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1、护理查房护理查房线粒体脑疾病线粒体脑疾病张孝茹病史汇报病史汇报l患者，女，49岁。l系“恶心、呕吐、不能言语半天，意识障碍6天”2013于9.30入住我科。l检查：意识模糊，可自主睁眼，外院带入气管插管，入室接呼吸机辅助通气，无自主触发，指氧100%。HR115次/分，Bp135/89mmhg，T37。额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，约2mm，对光反射灵敏。颈软，四肢瘫，肌张力减低。病史汇报病史汇报l9月23日头颅CT提示两侧大脑半球多发性脑梗死，两侧苍白球钙化。头颅MRI提示双侧额顶叶脑灰质片状异常信号，考虑缺血缺氧性变化。双侧侧脑室后角旁脑白质区不规则片状异常信号，考虑脑白质变性。l10月3日
2、在麻醉科会诊下行气管切开术，仍于呼吸机辅助呼吸。l10月10，医嘱予试脱机，加强呼吸监测，未见异常。l10月14，脱机成功，氧气自气切处吸入。l什么是线粒体？l线粒体的功能是什么？线粒体线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。大多数真核细胞拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了能量，所以有“细胞动力工厂”之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、
3、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。线粒体脑疾病定义线粒体脑疾病定义线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopath
4、y)。本病为一组临床综合征。病因病理病因病理线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。病因病理病因病理线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。病因病理病因病理由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗
5、传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。临床表现临床表现线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：1线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出
6、生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。临床表现临床表现2线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲
7、是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。3伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonusepilepsywithraggedredfiber，MERRF)为母性遗传方式。40岁以前均可发病，10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型，如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、
8、周围神经病、心脏病和糖尿病。临床表现临床表现4.KearnsSayre综合征(KSS)及Pearson综合征KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降，胰外分泌功能紊乱，肝功异常，可有肾功能衰竭，幸存者后期出现KSS表现。此二综合征的遗传基础为mtDNA大量重复。临床表现临床表现5.慢性进行性外眼肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)可为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目
9、前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。6.Leigh病又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizingencephalomyelopathy)。为家族性或散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传，部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月2岁内发病。典型症状为喂食困难，共济失调，肌张力低下，精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调，肌张力降低，手足徐动及呕吐症状应考虑此病。临床表现临床表
10、现7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy，LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为2030岁。临床表现为急性或亚急性中央视野缺损。开始为单眼视物不清，数周或数月后双眼均受累，视力损害通常较重，可致全盲。早期可有视盘水肿，萎缩期后视盘变苍白。LHON的一个显著特点是即使严重的中央视野缺损时，瞳孔对光反应仍存在。视力减退多为持续性，但相当一部分患者可有客观的视力改善，有些甚至是戏剧性的。除了视觉症状外，还可有中枢神经的症状和体征、周围神经病和心脏传导阻滞。8.
