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1、姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄：年龄：31 31 岁岁 出生出生19781978年年4 4月月1 1日日智商：30 30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低7070）演出自演出自19991999年年1 1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出以来，至今已演出2020场，与国内外十余家交响乐团进场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色第1页/共52页 指在自
2、然条件下或人为因素的影响下，因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。属于细胞学水平的变异。(在显微镜下可见在显微镜下可见)染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异类型基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在显微镜下不可见，属于分子水平的变异。缺失重复倒位易位个别染色体个别染色体的增加或减少染色体以染色体以染色体组染色体组的形式的形式成倍的增加或减少成倍的增加或减少第2页/共52页缺缺失失一个正常染色体在断一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也这个片段上的基因也随之失去随之失去重重复复一条染色体的片段连一条染色体的片段连接到接
3、到同源同源的另一条染的另一条染色体上，使另一条同色体上，使另一条同源的染色体多出跟本源的染色体多出跟本身相同的某一片段身相同的某一片段倒倒位位指染色体断裂后倒转指染色体断裂后倒转180后重新接合起来，后重新接合起来，造成这段染色体上基造成这段染色体上基因位置顺序颠倒因位置顺序颠倒易易位位染色体断裂后在染色体断裂后在非同非同源染色体间源染色体间错误接合，错误接合，更换了位置更换了位置（或说染（或说染色体的某一片段移接色体的某一片段移接到另一条非同源染色到另一条非同源染色体上引起的变异）体上引起的变异）一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异第3页/共52页缺失缺失染色体的某一片段缺失染色体的某一
4、片段缺失一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异(书书P P85-8685-86)abcd ef举例举例1.果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征第4页/共52页 病因：五号染色体部分缺失猫叫综合征猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第5页/共52页重复重复染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异abcd efb2.举例：举例：果蝇的棒状眼举例举例举例举例第6页/共52页果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼由于X染色体的部分
5、重复引起的。第7页/共52页倒位倒位染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异abcd efbcdeabcd ef3.举例：举例：人的人的9 9号染色体臂间倒位引起的不育号染色体臂间倒位引起的不育第8页/共52页易位易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上染色体上一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异abcd efghijk4.举例：举例：人的慢性粒细胞白血病人的慢性粒细胞白血病 习惯性流产习惯性流产第9页/共52页思考 染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗？交叉互换不
6、同！易位是非同源染色体之间交叉互换是同源染色体的非姐妹染色体之间第10页/共52页染色体结构变异染色体结构变异使染色体上使染色体上基因的数目基因的数目 或排列顺序或排列顺序改变改变生物生物性状性状的变异的变异(多数多数不利，不利，甚至甚至致死致死)第11页/共52页染色体结构变异有几种类型染色体结构变异有几种类型？正常正常异常异常一、染色体结构变异一、染色体结构变异第12页/共52页巩固习题1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（）A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180。2、已知某物种的一条染色体上依次排列
7、着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 （）第13页/共52页Y YY Y果蝇果蝇（卵原细胞）（卵原细胞）减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂（精原细胞）（精原细胞）生殖细胞生殖细胞卵卵细细胞胞精精子子二、二、染色体数目的变异染色体数目的变异第14页/共52页细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的的_的一组染色体，叫做一个染色体组。的一组染色体，叫做一个染色体组。1 1、染色体组的概念、染色体组的概念非同源非同源形态形态功能功能全部遗传信息全部遗传信息（一）
8、染色体组：（一）染色体组：第15页/共52页3个个4个个1个个4个个2 2、染色体组数目的确认方法、染色体组数目的确认方法 （1）根据“染色体形态”判断细胞内细胞内同同种形态种形态染色体有几条就含几个染色体组染色体有几条就含几个染色体组第16页/共52页3 3个个图形题就看图形题就看形状大小相同的染色体形状大小相同的染色体(同源同源染色体染色体)有几条有几条,就是几个染色体组就是几个染色体组4 4个个判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？怎么表示？1 1个个第17页/共52页 （2）根据“基因型”判断控制控制同一性状的基因同一性状的基因有
