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1、1/7 胎儿先天性肛门闭锁 胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，约占5%-10%。肛门闭锁是最常见的类型，发生率在活产儿中约为 1/50001。男女发病无差异2。南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科李胜利等专家团队回顾性分析了 1
2、999 年 1 月2006 年 10 月在本院住院分娩和引产且最终诊断有畸形的 993 例新生儿和引产儿的资料，以产后最终诊断为金标准评估产前超声诊断的价值。结果本组胎儿畸形发生率为22.5。产前超声对 993 例患儿(共 1344 处畸形)的畸形总检出率为79.02%(1062/1344)；其中严重畸形检出率为 87.58%(860/982)，明显高于轻微畸形检出率的 55.80%(202/362)（P%26lt;0.005）。本组最后诊断肛门闭锁17例，其中引产7例，产前检出6例，检出率85.7%，自然产 10 例，产前检出 2 例，检出率 20%，总检出率 47.1%。993 例中有26
3、9例为活产儿，共存在284处畸形，漏诊155例，共189处（66.5%，189/284）畸形，主要为微小畸形，漏诊前 10 位依次为指/趾畸形、尿道下裂、足异常、耳畸形、室间隔缺损、单纯腭裂、唇腭裂、生殖2/7 系统畸形、唇裂和肛门闭锁3。石伟元等专家团队对2008年1月一2010年3月在本院产前诊断中心共对19 467胎妊娠中、晚期胎儿进行系统产前超声检查，并对其中237胎畸形胎儿于引产后进行尸体解剖，引产后尸体解剖证实有消化道闭锁胎儿22胎，共发现24处消化道闭锁(2胎同时合并食管及肛门闭锁)。产前超声检出食管闭锁3处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁3处，检出率为5417，漏诊
4、食管闭锁4处、幽门闭锁1处、肛门闭锁6处,其中表明肛门闭锁检出率约33.3%4。李俊洲等专家开展胎儿产前超声诊断研究：在确诊的25 例胎儿消化道畸形中，共有27 处存在消化道闭锁，其中8 处食管闭锁，2 处胃幽门闭锁，3处十二指肠闭锁，9 处肛门闭锁，5 处空回肠闭锁。在产前超声检查证实有15 处消化道闭锁，检出率为60.0%；12 处漏诊，其中主要为肛门闭锁、食管闭锁5。陶溢潮等专家对 2008 年 1 月起，对来其院行产前系统超声检查的 13874 名孕妇，均于中(孕 2024 周)、晚孕(3034 周)期各进行一次系统超声检查。结果在 13874 例孕妇中，经产后随访证实畸形胎儿 384
5、 例，畸形发生率 277(38413874)。孕 2024 周时检出畸形胎儿 315 例，检出率 8203(315384)，孕 3O34 周时新检出畸形胎儿 43 例，检出率 1120(43384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿 358 例，畸形胎儿检出率提高至 9323(358384)，漏诊 26 例，漏诊率 677(26384)。本组中有 5 例消化道畸形胎儿，包括结肠闭锁 2 例，肛门闭锁 3 例，均在孕 20243/7 周时无任何异常超声征象，而在孕 3O34 周时才发现腹腔肠管显著扩张，这是因为胎儿于孕 30 周前消化道仅微有功能，孕 32 周左右时才发育完善，当有消化道异常时，及
6、孕 30周前不一定有超声表现，只有随着胎儿的不断成熟及肠腔压力的增加，消化道的畸形才表达出来6。2009 年月至 2012 年月在中国医科大学附属第一医院住院娩出的新生儿和引产儿3295例，产后确诊为出生缺陷的病例共69例，出生缺陷发生率 2。其中，单发畸形 59 例，占缺陷 85.5，多发畸形 10 例，占缺陷 14.5。各器官系统中，按出生缺陷所占的比例，依次为颜面部畸形 18 例，占 26.09；中枢神经系统 11 例，占 15.94；心血管系统 11 例，占 15.94；骨骼系统 9 例，占 13.04；消化系统例，占 10.14；泌尿系统 6 例，占 8.70；胎儿水肿综合征 4 例
7、（5.80；唐氏综合征、肺囊腺瘤和体蒂异常各 1 例，分别占 1.45。超声共检出53 例，总检出率为80.3，漏诊13 例，漏诊率为 19.7。其中肛门闭锁 例，肛门闭锁，由于超声不能直接显示闭锁的肛门，因而这种消化道畸形的产前诊断是推断性的，只有通过结肠扩张等消化道梗阻的间接征象来判断，诊断缺乏特异性。当肛门闭锁合并直肠膀胱瘘或阴道瘘时，可不出现肠管扩张，从而影响产前诊断，这也是本组病例中漏诊的原因。但回顾发现这几例均伴有羊水过多，且随孕期发展持续增加，因而产前超声监测羊水量的变化，对于这种畸形的诊断具有较高的提示作用7。郴州市第一人民医院超声科团队回顾性分析总结2008年1月至4/7 2
