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1、第1节基因突变和基因重组考考纲纲要求要求三年考情三年考情基因重基因重组组及其意及其意义义20122012江江苏苏,2011,2011江江苏苏基因突基因突变变的特征和原因的特征和原因 20122012广广东东,2012,2012北京北京,20112011安徽安徽,2010,2010福建福建,20102010江江苏苏考点一考点一基因突变基因突变1.基因突变的产生及结果基因突变的产生及结果（1）基因突变的产生分析）基因突变的产生分析基基因因突突变变是是遗遗传传物物质质在在分分子子水水平平上上的的改改变变。碱碱基基对对数数目目、种种类类改改变变非非常常小小，若若数数目目改改变变幅幅度度过过大大，超超过
2、过一一个个基基因因的的范范围围则则为为染染色色体体变变异。异。（2）基因突）基因突变变的的结结果果基基因因突突变变产产生生了了该该基基因因的的等等位位基基因因，即即新新基基因因，改改变变了了基基因因的的表表现现形形式式，如如由由Aa或或aA，但但并并未未改改变变染染色色体体上上基基因因的的数数量量，因因而而基因突基因突变变引起基因引起基因“质质”的改的改变变，未引起，未引起“量量”的改的改变变。通通过过基基因因突突变变会会产产生生新新的的基基因因和和基基因因型型。基基因因重重组组只只能能产产生生新新的的基基因因型型而而不不能能产产生生新新的的基基因因，要要增增加加基基因因重重组组的的内内涵涵只
3、只有有通通过过基基因因突突变变，所以基因突，所以基因突变变是生物是生物变变异的根本来源。异的根本来源。2基因突变的类型基因突变的类型显性突变显性突变:如如aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变隐性突变:如如Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即该性状即可稳定遗传。可稳定遗传。3.基因突变对生物性状的影响基因突变对生物性状的影响（1）基基因因突突变变对对性性状状的的影影响响：突突变变间间接接引引起起密密码码子子改改变变，决决定定氨氨基酸可能改变，最终表现为蛋白质功能可能改变，影响生物性状。基酸可能改变，最终表现
4、为蛋白质功能可能改变，影响生物性状。（2）基基因因片片段段上上碱碱基基对对的的种种类类发发生生改改变变不不一一定定会会导导致致生生物物性性状状的的改变，原因可能有三个：改变，原因可能有三个：突变部位可能在非编码部位。突变部位可能在非编码部位。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。，也不会导致性状的改变。（3 3）不同）不同类类型基因突型基因突变对变对生物性状的影响程度生物性状的影响程度:类类型型影响程度影响程度对对氨基酸的影响氨基酸的影响(不考不
5、考虑终虑终止密止密码码子子)替替换换小小只改只改变变1 1个个(或不改或不改变变)氨基酸氨基酸增添增添大大插入位置前不影响插入位置前不影响,影响插入位置后的序影响插入位置后的序列列缺失缺失大大缺失位置前不影响缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序影响缺失位置后的序列列（4）基因突变对后代性状的影响）基因突变对后代性状的影响基基因因突突变变若若发发生生在在体体细细胞胞有有丝丝分分裂裂过过程程中中，突突变变可可通通过过无无性性生生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。基基因因突突变变若若发发生生在在精精子子或或卵卵细细胞胞形形成成的的减减数数分分裂裂过过程程
6、中中，突突变变可能通可能通过过有性生殖有性生殖传给传给后代。后代。1.(20101.(2010江江苏苏T6C)T6C)观观察察细细胞有胞有丝丝分裂中期染色体形分裂中期染色体形态态可判断基可判断基因突因突变发变发生的位置。生的位置。()()2 2 基因突变是由于基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。变异。()3.3.基因突变一定引起基因结构的改变基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性但不一定会引起生物性状的改变。状的改变。()()4.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()【典例
