特点与新生儿筛查 一、新生儿代谢特点一、新生儿代谢特点（一）（一）胆红素代谢的特点胆红素代谢的特点 1.1.胆红素产生增多胆红素产生增多 2.2.胆红素与清蛋白联结运送的能力不足胆红素与清蛋白联结运送的能力不足3.3.肝细胞摄取未结合胆红素的能力差肝细胞摄取未结合胆红素的能力差 4.4.肝脏系统发育不成熟肝脏系统发育不成熟 5.5.肠肝循环增加肠肝循环增加 现在学习的是第69页，共82页（二）（二）对蛋白质、脂肪、糖的消化特点对蛋白质、脂肪、糖的消化特点（三）体液电解质代谢特点（三）体液电解质代谢特点 1.1.初生婴儿体液需要量与其体重和日龄有关。初生婴儿体液需要量与其体重和日
33、龄有关。2.2.新生儿对钠的耐受限度较窄。新生儿对钠的耐受限度较窄。3.3.新生儿出生后新生儿出生后1010天内血钾水平较高，一般不需要天内血钾水平较高，一般不需要补充。补充。4.4.新生儿肾脏虽然能有效维持酸碱平衡，但其碳酸新生儿肾脏虽然能有效维持酸碱平衡，但其碳酸氢盐的肾阈值低，肾脏处理酸负荷能力不足，故氢盐的肾阈值低，肾脏处理酸负荷能力不足，故易发生代谢性酸中毒。易发生代谢性酸中毒。现在学习的是第70页，共82页二、新生儿筛查二、新生儿筛查 新生儿筛查新生儿筛查(neonatalscreening)是指医疗保是指医疗保健机构在新生儿群体中，健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感用快速、
34、简便、敏感的检验方法的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的一些生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性、先天性、遗传性疾病进行群体筛检遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床，从而使患儿在临床上上未出现疾病表现未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出已有明显变化时就作出早期诊断早期诊断，结合有效治，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。务。现在学习的是第71页，
35、共82页*项目：项目：（一）先天性甲状腺功能减退症（一）先天性甲状腺功能减退症（CH)CH)（二）苯丙酮尿症（二）苯丙酮尿症 （三）半乳糖血症（三）半乳糖血症（四）新生儿黄疸（四）新生儿黄疸（五）葡萄糖（五）葡萄糖-磷酸脱氢酶缺乏症磷酸脱氢酶缺乏症 （六）先天性肾上腺皮质增生症（六）先天性肾上腺皮质增生症二、新生儿筛查二、新生儿筛查现在学习的是第72页，共82页 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查-血片采集步骤血片采集步骤1.1.按摩或热敷新生儿足跟，用按摩或热敷新生儿足跟，用75%75%酒精消毒皮肤酒精消毒皮肤;使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3 3
36、毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；2.2.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；3.3.将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然 晾干呈深褐色，并登记造册；晾干呈深褐色，并登记造册；4.4.将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保 存在存在2288冰箱中；在规定时间内将滤纸干冰箱中；在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。血片递送至新
37、生儿疾病筛查实验室检测机构。现在学习的是第73页，共82页新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查-采血工作质量要求采血工作质量要求1.1.采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。采血针必须一人一针。致。采血针必须一人一针。2.2.采血时间为出生采血时间为出生7272小时后，小时后，7 7天之内，并充分哺天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。二十天。3.3.合格滤纸干血片应为：合格滤纸干血片应为：（1 1）每个血斑直径
38、大于）每个血斑直径大于8 8毫米。毫米。（2 2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。（3 3）血斑无污染。）血斑无污染。4.4.滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后5 5个工作日内递送，个工作日内递送，3 3天天内必须到达筛查检测机构。内必须到达筛查检测机构。5.5.有完整的采血卡片及结果登记册。有完整的采血卡片及结果登记册。现在学习的是第74页，共82页新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查-检测方法检测方法采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。实验结果均大于阳性切
