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1、关注人类遗传病关注人类遗传病n n浙江理工大学生科院浙江理工大学生科院浙江理工大学生科院浙江理工大学生科院 染色体、染色体、DNA、基因、基因常规性状的调查常规性状的调查1.卷舌性状调查：卷舌性状调查：部部分分人人能能够够卷卷舌舌：舌舌的的两两侧侧能能够够在在口口腔腔中中向向上上卷卷成成槽槽行行，甚甚至至卷卷成成筒筒状状。卷卷舌舌者者受受显显性性基基因因T控制。控制。图图 卷卷 舌舌1、有卷舌、有卷舌 2、无卷舌、无卷舌2.眼眼睑睑性性状状调调查查：人人群群中中的的眼眼睑睑可可以以分分为为单单重重眼眼睑睑（单单眼眼皮皮）和和双双重重眼眼睑睑（双双眼眼皮皮）两两种种性性状状；一一般般认认为为双双
2、眼眼皮皮是是受受显显性性基基因因控控制制，为为显显性性性状；单眼皮为隐性性状。性状；单眼皮为隐性性状。3.耳耳垂垂性性状状调调查查：人人群群中中依依个个体体不不同同，耳耳朵朵明明显显区区分分为为有有耳耳垂垂和和无无耳耳垂垂，有有耳耳垂垂为为显显性性性性状，无耳垂的为隐性性状。状，无耳垂的为隐性性状。4.额额前前发发际际调调查查：有有些些人人的的额额前前的的发发际际明明显显的的在在前前额额正正中中发发际际向向下下延延伸伸呈呈峰峰形形，成成V字字型型（又又称称美美人人尖尖），属属于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。图图 前额中央发际有一三角形突出称美
3、人尖前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖、有美人尖 2、无美人尖、无美人尖5.发发式式和和发发旋旋的的调调查查：人人群群中中发发式式有有直直发发和和卷卷发发之之分分，其其中中直直发发为为隐隐性性性性状状，东东方方人人多多是是此此性性状状；卷卷发发属属于于显显性性性性状状。人人群群中中的的发发旋旋螺螺纹纹方方向向受受遗遗传传因因素素控控制制，顺顺时时针针方方向向为为显显性性性状，逆时针为隐性性状。性状，逆时针为隐性性状。6.拇拇指指端端关关节节外外展展的的调调查查：人人群群中中某某些些人人的的拇拇指指的的最最后后一一节节能能够够弯弯向向桡桡侧侧，与与拇拇指指垂垂直直轴轴线线呈呈60度度
4、，该该性性状为纯合隐性性状。状为纯合隐性性状。图图 拇指竖起时弯曲情形拇指竖起时弯曲情形1、挺直、挺直 2、拇指向指背面弯曲、拇指向指背面弯曲7.7.达达尔尔文文结结节节的的调调查查：人人群群中中有有些些人人的的耳耳轮轮边边缘缘上上有有一一个个（或或2 2个个及及其其以以上上）小小的的突突起成为达尔文结节，该性状为显性性状。起成为达尔文结节，该性状为显性性状。8.8.鼻鼻尖尖：即即鼻鼻下下端端向向前前的的突突起起。其其向向下下弯弯曲曲呈呈鹰鹰嘴嘴状状，即即钩钩鼻鼻尖尖，为为ADAD。直直鼻鼻尖尖为为ARAR。9.9.睫毛：睫毛：长睫毛为长睫毛为ADAD，短睫毛为，短睫毛为AR AR 10.10
5、.耳耳垢垢：亦亦称称“耵耵聍聍”。即即外外耳耳道道耵耵聍聍腺腺的的正正常常油油脂脂性性分分泌泌物物，黄黄色色或或棕棕色色，有有保保护护作作用用。但但耳耳垢垢的的性性质质则则不不同同，湿湿耳耳垢为垢为ADAD，干耳垢为，干耳垢为ARAR。http:/ 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于_的改变而引的改变而引起的先天性疾病。起的先天性疾病。染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视 下列哪些属于下列哪些属于遗传病？遗传病？遗传物
6、质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的！的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以
7、上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现发现30003000多种多种,且每年以且每年以1010-50-50种的速度递增。种的速度递增。显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素
8、D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑血友病、色盲症、血友病、色盲症、进行性肌营养不良进行性肌营养不良概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.