9、几个就含几个染色体组有几个就含几个染色体组YyRrAABBDDAaaABCD二个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组第18页/共52页（3）根据数量判断染色体组数=染色体数/染色体形态数8条/4种形态=2个染色体组 第19页/共52页请判断下列细胞中各有多少个染色体组？请判断下列细胞中各有多少个染色体组？2个个3个个4个个1个个2个个4个个第20页/共52页指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？各有几个染色体组？减减后后期期有有丝丝中中期期有有丝丝后后期期减减后后期期4 4个个2 2个个2 2个个2 2个个第21页/共52页3
10、、染色体数目的变异的种类：以染色体组的形式成倍的增加或减少个别染色体增加或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异细胞内的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。第22页/共52页个别染色体数目的增加或减少染色体组成倍的增加或减少正常正常增多增多减少减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 第23页/共52页先天性智障先天性智障（2121三体综合症）三体综合症）三体(2n+1)第24页/共52页性腺发育不良性腺发育不良女性由于缺少了一条X染色体第25页/共52页个别染色体数目的增加或减少染色体组
11、成倍的增加或减少正常正常增多增多减少减少第26页/共52页由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中有发育而成的，体细胞中有两个两个染色体组的个体。染色体组的个体。由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中含有发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上三个或三个以上的染色体组的个体。的染色体组的个体。（二）二倍体和多倍体（二）二倍体和多倍体例如：例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物。人、果蝇、玉米等大多数生物例如：例如：在植物中很常见，动物中极少见。在植物中很常见，动物中极少见。香蕉香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）1.二倍体：2.多倍体：(1)(
12、1)多倍体成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时（有丝分裂前期）纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍。第27页/共52页4 4个染色体个染色体8 8个染色体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引多倍体的形成多倍体的形成若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加倍的组织倍的组织或个体或个体第28页/共52页马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普普通通小小麦麦是是六六倍倍体体香蕉是三倍体香蕉是三倍体第29页/共52页(2)(2)多倍体的特征多倍体的特征多倍体植株茎秆粗壮、多倍体植
13、株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。物质的含量都增加。抗旱、抗病能力较强变异性增大，更易适应生存条件的变化但发育迟缓，结实率低第30页/共52页(4)(4)人工诱导多倍体培育新品人工诱导多倍体培育新品种种 （多倍体育种多倍体育种）a.方法：方法：低温处理低温处理 秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗(常用且最有效常用且最有效)抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成有丝分裂旺盛有丝分裂旺盛(3)(3)应用：多倍体育种b.时期:有丝分裂前期第31页/共52页c.c.原理：
14、原理：当秋水仙素作用于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_，从而引起细胞内染色体从而引起细胞内染色体_。染色体数目加。染色体数目加 倍的细胞继续进行倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成 _植株。植株。d d：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植 株可以不？株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。分裂分裂 纺锤丝纺锤丝 染色体染
15、色体 移向两极移向两极 数目加倍数目加倍 有丝有丝 多倍体多倍体 第32页/共52页无籽西瓜的培育第33页/共52页秋水仙素处理使染色体数目加倍三倍体西瓜子第34页/共52页培育原理：培育原理：三倍体植物在减数分裂中三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子。染色体变异无子原因：传粉产生生长素刺激子房发育成果实此时的四倍体植株地上部分是四个染色体组，地下部分是两个染色体组第35页/共52页香蕉的培育香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽香蕉
