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1、 人类基因组计划及其意义课文原文 科学家们认为人类基因组规划是与曼哈顿原子规划、阿波罗登月规划并称的人类科学史上的重大工程。人类基因组规划由美国政府于1990年10月正式启动，然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式参加，现在已经有16个试验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参加。这是一项转变世界、影响到我们每一个人的科学规划。 人类基因组规划的科学宗旨与定时、定量、定质的详细目标，就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列，从而奠定说明人类基因组及全部基因的构造与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体神秘的根底。由于生命物质的全都性与生物进化的连续性，以及人类基因组规划
2、所建立的策略与技术的通用性，这就意味着可以奠定揭开生命最终神秘的根底。人类基因组规划对生命科学讨论与生物产业进展的巨大导向性的意义，我想可以用规模化、序列化、信息化及医学化、产业化、人文化来归纳。 第一是规模化。基因组学这一新的学科是随着人类基因组规划的启动而诞生的，也是随着人类基因组规划的进展而进展起来的。生物学家第一次从整个基因组的规模去熟悉、讨论一个物种全部与多个物种(通过比拟基因组学)的基因，而不是大家分头一个一个去发觉、讨论自己喜爱的基因。这是基因组学与基因学以及全部涉及基因的生物科学其他学科的主要区分之一。讨论规模的转变带来了试验室及试验方式的转变，同时对领头科学家的素养，工作人员
3、的团体精神，以及超大型试验室特有的半科学、半企业型治理都提出了新的要求。这是人类基因组规划只有6个正式成员国与16个试验室的缘由之一。也就是说对人类基因组规划的奉献份额已成为一个国家综合国力的反映，同时也是生命科学与生物产业标志的依据。 其次是序列化。生物信息的序列化，是生命科学进入21世纪的划时代的里程碑，也是生命科学成熟的一个阶段性标志。只有数量化(定量)的学科才能称为科学。孟德尔的奉献主要是把因子与数量化带进了这一门原先就存在，并已有巨大成就的学科。 生物信息的序列化即生命科学以序列为根底。这是新时代的生命科学区分于以前的生物学的最主要的特点。随着人类基因组序列图的最终完成，SNP(单核
4、苷酸多态性，即序列差异)的发觉以及比拟基因组学、古代DNA、食物基因组规划、病原与环境基因组规划(主要是致命致病原以及与之有关的人类易感性有关序列)的推动，具有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将问世。我们可以从序列中得到的信息，已经比到现在为止的全部生物讨论积存的信息还要多。生命科学第一次不是再以假说与概念为导向的科学。即使进化这一生命最实质的特征，以及进化的讨论，以往由于时间与过去了的环境而唯一不能在试验室重复的讨论，都将以多种模式及其他生物的基因组序列为根底进展定量的讨论。古代DNA的讨论，将提醒生命进化的神秘与古今生物的联系。这样就可以帮忙人们更好地熟悉人类在生物世界中的地
5、位以及与其他生物的关系。 第三是信息化。人类基因组规划的胜利，是借助了生物信息学，也借助于把地球变小的网络。没有它们，国际人类基因组规划的协调与全世界的准时公布是不行能的。没有全部的软件与硬件，人类基因组规划的一切都不行能。序列一经读出，它的质控、组装，以至于递交、分析都有赖于生物信息学，而从现在开头，序列的意义完全打算于生物信息学。没有电子计算机的分析与正在爆炸的信息的比拟，序列又有何用?而且信息化又转变了整个生命科学，转变了试验对象存在的方式。今日的生物学试验可能大局部工作是分析序列信息。 第四是医学化。人类基因组规划已经把它的成果医学化，已在医学方面为人类造福。人类基因组规划没有辜负民众
6、的支持与厚望。这个规划建立的工作框架图所供应的序列，经生物信息的加工与其他技术的讨论，已鉴定了近4万个基因，而且已经克隆了几十种与疾病直接有关的疾病等位基因。40余种基因产品，如人胰岛素、干扰素、生长激素等，已经投入了生产。许多疾病的基因诊断技术已经建立，基因猜测、基因预防、基因诊断、基因治疗将使整个医学改观。而DNA序列的差异，将有助于人类了解不同个体对疾病的反抗力，因而可以依据每个人的基因特点对症下药。21世纪的医学将会是个体化医学。那时，DNA序列分析有可能成为最快速、最精确、最廉价的诊断手段。以基因图作为生活中饮食起居的参考书，使我们的生活方法和生活环境与我们的基因更为和谐，这确定会在
