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1、第四章生物的变异第三节染色体畸变可能引起性状改变染色体畸变染色体畸变 生物细胞中染色体生物细胞中染色体数目数目或或结构结构发生改变，发生改变，从而引起生物性状变异。从而引起生物性状变异。类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异猫叫综合征正常患者5号5号5号染色体短臂缺失症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万21三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体姓名胡一舟出生1978年4月1日智商：30 重度弱智
2、（正常人的最低70）演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。思考：基因突变与染色体结构变异的区别基因突变是上碱基对的、,引起核苷酸序列的变化。(2)染色体结构变异是染色体上的和发生改变.DNA缺失增加替换基因的数目排列顺序（3）基因突变在光学显微镜下是看不见的，染色体畸变可以用光学显微镜直接观察到.染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失 一、染色体结构的变异染色体结构的变异类型 a ab bc cd de ef fb ba ac cd de ef f人的第五号染色体片段缺失人的第五号染色体片段缺失 猫
3、叫综合症猫叫综合症定义：染色体发生断裂后，在定义：染色体发生断裂后，在断裂处断裂处发生发生错误错误连接连接而导致染色体结构不正常的变异而导致染色体结构不正常的变异染色体中增加某染色体中增加某一相同片段一相同片段重复重复、重复、重复a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b果蝇棒状眼的形成果蝇棒状眼的形成染色体的某一片段位置颠倒染色体的某一片段位置颠倒3 3、倒位、倒位a ab bc cd de ef f颠倒颠倒b bc ca af fe ed d人类女性人类女性9号染色体倒位号染色体倒位 流产率高流产率高d de eb bc cd de eb b
4、c c断裂断裂d de eb bc c连连接接a af f染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体非同源染色体上上4 4、易位、易位染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利,甚至死亡甚至死亡作用机理：染色体结染色体结构的变化构的变化导致生物导致生物变异的原变异的原因是什么因是什么？同一条染色体上存在同一条染色体上存在重复的基因重复的基因目标1检测：（1）易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别发生在非同源染色发生在非同源染色体之间（染色体体之间（染色体结构变异）结构
5、变异）发生在同源染色体发生在同源染色体的非姐妹染色单的非姐妹染色单体之间体之间(基因重组基因重组)下图中下图中和和表示发生在表示发生在常染色体常染色体上的变异。上的变异。和和所表示的变异类型分别属于所表示的变异类型分别属于A.A.重组和易位重组和易位 B.B.易位和易位易位和易位 C.C.易位和重组易位和重组D.D.重组和重组重组和重组 A同源染色体同源染色体非非同同源源染染色色体体（2 2）：）：已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着A A、B B、C C、D D、E E五个五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是基因，下面列出的若干种变化中，
6、未发生染色体结构变化的是 缺失缺失易位易位倒位倒位基因突变基因突变DB D E c注意：染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大。导致染色体上基因数目和排列顺序改变注意：基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基因。染色体上基因数目和排列顺序不变或交叉互换或交叉互换二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 指生物细胞中染色体数目的增加或减少整倍体变异整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异（二）染色体数目变异（二）染色体数目变异1非整倍体变异定义：体细胞中个别染色体数目增加或减少二十一三体 综 合 征是一种最常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多
7、了一条21号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死亡。性腺发育不良性腺发育不良也称也称特纳氏综合特纳氏综合征征。常见的一种性染色体病，。常见的一种性染色体病，病人病人缺少一条缺少一条X X染色体染色体，性染色，性染色体组成为体组成为XOXO。病人外观虽然表。病人外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为力。发病率为1/35001/3500整倍体整倍体变异变异正常正常增多增多减少减少非整倍非整倍体变异体变异（二）染色体