7、典例1】由于基因突由于基因突变变,细细胞中有一种蛋白胞中有一种蛋白质质在在赖赖氨酸残基氨酸残基(位置位置)上上发发生了生了变变化。已知化。已知赖赖氨酸的密氨酸的密码码子子为为AAAAAA或或AAG;AAG;天冬氨天冬氨酸的密酸的密码码子子为为GAUGAU或或GAC;GAC;甲硫氨酸的密甲硫氨酸的密码码子子为为AUGAUG。根据已知条。根据已知条件件,你你认为认为基因模板基因模板链链上突上突变变后的脱氧核苷酸和替代后的脱氧核苷酸和替代赖赖氨酸的氨氨酸的氨基酸分基酸分别别是是()选项选项A AB BC CD D基因模板基因模板链链上突上突变变后的脱氧后的脱氧核苷酸核苷酸腺腺嘌嘌呤脱呤脱氧核苷酸氧核
8、苷酸胸腺胸腺嘧嘧啶啶脱氧脱氧核苷酸核苷酸胸腺胸腺嘧嘧啶啶脱氧脱氧核苷酸核苷酸腺腺嘌嘌呤脱呤脱氧核苷酸氧核苷酸替代替代赖赖氨酸氨酸的氨基酸的氨基酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸D（20132013上海卷）上海卷）1717编码酶编码酶X X的基因中某个碱基被替换时，表达的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶产物将变为酶Y Y。表。表l l显示了与酶显示了与酶X X相比，酶相比，酶Y Y可能出现的四种状况，可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（对这四种状况出现的原因判断正确的是（）A A状况状况一定是因为氨基酸序列没有变化一定是因为氨基酸序列没
9、有变化B B状况状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了一定是因为氨基酸间的肽键数减少了5050C C状况状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化可能是因为突变导致了终止密码位置变化D D状况状况可能是因为突变导致可能是因为突变导致tRNAtRNA的种类增加的种类增加 C考点二考点二基因重组基因重组1.基因重组的理解基因重组的理解2.2.请设计请设计一个表格比一个表格比较较基因突基因突变变与基因重与基因重组组 项项目目基因突基因突变变基因重基因重组组发发生生时间时间有有丝丝分裂分裂间间期、减数第一期、减数第一次分裂前的次分裂前的间间期期减数第一次分裂减数第一次分裂发发生生原因原因在一定外界或内部因
10、素作在一定外界或内部因素作用下用下,DNA,DNA分子中分子中发发生碱基生碱基对对的替的替换换、增添和缺失、增添和缺失,引引起基因起基因结结构的改构的改变变减数第一次分裂减数第一次分裂过过程中程中,同源染色同源染色体的非姐妹染色体的非姐妹染色单单体交叉互体交叉互换换,或或非同源染色体上非等位基因的自由非同源染色体上非等位基因的自由组组合合适用适用范范围围所有生物都可以所有生物都可以发发生生只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖细细胞核胞核遗传遗传项项目目基因突基因突变变基因重基因重组组应应用用通通过诱变过诱变育种培育新品种育种培育新品种通通过杂过杂交育种使性状重交育种使性状重组组,可
11、培育可培育优优良品种良品种结结果果产产生新基因生新基因,控制新性状控制新性状产产生新的基因型生新的基因型,不不产产生新的基因生新的基因意意义义是生物是生物变变异的根本来源异的根本来源,生生物物进进化的原始材料化的原始材料生物生物变变异的重要来源异的重要来源,有利于生物有利于生物进进化化联联系系通通过过基因突基因突变产变产生新基因生新基因,为为基因重基因重组组提供自由提供自由组组合的新基因合的新基因,基基因突因突变变是基因重是基因重组组的基的基础础【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组间叫基因重
12、组;如果发生在非同源染色体之间叫易位如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色属于染色体结构变异。体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。菌转化中都发生了基因重组。请判断下列同一条染色体的两条姐妹染请判断下列同一条染色体的两条姐妹染色单体或同一条染色体的着丝点分裂后
