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1、关于先天性甲状腺功能减低症(4)第一页，讲稿共四十五页哦1目的要求目的要求掌握掌握 散发性先天性甲状腺功能减低症的临散发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现与诊断。本病的治疗与预防床表现与诊断。本病的治疗与预防熟悉熟悉 散发性先天性甲状腺功能减低症的病散发性先天性甲状腺功能减低症的病因及病理生理因及病理生理了解了解 甲状腺素的生理功能甲状腺素的生理功能第二页，讲稿共四十五页哦2甲状腺功能减低症：甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累及下丘脑是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体垂体-甲甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症
2、甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症病变涉及的位置病变涉及的位置：原发性甲低病变在甲状腺本身原发性甲低病变在甲状腺本身继发性甲低病变在垂体或下丘脑继发性甲低病变在垂体或下丘脑发病机制和起病年龄：发病机制和起病年龄：先天性先天性获得性获得性第三页，讲稿共四十五页哦3下丘脑垂体甲状腺轴下丘脑垂体甲状腺轴 第四页，讲稿共四十五页哦4先天性先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症v是儿科最常见的内分泌疾病是儿科最常见的内分泌疾病v是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的v 发病率为发病率为1 170007000v分类分类1 1、散发性：、散发性：先天性甲状腺不发育、发育不全或异位先
3、天性甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺合成途径中酶缺乏甲状腺合成途径中酶缺乏2 2、地方性：碘缺乏、地方性：碘缺乏第五页，讲稿共四十五页哦5甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理（一）甲状腺功能：（一）甲状腺功能：合成甲状腺素（合成甲状腺素（T4T4）和三碘甲状腺原氨酸）和三碘甲状腺原氨酸（T3T3）。）。v【生物合成和释放生物合成和释放】碘泵碘泵 过氧化酶过氧化酶碘（摄取碘（摄取)甲状腺内碘甲状腺内碘 活性碘活性碘酪氨酸酪氨酸 碘化酪氨酸（碘化酪氨酸（MITMIT、DITDIT）为为T3T3、T4 T4 蛋白水解酶蛋白水解酶 水解，释放入血（血中水解，释放入血（血中T T4 4多，
4、多，T T3 3少，少，T T3 3主要靠主要靠T T4 4脱脱碘而来。碘而来。T T3 3作用快、强、短，而作用快、强、短，而T T4 4作用弱、慢、持久）作用弱、慢、持久）偶联酶偶联酶第六页，讲稿共四十五页哦6下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TSH甲状腺甲状腺 T3、T4甲状腺素的调节甲状腺素的调节第七页，讲稿共四十五页哦7甲状腺素生理作用：甲状腺素生理作用：1 1、产热、产热2 2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长3 3、
5、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用4 4、对中枢神经系统影响、对中枢神经系统影响 ：促进中枢神经系统的生长发育：促进中枢神经系统的生长发育 5 5、对维生素代谢的作用：对维生素、对维生素代谢的作用：对维生素B1B1、B2B2、B3B3、C C的需要量增加；的需要量增加；促进维生素促进维生素A A、视黄醇的合成、视黄醇的合成6 6、对消化系统影响：、对消化系统影响：分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增
6、加、大便次数多性质正常分泌不足：纳差、腹胀、便秘分泌不足：纳差、腹胀、便秘7 7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤颤8 8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加增加第八页，讲稿共四十五页哦89v病因病因散发性散发性 1 1、甲状腺不发育、发育不全或异位、甲状腺不发育、发育不全或异位 主要主要原因原因2 2、甲状腺素合成障碍：、甲状腺素合成障碍：第二位原因第二位原因甲状腺素合成和分泌过程中酶缺陷甲状腺素合成和分泌过程中酶缺陷常染色常染色体隐性遗传体
7、隐性遗传3 3、促甲状腺激素缺陷、促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素TSHTSH障碍障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRHTRH障碍障碍第九页，讲稿共四十五页哦94 4、甲状腺或靶器官反应低下、甲状腺或靶器官反应低下甲状腺细胞膜上甲状腺细胞膜上GSGS蛋白缺陷蛋白缺陷 对对TSHTSH无反应无反应靶器官的靶器官的-甲状腺受体缺陷甲状腺受体缺陷 对对T3T3、T4T4无反应无反应 5 5、母亲因素、母亲因素 孕妇服抗甲状腺药物孕妇服抗甲状腺药物（暂时性甲低暂时性甲低）孕妇患自身免疫性疾病孕妇患自身免疫性疾病第十页，讲稿共四十五页哦10v地