16、有籽香蕉4n4n加倍加倍配子配子野生芭蕉野生芭蕉2n2n2n2nn n无籽香蕉无籽香蕉3n3n受精作用受精作用第36页/共52页 体细胞体细胞中的染中的染色体数色体数配子中配子中的染色的染色体数体数体细胞体细胞中染色中染色体组数体组数配子中配子中的染色的染色体组数体组数属于几属于几倍体生倍体生物物豌豆豌豆72普通普通小麦小麦423小黑麦小黑麦28八倍体八倍体14215684六倍体二倍体61第37页/共52页那么，那么，有没有只由配子有没有只由配子发育而来的个体呢？发育而来的个体呢？第38页/共52页受精卵受精卵卵细胞（3232）（3232）（1616）思考思考:1、雄峰的体细胞内含有几条染色体
17、?2、本物种（蜂王）的配子中含有几条染色体？16161概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（由配子发育成的个体）思考（三（三 ）单倍体）单倍体（单倍体）2.单倍体特点：植株弱小，而且高度不育。第39页/共52页单倍体育种单倍体育种F1花粉单倍体二倍体（或多倍体）纯系组织培养人工诱导 染色体加倍 利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。第40页/共52页3.单倍体育种：（1）过程：用花药（花粉）离体培养的方法获得单倍体植株，经人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常的染色体数目，产生正常生殖的且染色体上的每对基因都
18、是纯合的，自交产生的后代都是纯合子。（2）特点：明显缩短育种年限。第41页/共52页普通小麦是六倍体卵细胞新植株（含三个染色体组）可见，单倍体植株的染色体组数目总是正常植株染色体组数目的一半。单倍体思考第42页/共52页二倍体、多倍体和单倍体的判定二倍体、多倍体和单倍体的判定一个染色体组生物一定是单倍体吗？一个染色体组生物一定是单倍体吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？受精卵发育有几个染色体组，就是几倍体 配子（卵细胞或花粉）发育都是单倍体，不论几个染色体组不一定一定第43页/共52页多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理染色体变异染色体变异染色体变异染色
19、体变异常用常用方法方法人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人花药离体培养后，人工诱导染色体加倍工诱导染色体加倍优点优点器官大，营养多器官大，营养多明显缩短育种年限明显缩短育种年限缺点缺点适用于植物，在动物适用于植物，在动物方面难以开展方面难以开展技术复杂一些，须与技术复杂一些，须与杂交育种配合杂交育种配合单倍体育种与多倍体育种的区别单倍体育种与多倍体育种的区别第44页/共52页变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异实质实质基因（基因（内部内部）结构的改变结构的改变（点突变点突变）基因基因之间之间的重的重新组合新组合染色体结构染色体结
20、构或数目变化或数目变化适用范围适用范围任何生物均任何生物均可发生（可发生（主主要在间期要在间期）真核生物有性真核生物有性生殖减数分裂生殖减数分裂（MI前、后期前、后期）真核生物核真核生物核遗传中发生遗传中发生产生结果产生结果产生新基因，产生新基因，但总基因数但总基因数目不变目不变只改变基因型，只改变基因型，不产生新基因不产生新基因可引起基因可引起基因“数量数量”上上的变化的变化意义意义生物变异的生物变异的根本来源，根本来源，提供生物进提供生物进化的原始材化的原始材料料形成生物多样形成生物多样性的重要原因，性的重要原因，对生物进化有对生物进化有十分重要的意十分重要的意义义对生物进化对生物进化有一
21、定意义有一定意义育种应用育种应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体、多单倍体、多倍体育种倍体育种三种可遗传变异的比较三种可遗传变异的比较第45页/共52页染色体变异染色体变异染染色色体体变变异异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点概念概念特征特征多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目数目变异变异成倍成倍增减增减缺失、缺失、重复、倒位、重复、倒位、易位易位结构变异结构变异 ：性腺发育不良21三体综合症（猫叫综合症）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）第46页/共52页1下列关于染色体组的正确叙述是（）A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色
22、体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失2如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是()A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有8条染色体 C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上 D果蝇的体细胞内有2个染色体组。3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色体数目为（）A.48 B.24 C.12 D.4第47页/共52页4.关于单倍体的叙述正确的是（）单倍体只含有一个染色体组 单倍体只含有一个染色体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体细胞中只含有一对染色体未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体 A.B.C.D.第48页/共52页无籽西瓜培育第一年：四倍体瓜三倍体胚(种子)第二年：三倍体瓜无籽 授花粉产生生长素刺激子房发育成果第49页/共52页第50页/共52页普通小麦的形成过程1414一粒小麦山羊草14另一种山羊草7777杂交种不育配子配子147147配子配子杂交种不育28 1442加倍异源多倍体二粒小麦14 1428加倍异源多倍体普通小麦注：这也是物种形成的一种方式。第51页/共52页感谢您的观看！第52页/共52页