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1、第二十二章第二十二章 基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗绝大多数疾病与基因有关绝大多数疾病与基因有关内源基因变异内源基因变异:外源基因入侵：病原体基因引起疾病外源基因入侵：病原体基因引起疾病结构突变结构突变表达异常：肿瘤等表达异常：肿瘤等生殖细胞：遗传病生殖细胞：遗传病体细胞：肿瘤、心血管病体细胞：肿瘤、心血管病第一节第一节 基因诊断基因诊断利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及表达水平是否正常，直接检测基因结构及表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法从而对疾病作出诊断的方法一、概念：一、概念：特点：特点：1 属病因诊断，针
2、对性强属病因诊断，针对性强2 特异性高特异性高3 敏感性高敏感性高4 适用性强，诊断范围广适用性强，诊断范围广二、常用技术方法二、常用技术方法（一）核酸分子杂交（一）核酸分子杂交1 限制性内切酶酶谱分析法限制性内切酶酶谱分析法2 DNA限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性3 特异性寡核苷酸探针特异性寡核苷酸探针（二）（二）PCR单链构象多态性分析单链构象多态性分析（三）基因测序（三）基因测序（四）（四）RNA诊断诊断三、基因诊断的应用三、基因诊断的应用1 遗传病产前诊断遗传病产前诊断2 肿瘤诊断、分类分型、预后肿瘤诊断、分类分型、预后3 感染性疾病基因诊断感染性疾病基因诊断4 个体对重大疾
3、病的易感性个体对重大疾病的易感性5 器官移植基因配型器官移植基因配型6 法医学、个体识别、亲子鉴定法医学、个体识别、亲子鉴定第二节第二节 基因治疗基因治疗一、概念一、概念将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用，将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法以达到治疗疾病目的的方法1 基因矫正基因矫正2 基因置换基因置换3 基因增补基因增补4 基因失活基因失活二、基本程序二、基本程序（一）治疗性基因的选择一）治疗性基因的选择（二）载体的选择二）载体的选择（三）靶细胞的选择三）靶细胞的选择（四）基因转移四）基因转移（五）外源基因表达的筛选五）外源基因表达的筛选（六）回
4、输体内六）回输体内三、应用与展望三、应用与展望1 基于免疫学原理的：基于免疫学原理的：导入细胞因子基因；导入细胞因子基因；导入共刺激因子基因；导入共刺激因子基因；导入导入MHC基因基因2 导入抑癌基因导入抑癌基因3 抑制癌基因过度表达抑制癌基因过度表达4 自杀基因导入肿瘤细胞自杀基因导入肿瘤细胞基本要求：基本要求：1 己知单基因缺陷致病己知单基因缺陷致病2 仅限于体细胞仅限于体细胞3 靶细胞易于获取、增殖和转移靶细胞易于获取、增殖和转移4 治疗效果必须大于危害治疗效果必须大于危害5 表达水平无需严格调控，即可改变症状，且无副作用表达水平无需严格调控，即可改变症状，且无副作用6 先进行动物实验先进行动物实验需解决的问题需解决的问题一、寻找特异基因一、寻找特异基因二、外源基因在体内表达的调控二、外源基因在体内表达的调控三、充分估计不利影响三、充分估计不利影响