9、080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.275冠心病冠心病2.565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。称为染
10、色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征，三体综合征，猫叫综合症。猫叫综合症。由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害1.1.危害人类健康，降低危害人类健康，降低人口素质；人口素质；2.2.给患者本人、家庭和给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负社会带来严重的经济负担和精神负担；担和精神负担；3.3.某些精神病患者给社某些精神病患者给社会治安带来危害。会治安带来危害。优优 生生优生的概念优生的概念 英国学者英国学者
11、高高尔顿尔顿在在18831883年首年首先提出先提出“优生学优生学”一词一词 ：即运：即运用遗传学原理改用遗传学原理改善人类遗传素质善人类遗传素质的科学。的科学。高尔顿（高尔顿（)优生的措施优生的措施1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚、遗传咨询、遗传咨询、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”、产前诊断、产前诊断 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1 1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母
12、、子女、向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女孙子女(外孙子女外孙子女)（2 2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等（舅）甥等 。科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。带有相同的致病基因的机会很少。我国为什么要禁止近亲结
13、婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近但是在近亲结婚时，双亲结婚时，双方从同一个祖方从同一个祖先那里得到同先那里得到同种致病基因的种致病基因的可能性就大大可能性就大大增加。增加。中国某大学一位教授，其妻是电气工中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆患者：究其原因，仅仅是是重的先天痴呆患者：究其原因
14、，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹因为夫妻为俩姨表兄妹实例实例1：生物进化论的创始人，英生物进化论的创始人，英国科学家查理国科学家查理达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃），与他舅父的女儿埃玛（玛（ALMA）结婚，婚后，他）结婚，婚后，他们共生育们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，个早死，另另3个一直患病，智能低下个一直患病，智能低下,终终生未婚。生未婚。（Charles Darwin）实例实例2：曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了
15、杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人种，种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实实例例32 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 遗传咨询又叫做遗传咨询又叫做“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝遗传劝导导”主要包括以下几个内容和步骤：主要包括以下几个内容和步骤：（1 1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，）医生对咨询对象和有关家
16、庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断；了解家庭病史，作出诊断；（2 2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病；类型的遗传病；（3 3）推算出后代的再发风险率；）推算出后代的再发风险率；（4 4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一 。遗传咨询实例遗传咨询实例 有两
17、个家庭有两个家庭,夫妇双方一方患病夫妇双方一方患病,一方一方正常正常,甲家庭女方患有血友病甲家庭女方患有血友病,乙家庭男方乙家庭男方患有抗维生素患有抗维生素D佝偻病佝偻病,问问:作为遗传咨询师作为遗传咨询师,你给甲乙家庭所生孩子的性别建议是什么你给甲乙家庭所生孩子的性别建议是什么？3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所生子岁妇女所生子女的发病率高出女的发病率高出5050。但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生
18、。例如，。例如，4040岁岁以上妇女所生的子女中，以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的发病率，三体综合征患儿的发病率，要比要比24243434岁的妇女所生子女的发病率高岁的妇女所生子女的发病率高1010倍。倍。最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535岁岁；过早生育对母子的健康都不利。过早生育对母子的健康都不利。DownDown氏综合症与母亲年龄的关系氏综合症与母亲年龄的关系母亲母亲20岁时约岁时约2000新生新生儿中有一例患者；儿中有一例患者；30岁前略有增加岁前略有增加35岁以后约岁以后约300例中有一例中有一个患者；个患者；40
19、岁后岁后100例中有一例；例中有一例；45岁后岁后50例中有一例。例中有一例。4 4 产前诊断产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，儿出生之前，医生用专门的检测手段，如如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。否患有某种遗传病或先天性疾病。血红蛋白的分子结构血红蛋白的分子结构 红细胞头发分叉头发分叉 耳毛细胞耳毛细胞舌头上的味蕾舌头上的味蕾 牙釉质牙釉
20、质 血液凝块血液凝块 肺气泡肺气泡 肺癌细胞肺癌细胞 小肠绒毛小肠绒毛 卵子表面的精子卵子表面的精子 培育培育6 6天后的人类胚胎被植入子宫天后的人类胚胎被植入子宫 并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正畸形外，其他情况与正常人相同。常人相同。软骨发育不全软骨发育不全临床特征是骨骼生临床特征是骨骼生长发育异常，从而长发育异常，从而导致上下肢短缩的导致上下肢短缩的矮小身材、头大以矮小身材、头大以及特征性面容及特征性面容,智智力和寿命通常正常力和寿命通常正常。抗维生素抗维生素D D佝偻
21、病佝偻病 是由是由X X染色体上染色体上显性基因控制的一显性基因控制的一种显性遗传病。患种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障良而导致骨发育障碍。碍。白化病白化病智力低下，智力低下，60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理：苯丙酮尿症的发病机理：基因型基因型PP或或Pp(正常正常)pp(患者患者)合成酶合成酶能合成某种酶能合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径苯丙氨酸正苯丙
22、氨酸正常代谢转变常代谢转变成酪氨酸成酪氨酸苯丙氨酸异常苯丙氨酸异常代谢转变成有代谢转变成有害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生患儿在出生34个月后个月后出现智力低下症状，出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。头发黄，尿有异味。红绿色盲检查图红绿色盲检查图 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 一种由位于一种由位于X X染色体染色体上隐性致病基因控制的上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于
23、患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。（黄舸）（黄舸）2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体人类正常男性染色体常染色体病：常染色体病：21三体综合征三体综合征先天性愚型先天性愚型远侧横褶纹远侧横褶纹近侧横褶纹近侧横褶纹大鱼际褶纹大鱼际褶纹性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性腺发育不良