39、值的，需追踪确诊。（一）苯丙酮尿症（一）苯丙酮尿症1.1.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：可血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：可采用氨基酸分析仪、高效液相色谱仪（采用氨基酸分析仪、高效液相色谱仪（HPLCHPLC）、）、串联质谱分析技术、荧光法等测定血苯丙氨酸。串联质谱分析技术、荧光法等测定血苯丙氨酸。2.2.尿三氯化铁试验和尿三氯化铁试验和2 2，4-4-二硝基苯肼试验：检二硝基苯肼试验：检查尿液中查尿液中-酮酸。酮酸。3.DNA3.DNA分析：联合应用分析：联合应用 PCR-ASOPCR-ASO、PCR-STRPCR-STR、PCR-SSCP 3PCR-SSCP 3种方法进行种方法进
40、行PKUPKU诊断，诊断率为诊断，诊断率为90%90%。现在学习的是第75页，共82页（二）先天性甲状腺功能减退症（二）先天性甲状腺功能减退症1.血浆血浆T4、T3或游离或游离T4、T3和和TSH；2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为一般为10IU/ml20IU/ml间；间；3.推荐方法推荐方法:酶联免疫吸附法（酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧）、酶免疫荧光分析法（光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。）。4.CK-MM同工酶显著升高，血糖减低，血浆胆固醇、同工酶显著升高，血糖减低，
41、血浆胆固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白多升高，基础代谢降低。甘油三酯及低密度脂蛋白多升高，基础代谢降低。现在学习的是第76页，共82页（三）半乳糖血症（三）半乳糖血症半乳糖血症（半乳糖血症（galactosemia）是一种由于半）是一种由于半乳糖代谢过程中某些乳糖代谢过程中某些酶缺乏致血中半乳糖堆酶缺乏致血中半乳糖堆积、利用障碍积、利用障碍，而引起临床一系列症状的，而引起临床一系列症状的常常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病。半乳糖血症的临床表现。半乳糖血症的临床表现多样化，新生儿出生时可表现正常，多样化，新生儿出生时可表现正常，2天天3天喂奶后出现呕吐、黄疸、腹泻、肝重大、天喂奶后出现呕吐、黄疸、
42、腹泻、肝重大、嗜睡、溶血、体重下降等。嗜睡、溶血、体重下降等。现在学习的是第77页，共82页半乳糖血症的生物化学检验半乳糖血症的生物化学检验1.1.尿还原糖试验：用斑氏试剂测定尿液。尿还原糖试验：用斑氏试剂测定尿液。2.2.半乳糖和半乳糖和1-1-磷酸半乳糖测定：用细菌或化学磷酸半乳糖测定：用细菌或化学方法测定。方法测定。3.3.酶活性测定：用红细胞、白细胞或培养的皮酶活性测定：用红细胞、白细胞或培养的皮肤成纤维细胞测定半乳糖肤成纤维细胞测定半乳糖-1-1-磷酸尿苷转移磷酸尿苷转移酶活性。酶活性。4.DNA4.DNA分析：取外周血白细胞的分析：取外周血白细胞的DNADNA进行半乳糖进行半乳糖-
43、1-1-磷酸尿苷转移酶基因分析。磷酸尿苷转移酶基因分析。现在学习的是第78页，共82页（四）新生儿黄疸（四）新生儿黄疸新生儿则分生理性和病理性两种。新生儿则分生理性和病理性两种。1.1.生理性黄疸生理性黄疸 大部分足月儿在生后大部分足月儿在生后 2 2天天3 3天出现黄疸，天出现黄疸，5 5天天7 7天最重，天最重，1010天天1414天消退，早产儿天消退，早产儿可延迟至可延迟至3 3周周4 4周，一般情况良好。周，一般情况良好。现在学习的是第79页，共82页2.2.病理性黄疸病理性黄疸 有下列情况之一者，应视为病理性黄疸：有下列情况之一者，应视为病理性黄疸：黄疸出现过早：足月儿在生后黄疸出现
44、过早：足月儿在生后24小时以内，早小时以内，早产儿在产儿在48小时以内出现黄疸；小时以内出现黄疸；黄疸程度较重：血清胆红素超过同日龄正常儿黄疸程度较重：血清胆红素超过同日龄正常儿平均值，或每日上升超过平均值，或每日上升超过85.5mol/L；黄疸持续时间过长（足月儿超过黄疸持续时间过长（足月儿超过2周以上，早周以上，早产儿超过产儿超过3周），或黄疸退后复现者；周），或黄疸退后复现者；黄疸伴有其它临床症状，或血清结合胆红素大黄疸伴有其它临床症状，或血清结合胆红素大于于25.7mol/L。现在学习的是第80页，共82页发展趋势发展趋势妊娠病理及胎儿在宫内发育的分子诊断妊娠病理及胎儿在宫内发育的分子诊断。新生儿疾病筛查在疾病种类和技术上的开拓新生儿疾病筛查在疾病种类和技术上的开拓。相关网站相关网站1.WWW2.WWW