8、方性先天性甲低地方性先天性甲低孕妇饮食缺碘孕妇饮食缺碘 目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。危害。第十一页，讲稿共四十五页哦11u临床表现临床表现 主要特点：主要特点：智能落后智能落后生长发育迟缓生长发育迟缓生理功能低下生理功能低下 第十二页，讲稿共四十五页哦12v甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状v甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后3 3
9、6 6个月出现症状个月出现症状v甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病时间起病时间第十三页，讲稿共四十五页哦13（一）新生儿期症状（一）新生儿期症状 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三少三少:少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动四超四超:过期产、大于胎龄儿、胎便排出延过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟迟、生理性黄疸延迟五低五低:反应低、体温低、哭声低、肌张力反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低低、血压低第十四页，讲稿共四十五页哦14第十五页，讲稿共四十五页哦15（二）（二）典型症状（半年后）典型症状（半年后）1 1、特殊面容和体态、特
10、殊面容和体态 (1)(1)面容：面容：头大颈短；皮肤粗糙苍黄、毛发稀头大颈短；皮肤粗糙苍黄、毛发稀少；面部粘液水肿，眼睑浮肿；眼距宽、鼻梁少；面部粘液水肿，眼睑浮肿；眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外宽平；舌大而厚，常伸出口外(2)(2)体态：体态：身材矮小，四肢短小，上部量身材矮小，四肢短小，上部量/下下部量部量1.51.5；腹部膨隆，常有脐疝；腹部膨隆，常有脐疝 第十六页，讲稿共四十五页哦16第十七页，讲稿共四十五页哦17第十八页，讲稿共四十五页哦18第十九页，讲稿共四十五页哦19先天性甲低先天性甲低男孩，男孩，1313岁岁第二十页，讲稿共四十五页哦20第二十一页，讲稿共四十五页哦21
11、2 2、神经系统症状：、神经系统症状：智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟纯；纯；运动发育障碍运动发育障碍动作发育如翻身、坐、立、走等均较延动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟迟第二十二页，讲稿共四十五页哦223 3、生理功能低下、生理功能低下四少四少-少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗 五慢五慢-呼吸慢、脉搏慢、肠动慢、反应呼吸慢、脉搏慢、肠动慢、反应慢、生长慢慢、生长慢六低六低-哭声低、体温低、肌张力低、血哭声低、体温低、肌张力低、血压低、心音低、心电压低压低、心音低、心电压低第二十三页，讲稿共四十五页哦23（三）地方性甲状腺功能减低症（三）地
12、方性甲状腺功能减低症 因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育神经性综合征：神经性综合征：表现为明显智能低下，共济表现为明显智能低下，共济失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正常、甲状腺功能正常或轻度减低。常、甲状腺功能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：以显著的生长发育落后以显著的生长发育落后和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血血T4T4、TSHTSH。第二十四页，讲稿共四十五页哦24（四）（四
13、）TSHTSH和和TRHTRH分泌不足分泌不足临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTHACTH缺乏）、小阴茎（缺乏）、小阴茎（G nG n缺乏）、尿崩缺乏）、尿崩症（症（AVPAVP缺乏）缺乏）第二十五页，讲稿共四十五页哦25实验室检查实验室检查 v新生儿筛查新生儿筛查 v血清血清T4T4、T3 T3、TSHTSH测定测定 vTRHTRH刺激试验刺激试验 vX X线检查线检查 v核素检查核素检查 第二十六页，讲稿共四十五页哦26新生儿筛查新生儿筛查v生后生后2-3d,2-3
14、d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测TSHTSH浓度浓度v20mU/L20mU/L时，再检测血清时，再检测血清T4T4、TSHTSH以确诊以确诊 第二十七页，讲稿共四十五页哦27血清血清T T4 4、T T3 3 、TSHTSH测定测定v任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑v临床有可疑症状临床有可疑症状 如如T4降降低低、TSH明明显显升升高高即即可可确确诊诊。血血清清T3浓度可降低或正常浓度可降低或正常第二十八页，讲稿共四十五页哦28TRHTRH刺激试验刺激试验v若若血血清清T4、TSH均均低低，则则疑疑TRH、TSH分分泌泌不不足足，应应进进一一步做步做TRH刺激试验。刺