13、色单体或同一条染色体的着丝点分裂后产生的子染色体相同位置上是等位基因产生的子染色体相同位置上是等位基因，原因可能有哪些？，原因可能有哪些？【典例典例2 2】如如图图是某种高等是某种高等动动物的几个物的几个细细胞分裂示意胞分裂示意图图(数字代数字代表染色体表染色体,字母代表染色体上字母代表染色体上带带有的基因有的基因)。图图中不可能反映的中不可能反映的是是()A.A.图图甲甲细细胞表明胞表明该动该动物物发发生了基因重生了基因重组组B.B.图图乙乙细细胞由于完成胞由于完成DNADNA复制解开双螺旋容易复制解开双螺旋容易发发生基因突生基因突变变C.C.图图丙丙细细胞中胞中1 1与与2 2的片段部分交
14、的片段部分交换换属于基因重属于基因重组组D.D.图图丙丙细细胞表示胞表示发发生自由生自由组组合合A【变变式式训练训练】依据基因重依据基因重组组概念的概念的发发展展,判断下列判断下列图图示示过过程中没程中没有有发发生基因重生基因重组组的是的是()A【典例典例】如如图图是某个二倍体是某个二倍体(AABbAABb)动动物的几个物的几个细细胞分裂示意胞分裂示意图图。据。据图图判断不正确的是判断不正确的是()A.A.甲甲细细胞表明胞表明该动该动物物发发生了基因突生了基因突变变B.B.乙乙细细胞表明胞表明该动该动物在减数第一次分裂前的物在减数第一次分裂前的间间期期发发生基因突生基因突变变C.C.丙丙细细胞
15、表明胞表明该动该动物在减数第一次分裂物在减数第一次分裂时发时发生交叉互生交叉互换换D.D.甲、乙、丙所甲、乙、丙所产产生的生的变变异均可异均可遗传给遗传给后代后代D【方法归纳方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断关于基因突变和基因重组的判断,可以归纳为以可以归纳为以下三种方法下三种方法:(1)(1)根据亲代基因型判定根据亲代基因型判定:如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB或或bb,bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突不同的原因是基因突变。变。如果亲代基因型为如果亲代基因型为Bb,Bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突变或不同的原因是基因突变或交叉互换。交叉互换
16、。判断基因突变、基因重组的方法判断基因突变、基因重组的方法(2)(2)根据细胞分裂方式判定根据细胞分裂方式判定:如果是有丝分裂中染色体上基因不同如果是有丝分裂中染色体上基因不同,则为基因突变的结则为基因突变的结果。果。如果是减数分裂过程中染色体上基因不同如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突可能是基因突变或交叉互换。变或交叉互换。(3)(3)根据染色体图示判定根据染色体图示判定:如果是有丝分裂后期图中如果是有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同两条子染色体上的两基因不同,则则为基因突变的结果。为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染
17、色体两条子染色体(同白或同黑同白或同黑)上的两基因不同上的两基因不同,则为基因突变的结果。则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体两条子染色体(颜色不一致颜色不一致)上的两基因不同上的两基因不同,则为交叉互换则为交叉互换(基因重组基因重组)的结果。的结果。【易错提醒易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变有丝分裂过程中发生基因突变,但不会发生基因但不会发生基因重组重组;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变;减数第一次减数第一次分裂过程会发生基因重组分裂过程会发生基因重组,而减数第二次分裂过程不会发生基而减数第
18、二次分裂过程不会发生基因重组。因重组。.下表中各下表中各项项都正确的一都正确的一组组是（）是（）D交叉互换主要是指在减数分裂过程中，位于同交叉互换主要是指在减数分裂过程中，位于同源染色体上的非姐妹染色单体进行交叉互换，因源染色体上的非姐妹染色单体进行交叉互换，因为有了联会，同源染色体位置上离得很近，交换为有了联会，同源染色体位置上离得很近，交换率相对高一些；而在率相对高一些；而在有丝分裂有丝分裂中，非姐妹染色单中，非姐妹染色单体仍然存在，只是没有联会，但并不排除交换的体仍然存在，只是没有联会，但并不排除交换的可能，只是交换率比减数分裂低。可能，只是交换率比减数分裂低。这叫这叫做体细胞交换体细胞