8、数目变异（二）染色体数目变异2整倍体变异体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少果蝇体细胞染色体图解 XXXY 雄果蝇染色体组图解XY XY1个染色体组1个染色体组细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组（1）染色体组的染色体组的概念（概念（P101）一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8二倍体二倍体：由受精卵发育而来，具有两
9、个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体多倍体多倍体：由受精卵发育而来体细胞中含有体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。三个或三个以上的染色体组的个体。3 3、二倍体、多倍体和单倍体、二倍体、多倍体和单倍体例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯例如：香蕉、马铃薯单倍体：单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。由配子直接发育而来由配子直接发育而来蜜蜂蜜蜂(2n)(2n)卵细胞卵细胞(n)(n)雄蜂雄蜂(n)玉米玉米(2n)(2n)卵细胞卵细胞(n)(n)花粉花粉(2n)(2n)花粉花粉(3n)(3n)玉米植物玉米植物(n)水稻植物水
10、稻植物(2n)水稻水稻(4n)(4n)小麦小麦(6n)(6n)小麦植物小麦植物(3n)特点特点:来源来源:由生物的由生物的配子配子直接发育直接发育形成形成(单性生殖单性生殖)体细胞含有本物种配子的染色体数体细胞含有本物种配子的染色体数单倍体单倍体只含一个染色体组只含一个染色体组含两个染色体组含三个染色体组单倍体单倍体单倍体单倍体单倍体单倍体二倍体二倍体二倍体二倍体四倍体四倍体六倍体六倍体注意：判断几倍体？先看发育起点，再看体细胞有几个染色体组果蝇（二倍体）香蕉（三倍体）马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）偶数个染色体组的个体一般可育奇数个染色体组的个体由于减数分裂是联会发生紊乱一般为不育bbAa
11、Bb精原细胞精原细胞次级精母细胞次级精母细胞初级精母细胞初级精母细胞AaaABbBbBBAaaA精细胞精细胞ABABabab结论结论1：若精细胞含有等位基因，则减后期某对同源染色体未分离，移向了细胞的同一极。减数分裂产生异常配子的情况分析减异常4个精细胞都异常AaBb精原细胞精原细胞AaaABbBb初级精母细胞初级精母细胞ABABabab次级精母细胞次级精母细胞ABABabab精细胞精细胞结论结论2：若精细胞含有相同基因，则减后期某对姐妹染色单体未分离，移向了细胞的同一极。减异常2个精细胞异常四、单倍体育种（1）、单倍体植株特点）、单倍体植株特点植株弱小、高度不育（联会紊乱，无形成正常配子）植
12、株弱小、高度不育（联会紊乱，无形成正常配子）（2）原理：原理：基因重组，染色体数目变异染色体数目变异方法：先杂交方法：先杂交,，减数分裂，减数分裂，花药离体培养花药离体培养,秋水仙素处理单倍体幼苗（使染色体数目加倍）秋水仙素处理单倍体幼苗（使染色体数目加倍）优点：优点：a.明显缩短育种年限明显缩短育种年限b.排除显隐性的干扰，提高育种效率排除显隐性的干扰，提高育种效率（都为纯合子）（都为纯合子）缺点：技术复杂，需与杂交育种配合缺点：技术复杂，需与杂交育种配合PDDRRddrr F1 DdRr花药（配子）DR Dr dR dr单倍体 DR Dr dR dr纯合子 DDRRDDrr ddRR dd
13、rr秋水仙素诱导染色体加倍花药离体培养减数分裂杂交选取ddRR（矮抗）即为所需类型 2 2年年即可获得所需纯种即可获得所需纯种 矮秆抗病矮秆抗病 .用纯种用纯种高秆抗病（高秆抗病（DDRRDDRR）小麦与纯种小麦与纯种矮秆矮秆不抗病（不抗病（ddrr)ddrr)小麦培育小麦培育 小麦小麦 三、多倍体育种多倍体植株优缺点多倍体植株优缺点:1茎秆粗壮、叶片果实比较大，糖类和蛋白质含量有所增加，抗逆强，2发育延迟，结实率底原理：原理：染色体数目变异染色体数目变异方法：秋水仙素处理方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗 （具有分生能力，能进行有丝分裂）（具有分生能力，能进行有丝分裂）秋水仙
14、素作用机理秋水仙素作用机理抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成，因此染色体虽已复制，着，因此染色体虽已复制，着丝点也正常分裂，但不能分离，细胞也不能丝点也正常分裂，但不能分离，细胞也不能正常分裂，导致染色体数目加倍。正常分裂，导致染色体数目加倍。过程过程如三倍体无子西瓜普通小麦与黑麦的杂交育种（图解）八倍体小黑麦八倍体小黑麦是普通小麦（六倍体）与黑麦（二倍体）杂交所产生的新种。黑麦是普通小麦在植物分类学上属于不同的属，二者的亲缘关系较远，它们的杂交后代完全不育。它的优点是：耐瘠薄的土壤和寒冷的气候，面粉白，蛋白质含量高，产量比在高寒地区种植的普通小麦和黑麦都高，茎杆可以作青饲料。亲代与子代之间、亲代与子代之间、子代个体之间子代个体之间性状表现存在差异的现象称为性状表现存在差异的现象称为变异变异请思考：请思考：变异可以有哪几种可能？变异可以有哪几种可能？普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子 不可遗传的变异 太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异表现型基因型基因型环境条件环境条件不遗传的变异不遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体畸变染色体畸变（改变改变）（改变改变）（改变改变）来源