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1、分子遗传学发育与遗传第1页，本讲稿共27页(a)3小时的果蝇胚胎(b)10小时的果蝇胚胎(CL,PC,O,D,Mx,Ml,Lb是头部不同的节)(c)刚孵化出的幼虫第2页，本讲稿共27页Gap基因hb-z,Kr,kni在早期囊胚中表达的模式第3页，本讲稿共27页配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)在晚期囊胚中的表达模式第4页，本讲稿共27页Krppel是转录因子，锌指蛋白，属Gap基因Knirps是转录因子，属Gap基因Sex combs reduced gene第5页，本讲稿共27页第六节第六节 同源异形复合座位同源异形复合座位 一一.同源异同源异 型基因型基因二二ANT-C复合座位的结
2、构和功能复合座位的结构和功能 ANT-C（触角足复合体）（触角足复合体）,此基因的突变此基因的突变 使触角变成了第二对腿使触角变成了第二对腿 三三.BX-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 BX-C，即双胸复合体（bithorax comples），它含有几组控制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。四四.同源异型盒同源异型盒 第6页，本讲稿共27页第7页，本讲稿共27页第8页，本讲稿共27页第9页，本讲稿共27页第10页，本讲稿共27页 第七节第七节 动物的性别决定和分化动物的性别决定和分化 v 一果蝇的性别决定v(一)果蝇Y染色体的功能 v(二)性指数的作用 分子
3、因素分子因素（numerator elements）分母因素分母因素（denominator elements）v(三)Sxl基因是主开关v(四)Sx1控制体细胞性别分化基因v(五)剂量补偿作用 第11页，本讲稿共27页第12页，本讲稿共27页第13页，本讲稿共27页第14页，本讲稿共27页第15页，本讲稿共27页第16页，本讲稿共27页第17页，本讲稿共27页第18页，本讲稿共27页 二、哺乳动物性别决定和分化二、哺乳动物性别决定和分化 v（1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体，且和高泳动蛋白（High mobility group,HMG）同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能
4、；v（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在；v（3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用；v（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。v XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上；v（5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义，无义和移码突变；v（6）Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。第19页，本讲稿共27页第20页，本讲稿共27页第21页，本讲稿共27页第22页，本讲稿共27页第23页，本讲稿共27页第24页，本讲稿共27页有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道：（1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在
5、SRY基因，但有的可发育成正常的男性；（2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的.（3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达；（4）在Ellobius属的鼹田鼠（mole-vole）两个种中 是没有Sry的，但性别依然可以分化；（5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾 （ovotestes）。新提出的一个人类性别决定和分化的模型 第25页，本讲稿共27页(Steroidogenic factor 1)(Wilms tumor gene 1)DSS(dosage sensitive sex reversal)AHC(adrenal hypoplasia congenita)先天性肾上腺发育不全DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1)(anti-Mllerium hormone gene)第26页，本讲稿共27页第27页，本讲稿共27页