19、交换例（例（2007年广东）在减数分裂中每对同源染色体配对形年广东）在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。图这种现象称为有丝分裂交换。图391是某高等动物一个是某高等动物一个表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图，其中表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图，其中D和和d，E和和e，F和和f表示某对同源染色体上的三对等位基因。表示某对同源染色体上的三对等位基因。图图391交换过程示意图（
20、左：交换前的染色体；右：交换后的染色体）交换过程示意图（左：交换前的染色体；右：交换后的染色体）fEeeeff（1）请问该细胞在发生有丝分裂交换后，产）请问该细胞在发生有丝分裂交换后，产生几种基因型的子代表皮细胞？并分别写出基因生几种基因型的子代表皮细胞？并分别写出基因型型2种或种或1种种DdEeFF和和DdEeff或或DdEeFf。（不考。（不考虑字母顺序）虑字母顺序）fEeeeff（2）如果不考虑该生物产生配子时发生的交）如果不考虑该生物产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子有几种基因型？并写换，那么该生物产生的配子有几种基因型？并写出基因型。出基因型。2种，DEF和def。（不考虑字
21、母顺序）fEeeeff（3）如果图）如果图391是该生物的精原细胞在产生是该生物的精原细胞在产生精细胞时发生减数分裂交换后的结果，请问由它精细胞时发生减数分裂交换后的结果，请问由它产生的配子类型有几种？并写出基因型。产生的配子类型有几种？并写出基因型。4种。种。DEF、DEf、deF、def（不考虑字母顺序）（不考虑字母顺序）fEeeeff（4）如果细胞在减数分裂和有丝分裂中都发）如果细胞在减数分裂和有丝分裂中都发生交换，你认为哪一种分裂方式对于遗传多样性生交换，你认为哪一种分裂方式对于遗传多样性的贡献更大？为什么？的贡献更大？为什么？减数分裂的贡献更大。因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下
22、一代，而减数分裂的贡献更大。因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响。有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响。fEeeeff5.（2013年年烟烟台台模模拟拟）喷喷瓜瓜的的性性别别类类型型由由aD、a、ad三三种种基基因因决决定，定，请请根据有关信息回答下列根据有关信息回答下列问题问题。（1）aD、a、ad三三种种基基因因的的关关系系如如右右图图所所示示，由由该该图图可可知知基基因因突突变变 具具 有有 的的 特特 点点，这这 三三 种种 基基 因因 的的 遗遗 传传 信信 息息 蕴蕴 藏藏 在在_。（2）喷喷瓜的性瓜的性别类别类型与基因型关系如
23、下表所示：型与基因型关系如下表所示：不定向不定向4种碱基的排列顺序之中种碱基的排列顺序之中由表中信息可知由表中信息可知喷喷瓜是瓜是倍体植物；且只要存倍体植物；且只要存在在基因，个体就表基因，个体就表现为现为雄性植株。雄性植株。自然界没有雄性自然界没有雄性纯纯合植株的原因是合植株的原因是。某某雄雄性性植植株株与与雌雌性性植植株株杂杂交交，后后代代中中雄雄性性植植株株 两两性性植植株株1 1，则亲则亲代雄性植株的基因型代雄性植株的基因型为为。请请设设计计一一个个操操作作最最简简便便的的实实验验，以以确确定定某某两两性性植植株株的的基基因因型型，预测实验结预测实验结果。果。_。二二aD无基因型为无基因型为aD的卵细胞的卵细胞aDa让两性植株自交，观察后代的性别类型和比例：如果后代都是雌雄同让两性植株自交，观察后代的性别类型和比例：如果后代都是雌雄同株，则亲本的基因型是株，则亲本的基因型是aa；如果后代中，两性植株；如果后代中，两性植株 雌性植株雌性植株3 1，则亲本的基因型是，则亲本的基因型是aad