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1、第十六章第十六章 免免 疫疫 缺缺 陷陷 病病 （Immunodeficiency disease,IDDImmunodeficiency disease,IDD）概概 念念由免疫系统中任何一个成分在发生和成熟过程中的由免疫系统中任何一个成分在发生和成熟过程中的缺失缺失或功能不全或功能不全而导致功能障碍所引起的疾病。而导致功能障碍所引起的疾病。分分 类类原原发发性性(PIDD)和和继继发发性性(SIDD)发发生生在在其其他他疾疾病病基基础础上上或或理理化化因因素素、营营养养障障碍碍所所引引起起的的免免疫疫系系统统暂暂时时或或持持久久损损害害，导导致致免免疫疫功功能能低低下。下。体液体液ID、细
2、胞、细胞ID、联合、联合ID、吞噬细胞、吞噬细胞ID和补体和补体ID共同特征共同特征感染感染：反复性、持续性、严重性、进行性：反复性、持续性、严重性、进行性肿瘤肿瘤：比同龄正常人群高：比同龄正常人群高100300倍倍伴发自身免疫病伴发自身免疫病：比同龄正常人群高：比同龄正常人群高100010000倍倍临床表现复杂多样临床表现复杂多样遗传倾向：遗传倾向：1/3常染色体遗传，常染色体遗传，1/5性染色体遗传性染色体遗传发病年龄：发病年龄：50%以上从婴儿开始发病以上从婴儿开始发病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(PIDD)(PIDD)特点特点遗传性遗传性(先天性先天性)，免疫细胞等发育缺陷，免疫细
3、胞等发育缺陷分分特特异异性性和和非非特特异异性性免免疫疫缺缺陷陷两两类类，特特异异性性体体液液免免疫疫缺缺陷为多陷为多,占占50%多发于婴幼儿多发于婴幼儿原发性原发性B B细胞缺陷细胞缺陷1、性联无丙球血症、性联无丙球血症（Bruton综合症）综合症）免疫学特征免疫学特征：血循环中缺乏成熟：血循环中缺乏成熟B细胞及各类细胞及各类Ig；发病机制发病机制：BtK基因突变基因突变 临床表现临床表现：男婴（：男婴（6-8个月）多见，易患反复持久个月）多见，易患反复持久的化脓性细菌感染。的化脓性细菌感染。2、选择、选择IgA缺陷病缺陷病 免疫学特征免疫学特征：IgA、SIgA含量低，余正常。含量低，余正
4、常。发病机制发病机制：尚不清。：尚不清。临床表现临床表现：大多数患者无明显症状，预后良好。：大多数患者无明显症状，预后良好。原发性原发性B B细胞缺陷细胞缺陷3、性联、性联HIM（高（高IgM综合症）综合症）免疫学特征免疫学特征：IgM，IgD或或，IgG、IgA、IgE发病机制发病机制：CD40L基因突变，基因突变，T不表达不表达CD40L，T-B协同受阻，使协同受阻，使Ig类别转换障碍。类别转换障碍。临床表现临床表现：多为男性，反复胞外细菌感染和某些机会：多为男性，反复胞外细菌感染和某些机会感染。感染。原发性原发性T T细胞缺陷细胞缺陷1、先天性胸腺发育不全、先天性胸腺发育不全（DiGeo
5、rge综合症）综合症）发发病病机机制制：妊妊娠娠早早期期第第、咽咽囊囊神神经经嵴嵴发发育育障碍障碍胸腺上皮细胞发育不全胸腺上皮细胞发育不全 免疫学特征免疫学特征：T数数，B数数，但，但Ab水平可能水平可能临临床床表表现现：易易发发生生胞胞内内寄寄生生菌菌、病病毒毒、真真菌菌感感染染；接接种种减减毒毒活活疫疫苗苗可可致致全全身身反反应应甚至死亡。甚至死亡。2、T信号转导缺陷信号转导缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷l临床特征临床特征1.表现为严重、持久的病毒及机会性感染。表现为严重、持久的病毒及机会性感染。2.接种麻疹、牛痘、接种麻疹、牛痘、BCG等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感等减毒活疫苗，可引起全
6、身弥散性感染而致死。染而致死。3.多在多在1-2岁内死亡。岁内死亡。联合免疫缺陷联合免疫缺陷1、重症联合免疫缺陷病、重症联合免疫缺陷病（SCID）可能机制可能机制vXSCID：IL-2受受体体链链(c)基基因因突突变变T、B细细胞胞分分化化发育成熟障碍发育成熟障碍v腺腺苷苷脱脱氨氨酶酶(ADA)或或嘌嘌呤呤核核苷苷磷磷酸酸化化酶酶(PNP)：基基因因缺缺陷陷dATP或或dGTP堆堆积积T、B细细胞胞分分化化发发育育中中毒毒受阻。受阻。vMHC分子缺陷分子缺陷TAP基因突变基因突变类分子类分子CD8+细胞功能缺陷细胞功能缺陷 CTA/RFX5/RFXAP基因缺陷基因缺陷类分子类分子CD4+细胞功
7、能缺陷细胞功能缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷2、毛细血管扩张性共济失调综合症、毛细血管扩张性共济失调综合症DNA修复缺陷修复缺陷3、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病（WAS）WASP基因缺陷基因缺陷l吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷l包括吞噬细胞数量减少或功能异常包括吞噬细胞数量减少或功能异常l（一）原发性粒细胞减少症（一）原发性粒细胞减少症l（二）吞噬细胞功能障碍（二）吞噬细胞功能障碍l1.白细胞粘附缺陷白细胞粘附缺陷l发发生生机机制制：CD18基基因因突突变变，使使整整合合素素2亚亚单位（单位（CD18）表达障碍。）表达障碍。l2.慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病发生机制发生机制:
8、编码编码还原型辅酶还原型辅酶（NADPH）氧化酶系统的基因缺陷氧化酶系统的基因缺陷l补体系统缺陷补体系统缺陷l1.1.补体固有成分缺陷补体固有成分缺陷 l2.2.补体调节成分缺陷补体调节成分缺陷 l（1 1）C CINHINH缺陷缺陷l（2 2）衰变加速因子（）衰变加速因子（DAFDAF）和）和CD59CD59缺陷缺陷l3.3.补体受体（补体受体（CRCR）缺陷）缺陷 l第二节第二节 继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病l一、引起继发性免疫缺陷的因素一、引起继发性免疫缺陷的因素l1 1感染感染 l2 2恶性肿瘤恶性肿瘤 l3 3消化道吸收不良或营养不良消化道吸收不良或营养不良l4 4长长期期使使用用免免疫疫抑抑制制刘刘、细细胞胞毒毒药药物物和和某些抗生素某些抗生素 l二二、继继发发性性免免疫疫缺缺陷陷病病-艾艾滋滋病病（AIDSAIDS）参见微生物学教材参见微生物学教材免疫缺陷病的治疗原则免疫缺陷病的治疗原则l抗感染抗感染l免疫重建免疫重建输入造血干细胞输入造血干细胞l基因治疗基因治疗l免疫制剂免疫制剂 输入输入Ig或免疫细胞或免疫细胞要求：要求：掌握免疫缺陷病的概念和共同特征掌握免疫缺陷病的概念和共同特征 熟悉免疫缺陷病的分类、熟悉免疫缺陷病的分类、熟悉原发性熟悉原发性B B细胞缺陷病、细胞缺陷病、T T细胞缺陷细胞缺陷病的种类。病的种类。谢谢观看谢谢观看