8、010年6月在本院产前超声诊断并经引产后尸体解剖证实的23例胎儿消化道闭锁资料。结果本组23例胎儿共计25处消化道闭锁(食道闭锁7处、胃幽门闭锁1处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁10处)。国内各家报道产前超声诊断胎儿消化道闭锁检出率不一，分别167及908-9。本组产前超声检出14处消化道闭锁，检出率为56(1425)，漏诊11处，主要为食道闭锁及肛门闭锁。产前超声检出肛门闭锁4处，均表现为结肠直肠明显异常扩张呈囊状无回声区，产前超声漏诊6处肛门闭锁，结肠直肠无扩张4处，本组中有5处肛门闭锁表现为羊水过少，占肛门闭锁5010。挪威专家团队对特隆赫姆市周围 8 个地区 1987 年
9、至 2004 年 49 232 例出生婴儿的研究评价：在非选择的人口中肛门闭锁的患儿为 69例，发病率为 1:1800，11 例为产前筛查诊断，均表现为直肠或肠道远端的扩张，肛门闭锁的检出率为 15.9%，其中仅有肛门闭锁的为10 例，合并其它畸形 59 例，最常见合并的畸形为泌尿生殖系统的畸形，约 53.6%，其中男性胎儿 42 例（60.9%），女性胎儿 26 例（37.7%），其中 1 例为男性表型，女性染色体型11。肛门闭锁是较常见的容易漏诊的先天畸形。首先肛门闭锁类型多，可表现为先天性肛门直肠狭窄、肛门膜闭锁、肛门直肠闭锁、直肠内闭锁12。产前超声发现肛门低回声靶征并不能完全排除肛门
10、闭锁。其次，由于消化系统的生理特点，肛门闭锁的胎儿早中孕期由于胃肠道对羊水的吸收消化功能，胃肠道可不表现为肠管扩张，到晚孕期由于胃肠道的失代偿才表现出直肠、结肠扩张，但易与晚孕期无结构异常5/7 的结直肠稍扩张混淆，且当合并直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘时，可不表现为肠管扩张。存在足够长度的肠管吸收胎儿吞咽的羊水，可调节羊水平衡。羊水过多为非特异性表现，还可见于其他胎儿畸形。肛门闭锁手术治疗效果较好，总病死率低于10%。先天性肛门闭锁应根据不同类型选择不同的手术方式治疗，以尽可能减少术后并发症的发生13。姜先敏等对56例新生儿先天性中高位肛门闭锁患儿分别采用一期改良Pe(n)a手术肛门成形（B组）和造
11、瘘-肛门成形-关瘘的三期经典Pe(n)a手术（A组）进行治疗，比较两组疗效。结果 A组24例中，失访或放弃二期手术5例，19例行二期或三期手术，术后肛门功能优良率91.2；B组32例均接受一期手术，术后肛门功能优良率89.7，两组疗效比较，差异无统计学意义(P0.50)。改良一期Pe(n)a手术治疗中高位肛门闭锁同样可以达到经典三期Pe(n)a手术的疗效，且有创伤小、费用低、护理方便的优点14。参考文献 1李胜利胎儿畸形产前超声诊断学M北京：人民军医出版社，2004：311 2吴在德.外科学M北京：人民卫生出版社，2000：555。3李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，姚远，龚博，陈琮瑛，杨晓东，肖志莲
12、，廖玉媚.19992006 年 993 例胎儿结构异常数据资料分析J.4 石伟元,张彤，曾灵峰，彭旭红，胡玉林，周启昌.产前超声诊断胎儿消化道闭锁J.中国医学影像技术.2010,26(12):2350-2353 6/7 5 李俊洲.胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊分析J.医技与临床.2013,17（22）:2935-2936 6 陶溢潮，聂敏，周江，方丽，陆敏.中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值J.临床超声医学杂志.2013,l5(9)7 赵文静，邓博雅，刘艳君，李平，宛伟娜，王学梅.产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析J.8许川一B超诊断胎儿畸形的临床应用浙江临床医学.200
13、4.6(8)：654-655 9 龚丽艳,陈欣林，曹江珊出生缺陷的产前诊断分析中国妇幼 保健.2002，17(12)：735-737 10 石伟元,张彤,曾灵峰,张晓红,邓斌华,彭旭红.胎儿消化道闭锁 产 前 超 声 声 像 特 征 及 漏 诊 分 析 J.中 国 医 师 杂志.2010,12(11):1537-1539 11A.BRANTBERG*,H.-G.K.BLAAS*,S.E.HAUGEN,C.V.ISAKSEN and S.H.EIK-NES Imperforate anus:a relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally.Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:904910 12 张金哲,杨啟政,刘贵麟,主编.中华小儿外科学.郑州:郑州大学出版社,2006.13刘贵麟.小儿外科手术学M.第2 版.北京：人民军医出版社，2005：163-186.14姜先敏,高强,郭立明,张晋绥,宋华.一期Pe(n)a手术与三期7/7 Pe(n)a手术治疗新生儿中高位肛门闭锁的疗效比较.J.2011,12(10):442-444