7、肯定程度上延长人的寿命。人类都将因对我们自己基因的熟悉而受惠。 第五是产业化。人类基因组规划将带动21世纪生物产业的进展。它的规模化、序列化、信息化等特点，使它在一开头便与产业化的可能性联系起来了。生物产业与信息产业一样将成为世界各国21世纪国民经济的支柱产业。生物产业的特点是资源依靠性与资源信息化，因此，生物资源成为了继国土(矿产等)资源之后的又一可供再争夺、再占有的战略资源。人类基因组规划所进展起来的战略与技术使生物资源由原先的群体种质(野生与优质品种的种质)资源转变为序列化与信息性，技术带来的资源信息性又使它的爱护更为困难。不熟悉到这一点就有可能使我们的生物资源流失，将会使生物产业失去源
8、头与上游，建立的生物技术(如基因克隆、转基因、动物个体克隆等)也会成为无米之炊。 第六是人文化。白宫庆祝工作框架图的背景图案值得玩味：解读生物之书人文的里程碑。从前，当我们争论科学是双刃剑时，我们关怀的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑，如希特勒。现在，我们的问题一下子变得简单起来了，一方面这群人类公敌依旧存在(如生物恐惧主义者)，另一方面的问题是无法从现有的国际法、一国之法来判定非法的行为。我们的法律在这些新问题前变得无所适从，或无能为力。我们在道义或伦理、个人生故意理、社会构造与行为等各方面都还要作好足够的预备。从人文角度来说，连同人性、人权、公平、社会构造在自然界中的位置都将重新争论。
9、人类基因组规划已经给社会带来了很大的冲击。详细表现在以下方面： 1、人类是一个大家庭，如人类只有一个共同的基因组，那么就需要大家一起来爱护，而且它的学问产权也是全人类全部的。人类个体之间的差异是很小的，这对人类的生存是必要的。但基因对整个人类都是公平的，没有正常基因组与特别基因组或疾病基因组之分，没有安康基因与疾病基因之分，没有好基因与坏基因之分。到现在为止所知道的大局部基因，只要不是全部与疾病有关的某个基因存在方式等位基因，对人类的生存都是有意义的。特殊是常染色体隐性的那些疾病的有关基因。因此，遗传患者为人类担当了难以避开的苦痛，他们更应受到我们的敬重与照看，他们也可以为人类作出很大的奉献。
10、任何优生、劣生的观点，都是没有科学依据的，更是不符人性的。所以要善待他人。 2、全部成员在遗传上是公平的，人类的基因是人类的共同财宝与遗产。大多数疾病的发生，是基因组的差异与调整基因的环境不协调而引起的。基因将成为我们日常生活、饮食起居的参考书。所以要与我们的基因建立起和谐关系，善待自己。 3、一个成员的基因组信息，是一个人最重要的隐私。这是人类基因组的个体概念，关系到一个社会成员的全部尊严与一局部命运，要受到社会与他人的敬重。 4、人类与生物自然的联系，是自然进化的产物。通过比拟基因组学、古代DNA、进化的讨论，人类将更了解自己在自然界的位置，更好地建立符合人性人文，又与自然和谐的新的文明。
11、 此外，要保证公众对基因与基因讨论的知情权。 最终要谈的是基因组讨论的非和平使用的可能性。人类基因组规划的雄心太大，鉴于自然科学的双刃剑性质，在它给人类带来好处的同时，我们也不得不考虑：这些信息落在生物恐惧主义者或其他人类公敌手里怎么办?这些信息被滥用或被错用又怎么办?人类基因组规划完成之日(这里讲的是人类的神秘彻底揭开之时，人类基因组规划只是序幕)，就是人类自己灭亡之时，虽然太极端，但绝不是耸人听闻，人类至今安全的缘由之一，就是它的神秘还不为人所知! 这是一个有关世界及各个国家的安全问题，应当引起世界各国的高度重视。美国白宫可能很早就已经熟悉了这一问题并开头考虑了。21世纪反对生物恐惧主义规
12、划或者别的名字已经说明白宫的考虑已不只是停留在经典的、传统的生物武器上了，如生物神经毒气等。在不久的将来，敌对分子将可以利用致命的病因和基因工程生产的衍生物制造与人类基因有关的生物武器。人种之间、族群之间、群体之间，确的确实存在肯定程度的差异。这些微小差异已经足以成为第一代能识别敌我的种族或群体特异性生物灭亡武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的自然免疫功能，在亚洲人(黄种人)中还没有发觉或极为少见;而中国至今没有发觉过的CF(囊泡纤维化)，在白种人中的发病率却为1/400，人群中的携带者的比例为1/30-1/20。从群体来说，中国南方并不罕见的蚕豆病患者，他们的一个基因组中的微小差异可能使他们吃上几颗蚕豆便将毙命(假如不知病因与抢救不准时的话)。针对基因安全，联合国大会通过的人类基因和人类权利的全球宣言写进了相关内容，而且要求各国遵守。对这个问题的防范，关系到每一个国家的领导人，也关系到每一个有责任心的科学家，而且要保证民众的知情权。我不赞成把人类基因组规划比方成曼哈顿原子规划(前者在人文上远远超过了后者)，就是出于这样的忧虑。我很盼望在这一问题上，在这一颗基因原子弹爆炸之前，通过我们的努力与建立国际性的合作，防患于未然。历史将证明这样做的必要性。