11、Wolfram综合征主要临床表现是青少年发病的糖尿病和耳聋。此病具有发病年龄不定，程度不一，累及多器官和母系遗传特点。实验室检查实验室检查1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)，均有助于诊断。2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。其他辅助检查其他辅助检查1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。2.骨骼肌活检(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异
12、常线粒体堆积的一种表现。(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。其他辅助检查其他辅助检查对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。及时进行肌活检等检查，
13、有助于确诊。治疗要点治疗要点对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：1.辅酶Q10，肌内注射或口服。2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。4.二氯乙酸钠，12.5100mg/(kgd)，口服。5.呼吸链酶复合体缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。护理诊断及措施护理诊断及措施1躯体活动障碍与疾病造成的肌力，肌张力低下，呼吸困难有关。a.饮食指导：给与高蛋白，高维生素且易消化的饮食，供给足够的热量与水分，以刺激肠蠕动，减轻便秘和肠胀气。b.生活护理：卧气垫床或按摩床，协助取舒适的床上卧位。保持肢体功能位
14、，防止关节畸形和肌肉萎缩。做好皮肤护理和两便的护理，严防护理并发症。c.病情监测：严密观察患者生命体征变化，观察患者呼吸是否费力。护理诊断及措施护理诊断及措施2低效型呼吸形态与疾病造成的呼吸肌麻痹有关a.保持呼吸到通畅：予气管切开，呼吸肌辅助呼吸，协助翻身拍背，及时清除呼吸道分泌物。b.准备抢救用物及药品：床头备好吸引器等，以利于随时抢救。c.病情监测：给与心电监护，动态观察血压，脉搏，呼吸，动脉血氧饱和度，观察患者呼吸情况。d.心理支持：对于清醒患者，做好心理疏导，使其情绪稳定，安心和放心休息。护理诊断及措施护理诊断及措施3清理呼吸道无效与肌麻痹致咳嗽无力、肺部感染所致分泌物增多有关a.环境
15、：为病人提供舒适的病房环境，保持室内空气新鲜、洁净，注意通风。b.饮食护理：给与高蛋白，高维生素饮食，保证水的摄入，有利于痰液稀释和排除。c.病情观察：密切观察痰液的色、量、质。正确收集痰标本，及时送检。d.促进有效排痰：雾化吸入，胸部叩击，机械吸痰等。护理诊断及措施护理诊断及措施4有感染的危险与患者气管切开，呼吸机辅助呼吸；留置导尿管有关a.严防呼吸机相关性肺炎的发生b.做好气管切开护理c.做好会阴处的护理护理诊断及措施护理诊断及措施5营养失调吞咽功能障碍低于机体需要量a.遵医嘱予鼻饲b.给与高能量，高蛋白，高维生素，易消化的饮食c.营养状况评估定期测量体重，监测有关营养指标的变化。如血红蛋
16、白浓度，血清蛋白等。护理诊断及措施护理诊断及措施6皮肤完整性受损的危险与长期卧床，营养不良，腹泻有关a.加强翻身，保持皮肤清洁干燥。b.营养支持，预防低蛋白血症。c.保持肛周皮肤清洁干燥，做好基础护理。健康指导健康指导该病病程长，对家庭和患者本人带来极大的痛苦。患者反应迟钝、淡漠、智力下降而导致性格孤僻、社交障碍。医护人员应多与患者沟通，并向患者解释可能出现的临床表现，解除患者的思想顾虑，帮助其树立战胜疾病的信心。同时向家属解释患者的性格特点，以取得理解，并保持对患者良好的心理支持。健康指导健康指导为患者提供安静、安全的环境。床边不放置锐利物品，备有氧气、吸引器、缠有纱布的压舌板，两侧使用床栏
17、，以免坠床。按医嘱使用抗癫痫药物，同时做好家属的健康教育，指导家属发生癫痫发作的应急处理。做好相关药物指导，不要自己停药，要按医嘱服药，定期复查肝肾功能。癫痫发作用安定静脉推注时一定要缓慢推注，以防发生中枢性呼吸抑制。健康指导健康指导患者表现为肢体活动无耐力，言语、认知功能障碍。语言功能和认知功能障碍大大降低了患者的日常生活能力，生活质量也随之降低。因此，从疾病早期就给予这方面的护理是很关键而且必要的。注意加强患者语言功能锻炼，并指导家属保持耐心。同时注意患者安全，线粒体脑肌病由于ATP合成不足，导致患者活动无耐力，外出或如厕需有人陪伴，严防摔伤、跌倒、坠床预后预后迄今为止ME的治疗选择仍然是有限的，辅酶Q10的补充与运动训练是目前比较有希望的治疗方法;调查结果表明，调整不同缺陷的ME患者的饮食均可获得不同程度的改善;同时近年来提出的改良“鸡尾酒”疗法，虽然其确切疗效需扩大样本进一步研究，但它给ME患者带来了新的希望。预后预后利用活化PPAR/PGC-1途径增加线粒体的生物合成可能成为一个不错的选择，甚至可能成为最有希望的疗法;基因治疗及细胞移植越来越受关注;多种阻止母系遗传的方法也或许是将来的一个发展方向。而目前最大挑战是将这些积极的结果和其他新的战略转变成安全有效的疗法，让广大患者获益。