15、激试验。静注静注 TRH 7g/kg 结果判定：结果判定：正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础值。后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变；若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。第二十九页，讲稿共四十五页哦29X X线检查：线检查：骨龄落后骨龄落后放射性核素检查：放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发甲状腺有无异位、结节及发育不良育不良第三十页，讲稿共四十五页哦30 诊诊 断断 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显
16、得十分重要得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊易确诊 早期确诊：新生儿早期确诊：新生儿TSHTSH初筛初筛20mU/L20mU/L测血清测血清T4T4、TSHTSH以确诊。以确诊。第三十一页，讲稿共四十五页哦31鉴别诊断鉴别诊断 21-21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症侏儒症第三十二页，讲稿共四十五页哦32先天性巨结肠先天性巨结肠v生后即开始便秘、腹胀，
17、并生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝常有脐疝v面容、精神反应及哭声等均面容、精神反应及哭声等均正常正常v钡灌肠可见结肠痉挛段与扩钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段张段第三十三页，讲稿共四十五页哦3321-21-三体综合征三体综合征v特殊面容特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它液性水肿，常伴有其它先天畸形先天畸形v核型分析可鉴别核型分析可鉴别第三十四页，讲稿共四十五页哦34佝偻病佝偻病v智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征v血生化和血生化和X线片可鉴别线片可鉴别第三十五页，讲稿共四十五页哦35第三十
18、六页，讲稿共四十五页哦36 鉴别诊断断 differential diagnosis骨软骨发育不良骨软骨发育不良 Osteochondrodysplasia骨软骨发育不良骨软骨发育不良第三十七页，讲稿共四十五页哦37骨骼发育障碍的疾病骨骼发育障碍的疾病v骨骼骨骼X X线片和尿中代线片和尿中代谢物谢物v检查可资鉴别检查可资鉴别第三十八页，讲稿共四十五页哦38 治疗治疗 早期确诊，早期治疗，早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂终身服用甲状腺制剂若中断治疗若中断治疗34周，周，TSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3岁左右）岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质饮食中应富含蛋白质、维生
19、素及矿物质治疗药物治疗药物 L-甲状腺素钠：甲状腺素钠：100g/片或片或50g/片片 甲状腺片：甲状腺片：40mg/片片第三十九页，讲稿共四十五页哦39 治疗前治疗前 治疗后治疗后第四十页，讲稿共四十五页哦40用药后观察指标用药后观察指标 v甲状腺功能甲状腺功能 TSHTSH浓度正常，血浓度正常，血T4T4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T4T4转变成转变成T3T3v临床表现临床表现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童失，心率维持在儿童110110次次/min/min、婴儿、婴儿140140次次/min/min，智能及体格发育改
20、善，智能及体格发育改善第四十一页，讲稿共四十五页哦41药量临床观察药量临床观察v药量过小：药量过小：影响智力及体格发育，达不到治影响智力及体格发育，达不到治疗目的疗目的v药量过大：药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。消瘦、腹痛、腹泻、发热等。第四十二页，讲稿共四十五页哦42治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访v治疗开始时，每治疗开始时，每2 2周随访周随访1 1次次v血清血清TSHTSH和和T4T4正常后，每正常后，每3 3个月个月1 1次次v服药服药1-21
21、-2年后，每年后，每6 6个月个月1 1次次第四十三页，讲稿共四十五页哦43预防预防1 1、注意孕妇食物中碘的补充以预防地方性甲低、注意孕妇食物中碘的补充以预防地方性甲低2 2、散发性甲低多由孕妇的某些自身免疫性疾病引、散发性甲低多由孕妇的某些自身免疫性疾病引起，明确病因进行预防起，明确病因进行预防3 3、母体妊娠期服用抗甲状腺药物，尽量避免剂量、母体妊娠期服用抗甲状腺药物，尽量避免剂量过大，同时加用小剂量干甲状腺制剂，并避免其过大，同时加用小剂量干甲状腺制剂，并避免其他致甲状腺肿的药物他致甲状腺肿的药物4 4、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗第四十四页，讲稿共四十五页哦44感感谢谢大大家家观观看看2023/3/31第四十五页，讲稿共四十五页哦